Pascal BONNET

Je suis âgée de 23 ans et je suis atteinte d’une maladie orpheline évolutive, non étiquetée, malformations vasculaires complexes provoquant des problèmes pulmonaires, neurologiques, musculaires et articulaires.
En avril 1998, j’ai regardé une émission, diffusée par ARTE sur l’AFRG. C’est ainsi que j’ai entendu parler de la Maison des Maladies Orphelines.
Suite à cela je suis entrée en contact avec Annie. Depuis, nous nous sommes rencontrées plusieurs fois, nous parlons très souvent au téléphone.
J’ai souhaité contribuer à ma façon en réalisant un travail de classement et en répandant l’action Nez Rouge. A la MMO, j’ai trouvé un endroit où je me sens à ma place, ma maladie est prise en considération alors qu’elle était rejetée à cause de son caractère rare et inconnu.
La MMO représente pour moi un accueil réconfortant, une possibilité d’aller encore plus loin dans ma vie. Je me sens moins seule, un peu plus utile et reconnue telle que je suis. Dans ma tête, je sens des ailes hélas mon corps ne suit plus. J’espère pouvoir continuer ma participation pour les maladies génétiques, ça me tient à cœur pour tous ceux qui, comme moi, en sont atteints. C’est pour toutes ces raisons que j’ai adhéré à l’AFRG en individuelle, car je n’ai pas eu la chance de pouvoir faire partie d’une association spécifique à ma maladie.

Agathe DU VAUFERRIER

Madame A……………… s’indigne que beaucoup de maladies soient délaissées par l’industrie Pharmaceutique.
Je ne sais pas si ce texte est susceptible de vous intéresser, mais je suis la maman de deux enfants, heureusement en bonne santé. en surfant sur internet, c’est imposé à mes yeux un terme honteux : " maladie orpheline ". Qui sommes nous pour décider si telle maladie est plus importante qu’une autre ? Qui sauve une vie, sauve l’humanité. Si elle veut être élevée au rang de juste, notre société à fort à faire, nos laboratoires pharmaceutiques aussi, une loi pénalisant la commercialisation des produits de ces laboratoires indignes serait peut être à même de les convaincre de consacrer un budget significatif à l’étude de ces maladies, voire même de les y obliger, pourquoi pas ?

Je vous ai téléphoné hier, pour vous parler de ma simple dépression et je me sens ridicule face à ces maladies rares. Je viens de me rendre compte que tout le monde souffre de quelque chose, je suis égoïste de penser que je suis la seule.
Je devrais me réjouir d’avoir de beaux enfants, Jérémie, Blaise et Vincent âgés de douze, neuf et sept ans.
Toutes les maladies sont un enfer.
Mais heureusement qu’il y a des hommes et des femmes qui font de la recherche pour nous sauver. Merci, pour tous les mots de réconfort prononcés au téléphone, j’espère que vous trouverez toute l’aide dont vous avez besoin pour soigner ces maladies rares. Merci encore. Bien amicalement.

LETIERCE Marie Lise

Aujourd’hui Marine va beaucoup mieux, sa maladie reste toujours inexplicable, elle est atteinte depuis l’âge de 9 mois, seule au monde à avoir cette maladie, c’est une activation macrophagique. Après divers traitements lourds, la dernière chance était une greffe de moelle osseuse. Marine a six ans aujourd’hui, les cellules du donneur ont permis une certaine stabilité. Pour exprimer et évacuer ma souffrance j’ai accepté un petit reportage télévision pour le journal de treize heures de TFI, proposition faite par l’AFRG.
Etant seule à me battre l’AFRG et tout particulièrement la Maison des Maladies Orphelines m’a apportée un très grand soutien moral et a toujours été à mon écoute. Lorsque l’on fait parti des maladies rares, les gens vous laissent bien vite tomber.
Je compte sur eux pour m’aider à faire sortir de l’ombre la maladie de ma fille. De mon côté, je participe activement à diverses manifestations NEZ ROUGE, comme la préparation d’un concert de gospel étant choriste dans un groupe.

TASSAIN Corinne

C’est par l’intermédiaire d’une adhérente à notre Association, atteinte de FIBROMYALGIE, que j’ai connu votre existence. Cela faisait quelque temps que je recevais des appels de votre part.
J’ai appelé la Maison des Maladies Orphelines pour savoir ce que nous pouvions faire ensemble pour aider nos malades. Notre premier contact s’est révélé des plus chaleureux et je ne peux que m’en réjouir. Nous avons en commun une volonté tenace de donner un maximum de réconfort et de soutien à ceux ci. Je me suis aperçue que notre but était le même, et je dois avouer que j’en ai éprouvé un grand soulagement. Nous avons parlé des actions que vous menez et surtout du grand nombre d’appels de fibromyalgiques que vous receviez.

Je suis très heureuse, non pas d’accroître notre nombre d’adhérents, mais de pouvoir bavarder et rassurer nos patients en les sortant de leur isolement où la maladie les confine.
Et depuis !
Quelle avalanche de coups de téléphone en tout sens, depuis que vous m’avez appris la formidable nouvelle ! Je voudrais vous remercier d’avoir présenté et défendu notre dossier, afin que notre Association soit fédérée par votre grande Maison. Nos contacts, à vous et à moi, ont toujours été très amicaux et basés sur notre confiance réciproque. Je tiens à vous dire à quel point cette nouvelle nous a fait plaisir.
Nul doute que nos malades adhérents vont s’en féliciter particulièrement. Pour l’instant, les réactions viennent des associations qui veulent nous rejoindre pour faire bloc avec nous, et c’est très motivant.
Nos causes étant étroitement liées, je souhaite ardemment que l’Association de Lutte contre la Fibromyalgie marche sur vos pas, je vous prie de croire à l’expression de toute ma considération en vous remerciant de tout cœur pour tout ce que vous avez fait pour nous.

GERARD Christiane

Le diagnostic de la maladie de Nicolas est tombé il y a maintenant 3 ans et demi, comme un couperet. Car c’est toujours comme un couperet je pense, que tombe l’annonce d’une maladie même si le cheminement de couloirs d’hôpitaux en cabinets de spécialistes est long et ne laisse guère d’espoir sur les conclusions des examens. Notre fils unique était atteint du syndrome de Noonan, maladie génétique comptant parmi les 5000 référencées à ce jour. Nous avions remarqué les signes de certains caractères de l’affection quelques mois auparavant.
Notre petit bonhomme, bien portant physiquement, avait du mal à décoller de son état de nourrisson. Retards psychomoteurs, retards d’éveil, il devenait de plus en plus évident que quelque chose clochait. Après en avoir parlé à notre médecin traitant, le parcours qui nous mena au service de génétique montpelliérain commença.
Mais parallèlement, l’annonce du diagnostic fut presque un ‘’ soulagement ‘’. Nous pouvions dès ce jour mettre un nom sur ce dont souffrait Nicolas. Quelqu’un ( le Docteur américain Jacqueline Noonan ) s’était penché sur le syndrome. D’autres, sans doute travaillaient dessus. Cette première pierre d’angle était la base solide pour construire le monde de notre enfant et assumer une situation sur laquelle les lamentations ne servaient à rien. A nous de nous battre en sachant que chaque avancée aussi ténue soit elle, était un point de plus marqué contre le handicap ! Je crois aujourd’hui, avec le recul que ce jour là, une partie de l’isolement ( bien connu de toutes les familles confrontées aux cas des maladies orphelines ) tomba. Il serait faux, bien sûr, de penser que dès lors tout fut facile. Nicolas accuse maintenant un retard intellectuel notable par rapport aux enfants de son âge non handicapés et la ‘’gestion ‘’ de cet état, pour nous parents, est maintenant plus lourde à gérer, psychologiquement, plus éprouvante.
Les coordonnées de la première famille française confrontée au syndrome de Noonan nous ont été données à l’automne 1998, par internet. Très vite, deux familles supplémentaires et un docteur en génétique nous ont rejoint pour fonder en juin 1999 l’Association Française du Syndrome de Noonan (AFSN). Nous sommes à ce jour 16 foyers adhérents à cette structure. Le chiffre a quadruplé en un an, ce qui est fort honorable pour une première année d’existence. Mais d’autres événements apportent des satisfactions qui confortent l’idée de la nécessité du combat. En automne, une famille dont l’enfant fut diagnostiqué le matin contacta le soir même notre association dont les coordonnées avaient été données par le corps médical du lieu du diagnostic.

Avoir un temps de réaction sur l’information aussi court, est sans doute le rêve et le but de nombreuses personnes lancées dans l’aventure des associations de santé.
Dès le début de l’existence de l’AFSN, des contacts sont nés entre nous et l’Association Française de Recherche Génétique. J’ai été tout de suite enthousiaste à l’idée de cette structure qui fédère les associations de malades comme la nôtre. Nous avons eu tout d’abord des coups de fils durant lesquels les membres de la maison des maladies orphelines nous signalaient régulièrement des nouveaux contacts avec des familles isolées confrontées au syndrome. Puis ce furent les réunions de préparation des journées ‘’Nez Rouge ‘’ ou les liens se renforcèrent.
Aujourd’hui, nous avons obtenu un poste d’administrateur au conseil d’administration de l’AFRG. Nous allons être partie prenante des décisions qui régissent la vie de l’organisme.
Sur le plan personnel c’est une écoute, un soutien, une aide que je trouve à la maison des maladies orphelines. Savoir que dans les moments difficiles d’autres personnes sont là pour nous, que l’on est jamais totalement au fond du gouffre parce que des individus glissent une parole, un acte entre nous et ce fond, pour ne pas le toucher, c’est un profond réconfort.
A cette heure, Nicolas est rayonnant de vie. La maladie semble avoir touché dans son cas la partie intellectuelle plus que la partie physique. Il n’accuse pas de retard de croissance comme certains enfants, sa cardiopathie est mineure et ne demande qu’un suivi annuel de contrôle. Sur le plan psychomoteur et de l’éveil, le combat est plus rude. Il a intégré la maternelle à la dernière rentrée. Le contact avec d’autres enfants non handicapés est très bénéfique. Le langage reste toujours restreint même si les progrès sont tangibles. Si son avenir scolaire est encore très incertain, il dépend surtout de notre détermination à faire accepter à part entière le handicap par le monde enseignant, social, local ( et national pour tous les enfants ). La maladie ne doit pas être un prétexte à la ségrégation, dès lors que la personne est en mesure de s’assumer !
L’AFSN va bien aussi. Elle accroît ses rangs ( malheureusement et heureusement ) de façon régulière. Nous comptons beaucoup sur le livret "maladies génétiques orphelines, en savoir plus", plaquette de présentation de la maladie dont la parution devrait avoir lieu dans le courant du premier trimestre 2000. Cette diffusion devrait permettre, par le biais du corps médical, d’atteindre nombre de familles encore isolées. Mais la chose la plus importante qui nous anime est la ‘’ résignation à ne pas se résigner ‘’. Nous devons combattre en coordination avec les autres associations de malades et avec la structure qui nous fédère, les maladies génétiques sur leur terrain. Nous sommes en bonne voie pour le faire ! ! !

PELATAN Jean Marc

J’adore la vie. Toute enfant j’ai cherché à comprendre, émerveillée, le miracle étonnant de son fonctionnement. Et j’ai choisi pour métier, naturellement la biologie, dévorée avec passion tous les ouvrages concernant la biochimie. J’y ai découvert les milliers de mécanismes d’une complicité incroyable qui nous permettent d’exister, en pleine forme… Humains merveilleux nés de mille miracles dont tant inexpliqués ! !
Pour un instant, il y a déjà 20 ans, je n’ai imaginé alors que je travaillais à la compréhension d’une maladie rare, ce que la vie me réserverait…
Et pourtant j’aurais du savoir que, comme tout autre être vivant, je n’étais pas à l’abri du minuscule accroc qui change toute la vie d’un être venant au monde. Ce n’est pas moi, c’est mon premier enfant qui m’a démontré combien chacun de nous est exceptionnel dans sa ‘’normalité’’
Il avait 7 ans quand son mal, tout doucement, s’est révélé. Il en avait 14 quand tout à basculé… Depuis 9 ans, parents soudés, nous luttions avec lui pour le préserver, lui donner son avenir.
Maladie rare des rares. Le diagnostic est tombé tardivement. Aucune probabilité ? Bien moins en tout cas que de gagner le gros lot au loto ! Le diagnostic. Il vient d’être évoqué après maint événement. Et encore… avec des ‘’mais’’ et des inconnues immenses.

Tant d’inconnues mais la certitude de voir se détruire, inexorablement, faute de traitement, l’enfant de notre amour.
Le magnifique garçonnet, pétillant qui tant d’années a éclairé nos jours va s’éteindre sous nos yeux impuissants. Physiquement, intellectuellement. Tout cela, en souffrant terriblement c’est certain. Mais quand viendra ce jour ? Cela je l’ai compris il y a plus d’un an. Instinct de mère associé à la connaissance médicale qui m’empêche de me préserver en acceptant les ‘’non-dits’’ du corps médical. Une nuit j’ai craqué. Epuisée, ne pouvant plus soudain accepter ‘’l’inacceptable’’ que l’on m’a, pourtant demandé, en ces termes d’accepter. J’ai eu une minute de folie égarée, voulu que mon enfant s’envole, innocent préservé, quitte cette vie pour lui de souffrance, à jamais. Pour lui, éviter le pire à venir, pour le préserver de ce qu’il vit déjà alors qu’il marche encore.
Mon geste je n’ai pu que l’ébaucher. Etait-ce courage ou lâcheté ? ? Je l’aime tant cet enfant de ma chair et mon cœur ! Effarée par mon geste, stoppée mais compris par mon enfant, j’ai appelé. Appelé au secours mon mari, mon compagnon fidèle toujours à mes côtés. Je ne voulais pas que notre fils puisse croire qu’il ‘’est de trop’’. Pour m’aider mon mari a téléphoné à notre médecin de famille, celui qui savait tant depuis huit ans. Celui en qui on place tant de confiance, aveuglément. Il nous fallait de l’aide pour notre loustic, ainsi que pour moi sa mère, qui n’arrivait pas à s’adapter ! si fatiguée de tenir toujours gaie…
Cet homme, ce médecin qui a prêté serment, sans même se déplacer, pour venir voir notre fiston, m’a dénoncée. Me voici inculpée de ‘’tentative de meurtre’’ sur mon enfant.
Depuis lors, nos vies ont basculé. Il n’y a plus ‘’seulement’’ la maladie effroyable contre laquelle il faut lutter. Il y a la justice enclenchée au nom de la société, mon métier tant aimé qu’on me demande de quitter, la famille lointaine, trop lointaine déjà avant… Et le rapport avec soi-même ! Pouvoir se pardonner ‘’d’avoir voulu’’ même si cela ne fut qu’une minute en dehors du temps. Pouvoir se pardonner le marasme familial qui suivit mon arrestation, notre séparation. Depuis, le temps s’écoule, si long, si lourd dans l’attente. L’attente pour notre enfant malade, l’attente maintenant du jugement. J’ai pu revenir dans ma famille après deux longs mois d’expulsion. Notre fils ? il m’a totalement pardonné, il a compris au-delà des mots. Notre fillette, sa sœur a douze ans, elle a des yeux de vingt ans qui se noient trop vite dans les brumes de larmes. Mon mari et le père ? Il cherche, vainement à se pardonner d’avoir appelé l’homme qui a dénoncé, celui ‘’qu’il ne fallait pas’’. Et moi dans tout cela ? J’existe encore en fragments, chaque jour recollés que je m’oblige à préserver pour ceux que j’aime et que la vie continue chaque jour, jour par jour, comme un cadeau du temps. Mais combien douloureux. Il le faut pour ceux que j’aime : mon fils, ma fille et mon mari. Mais parfois, croyez-moi, je me demande comment tenir et grâce à qui, à quoi ? D’amour certainement.

CHRISTINE, mère d’un fils, NOEL de quinze ans atteint d’une maladie ‘’multisystémique’’ qui touche avant tout son système nerveux, jusqu’à présent.

Le 12 décembre 1990, naissait notre adorable petite fille, elle se prénomme ANNA. Notre petite Anna était si jolie, si épanouie et si radieuse. Anna n’avait rien demandé.
A part vivre, grandir, sourire et croquer la vie à pleine dent avec son frère Alexandre et tous ses autres petits camarades. Cependant, le destin en a décidé autrement.
En 1997, Anna est tombée malade et le 18 septembre, elle partait dans un hôpital Parisien ou l’on diagnostiqua, une leucémie aiguë Myéloblastique de type M2. ( Leucémie d’adulte donc rare chez l’enfant, 70 cas en France). On se dit parfois que ça n’arrive qu’aux autres, mais dès que les problèmes surgissent, nous sommes bien obligés d’y croire, de faire face et de vivre la réalité. Les médias en sont une preuve flagrante. C’est terrible !
Le parcours du combattant a commencé. Tout d’abord, nous faisons confiance à la médecine, et surtout au professeur de cet hôpital qui a tenté de guérir la petite Anna, jusqu’au jour où le doute s’est installé en nous, c’était après sa greffe ‘’autologue’’ et nous avons eu le réflexe de demander le dossier de notre fille.

Nous nous sommes aperçus qu’il y avait des erreurs de commises et le 21 juillet 1999, l’abandon total de notre petite, par cet hôpital. C’était horrible ! Qu’allions nous faire ? Nous constatons qu’il y a un manque d’humanité, de respect, de savoir-vivre car c’est l’usine dans certains hôpitaux. Nous allons rencontrer par la suite, un problème de déontologie, un manque de médicaments, et le la mauvaise gestion de la souffrance. Pourquoi sommes-nous rejetés lorsqu’il y a impuissance devant une telle maladie grave, alors qu’à l’heure actuelle il y a des solutions, mais à condition d’être bien aiguillé et que tout soit fait correctement. On ne joue pas avec la santé d’un enfant ou d’un adulte. Nous ne sommes pas des cobayes. Attention aux expériences pratiquées sur des humains ! Où se trouve la bonne médecine traditionnelle et parallèle, avec les meilleurs hôpitaux les bons professeurs ? La recherche avancera plus vite si la France veut bien coopérer avec les autres pays. Mais avant, il faut changer tout le système dans le milieu médical.
Nous ne savions pas grand chose de cette maladie, alors j’ai commencé à faire quelques recherches pour en savoir un peu plus et au fil des mois j’ai appris pas mal de choses, car nous, parents, familles nous sommes malheureusement mal informés.
Je me suis documentée à l’hôpital, à la bibliothèque, questionné des professeurs, dans les magazines, j’ai fais également une recherche par les plantes. Il a fallu aussi contacter un bon nombre d’hôpitaux en hématologie pour que notre petite Anna soit à nouveau suivie et en de bonnes mains.
Comme j’aime regarder la télévision, je suis tombée par hasard sur l’annonce de la campagne des ‘’Nez Rouge’’ organisée par l’Association Française de Recherche Génétique. Après avoir retenu leurs coordonnées j’ai appelé aussitôt. Annie m’a accueillie chaleureusement et m’a tout de suite mise en confiance. Avec le généticien, ils m’ont fait parvenir des informations concernant la maladie d’Anna, ainsi que des adresses d’associations en France et à l’étranger. Ils m’ont mis en relation avec un grand hôpital Canadien, duquel j’ai obtenu d’autres protocoles, ainsi que les coordonnées d’un hôpital pour enfants cancéreux aux USA.
En regardant les documents envoyés par la Maison des Maladies Orphelines, je m’aperçois que c’est très sérieux, tenu par une équipe formidable et très compétente dans les relations avec le Canada.
Grâce à la MMO, j’ai découvert qu’il y avait bien d’autres maladies génétiques dont on entend jamais parler à la télévision et que l’on ne connaît pas en France. J’ai poursuivi mes recherches pendant trois mois. Nous voulions aller jusqu’au bout, malgré les risques encourus, nous étions persuadées qu’Anna guérirait, nous avons toujours gardé l’espoir. Mais en vain c’était trop tard.
Tout ce que j’ai entrepris et trouvé, j’espère et je souhaite que ça serve à des enfants, des adultes atteints de cette même maladie. Tout ce que l’on peut dire c’est que nous n’avons plus vu les jours, les mois, les années passées, l’épreuve subie est très fatigante, éprouvante moralement et physiquement aussi bien pour l’enfant que pour ses parents. Nous vivions complètement dans un autre monde, nous n’avions qu’une idée en tête : sauver Anna.
La vie n’a pas de prix pour un enfant, un jeune, il faut les sauver coûte que coûte.
Les personnes âgées ont vécu, alors qu’un enfant à tout l’avenir devant lui, c’est l’avenir pour notre pays. A tous, un grand merci du fond du cœur d’avoir essayé de nous aider à guérir notre petite Anna chérie.
Petite rose si douce, qui sentait bon à la rosée du matin
Tu nous regardais avec des yeux malins,
Tu resplendissais avec ta robe de velours,
Et puis, tu t’en ai allé.
Une petite fille si intelligente, qui aimait tant les chevaux, la nature les fleurs…
Vole, vole belle hirondelle, toi qui as rejoint les anges dans les cieux, délivrée de toute souffrance
Nous savons maintenant qu’ils te protègent.
Alexandre, ton frère t’adorait, tu lui manqueras beaucoup.
Anna, nous ne t’oublierons pas, tu resteras dans nos cœurs à jamais…

LES PARENTS DE LA PETITE ANNA

 10

Le 7 mai le verdict tombait, Manon était atteinte d'une maladie du métabolisme Hyperinsulinisme. Le choc fût rude, mais aussitôt, il a fallu que moi, maman de Manon, je cesse de travailler pour assurer les soins, sept surveillances de glycémie par jour, mise en place d'un régime et d'un traitement qui tente de faire stagner la maladie. Autour de nous, on nous croyait à peine, car "ça ne se voyait pas". J'ai ensuite pris contact avec l'AFRG et dès cet instant j'ai compris que nous n'étions plus seuls, pour les remercier, je m'efforcerai chaque année, avec mon mari, de participer aux jours du "NEZ ROUGE" pour garder l'espoir…

Stéphanie RAUTUREAU

J'ai une maladie orpheline " des cylindromes " (cylindres épithéliaux oviformes) C'est une maladie hideuse, difficile à vivre. Ces kystes envahissent tout mon corps, mon crane et mon visage. Je porte une perruque depuis 17 an. Les regards, les rires et diverses moqueries sont monnaie courante. C'est très dur, à plusieurs reprises, j'ai voulu mettre fin à mes jours. Parfois, je refuse tout contact avec le monde extérieur, les amis, la famille. C'est une maladie génétique, alors je refuse de croire que je suis seule en France. Il faut que les personnes atteintes de cette maladie se fassent connaître, il ne faut pas se cacher, ne pas rester isolé. Ne pas s'arrêter à un seul avis médical ou l'on vous précisera qu'il n'y a pas de traitement. Il ne faut pas penser que le bistouri est un remède, bien au contraire. Aujourd'hui, le gène a été repéré par une équipe de chercheurs Anglais. Tous les espoirs sont permis, mais il faut s'unir. Ne dit-on pas que l'union fait la force ! Je me bats depuis l'age de 9 ans, j'ai 58 ans aujourd'hui, si vous êtes dans mon cas, refusez la fatalité et battez-vous. Rejoignez-moi, plus nous serons, plus les recherches avanceront.

Jeanine THIBOUST 104 rue Claude Monet 27200 VERNON 

Les années ont passé trop vite, hier j'étais encore une enfant repliée sur elle même, qui ne comprenait pas ce qui se passait, ce qui se disait. Qui avait peur de tout, de ces médecins, principale cause de tous mes malheurs, de toutes mes peurs, mes souffrances, mes angoisses. Je me souviens de ces jours passés dans une chambre d'hôpital ou dans une salle d'attente pour cette maladie. Vingt ans pour en arriver là, une maladie méconnue du corps médical, une maladie rare dite orpheline. Il a fallu dix ans, pour la déceler, malgré les grands spécialistes, les docteurs en tout genre. Oui dix ans pour apprendre ce que je savais déjà depuis longtemps. Mais qui aurait cru et surtout compris une gamine de douze ans, persuadé qu'une maladie très grave va bouleverser sa vie future. Non personne ne l'aurait écouté, il l'aurait plutôt envoyé tout droit chez un psy. Normal !!! Alors j'ai enfoui ce terrible secret au plus profond de ma mémoire. Ma vérité que j'ai peu à peu oubliée en espérant qu'elle ne remonte jamais à la surface. Ce passé tant redouté m'a rattrapé sournoisement d'année en année, sans m'en apercevoir vraiment. Pourquoi ? oui, pourquoi moi ? Je n'ai aucune réponse. Peut être une suite tellement logique à mon sens : enfant prématuré, infection généralisée à la naissance, pupura rhumatoïde, otites à répétition, souffle au cœur et bien d'autres choses dont je ne me rappelle plus ou que l'on ne m'a pas dites.

C'est le secret médical comme il l'appel, une sorte de refuge pour ne pas révéler au patient, la triste vérité parfois trop dure à dire. Si seulement j'avais pu en parler, trouver quelqu'un à qui faire confiance. Sortir de mon " autisme ", mon plus gros défaut, la timidité, la peur.
Mais est ce que l'on m'aurait entendu ? On a toujours l'impression que l'on protège un enfant, en lui cachant le plus possible la vérité. Je trouve que ce n'est pas l'aider, on ne m'a jamais dit que j'étais différente des autres enfants de mon âge, mais j'en ai beaucoup souffert car moi, j'en avais conscience, je le ressentais. Mais aucun médecin ne m'a dit " d'accord, tu as cette particularité, à toi d'en faire une force, un atout, montre aux autres que tu vis avec, que cela fait parti de toi. " J'aurais aimé l'entendre, cela m'aurait aidé à mieux m'accepter, à m'ouvrir sur les autres à en parler, dans un monde qui ne tolère aucune différence. Ce n'est pas la différence que l'on ne tolère pas, mais le fait de ne pas ressentir la même chose que l'autre. Je l'ai compris bien plus tard. Pour moi ce n'était pas un handicap, j'ai toujours vécu avec, mais pour l'autre, cela le devient. Demander à des sourds si c'est un handicap pour eux. Ils vous répondront que non, quand ils sont entre semblables, ils ont le même langage. Ils vivent la même chose donc ils se comprennent, pourtant ils n'ont pas les mêmes goûts, les mêmes intérêts, la même façon de penser. Mais ils sont prêt à tout comprendre, à tout entendre.

Cultivons la différence et non l'indifférence. Ce sera un grand pas pour l'humanité, c'est devenu ma priorité, mon combat. Ces médecins tant redoutés. Il m'a fallu du temps pour comprendre que je ne détestais pas ni l'homme ni la femme qu'ils étaient mais ce qu'ils représentaient pour moi. Une science limitée dans ses pouvoirs de soigner et de guérir. Une science en pleine extension, qui cherche à percer les mystères de plus en plus nombreux. Au prix de souffrance trop difficile à supporter pour un enfant innocent, sans défense qui n'a que ses yeux pour pleurer et ainsi exprimer son mal d'exister. Lui qui est nouveau sur cette planète, bercé par des jolies histoires ou tout est bien dans le meilleur des mondes. Il se retrouve du jour au lendemain face à lui-même à mener un double combat l'un contre la maladie et l'autre à accepter sa différence, le regard des autres. Un parcours fait de douleur, de haine, de tristesse, d'échecs, de solitude.

" Statistiquement tu as plus de chance tu as plus de chance à ton âge de mourir d'un accident de voiture, à la sortie d'une boite de nuit que de ta maladie. Je voulais lui répondre : et vous d'un cancer, statistiquement ! " Je n'ai pas osé. C'est ce jour là qu'il m'a tué, à la différence près, je n'avais pas 5 ans mais 15 de plus. Je lui avais donné ma confiance, il m'a trahit. Déçue, je lui en veux à mort de n'avoir rien compris.

" La maladie peut disparaître comme elle est apparue. Cette fois ci, j'ai eu le cran de répondre sur un ton ironique : L'espoir fait vivre ! Quel espoir ? celui de claquer des doigts et tout s'en va, comme par magie. On n'est pas à lourdes, il n'y a pas de miracle. Un jour, je lui ai parlé du dopage, je voulais en savoir plus, avoir son avis . Quelle réponse ! " Tu es majeur, tu fais ce que tu veux de ta vie, cela ne me regarde pas ". Il n'a rien compris, c'était juste un appel à l'aide, un ras le bol de la vie. Quel manque de psychologie ! Moi qui les trouvais si gentils, ils m'ont détruit psychiquement. Un enfer qui aurait pu mal se terminer. J décidais de me battre, je la trouverais moi même cette maladie, même si je dois en mourir.

Ton cœur pour que circule l'oxygène et mon sang, tes poumons pour reprendre mon souffle, tes reins pour oublier mes dialyses, ta cornée pour illuminer mon regard, ta peau pour recouvrir mes brûlures, ta moelle osseuse pour régénérer mes cellules, ton sang pour oxygéner mes globules, ton foie pour synthétiser des substances vitales, ta rate pour défendre et immuniser mon organisme, et reçois en échange ma joie de revivre à travers toi.

Johane FOURNIER

Depuis le 1^er janvier 2000, la maladie avait énormément progressé. Nous, ses parents on y croyait toujours. On espérait tant. Comme souvent les malades remontent le moral de leurs proches. C'est ce qui passait. Johane connaissait son issue. La fibrose enserrait de plus en plus son cœur et ses poumons. Il n'y avait aucun traitement médical, seul une transplantation pouvait la sauver.

Sa respiration devenait difficile, ses quintes de toux étaient redevenues de plus en plus fréquentes. Elle n'avait plus d'appétit, elle n'allait plus sur l'ordinateur, elle ne consultait plus internet. Elle n'avait plus de force. Elle a été courageuse.

JOHANNE nous a quittés le 2 février 2000.

SA MAMAN, Denise FOURNIER

Enfant, j'ai toujours eu l'impression d'être un cas médical unique.

Et je découvre la MMO. Pour ce bien chaleureux d'entraide et d'échanges, je vous remercie. Atteinte depuis l'âge de six ans sur toute la partie gauche du squelette, aujourd'hui à cinquante ans, je suis prête pour continuer la deuxième partie de ma vie toujours " en compagnie " du syndrome d'Albrigth. Comme la plupart d'entre nous, il y a eu des moments difficiles, des moments de révoltes, de découragement, de peurs. Mais je sais aujourd'hui, que tout cela se maîtrise et finalement renforce, donne des armes. Ma victoire : avoir acquis l'autonomie et être entrée dans le monde du travail. Mon rêve est devenu réalité à 25 ans. Ma relation avec les autres est enrichissante, aucun de ceux qui m'ont approché n'a vu en moi une " handicapée ". Tout simplement, peut être parce que je refuse de l'être. Mon parcours professionnel a été tout à fait normal. Aujourd'hui, pour préserver mon "capital santé" j'ai décidé de cesser toute activité professionnelle. Dans le domaine sentimental, comme la plus part des femmes, j'ai aimé, été aimée, courtisée…Actuellement, je partage ma vie avec un compagnon. En retraçant, ces cinquante ans jalonnés de fractures, d'opérations, de douleurs physiques et morales, je trouve la vie merveilleuse, pleine de bonnes choses, de richesse, de surprises. Connaissant nos limites, ne prenant pas de risques inutiles nous devons toujours garder présent un mot merveilleux : ESPERANCE

NADINE  

Résumé d'un livre qui relate le difficile parcours de 20 années, d'une maman d'enfant handicapé, de pathologie inconnue. C'est par désespoir que cette maman a écrit ce livre, relatant ses recherches sur la maladie de sa fille. Ce témoignage a été lu par un neuropédiâtre Suisse qui lui à fait parvenir un courrier l'informant que suivant les signes cliniques décrits, sa fille était sûrement atteinte du Syndrome d'Angelman. Notre constatation est que le corps médical Français ne semble pas ou peu informé sur les maladies génétiques rares "dites orphelines". Cet état de fait démontre l'utilité de la Maison des Maladies Orphelines, qui par son appartenance à l'AFRG peut orienter les familles non détectées, vers des associations dont les signes cliniques de leurs malades semblent identiques ou approchants, afin de les conseiller.

"Madame, c'est très grave. Votre entant sera l'idiot du village" "Qu'est ce que je peux faire pour elle ?" "Rien"

Quand tu as débarqué sur terre venant de ta planète, personne ne m'a beaucoup aidé à t'apprivoiser. J'ai souvent baissé la tête devant le regard des autres, le jugement des autres. Malgré tes réactions bizarres, parfois terribles, tu étais si attendrissante. Je t'aimais et un tel amour est capable de tout. Petit à petit j'ai relevé la tête. J'ai cherché de toutes mes forces ce que je pouvais faire pour toi. Je n'avais plus peur des autres puisque je pouvais enfin t'atteindre et un peu te comprendre. Marine a aujourd'hui 20 ans. C'est une grande fille différente, rayonnant d'une vraie joie de vivre, avec son splendide regard bleu. Ce livre est l'histoire, d'un espoir, d'une farouche volonté pour que "la bouteille d'encre noire" qu'est encore la maladie devienne bleue, Marine.

La lecture de ce livre n'est pas réservée aux familles d'enfants atteints par le Syndrome d'Angelman, mais à toutes les familles atteintes de maladies rares qui y retrouveront, malheureusement, leur désarroi.

La présidente Anny COSSE

Mon fils Lorenzo, âgé de 18 mois, est atteint de la maladie de Menkes, maladie du métabolisme du cuivre, d'origine génétique, touchant les garçons. Cette pathologie semble assez rare car j'ai rencontré seulement une autre famille concernée en treize mois de recherche, ceci grâce à la Maison des maladies orphelines qui nous a mis en contact. Une association consacrée à la maladie de Menkes est désormais fondée afin de partager nos connaissances et notre communauté d'expérience en tant que familles touchées par cette maladie. Il faut se mobiliser pour assurer le meilleur suivi médical pour la prise en charge quotidienne de nos enfants, suivre l'avancée des recherches médicales. Je demande à toute personne concernée par ce problème et intéressée de ne pas rester isolée, entrez en contact avec moi, par l'intermédiaire de la Maison des Maladies Orphelines.

Laurence GUILLARD

Un jour comme un autre, un message sur mon répondeur ! Seigneur, enfin un rayon de soleil, quelqu'un me tend la "main". Le syndrome de Werner étant une maladie peu connue, alors entendre cette voix à l'autre bout du fil, c'était un grand "ouf". Je me suis mise aussitôt en contact avec Madame Moissin, qui a permis de créer des liens avec Mademoiselle Bousquet se chargeant de créer une association. Je ferai tout mon possible pour l'aider, bien entendu. Ce n'est pas facile de se lever tous les matins, de se rendre compte que son corps se dégrade, de ne jamais voir d'amélioration et vivre ces journées longues et douloureuses. Un jour, je reçois un coup de fil qui m'oblige à ne pas baisser les bras, et à continuer à me battre pour toutes ces personnes qui me soutiennent. J'essaie de vivre une vie normale, de voir mes amies, de ne plus rester seule. Le fait de savoir qu'une association se crée, me rend la vie un peu plus facile, car ils m'apportent leur soutien. Alors prenez votre courage en main s'il vous plait, envoyez des mails, écrivez dans des magazines, c'est ainsi que j'ai été découverte. Contactez tout simplement la Maison des Maladies Orphelines. On pourra s'aider mutuellement, échanger des idées : " l'union fait la force ", n'hésitez pas à venir nous rejoindre, plus on sera nombreux, plus les choses se bousculeront. Je pense que, même quelques paroles échangées sont utiles pour rompre ce silence et cette solitude si pesante, afin de rendre nos journées plus agréables à vivre. Merci de lire ce témoignage. A très bientôt, votre future amie.

Mme MASSELOT Chantal

Best village 55100 VERDUN, Tél : 03 29 84 71 61

Cela fait un an et demi que je possède Internet, quel outil formidable ! Alors que je visitais le site de la Maison des Maladies Orphelines, car tout à commencer par-là, je me suis aperçu que le syndrome de Werner n'était pas répertorié, je leur en ai fait part, ils ont gardé les coordonnées de ma mère, au cas où, les choses bougeraient et ce jour est arrivé. Peut imaginer dans quel état j'étais lorsque ma mère m'annonce que Mme Moissin l'a appelé pour lui apprendre qu'une association allait se mettre en place. Evidemment ma première réaction a été de lui téléphoner. Je voulais l'entendre et la remercier pour avoir été le détonateur, en quelque sorte de ce miracle. Après avoir raccrocher, j'ai contacté ma mère, pour lui dire que tout cela était bien réel et non un rêve… En un coup de téléphone, elle avait retrouvé le sourire, elle ne mène plus le combat toute seule, et je sais combien c'est essentiel pour un malade qui a besoin de soutien et non de pitié. Je suis impatiente que cette association soit créée et je remercie Melle Bousquet pour avoir pris les devants, je ferais tout ce qui est en mon pouvoir pour l'aider car un combat se mène à plusieurs, seul, cela me semble difficile. Mon objectif est de faire connaître la maladie, si peu connue, pour ne pas dire, " pas connue ". Je ne veux plus jamais qu'un médecin me dise qu'il ne connaît pas, comme la plus part que nous avons rencontré, et pire, qu'il " ne peut rien faire ". Ma mère arrive à vivre avec cette idée, mais d'autres malades ne peuvent pas l'entendre, ce n'est pas très humain.

Je veux également remercier le Pr Bignon de se joindre à nous et pour les recherches qu'il entreprend sur le syndrome de Werner. Un jour nous travaillerons peut être en collaboration, car moi aussi désire être chercheur et bien entendu le thème de mes travaux sera ce syndrome, mais je n'y suis pas encore et je suis totalement consciente que la recherche n'apportera rien à ma mère. Notre désir le plus cher est que plus personne ne se trouve dans cette situation. Si quelqu'un veut faire parti de cette association, qu'il n'hésite pas à me contacter.

Melle MASSELOT Audrey

Pour vous montrer que l'espérance et la joie font déjà partie de notre quotidien, voici une photo de REMI qui a 3 ans, marche avec beaucoup d'énergie ( et encore un peu d'aide ! ). Nous adressons à tous ceux et celles qui œuvrent pour la Fédération des Maladies Orphelines, et plus particulièrement à la MMO, nos vœux chaleureux de bonne et heureuse année 2001. Qu'ils soient tous remerciés pour le travail d'accueil, de conseil, d'accompagnement et d'animation qu'ils réalisent avec tant d'énergie et de dévouement.

Très cordialement.

Les parents de REMI

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