maladies orphelines
La Fédération des Maladies Orphelines
o
o
o
La Fédération des Maladies Orphelines
En 1995, l'Association Française de Recherche Génétique déposait ses
statuts et réunissait alors 6 associations représentant chacune une maladie
oubliée.
Après seulement 5 années d'existence, la Fédération des Maladies Orphelines
représente un collectif de plus de 50 associations de malades.
Les maladies orphelines, les oubliées de la médecine, posent un problème de
reconnaissance et de solidarité nationale.
Du fait de leur rareté, de nombreuses maladies sont ignorées par notre système
de prise en charge médical et social. Le faible nombre de cas ne permet pas de
justifier, pour beaucoup de ces pathologies, la mise en œuvre de programmes de
recherche conséquents, l'élaboration et la commercialisation de médicaments. Il
n'existe donc pas ou peu de traitements adaptés aux besoins des personnes
malades.
Une fédération des maladies orphelines parce qu'à plusieurs on va plus loin
pour…
1 ) Informer l'opinion publique sur la réalité sociale, médicale et humaine des
maladies génétiques orphelines, insuffisamment prises en compte.
2 ) Faire progresser les recherches en attribuant des subventions.
3 ) Apporter une aide directe aux personnes atteintes
de ces maladies, aux associations de malades et soutenir l'entraide des
associations membres pour la réalisation d'objectifs d'intérêt commun.
4 ) Fédérer des associations de malades afin de rassembler leur énergie et de
les faire agir de façon concertée.
5 ) Devenir une force de sensibilisation et de proposition auprès des Pouvoirs
Publics, des milieux scientifiques et économiques, des médias afin de faire
avancer la cause des maladies orphelines.
6 ) Soutenir la demande de reconnaissance d'utilité publique d'une fondation de
recherche génétique.
7 ) Développer des échanges internationaux entre l'association et toute personne
physique ou morale souhaitant s'engager pour la cause des maladies orphelines.
Les maladies génétiques rares sont couramment appelées " orphelines " parce que
ce sont des maladies qui concernent des populations restreintes, peu connues des
médecins et du grand public et délaissées par la recherche scientifique.
Aujourd'hui, 4 000 à 5 000 gènes ont été identifiés en corrélation avec des
pathologies, mais le chemin est encore long car ce sont plus de 100 000 gènes
qui constituent le génome humain. Les maladies orphelines ont comme
particularité d'affecter moins d'une naissance sur 1 500.
L'organisation Mondiale de la Santé évalue à plus de 5 000 le nombre de maladies
rares dans le monde, parmi celles-ci 80 % ont une origine génétique.
L'Association Française de Recherche Génétique représente plus de 200 000
malades en fédérant une cinquantaine d'associations de patients.
ASSOCIATIONS PARTENAIRES
Candidatures Individuelles
Lymphangiomatose
Activation macrophagique
Hyperinsulinisme
Les Amyloses se caractérisent par un dépôt, presque toujours extracellulaire, de
protéines dénaturées, insolubles, ayant une conformation fibrillaire. Les
manifestations cliniques sont polymorphes. On dénombre 100 cas de malades en
France.
La maladie de Von Hippel-Lindau se caractérise par le développement de tumeurs
variées, les plus souvent bénignes, affectant avec prédilection le système
nerveux central et la rétine, mais aussi les reins, les surrénales et le
pancréas. 450 personnes en France souffrent de cette affection.
Les Neurofibromatoses se caractérisent par des problèmes dermatologiques,
osseux, neurologiques, de vision et d'audition. Elles peuvent entraîner la mort
: prédisposition à certains cancers, risque de dégénérescence des tumeurs,
compression des organes vitaux du fait du volume des tumeurs. Elles touchent
plus de 18 000 personnes en France.
L'Ostéogenèse Imparfaite ou " maladie des os de verre " est une anomalie de la
production du collagène et de la matrice de l'os. Elle aboutit à une fragilité
osseuse extrême dès l'enfance, et conduit à des déformations possibles du thorax
et des membres. On compte 2 000 personnes atteintes en France.
Le syndrome d'Angelman se traduit par des accès de rire facile, un retard
mental, ainsi qu'une apparence faciale et un comportement caractéristique. À
l'heure actuelle, on estime l'incidence du syndrome d'Angelman à environ 1 cas
sur 20 000 naissances.
Le syndrome de Lowe ou syndrome " occulo-cérébro-Rénal " (OCRL), il touche 3
organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de
nombreux autres symptômes. On ne sait pas précisément combien de personnes sont
atteintes. En France, 30 patients ont été recensés par l'Association du Syndrome
de Lowe.
Le syndrome de Marfan s'identifie par des symptômes au niveau des os, de la vue
et par des problèmes cardio-vasculaires. Cette maladie peut aboutir à une
rupture d'un anévrisme de l'aorte, qui provoque une mort subite dans 10 % des
cas. Il touche officiellement 5 000 personnes en France.
Le syndrome Gilles de la Tourette est un trouble neurologique caractérisé par
des mouvements involontaires, rapides et soudains qui se produisent de façon
répétée et stéréotypée. La maladie se transmet par un gène dominant qui peut
produire différents symptômes chez plusieurs membres d'une même famille.
L'incidence est de 5 cas pour 10 000 naissances.
Les Maladies chromosomiques Exceptionnelles -Solichromosomes sont des délétions
chromosomiques survenant au début de la grossesse et qui affectent beaucoup
d'organes. Comme la portion qui manque est de taille variable, chaque délétion
est un cas unique.
La maladie d'Ollier-Maffucci est une condition rare dans laquelle des tumeurs
bénignes se forment dans les cartilages empêchant la croissance normale de l'os.
On l'appelle aussi " enchondromatose " ou " osteo-chondromatose ". Le syndrome
Maffucci se manifeste plutôt sur les os courts et présente des problèmes veineux
et vasculaires.
La maladie de Wilson est une affection du métabolisme du cuivre à l'origine
d'une accumulation de ce métal dans l'organisme (foie, système nerveux central
et cornée principalement). La maladie associe des troubles neuropsychiatriques,
des signes hépatiques et l'anneau péricornéen.
Les maladies héréditaires du métabolisme proviennent de l'absence d'une ou
plusieurs réactions chimiques qui permettent la synthèse et la dégradation
d'éléments essentiels à la vie de notre organisme. L'absence spécifique de l'une
de ces réactions provoque l'accumulation de produits toxiques habituellement
détruits. Pour beaucoup de ces affections, le traitement repose sur un régime
spécifique basé sur une restriction sévère des protéines. Le nombre de malades
est inférieur à 1 500.
L'Hémiplégie Alternante est une affection neurologique très invalidante, dont le
diagnostic est souvent méconnu du fait de similitudes avec les cas d'épilepsie
et de migraine hémiplégique. Une trentaine de cas sont recensés en France. La
maladie se déclare durant la première année de vie et se caractérise par des
attaques périodiques d'hémiplégie, affectant alternativement ou simultanément
les deux côtés, parfois associées à des manifestations paroxystiques. Ces
attaques, dont la durée et la fréquence sont variables, disparaissent
momentanément avec le sommeil. Un retard mental, avec des degrés divers, est
toujours associé.
La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive ou " Maladie de l'Homme de Pierre " est
une maladie génétique qui se traduit par une ossification progressive et
généralisée des muscles à fibres. Dans une fréquence de 6 cas pour 10 millions
d'individus, la genèse de la maladie reste obscure. Tous les muscles ossifiés
deviennent inaptes à leur fonction et le malade reste figé dans une position
déterminée, au point de justifier l'appellation de " l'Homme de Pierre ".
La Paralysie Supranucléaire Progressive ou maladie de Steele Richardson
Olszewski est une maladie neurodégénérative qui atteint le tronc du cerveau et
affecte progressivement l'équilibre, la vue, la mobilité, la déglutition et la
parole. Cette maladie conduit à un état grabataire et ne serait à ce jour
correctement diagnostiquée que dans moins de 10 % des cas. On estime à 20 000 le
nombre de personnes atteintes en Europe.
L'association des petits anges de la vie ou maladie opsismodysplasie atteint la
croissance et le développement psychomoteur et s'associe à des troubles
digestifs chroniques et un certain degré de déficit immunitaire justifiant une
alimentation parentérale intermittente. Aujourd'hui trois cas sont recensés dans
le monde.
L'insuffisance surrénale ou maladie d'Addison est due à un déficit hormonal en
cortisol. Elle se caractérise par une asthénie profonde, des troubles
gastriques, une hypotension et une coloration bronzée de la peau. Elle demande
un traitement de substitution à vie qui doit être adapté par un spécialiste aux
agressions physiques et psychiques subies par le malade. Cette maladie est
également la conclusion de nombreuses maladies rares, complexes, parfois
génétiques ou auto-immunes des glandes surrénales.
Le syndrome Mc Cune Albright est caractérisé par l'association d'une puberté
précoce, de taches cutanées café au lait, d'une dysplasie fibreuse osseuse et de
diverses endocrinopathies : adénome hypophysaire sécrétant l'hormone de
croissance, goitre hyperthyroïdien, hyperplasie surrénalienne. Il est constaté
que les filles sont plus fréquemment atteintes que les garçons.
Le syndrome de Noonan (SN) est une maladie malformative fréquente (1 naissance/1
500 à 2 500) qui touche les filles comme les garçons sans prédominance raciale
et qui est caractérisée par l'association d'une petite taille, d'une
cardiopathie congénitale, d'un idiomorphisme facio-céphalique et d'un retard des
acquisitions très variable d'un individu à l'autre. Il a de nombreux traits en
commun avec le syndrome de Turner avec lequel il a été historiquement rattaché,
bien qu'aucune anomalie chromosomique ne soit spécifique au syndrome de Noonan.
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare n'atteignant que les
enfants de sexe féminin. Il se caractérise essentiellement par une absence de
corps calleux, des anomalies oculaires et la présence de crises épileptiques
rebelles.
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (ou maladie de Marchafava Micheli) a été
découverte par deux médecins en 1931 qui lui ont donné son nom. Elle touche les
cellules souches de la moelle osseuse. Sa traduction la plus courante est une
anémie hémolytique, pouvant se manifester par une aplasie médullaire (atteinte
des différentes lignées du sang, globules rouges et blancs, plaquettes). La
destruction des globules évolue par poussées nocturnes et se manifeste par la
présence de sang dans les urines. La maladie peut se compliquer par une
thrombopénie ou des infections. Le seul traitement pratiqué est la transfusion
sanguine réitérée.
Le syndrome Axenfeld-Rieger entre dans la catégories des glaucomes congénitaux.
Il s'agit d'une affection bilatérale, héréditaire, autosomique dominante. Il est
très rare, peu de cas sont connus.
La maladie de Behcet (MB) doit son nom à un dermatologue turc qui la décrivit en
1937. Considérée initialement comme limitée aux pays du pourtour méditerranéen
et au Japon (ancienne route de la soie), elle est en fait ubiquitaire et les cas
français autochtones sont de plus en plus fréquents. Elle est caractérisée par
trois ordres de symptômes : aphtes buccaux, aphtes génitaux, et lésions
oculaires.
Le terme de CADASIL est une abréviation de Cérébral Autosomal Dominant
Arteriopathy, se traduisant par " Artériopathie cérébrale autosomique dominante
avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ". La fréquence exacte de
CADASIL n'est pas encore déterminée. Mais depuis 5 ans, plusieurs centaines de
familles ont été identifiées dans le monde.
Il s'agit d'un groupe de maladies rares. La dysplasie ectodermique (D.E.) est
une maladie génétique la plus souvent héréditaire qui est responsable d'une
structure anormale ou d'une fonction manquante dans au moins deux dérivés de
l'ectoderme, (absence de glandes sudoripares, absence de dents, ongles
atrophiés, etc…).
Appelée aussi, fibromatose hyaline juvénile cette maladie a été reconnue par
Murray en 1873, sous son appellation anglo-saxonne juvénile hyaline fibromatosis
ou JHF.
Il s'agit d'une maladie invalidante qui évolue d'avantage durant la croissance
qu'à l'âge adulte. Elle comprend une atteinte du derme et de l'appareil
locomoteur.
La JHF toucherait environ 60 personnes dans le monde dont 5 familles françaises.
Le syndrome de la fibromyalgie (appelé aussi FMS ou FM) est un état complexe et
chronique qui provoque des douleurs diffuses et une fatigue, ainsi qu'une
variété d'autres symptômes, affectant certains organes.
La proportion exacte de personnes atteintes est difficile à Évaluer. Le syndrome
affecte tous les groupes d'âge et les deux sexes avec une prédominance de la
population féminine (80 %).
Cette maladie anciennement dénommée Histiocytose X est une maladie de l'enfant
et de l'adulte jeune. Elle est caractérisée, par la prolifération d'histiocytes
et l'infiltration de cellules inflammatoires dans différents organes. Chez
l'enfant, l'incidence est estimée à 1/200 000 naissance par an, soit 40 à 50
nouveaux cas par an.
Les leucodystrophies sont caractérisées par une atteinte primitive de la
substance blanche du Système Nerveux Central (SNC).
Pour plus de 30 % des patients atteints de leucodystrophies, l'origine génétique
et la cause métabolique ne sont pas identifiées. En France, l'incidence de ces
leucodystrophies indéterminées serait d'au moins une naissance par semaine.
Le syndrome de pseudo obstruction intestinale chronique (POIC) recouvre un
ensemble de situations dans lesquelles le tube digestif, en raison d'une
anomalie de sa motricité se trouve en occlusion (obstruction et interruption du
transit) sans qu'aucun obstacle ne puisse être mis en évidence dans l'intestin.
En France, une cinquantaine d'enfants atteints de forme grave de POIC sont
actuellement recensés et suivis.
Le syndrome du QT Long est un désordre héréditaire rare, du système électrique
du cœur. Il est du à un défaut d'une structure cellulaire du muscle cardiaque
appelée " canaux d'ions ". Cinq gènes différents ont été impliqués.
La sarcoidose, moins connue sous le nom de maladie de Besnier-Boeck-Schauman,
est définie comme une granulomatose multisystémique, touchant plutôt l'adulte
jeune (20 ‡ 40 ans). Elle entraîne des manifestations inflammatoires avec la
présence de granulomes sur les différents organes touchés.
L'hydrosadénite suppurée ou maladie de Verneuil est une affection inflammatoire
touchant toutes les régions riches en glandes sudorales apocrines, parfois
purulentes. La marche comme la position assise sont rendues douloureuses, les
récidives sont plus ou moins fréquentes
Un naevus est une malformation cutanée, congénitale ou acquise. comportant plus
ou moins de pigment mélanique. Le naevus géant est une variété congénitale, qui
doit son nom à l'importance de l'atteinte cutanée, et qui nécessite une
intervention chirurgicale.
Le rétinoblastome est une tumeur cancéreuse de l'œil qui touche les cellules de
la rétine. Cancer assez rare (1 cas sur 15 000 à 20 000 naissances) il affecte
le nourrisson et le jeune enfant en général avant l'âge de cinq ans, avec une
légère prédominance masculine. L'atteinte oculaire peut être uni ou bilatérale.
Affection héréditaire dégénérative rare, transmise selon le mode autosomique
récessif, apparaissant dans l'enfance. Elle est caractérisée par une ataxie, des
convulsions, une hypotonie et un déficit intellectuel.
La syringomyelie est caractérisée par la présence de cavités dans la moelle
épinière, ces dernières compriment les tissus nerveux, ce qui crée cliniquement
l'association d'une paraplégie spasmodique et de symptômes localisés aux membres
supérieurs, au cou et au thorax : atrophie musculaire, abolition de la
sensibilité à la douleur et à la température avec conservation de la sensibilité
tactile, troubles trophiques.
La maladie de Rendu Osler est une angiomatose sans trouble de la coagulation se
manifestant par des saignements de nez spontanés et répétitifs, des
télangiectasies de la peau et des muqueuses nasales et digestives. Elle peut se
compliquer par des manifestations pulmonaires, hépatiques ou cérébrales
essentiellement.
Les thalassémies sont des anémies infantiles héréditaires, souvent grave et
nécessitant des transfusions de sang régulières. Il s'agit d'anomalies de
production de l'hémoglobine. La forme la plus connue est la thalassémie béta et
est surtout présente autour de la Méditerranée, en Afrique et en Extrême-Orient.
La drépanocytose est une anémie héréditaire résultant de la production d'une
hémoglobine anormale, l'hémoglobine S. Elle touche surtout les populations des
pays africains et des Antilles. En France, 200 à 250 nouveaux nés
drépanocytaires sont dépistés chaque année.
L'hypertension artérielle pulmonaire primitive est caractérisée par
l'augmentation de la pression dans les vaisseaux pulmonaires sans cause
identifiable. En France, il y aurait 2 nouveaux cas par million d'habitants, par
année. Il existerait une prédisposition familiale ou génétique dans 7 % des cas
et le gène impliqué se trouverait sur le chromosome 2.
Les déficiences immunitaires héréditaires touchent les enfants dés la naissance.
Ils ne peuvent lutter contre la moindre infection. Certaines formes sont très
rares comme le déficit immunitaire combiné lié à l'X (1/200 000 naissances) ou
le déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose (1/500 000
naissances)
La maladie de Hirschsprung touche une naissance sur 5000, en majorité des
garçons (80 %). Elle est caractérisée par l'absence de cellules ganglionnaires
nerveuses du plexus myentérique. Elle se traduit par une occlusion intestinale
basse ou une constipation opiniâtre. Le seul traitement actuel est chirurgical.
Les complications à long terme sont rares : encoprésie, incontinence,
constipation persistante.
Surabondance d'insuline dans l'organisme entraînant l'hypoglycémie. Elle peut
provoquer des attaques convulsives avec lipothymie et syncope.
Angiome développé au niveau des vaisseaux lymphatiques. Produisant des nodules
sur le trajet des vaisseaux lymphatiques, à la surface de la peau ou sur
différents organes internes.
ACF FRANCE
Association pour la maladie de CADASIL
ACTION REMY
Association d'action contre les maladies rares
évolutives multisystémiques
Association Française de l'Hémiplégie Alternante
AFLT
Association Française de lutte contre les Thalassémies
et les Hémoglobinopathies
AFMAH
Association Francophone de la maladie de Hirschsprung
Association Française pour la recherche
sur l'Hidrosadénite Suppurée
Association Francophone du Syndrome d'Angelman
AFSAI
Association Française du Syndrome d'Aicardi
Association Française des Syndromes
d'Elhers-Danlos.
AFSGT
Association Française pour le Syndrome
de Gilles de la Tourette
AFSN
Association Française du Syndrome de Noonan
AHTAPP
Association pour l'aide aux patients souffrant
d'Hypertension Artérielle Pulmonaire Primitive
ALF
Association de lutte contre la Fibromyalgie.
AME
Association des Maladies Chromosomiques
exceptionnelles,Soli Chromosome
AMRO
Association Maladie Rendu Osler
Association Paulette Ghiron-Bistagne
contre l'Amylose
Association Ostéogenèse Imparfaite
Association Pour Aider et Informer
les Syringomyéliques Européens Réunis
Association du Syndrome de Lowe
Association du Syndrome de Marfan
-Amis d'Antoine
Association du Syndrome du QT Long.
ASSOCIATO B7
Association pour la maladie de Béhcet.
Association pour la maladie de Mc Cune-Albright
CDG
Association pour le Syndrome CDG
AFDE
Association pour les Dysplasies Ectodermiques.
Association de lutte contre le glaucome
Association pour les maladies héréditaires
du métabolisme
FIBROHYALINOSE
JUVENILEAssociation pour la Fibromatose Hyaline Juvenile.
FOP-PIERRE-YVES
Association de L'Homme de Pierre
HISTIOCYTOSE FRANCE
Association de lutte contre l'Histiocytose.
IRIS
Association Immuno-déficience héréditaire :
Recherche Information, Soutien
Association pour la recherche et l'information
sur le naevus géant congénital.
NEUROFIBROMATOSE ESPOIR
Association pour l'avancement de la recherche
sur la neurofibromatose
OLLIER
Association d'Ollier-Maffucci France
Association pour les dysplasies osseuses
avec retard
POIC
Association pour la Pseudo Obstruction
Intestinale Chronique.
Association Paralysie Supranucleaire
Progressive
QUENTIN POUR LA VIE
Association pour le syndrome de Leigh
RETINOSTOP
Association Française sur le Rétinoblastome
SARCOIDOSE EUROPE
Association de soutien pour la Sarcoidose
SOS GLOBI
Association de prévention et de lutte contre
les maladies héréditaires du globule rouge
SURRENALES
Association Française des Surrénales
Association Von Hippel Lindau France
Association Bernard Pépin pour
la Maladie de Wilson
Association pour la recherche sur l'Hémoglobinurie
Paroxystique Nocturne.
Association de soutien à la Recherche pour le traitement
Métabolique et Génique des Homocystinuries.
COMA
Association de soutien aux personnes ayant souffert d'un coma.
Association pour la prévention de la mort subite du nourrisson.
SCOUTS DE FRANCE
Le Mouvement des Scouts de France
Les Amyloses
La maladie de Von Hippel-Lindau
Les Neurofibromatoses
L'Ostéogenèse Imparfaite ou " maladie des os de verre "
Le syndrome d'Angelman
Le syndrome de Lowe ou syndrome " occulo-cérébro-Rénal " (OCRL)
Le syndrome de Marfan
Le syndrome Gilles de la Tourette
Les Maladies chromosomiques Exceptionnelles -Solichromosomes
La maladie d'Ollier-Maffucci
La maladie de Wilson
Les maladies héréditaires du métabolisme
L'Hémiplégie Alternante
La Fibrodysplasie Ossifiante Progressive ou " Maladie de l'Homme de Pierre "
La Paralysie Supranucléaire Progressive ou maladie de Steele Richardson
Olszewski
L'association des petits anges de la vie ou maladie opsismodysplasie
L'insuffisance surrénale ou maladie d'Addison
Le syndrome Mc Cune Albright
Le syndrome de Noonan (SN)
Le syndrome d'Aicardi
L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (ou maladie de Marchafava Micheli)
SYNDROME AXENFELD-RIEGER
MALADIE DE BEHCET
CADASIL
DYSPLASIES ECTODERMIQUES
FIBROHYALINOSE JUVENILE
SYNDROME FIBROMYALGIQUE (FM)
HISTIOCYTOSE LANGERHANSIENNE
LEUCODYSTROPHIES DE CAUSE INDETERMINEE
PSEUDO-OBSTRUCTION INTESTINALE CHRONIQUE
LE SYNDROME DU QT LONG
SARCOIDOSE
HYDROSADENITE SUPPUREE ou maladie de VERNEUIL
LE NAEVUS GEANT
RETINOBLASTOME
LE SYNDROME DE LEIGH
SYRINGOMYELIE
MALADIE DE RENDU OSLER
LES THALASSEMIES
LA DREPANOCYTOSE
L'HYPERTENSION ARTERIELLE PULMONAIRE PRIMITIVE
DEFICIENCES IMMUNITAIRES HEREDITAIRES
MALADIE DE HIRSCHPRUNG
HYPERINSULINISME
LYMPHANGIOMATOSE
ACTIVATION MACROPHAGIQUE