_____Plus de 100.000 personnes en France sont concernées

Neurofibromatoses,  syndrome de Marfan,  chorée de Huntington,  syndrome de Gilles de la Tourette,  amylose,  ostéogenese imparfaite,  syndrome de Lowe,  maladie de Von Hippel-Lindau,  syndrome d'Angelman,  maladies héréditaires du métabolisme,  leucodystrophies ...

Les quelques maladies évoquées ici ne concement qu'une petite part de ce que représente aujourd'hui l'ensemble des maladies rares et oubliées , dites orphelines.

L'Organisation Mondiale de la Santé évalue à 5 000 le nombre de maladies rares dans le monde, dont 80% d'origine génétique.

Quantitativement, il s'agit de toutes les affections dont l'incidence est inférieure à une naissance sur 1 500.

En Europe, 6 à 8% de la population serait atteinte de maladies rares.

En France, plus de cent mille personnes sont concernées par ces maladies génétiques orphelines.

___Leur impact sur la société est extrêmement préoccupant :

Des maladies insuffisamment prises en compte dans le système de santé du fait de leur rareté:

De nombreuses maladies sont délaissées par notre système de prise en charge sociale, les critères permettant de les "répertorier" n'existant pas aujourd'hui;

Le faible nombre de cas ne permet pas de justifier, pour certaines de ces pathologies, la mise en oeuvre de programmes de recherche conséquents. Il n'existe donc que peu ou pas de traitements adaptés aux besoins des malades.

Des maladies encore mal connues et oubliées :

La difficulté d'expliquer ces maladies très complexes rend problématique l'information des personnes atteintes, de leurs proches, ainsi que des professionnels de la santé.

De la même manière, la faible médiatisation de ces maladies renforce le sentiment de solitude des malades et de leurs familles.

Des maladies isolées et peu représentées jusqu'en 1995:

Il est plus difficile de lutter contre la maladie lorsqu'on souffre d'isolement.

Sur ce constat, des associations d'aide aux malades et des personnes atteintes isolées ont décidé d'unir leurs efforts en 1995. C'est ainsi que l'A.F.R.G. s'est constituée en fédération d'associations de malades pour venir en aide aux personnes souffrant de pathologies génétiques orphelines.

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-Les amyloses

Elles se caractérisent par un dépôt, presque toujours extracellulaire, de protéines dénaturées, insolubles ayant une conformation fibrillaire. Les manifestations cliniques sont polymorphes.

On dénombre 100 cas de malades en France.

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-La chorée de Huntington 

C'est une pathologie dégénérative du système nerveux central, d'évolution inexorable. Elle conduit à une perte progressive des capacités physiques et intellectuelles et génère des mouvements désordonnés, des problèmes d'évolution et une certaine agressivité.

Elle touche plus de 6000 personnes en France et se transmet de génération en génération.

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-Les leucodystrophies

Elles affectent la myéline du système nerveux central. Elles générent des manifestations neurologiques telles que le trouble des fonctions intellectuelles, de la marche et de l'équilibre. Ces symptômes entrainent paralysie, surdité, impossibilité de parler et de s'alimenter.

Elles surviennent dans 160 naissances par an.

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-La maladie de Von Hippel-Lindau

Elle se caractérise par le développement de tumeurs variées, le plus souvent bénignes, affectant avec prédilection le système nerveux central et la rétine, mais aussi les reins, les surrénales et le pancréas.

450 personnes en France souffrent de cette affection.

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-Les maladies héréditaires du métabolisme

Elles proviennent de l'absence d'une ou plusieurs réactions chimiques qui permettent la synthèse et la dégradation d'éléments essentiels à la vie de notre organisme. L'absence spécifique de l'une de ces réactions provoque l'accumulation de produits toxiques habituellement détruits. Pour beaucoup de ces affections, le traitement repose sur un régime spécifique basé sur une restriction sévère des protéïnes.

Le nombre de malades est inférieur à 1 500.

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-Les neurofibromatoses

Elles se caractérisent par des problèmes dermatologiques, osseux, neurologiques, de vision et d'audition. Elles peuvent entraîner la mort : prédisposition à certains cancers, risque de dégénérescence des tumeurs, compression des organes vitaux du fait du volume des tumeurs.

Elles touchent plus de 18 000 personnes en France.

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-L'ostéogénèse imparfaite ou "maladie des os de verre"

C'est une anomalie de la production du collagène et de la matrice de l'os. Elle aboutit à une fragilité osseuse extrême dès l'enfance, et conduit à des déformations possibles du thorax et des membres.

On compte 2 000 personnes atteintes en France.

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-Le syndrome d'Angelman

Il se traduit par des accès de rire faciles, un retard mental, ainsi qu'une apparence faciale et un comportement caractéristiques.

A l'heure actuelle, on estime l'incidence du syndrome d'Angelman à environ 1 cas sur 20 000 naissances.

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-Le syndrome de Gilles de la Tourette

C'est un trouble neurologique caractérisé par des mouvements involontaires, rapides et soudains qui se produisent de façon répétée et stéréotypée. La maladie se transmet par un gène dominant qui peut produire différents symptômes chez plusieurs membres d'une même famille.

L'incidence est de 5 cas pour 10 000 naissances.

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-Le syndrome de Lowe ou syndrome "oculo-cérébro-rénal"

Il provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de nombreux autres symptômes.

On ne sait pas précisément combien de personnes sont atteintes. En France, 24 patients ont été recensés par l'Association du Syndrome de Lowe.

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-Le syndrome de Marfan

Il s'identifie par des symptômes au niveau des os, de la vue et par des problèmes cardio-vasculaires. Cette maladie peut aboutir à une rupture d'un anévrisme de l'aorte, qui provoque une mort subite dans 10% des cas.

Il touche officiellement 5 000 personnes en France.

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Note: Les chiffres indiqués ici sont des estimations proposées par les associations et leurs conseils scientifiques.

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______ Une identité fédératrice

En tant que fédération d'associations, l'A.F.R.G. s'est dotée d'une identité forte et représentative de ce que vivent les malades et leurs familles.

Ainsi, nos maladies étant à la fois rares et oubliées, ou insuffisamment prises en compte, nous les appelons des "maladies orphelines".

En effet, le terme "rare " renvoie à des critères strictement quantitatifs de nos maladies.

Pour nous définir, nous avons souhaité enrichir notre démarche d'une approche plus qualitative qui nous permet d'exprimer l'isolement que nous ressentons, en tant que personnes concernées.

Le terme "orphan disease" est une dénomination couramment employée dans les pays anglo-saxons pour parler de nos maladies.

Ainsi, notre intitulé, "Association Française de Recherche Génétique -Fédération de Maladies Génétiques Orphelines ", exprime à la fois la rigueur de notre réflexion sur la recherche scientifique, mais également notre détermination, en tant que familles de malades, à nous unir pour être plus forts.

___ Des missions au service des malades et de leurs familles

Pour l'A.F.R.G., il est absolument nécessaire de répondre dès aujourd'hui aux problèmes quotidiens des personnes concernées par les maladies orphelines.

Depuis sa création, l'A.F.R.G. a développé un véritable réseau de compétences qui lui permet de proposer des aides concrètes aux personnes malades, à leurs familles, aux associations et aux professionnels de la santé.

Ses activité visent principalement à:

• informer les personnes sur les pathologies auxquelles elles sont confrontées;

• accompagner et aider les malades et leurs proches dans les démarches de prise en charge médicales et sociales;

• renforcer les liens de solidarité en aidant les associations de malades;

• soutenir la création de véritables filières de soins ville-hôpital adaptées aux besoins des professionnels et contribuer au  développement de centres pluridisciplinaires.

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Le constat


Il existe une forte demande de la part des malades et leur entourage pour que soit créé un espace de solidarité pour les maladies orphelines.

Pourtant, on recense aujourd'hui près de 5 000 maladies rares, pour seulement une centaine d'associations de malades.  Dans ce contexte, des milliers de personnes restent isolées et sont confrontées à de multiples problèmes pour lesquels elles n'ont pas de réponses.

Un projet réalisé avec le soutien des Laboratoires Biogalénique

L'A.F.R.G. ouvrira, à la fin de l'année 1997, le premier lieu en France de rencontre, d'information et de documentation dédié à l'ensemble des maladies orphelines.

Il sera situé dans le 6ème arrondissement de Paris, à proximité de l'Ecole de Médecine.

Connue comme un lieu d'entraide et de services, la Maison des maladies orphelines a pour objectifs d'abriter et de représenter un grand nombre de maladies orphelines.

La Maison des maladies orphelines devra apporter une assistance aux personnes malades, à leurs familles et amis, ainsi qu'aux professionnels de la santé et de la recherche :
   - connaissances approfondies des maladies
   - soutien psychologique
   - information sur les aides sociales existantes
   - accès à des soins adaptés

La Maison des maladies orphelines sera ouverte avec le soutien des Laboratoires Biogalénique, filiale du Laboratoire Rhône-Poulenc Rorer et ler fabricant français de médicaments génériques.

______Des outils adaptés aux besoins des professionnels

Soutenir et encourager les jeunes chercheurs

Afin de permettre à de jeunes chercheurs talentueux de mener des projets de recherche sur les maladies génétiques orphelines, trois bourses de recherche, de 50 000 F chacune seront attribuées à l'automne 1997, avec l'aide des Laboratoires Biogalénique.

Ces aides financières seront décernées, par un jury constitué de scientifiques de haut niveau, à des chercheurs de moins de 35 ans conduisant des projets doctoraux et post-doctoraux.

En collabration avec les Laboratoires Biogalénique, l'A.F.R.G offre également trois bourses d'étude pour des candidats ayant satisfait aux conditions d'admission en D.E.A. et ayant trouvé un laboratoire d'accueil pour des projets relatifs aux maladies génétiques orphelines. La date limite de dépôt des dossiers est le 30 juin 1998.

Si vous voulez-vous connaître tous les détails sur les bourses d'étude.

Développer l'information et la formation sur les maladies orphelines

L'A.F.R.G. développe des  outils adaptés aux besoins de ses différents publics , en favorisant la collaboration entre les patients, les associations de malades et les professionnels de la santé.

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Ces axes ont été retenus en conclusion de notre ler symposium, organisé en 1996.

• La mise en place de centres interdisciplinaires pour certaines des maladies orphelines, permettant une prise en charge intégrée des patients et une meilleure coordination des soins et de la recherche, à l'exemple du Réseau Neurofibromatoses réalisé par le CHU Henri Mondor de Créteil.

• La coordination d'actions de recherche à l'échelle européenne et l'aide à l'échange d'informations scientifiques.

• Le soutien à des jeunes chercheurs par l'octroi de bourses, afin d'encourager des vocations scientifiques sur ces maladies.

• Le lancement de recherches en santé publique dans le but de mieux appréhender l'importance des maladies génétiques orphelines sur le plan épidémiologique et de leur impact psychosocial et familial.

• Sur le plan de la recherche fondamentale , l'approfondissement des investigations sur les relations génotype-phénotype et les approches moléculaires concernant les thérapeutiques pharmacologiques.

• Nous sommes également très soucieux des questions concernant les problèmes d'évaluation des travaux scientifiques. Des conférences de consensus pourront utilement faire partie du processus que nous voulons favoriser.

En conclusion de ce symposium, les participants ont souligné unanimement la nécessité d'un discours de vérité à l'égard de la population et des malades.

Bien que la recherche scientifique soit porteuse d'espoir, les résultats ne sont pas garantis. Il est absolument nécessaire de bien maintenir à l'esprit que c'est dans le très long terme que l'on travaille.

C'est pour cette raison principale que nous poursuivons notre objectif de créer une Fondation de Recherche Génétique.

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Cet événement national de solidarité repose sur la vente - 10 F - et le port de nez rouges de clown par solidarité avec les personnes atteintes de maladies génétiques orphelines et leur famille.

L'intérêt d'une telle opération tient à son étendue possible : elle peut impliquer la société tout entière. Virtuellement, tout le monde peut porter un nez rouge, l'écolier, le ministre, le présentateur de télévision ou le sapeur-pompier.

Les Anglo-saxons ont fait la preuve de la réussite du "Red Nose Day" au profit de causes liées à l'enfance. Aujourd'hui l'A.F.R.G. est titulaire des droits pour la France.

La seconde édition, en juin 1997, a rencontré une grande sympathie auprès du public puisque plus de 130 000 personnes ont acheté et porté un nez rouge.

La fête de la bonne humeur : Nez Rouges solidaires

Dans une période de morosité et de difficultés économiques, le Jour du Nez Rouge permet de mettre la solidarité à la portée de tous, tout en parlant de façon positive d'une cause difficile et dramatique.

Le nez rouge est d'utilité publique pour tous les biens portants. En effet, il est très difficile de se prendre au sérieux, et même de garder son sérieux, avec un nez rouge au milieu du visage.

Les Jours du Nez Rouge se renouvelleront chaque année à la même période. Leur ambition est de devenir une fête nationale de la bonne humeur et de la solidarité.

Les volontaires Nez Rouge

Des centaines de volontaires Nez Rouges dans tout le pays se sont organisés au sein de Comités Régionaux, qui réalisent au plan local le travail de recherche de sponsors, de relation avec la presse, d'organisation de manifestations et de vente des nez rouges. Toutes les associations adhérentes de l'A.F.R.G. sont ainsi engagées activement dans cette campagne et mobilisent l'ensemble de leurs adhérents et de leurs amis.

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Depuis l'organisation des premiers Jours du nez rouge, qu'a réalisé l'Association Française de Recherche Génétique ?

• Un service d'aide aux malades est proposé depuis un an aux personnes désirant obtenir des informations médicales ou une assistance dans leurs démarches de prise en charge et d'accès aux soins.

• Nous avons lancé le premier appel d'offres de soutien aux associations de malades adhérentes à l'A.F.R.G.

• Huit subventions ont permis aux associations membres de l'A.F.R.G. de réaliser des documents d'informations médicales destinés aux malades;

• Une subvention a été accordée au comité d' organisation du Congrès européen sur les neurofibromatoses, qui a eu lieu à Paris en décembre 1997.

• Une subvention a été attribuée au programme "Arc en Ciel" mené par les Scouts de France pour favoriser l'intégration d'enfantshandicapés au sein des unités Scouts de France, avec leurs camarades valides.

• Grâce au succès des Jours du nez rouge et le soutien des Laboratoires Biogalénique, un lieu permettant d'accueillir la Maison des maladies orphelines a été retenu. La Maison ouvrira ses portes au public et sera équipée grâce aux fonds collectés.

Les comptes de l'A.F.R.G. sont placés sous le contrôle d'un commissaire aux comptes.  Ils vous seront adressés sur simple demande de votre part au 01.43.25.98.00.

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