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Résultats de l’enquête réalisée entre janvier et mars 1999

Virginie Godet
Centre de Recherche en Economie et Gestion Appliquée à la Santé

INSERM U 537

Travail réalisé sous la direction d’Isabelle Hirtzlin

Présentation

Ce document est une synthèse des résultats obtenus à partir de l’analyse statistique du questionnaire qui vous est parvenu entre janvier et mars 1999.

Il s’agissait d’une enquête réalisée dans le cadre d’un travail de DEA en économie de la santé, grâce au soutien financier de l’Association Française de Recherche Génétique et des laboratoires Biogalénique.

Le but de cette enquête était que chaque personne atteinte d’une maladie génétique rare retrace, le plus fidèlement possible, son parcours au sein du système de soins jusqu’au diagnostic définitif de sa maladie. A charge pour nous ensuite d’identifier les difficultés rencontrées par les personnes malades.

Le taux de réponse à cette enquête a été élevé puisque la moitié de ceux qui ont reçu le questionnaire l’a rempli et renvoyé. Je tiens donc ici à remercier tous ceux sans qui l’étude n’aurait pas eu lieu :

• les associations de malades et les consultations spécialisées qui ont bien voulu réaliser l’envoi de ce questionnaire ;

• et surtout toutes les personnes atteintes de maladie génétique rare qui ont bien voulu m’accorder de leur temps en remplissant ce questionnaire.

Avertissement

Cette enquête a finalement permis d’identifier les caractéristiques du parcours de 532 personnes atteintes de cinq maladies génétiques rares différentes (Maladie de Gilles de la Tourette, Syndrome de Lowe, Maladies héréditaires du métabolisme, Maladie de Von Hippel-Lindau, Ostéogenèse imparfaite).

Notre échantillon de 532 personnes se répartit ainsi entre les cinq pathologies :

Graphique 1 : Répartition de l’échantillon par pathologie

Attention, notre échantillon n’a pas vocation à être représentatif de la population des personnes atteintes de maladie génétique rare. D’abord parce qu’il ne représente pas toutes les maladies, ensuite parce que seule la population déjà diagnostiquée est accessible, et enfin parce que nous ne connaissons pas la représentativité de la population interrogée. En effet, le fait d’appartenir à une association de malades ou d’avoir accès à une consultation spécialisée peut être lié à certaines caractéristiques de la population.

Les tentatives de généralisation n’étant dans ce cas possibles qu’au prix d’hypothèses fortes, nous avons simplement cherché à améliorer la connaissance des parcours individuels des personnes interrogées, des premiers symptômes au diagnostic de leur maladie.

Résumé des principaux résultats

Les résultats que nous vous présentons ici, concernant votre pathologie, sont tirés d’un travail de DEA en Economie de la santé intitulé " Analyse économique des réseaux et trajectoires de soins pour le diagnostic des maladies génétiques rares ", qui portait sur les cinq maladies rares choisies.

Nous partions de l’hypothèse que l’inorganisation du système venait renforcer la méconnaissance du corps médical vis-à-vis des maladies génétiques rares et cela nous laissait penser que les trajectoires diagnostiques des malades relevaient d'initiatives individuelles et d’opportunités ponctuelles plus que d'une réelle prise en charge médicale organisée.

L’analyse des données issues de notre enquête nous a permis de vérifier cette hypothèse et d’examiner dans le détail les trajectoires suivies par les patients jusqu’au diagnostic de leur maladie. Nous avons en particulier montré les rôles déterminants du premier recours au système de soins, du type de producteur de soins rencontré (ville ou hôpital), et de la maladie elle-même dans le parcours des malades (en terme de longueur de la trajectoire, de type de prescription, d’orientation des patients…). Certains dysfonctionnements inhérents au système de soins mais exacerbés dans le cas des maladies rares ont été mis en lumière, notamment le problème de la circulation de l’information médicale. L’analyse conjointe de ces dysfonctionnements et des exemples de coopération (consultations multidisciplinaires, …) pour les maladies rares, nous ont permis de souligner l’intérêt de la mise en œuvre de réseaux de soins pour ces pathologies.

Détails des réponses au questionnaire

Nous avons choisi ici de détailler les résultats de notre analyse statistique en mettant en parallèle les résultats pour votre pathologie et les résultats pour notre échantillon global de 532 personnes. Cela permet de réaliser quelques comparaisons et de situer votre pathologie parmi les 5 que nous avions choisies.

Nous avons décidé de présenter ces résultats en six grandes parties :

• la présentation de l’échantillon ;

• le premier contact avec le système de soins ;

• les trajectoires, c’est à dire la succession des contacts avec le système de soins qu’a eu la personne malade jusqu’au diagnostic de la maladie ;

• le diagnostic définitif ;

• la prise en charge ;

• l’information des personnes malades.

Présentation de l’échantillon

ATTENTION : Nous tenons à vous rappeler une fois de plus que tous les résultats qui vont vous être donnés ici ne concernent que les personnes ayant répondu au questionnaire et pas la population des malades en général

L’échantillon des malades atteints du syndrome de Lowe est composé de 15 malades. Ils appartiennent tous à une association de malade, puisque c’est elle qui a fait l’envoi à ses membres.

Le questionnaire a été rempli à 100% par les parents d’enfants malades.

Age et sexe

L’âge moyen des malades est de 12 ans et 9 mois (contre 21 ans et 6 mois dans l’échantillon total). Cela tient essentiellement au fait que le syndrome de Lowe est une maladie à révélation précoce ce qui n’est pas le cas des 5 maladies étudiées. Les âges extrêmes sont 3 et 35 ans.

Les malades sont uniquement des garçons (le gène se trouve sur le chromosome X).

Lieu de résidence

73,3% des malades habitent en Province, ce qui est un peu moins que la population française en général (81,3% des français habitent en province, selon le dernier recensement de la population. INSEE, 1999).

La couverture sociale

La couverture sociale des malades est dans 86,7% des cas, une prise en charge à 100%. Pour les autres, le cas le plus fréquent est l’association d’une sécurité sociale et d’une mutuelle.

L’activité professionnelle

Une des caractéristiques importantes de cet échantillon concerne le travail de la mère. En effet, nombreuses sont les mères qui ont, à la suite de la maladie, soit abandonné leur travail, soit diminué leur temps de travail. Ces résultats sont retracés dans le Tableau 1.

Tableau 1 : Changement dans l’activité professionnelle pour les parents d’enfants de moins de 18 ans

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Abandon de l'activité	95	33,7%	1	9,1%
Malade	0	0,0%	0	0,0%
Mère	88	92,6%	1	100,0%
Parents	2	2,1%	0	0,0%
Père	2	2,1%	0	0,0%
Autre	0	0,0%	0	0,0%
Augmentation de l'activité	3	0,6%	0	0,0%
Diminution de l'activité	69	13,0%	5	45,5%
Malade	0	0,0%	0	0,0%
Mère	57	55,9%	3	60,0%
Parents	6	5,9%	1	20,0%
Père	2	2,0%	1	20,0%
Autre	0	0,0%	0	0,0%
Pas de modification	86	16,2%	5	45,5%

On voit que dans les nombreux cas de diminution de l’activité (45,5% des cas), cela concerne majoritairement la mère (60%).

Le revenu mensuel des familles est détaillé dans le Tableau 2.

Tableau 2 : Le revenu mensuel des familles en 1998

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Moins de 3 000f	16	3,4%	0	0,0%
De 3 000 à 6 000f	58	12,4%	2	13,3%
De 6 000 à 10 000f	121	25,9%	4	26,7%
De 10 000 à 20 000f	179	38,3%	7	46,7%
De 20 000 à 30 000f	67	14,3%	2	13,3%
Plus de 30 000f	26	5,6%	0	0,0%
Total	467	100,0%	15	100,0%
Non réponse	65		0

Les deux tableaux suivant concernent la composition des familles (Tableau 3 et Tableau 4).

Tableau 3 : Situation maritale

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Célibataire	167	32,9%	5	33,3%
Marié	289	57,0%	10	66,7%
Veuf	9	1,8%	0	0,0%
Divorcé	42	8,3%	0	0,0%
Total	507	100,0%	15	100,0%
Non réponse	25		0

Tableau 4 : Nombre d’enfants de moins de 18 ans dans la famille

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
0	152	32,5%	4	30,8%
1	159	34,0%	6	46,2%
2	112	23,9%	3	23,1%
3 et plus	45	9,6%	0	0,0%
Total	468	100,0%	13	100,0%
Non réponse	64		2

Le premier recours au système de soins

La maladie :

Le syndrome de Lowe s’est révélé dans 46,7% des cas par des symptômes et dans 40% des cas de façon fortuite. Dans 13,3% des cas, il existe un autre malade dans la famille et la maladie a été découverte à la suite d’un examen systématique.

La décision de consulter :

Les premiers symptômes sont apparus en moyenne à un mois et demi (les valeurs extrêmes étant 1 jour et 1 an).

Dans 80% des cas, les parents ont décidé de consulter un médecin, ce qu’ils ont fait en moyenne dans un délai moyen d’un mois et demi. La raison principale de ce premier recours à un médecin était la persistance des symptômes (53,3% des cas).

Le lieu du premier recours :

Le premier recours a lieu dans 66,7% des cas dans un établissement de soins (clinique ou hôpital) et dans 33,3% des cas en ville. Cette première consultation a lieu près du domicile familial, à 93,3% dans la région d’habitation.

Le médecin consulté est principalement (46,2%) un spécialiste lié aux symptômes et dans 30,8% des cas le médecin traitant. La répartition en terme de spécialité est détaillée dans le Tableau 5.

Tableau 5 : Spécialité du premier médecin rencontré

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Généraliste	135	27,6%	2	14,3%
Neurologue	24	4,9%		0,0%
Pédiatre	210	42,9%	8	57,1%
Rhumatologue	7	1,4%	0	0,0%
Urologue	1	0,2%	0	0,0%
Psychiatre	11	2,2%	0	0,0%
Ophtalmologiste	20	4,1%	4	28,6%
Généticien	12	2,4%	0	0,0%
Autre	70	14,3%	0	0,0%
Total	490	100,0%	14	100,0%
Non réponse	42		1

85,7% des médecins rencontrés au premier contact sont des spécialistes et 14,3% des généralistes.

Les caractéristiques du contact initial :

Dans 86,7% des cas, les malades ne sont pas diagnostiqués lors de ce premier contact (voir Tableau 6).

Tableau 6 : Etat du diagnostic au contact initial

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Non	316	60,3%	13	86,7%
Oui, tout de suite	27	5,2%	0	0,0%
Oui, après examens complémentaires	181	34,5%	2	13,3%
Total	524	100,0%	15	100,0%
Non réponse	8

Ce contact est l’occasion de prescriptions dans 64,3% des cas et elles se répartissent comme suivent (voir Tableau 7)

Tableau 7 : Les prescriptions au contact initial (plusieurs réponses possibles)

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%*	Effectif	%*
Sang	126	34,5%	7	77,8%
Urine	113	31,0%	9	100,0%
Fond de l'œil	71	19,5%	5	55,6%
Radio	195	53,4%	4	44,4%
Scanner	53	14,5%	1	11,1%
Echographie	45	12,3%	1	11,1%
IRM	37	10,1%	2	22,2%
Médicaments	197	37,0%**	7	46,7%**
* pourcentage de la population ayant eu des prescriptions **pourcentage de la population totale

78,6% des malades sont hospitalisés lors du contact initial, pour une durée moyenne de 16 jours (de 4 à 50 jours).

Tableau 8 : Orientation vers un autre médecin lors du contact initial

	Population totale de l’échantillon Effectif (% de la catégorie)	Syndrome de Lowe Effectif (% de la catégorie)
Orientation	228 (42,9%)	10 (66,7%)
Malades sans diagnostic initial qui ont été orientés	150 (47,5%)	9 (69,2%)
malades à examens complémentaires qui ont été orientés	74 (40,9%)	1 (50%)

Les malades ayant été orientés lors du premier contact sont très nombreux (66,7% contre 42,9% pour l’échantillon total). Les analyses menées sur l’ensemble de la population française à partir de l’enquête santé 1991-92 ont montré que les renvois vers un confrère étaient très rares (4% des 2èmes contacts recommandés par un médecin ont lieu chez un confrère). Cela signifie donc que les orientations dans le système de soins sont beaucoup plus nombreuses pour les maladies rares que pour les autres pathologies.

Les trajectoires de soins :

On peut d’abord noter qu’en moyenne il s’écoule près d’un an entre le premier contact et le diagnostic définitif de la maladie. Mais cette moyenne cache de grandes disparités et l’on préfère présenter ce résultat par classe, comme dans le Tableau 9. On voit en effet que 35,7% des malades sont diagnostiqués en moins d’un mois et que 28, 6% le sont entre 1 et 5 ans.

Le nombre moyen de contacts avec le système de soins se situe entre 4 et 5.

Tableau 9 : Temps écoulé entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif de la maladie (en classes)

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
moins de 1 mois	181	38,3%	5	35,7%
1 mois - 1 an	137	29,0%	5	35,7%
1 an - 5 ans	90	19,1%	4	28,6%
plus de 5 ans	64	13,6%	0	0,0%
Total	472	100,0%	14	100,0%
Non réponse	60		1

Les trajectoires suivies par les malades sont individuelles et montre cela montre bien que le système de soins n’est pas organisé de façon stratégique pour ces pathologies.

Pour montrer cela, nous avons choisi deux indicateurs : le type de producteur de soins (Etablissement de soins / médecine de ville) (voir Tableau 10) à chaque contact ou le type de médecin rencontré (spécialiste / généraliste) (voir Les contacts par type de médecin rencontré Tableau 11).

Les contacts par type de producteurs de soins

Tableau 10 : Les contacts avec le système de soins par type de producteur (ville/établissement de soins)

Il existe 8 trajectoires différentes, ce qui est beaucoup puisqu’on a ici seulement 15 malades. On peut donc penser que les trajectoires sont très hétérogènes :

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu en ville (33,3% des malades) sont au nombre de 4.

• La plus fréquente est de type " Ville / hôpital" et concerne 2 malades.

• Il y a 1 trajectoire que l’on peut dire courte, de 2 contacts ou moins, qui concerne 13,3% des malades

• 1 trajectoire (sur 4) e de 5 contacts ou plus et concerne 1 personne

• dans 1 trajectoire, les (13,3%) sont orientés dès le premier contact, or cela est plutôt positif, puisque nos analyses générales ont montré que les trajectoires ont tendance à être plus courtes, en ville, lorsque les malades sont orientés dès le premier contact.

• Aucune trajectoire n’est homogène. Cela signifie que lorsque la personne malade consulte en ville la première fois, elle aura toujours, au cours de sa trajectoire, des contacts à l’hôpital.

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu à l’hôpital sont aussi nombreuses que les trajectoires débutant en ville : 4 trajectoires différentes, mais elles concernent deux fois plus de malades (66,7%

• la plus fréquente est de type " hôpital / hôpital " et concerne 7 malade

• 1 trajectoire est courte (2 contacts ou moins) et concerne 7 malades sur les 10 qui consultent à l’hôpital. On peut donc raisonnablement penser que lorsque le contact initial a lieu à l’hôpital, la trajectoire a tendance à être plus courte qu’en ville.
• on dénombre 2 trajectoires longues qui ne concernent que deux malades.
• les malades ne sont jamais orientés, quand le premier contact a lieu à l’hôpital, ce qui semble logique puisque pour des maladies graves et rares, le plateau technique et la compétence des médecin à l’hôpital permettent de réaliser les examens nécessaires au diagnostic de la maladie.
• Cela est corroboré par le fait que 3 trajectoires sur 4 sont homogènes, ce qui signifie que lorsqu’on a consulté à l’hôpital la première fois, les consultations qui suivent auront quasiment toujours lieu à l’hôpital (même si ce n’est pas forcément le même).

Les contacts par type de médecin rencontré

Tableau 11 : les trajectoires de soins par médecin rencontré

Il existe 8 trajectoires différentes :

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un généraliste (2 malades) sont au nombre de 2.

• Il n’y a ni trajectoire courte, de 2 contacts ou moins, ni trajectoire longue, de 5 contacts ou plus .

• dans 1 trajectoire, le malade est orienté dès le premier contact, or cela est positif puisque nos analyses globales ont montré que les trajectoires ont tendance à être plus courtes, en ville, lorsque les malades sont orientés dès le premier contact.

• Il n’y a pas de trajectoire homogène, ce qui signifie que lorsqu’une personne a consulté un généraliste la première fois, les contacts suivants auront toujours lieu chez un spécialiste.

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un spécialiste (80% des malades) sont plus nombreuses que les trajectoires débutant chez un généraliste : 6 trajectoires différentes et elles concernent 12 malades.

• la plus fréquente est de type " spécialiste / spécialiste " et concerne 1/3 des malades

• 1 trajectoire est courte (2 contacts ou moins) et concerne 4 malades.

• 4 trajectoires sur 6 sont longues et concernent 7 malades, ce qui est beaucoup. Contrairement à ce que l’on a trouvé pour les autres maladies de l’échantillon, les trajectoires, même débutant chez un spécialiste sont longues.

• les malades ne sont jamais orientés quand le premier contact a lieu chez un spécialiste, ce qui semble logique puisque pour des maladies graves et rares, la compétence des spécialistes de l’un des organes concernés est plus grande que celle du généraliste, à qui on ne peut raisonnablement pas demander de tout connaître.

• Cela est corroboré par le fait que toutes les trajectoires sont homogènes, ce qui signifie que lorsqu’on a consulté un spécialiste la première fois, les consultations qui suivent auront toujours lieu chez un spécialiste (même si ce n’est pas forcément le même).

Le diagnostic définitif de la maladie

les caractéristiques du contact diagnostic

Les malades sont en moyenne âgés de moins d’un an au diagnostic définitif de leur maladie.

Le diagnostic définitif est toujours posé à l’hôpital et donc par un spécialiste (contre 87,1% des cas pour notre population totale).

Il a lieu dans 93,3% des cas dans la région de résidence du malade et donc à 66,7% en province. Ce qui remet un peu en cause la suprématie des consultations parisiennes.

C’est dans tous les cas un médecin qui a conseillé l’endroit et dans 73,3% des cas le dernier médecin consulté.

Les prescriptions au contact définitif

Dans 100% des cas, le diagnostic définitif est posé après des examens complémentaires qui sont à 93,3% des analyses et à 26,7% des imageries.

Dans 80% des cas, la maladie et des conséquences sont révélés après ces examens complémentaires.

Il est aussi intéressant de noter que 60% des malades ont eu recours à un diagnostic, dont 44,4% à un diagnostic prénatal (soit 26,7% de l’échantillon).

La prise en charge de la maladie

La prise en charge médicale

Le lieu de cette prise en charge est détaillé dans le Tableau 12.

Tableau 12 : La prise en charge médicale

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Dans le service du diagnostic	269	50,6%	8	53,3%
Dans un autre service	176	33,1%	7	46,7%
Pas de prise en charge organisée	141	26,5%	3	20,0%
Autre	133	25,0%	6	40,0%

Il paraît important de noter que 20% des malades ne font pas l’objet d’une prise en charge médicale organisée.

Lorsque cette prise en charge est organisée, les contacts avec les médecins ont lieu dans la majorité des cas (70%) tous les trois mois et au maximum tous les six mois.

La prise en charge financière

60% des personnes interrogées déclarent avoir des problèmes financiers dus à la prise en charge de la maladie. Ils se répartissent comme suit (voir Tableau 13) :

Tableau 13 : Les problèmes liés à la prise en charge financière de la maladie

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Remboursement de certains soins	83	15,6%	5	33,3%
remboursement de médicaments	50	9,4%	5	33,3%
prise en charge des transports	97	18,2%	5	33,3%
paiement des arrêts de travail	56	10,5	5	33,3%
appareillages	27	5,1%	1	6,7%
alimentation diététique	19	3,6%	0	0,0%
plus aujourd'hui	17	3,2%	1	6,7%
autres traitements	13	2,4%	0	0,0%
autres	24	4,5%	0	0,0%

Si 40% des personnes interrogées ne sont pas en mesure de préciser le montant des dépenses restant à leur charge, 20% déclarent dépenser entre 1000 et 5000 francs par an pour la maladie.

Information des malades

Toutes les personnes interrogées souffrant du syndrome de Lowe appartiennent à une association de malades. Ils ont eu connaissance de l’existence de cette association

• par un médecin à 26,7% ;

• par les journaux ou la télévision à 20% ;

• et par le bouche à oreille, les amis à 13,3%.

Le premier contact a majoritairement lieu après le diagnostic définitif de la maladie et les apports de l’association sont les suivants (voir Tableau 14)

Tableau 14 : Les apports de l’association de malades (plusieurs réponses sont possibles)

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Soutien financier	2	0,4%	0	0,0%
Soutien psychologique	156	29,3%	10	66,7%
Informations sur la prise en charge par la sécurité sociale	102	19,2%	4	26,7%
Informations sur la maladie	333	62,6%	15	100,0%
Informations sur les professionnels de santé	165	31,0%	12	80,0%
Autres	28	5,3%	2	13,3%

Les attentes, quant à elles sont les suivantes (voir Tableau 15)

Tableau 15 : Les attentes vis-à-vis de l’association de malades

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
Soutien financier	20	3,8%	2	13,3%
Soutien psychologique	80	15,0%	2	13,3%
Informations sur la prise en charge par la sécurité sociale	70	13,2%	3	20,0%
Informations sur la maladie	134	25,2%	6	40,0%
Informations sur les professionnels de santé	131	24,6%	6	40,0%
Autres	51	9,6%	4	26,7%

Il faut savoir que dans la catégorie " Autres ", on trouve très souvent " soutien à la recherche ".

On doit aussi noter que les malades dans leur ensemble connaissent mal les systèmes d’information à leur disposition. Cependant les personnes atteintes du syndrome de Lowe semblent beaucoup mieux informées que les autres :

• 53,3% ont eu recours à l’AFRG (contre 9,3% dans l’échantillon total) ;

• 13,3% ont eu recours à Allo-gènes (contre 8,4% dans l’échantillon total) ;

• et 20% ont eu recours à _ (contre 6,2% dans l’échantillon total).

Les raisons de leur recours à ces moyens d’information sont détaillées dans le Tableau 16.

Tableau 16 : Les raisons du recours à un moyen d’information (plusieurs réponses sont possibles)

	Population totale de l’échantillon		Syndrome de Lowe
	Effectif	%	Effectif	%
AFRG
Informations sur la maladie	20	3,8%	6	40,0%
Adresse des professionnels de santé	10	1,9%	1	6,7%
adresses d'associations de malades	14	2,6%	3	20,0%
Autres	12	2,3%	2	13,3%
Allo-gènes
Informations sur la maladie	25	4,7%	1	6,7%
Adresse des professionnels de santé	10	1,9%	1	6,7%
adresses d'associations de malades	17	3,2%	0	0,0%
Autres	4	0,8%	0	0,0%
_
Informations sur la maladie	24	4,5%	3	20,0%
Adresse des professionnels de santé	6	1,1%	1	6,7%
adresses d'associations de malades	10	1,9%	1	6,7%
Autres	6	1,1%	0	0,0%

Conclusion

L’analyse de ce questionnaire a donc permis de révéler les principales caractéristiques des trajectoires des personnes atteintes de maladies héréditaires du métabolisme, qui avaient répondu à notre enquête.

On peut retenir de cette analyse quelques points saillants.

Concernant les caractéristiques générales de la population :

• les malades sont plus souvent couverts à 100% que dans le reste de l’étude (86,7% contre 69,2%).

• Les mères des enfants malades ont souvent diminué leur temps de travail pour s’occuper de leur (s) enfant (s).

Concernant les trajectoires :

• Le premier recours à un médecin a souvent lieu à l’hôpital dans 66,7% des cas (contre 42% dans la population générale de l’enquête) mais 86,7% des malades ne sont pas diagnostiqués (contre 60,3% en moyenne dans l’enquête).

• Le nombre moyen de contacts avec le système de soins se situe entre 4 et 5 ; mais les durées des trajectoires sont très hétérogènes.

• La prise en charge médicale semble assez bien organisée, même si 20% des malades déclarent ne pas en avoir (ce qui est un peu moins que la moyenne de l’enquête (26,5%)).

• Enfin, on peut noter les difficultés financières liées à la maladie (déclarées par 60% des malades) qui concernant surtout le remboursement des transport, de certains médicaments, des arrêts de travail et de certains soins. Il faut en particulier souligner que plus de 20% des malades déclarent dépenser entre 5 000 et 10 000f par an pour la maladie, après remboursement par la sécurité sociale (contre 9,9% en moyenne dans l’enquête).

Concernant les associations de malades :

• Ce sont les médecins (26,7%) et les médias (20%) qui ont fait connaître l’association.

• Les apports de l’association concernent : les informations sur les professionnels de santé (80%) et un soutien psychologique (66,7%).

• Ils en attendent : des informations sur la maladie (40%) et sur les professionnels de santé (40%).

Globalement, on peut dire aussi qu’ils connaissent assez mal les lieux ou les outils d’information à leur disposition comme l’AFRG, Allo-Gènes ou _ ; cependant les personnes atteintes du syndrome de Lowe semblent mieux informées que les autres.

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