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Résultats de l’enquête réalisée entre janvier et mars 1999

Virginie Godet
Centre de Recherche en Economie et Gestion Appliquée à la santé
INSERM U 537

Travail réalisé sous la direction d’Isabelle Hirtzlin

Présentation

Ce document est une synthèse des résultats obtenus à partir de l’analyse statistique du questionnaire qui vous est parvenu entre janvier et mars 1999.

Il s’agissait d’une enquête réalisée dans le cadre d’un travail de DEA en économie de la santé, grâce au soutien financier de l’Association Française de Recherche Génétique et des laboratoires Biogalénique.

Le but de cette enquête était que chaque personne atteinte d’une maladie génétique rare retrace, le plus fidèlement possible, son parcours au sein du système de soins jusqu’au diagnostic définitif de sa maladie. A charge pour nous ensuite d’identifier les difficultés rencontrées par les personnes malades.

Le taux de réponse à cette enquête a été élevé puisque la moitié de ceux qui ont reçu le questionnaire l’a rempli et renvoyé. Je tiens donc ici à remercier tous ceux sans qui l’étude n’aurait pas eu lieu :

• les associations de malades et les consultations spécialisées qui ont bien voulu réaliser l’envoi de ce questionnaire ;

• et surtout toutes les personnes atteintes de maladie génétique rare qui ont bien voulu m’accorder de leur temps en remplissant ce questionnaire.

Avertissement

Cette enquête a finalement permis d’identifier les caractéristiques du parcours de 532 personnes atteintes de cinq maladies génétiques rares différentes (Maladie de Gilles de la Tourette, Syndrome de Lowe, Maladies héréditaires du métabolisme, Maladie de Von Hippel-Lindau, Ostéogenèse imparfaite).

Notre échantillon de 532 personnes se répartit ainsi entre les cinq pathologies :

Graphique 1 : Répartition de l’échantillon par pathologie

Attention, notre échantillon n’a pas vocation à être représentatif de la population des personnes atteintes de maladie génétique rare. D’abord parce qu’il ne représente pas toutes les maladies, ensuite parce que seule la population déjà diagnostiquée est accessible, et enfin parce que nous ne connaissons pas la représentativité de la population interrogée. En effet, le fait d’appartenir à une association de malades ou d’avoir accès à une consultation spécialisée peut être lié à certaine caractéristique de la population.

Les tentatives de généralisation n’étant, dans ce cas, possibles qu’au prix d’hypothèses fortes, nous avons simplement cherché à améliorer la connaissance des parcours individuels des personnes interrogées, des premiers symptômes au diagnostic de leur maladie.

Résumé des principaux résultats

Les résultats que nous vous présentons ici, concernant votre pathologie, sont tirés d’un travail de DEA en Economie de la santé intitulé " Analyse économique des réseaux et filières de soins pour le diagnostic des maladies génétiques rares ", qui portait sur les cinq maladies rares choisies.

Nous partions de l’hypothèse que l’inorganisation du système venait renforcer la méconnaissance du corps médical vis-à-vis des maladies génétiques rares et cela nous laissait penser que les trajectoires diagnostiques des malades relevaient d'initiatives individuelles et d’opportunités ponctuelles plus que d'une réelle prise en charge médicale organisée.

L’analyse des données issues de notre enquête nous a permis de vérifier cette hypothèse et d’examiner dans le détail les trajectoires suivies par les patients jusqu’au diagnostic de leur maladie. Nous avons en particulier montré les rôles déterminants du premier recours au système de soins, du type de producteur de soins rencontré (ville ou hôpital), et de la maladie elle-même dans le parcours des malades (en terme de longueur de la trajectoire, de type de prescription, d’orientation des patients…). Certains dysfonctionnements inhérents au système de soins mais exacerbés dans le cas des maladies rares ont été mis en lumière, notamment le problème de la circulation de l’information médicale. L’analyse conjointe de ces dysfonctionnements et des exemples de coopération (consultations multidisciplinaires, …) pour les maladies rares, nous ont permis de souligner l’intérêt de la mise en œuvre de réseaux de soins pour ces pathologies.

Détails des réponses au questionnaire

Nous avons choisi ici de détailler les résultats de notre analyse statistique en mettant en parallèle les résultats pour votre pathologie et les résultats pour notre échantillon global de 532 personnes. Cela permet de réaliser quelques comparaisons et de situer votre pathologie parmi les 5 que nous avions choisies.

Nous avons décidé de présenter ces résultats en six grandes parties :

• la présentation de l’échantillon ;

• le premier contact avec le système de soins ;

• les trajectoires, c’est à dire la succession des contacts avec le système de soins qu’a eu la personne malade jusqu’au diagnostic de la maladie ;

• le diagnostic définitif ;

• la prise en charge ;

• l’information des personnes malades.

Présentation de l’échantillon

ATTENTION : Nous tenons à vous rappeler une fois de plus que tous les résultats qui vont vous être donnés ici ne concernent que les personnes ayant répondu au questionnaire et pas la population des malades en général

L’échantillon des malades atteints de maladies héréditaires du métabolisme est composé de 184 malades. 42,9% appartiennent à une association de malades. Ce pourcentage est faible par rapport à l’échantillon total (73,8%) car pour ces malades, l’envoi a été réalisé par deux canaux : une association de malades et une consultation spécialisée parisienne.

Qui remplit ?

Le questionnaire a été rempli à 98,3% par les parents d’enfants malades.

Age et sexe

L’âge et le sexe des malades sont conformes à l’histoire des maladies.

L’âge moyen des malades est de 10 ans et 11 mois (contre 21 ans et 6 mois dans l’échantillon total). Cela tient essentiellement au fait que les maladies héréditaires du métabolisme sont pour la plupart des maladies à révélation précoce ce qui n’est pas le cas des 5 maladies étudiées. Les âges extrêmes sont moins d’un an et 58 ans.

Les malades sont à 54,7% des garçons et à 45,3% des filles.

Lieu de résidence

36,4% des malades habitent en région parisienne, ce qui est un peu plus que le reste de l’échantillon (29,3%) et beaucoup plus que la population française en général (12,7% des français habitent en Ile de France, selon le dernier recensement de la population. INSEE, 1999). Cela tient à nouveau au mode d’envoi du questionnaire. La consultation spécialisée qui a réalisé une partie de l’envoi est parisienne, ce qui influence son recrutement.

La couverture sociale

Les malades sont relativement bien couverts socialement : dans 86,4% des cas ils bénéficient d’une prise en charge à 100%. Pour les autres, le cas le plus fréquent est l’association d’une sécurité sociale et d’une mutuelle. On peut aussi noter, même s’ils sont en faible proportion (2,2%), qu’il y a des malades relevant de l’Aide Médicale Gratuite.

Activité professionnelle

Une des caractéristiques importantes de cet échantillon concerne le travail de la mère. En effet, nombreuses sont les mères qui ont, à la suite de la maladie, soit abandonné leur travail, soit diminué leur temps de travail. Ces résultats sont retracés dans le Tableau 1.

Tableau 1 : Changement dans l’activité professionnelle pour les parents d’enfants de moins de 18 ans

	Population totale de l’échantillon			Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif			%
Abandon de l'activité	95	33,7%	52			34,4%
Malade	0	0,0%	0			0,0%
Mère	88	92,6%	47			73,4%
Parents	2	2,1%	1			1,6%
Père	2	2,1%	1			1,6%
Autre membre de la famille	0	0,0%	0			0,0%
Augmentation de l'activité	3	0,6%	1			0,7%
Malade	0	0,0%	0			0,0%
Mère	2	40,0%	0			0,0%
Parents	0	0,0%	0			0,0%
Père	1	20,0%	1			100,0%
Autre membre de la famille	0	0,0%	0			0,0%
Diminution de l'activité	69	13,0%	39			25,8%
Malade	0	0,0%	0			0,0%
Mère	57	55,9%	33			84,6%
Parents	6	5,9%	3			7,7%
Père	2	2,0%	0			0,0%
Autre membre de la famille	0	0,0%	0			0,0%
Pas de modification	86	16,2%	38			20,7%

On voit que lorsqu’il y a eu abandon de l’activité professionnelle (34,4%) cela a concerné les mères dans 73,4% des cas. Lorsqu’il y a eu diminution de l’activité (25,8% des cas), cela concerne majoritairement la mère (84,6%).

Le revenu mensuel des familles est détaillé dans le Tableau 2.

Tableau 2 : Le revenu mensuel des familles en 1998

	Population totale de l’échantillon			Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif			%
Moins de 3 000f	16	3,4%	7			4,1%
De 3 000 à 6 000f	58	12,4%	12			7,1%
De 6 000 à 10 000f	121	25,9%	36			21,3%
De 10 000 à 20 000f	179	38,3%	74			43,8%
De 20 000 à 30 000f	67	14,3%	27			16,0%
Plus de 30 000f	26	5,6%	13			7,7%
Total	467	100,0%	169			100,0%
Non réponse	65		15

Les deux tableaux suivant concernent la composition des familles (Tableau 3 et Tableau 4).

Tableau 3 : Situation maritale

	Population totale de l’échantillon			Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif			%
Célibataire	167	32,9%	58			33,1%
Marié	289	57,0%	100			57,1%
Veuf	9	1,8%	1			0,6%
Divorcé	42	8,3%	16			9,1%
Total	507	100,0%	175			100,0%
Non réponse	25		9

Tableau 4 : Nombre d’enfants de moins de 18 ans dans la famille

	Population totale de l’échantillon			Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif			%
0	152	32,5%	37			20,8%
1	159	34,0%	73			41,0%
2	112	23,9%	47			26,4%
3 et plus	45	9,6%	21			11,8%
Total	468	100,0%	178			100,0%
Non réponse	64		6

Le premier recours au système de soins

La maladie :

Les maladies héréditaires du métabolisme se sont révélées dans 59,2% des cas par des symptômes et dans 33,5% de façon fortuite. Les 7,3% des malades révélés par " examen systématique " sont dans leur grande majorité atteints de phénylcétonurie. Dans 17,3% des cas, il existe un autre malade dans la famille.

La décision de consulter :

Les premiers symptômes sont apparus en moyenne à près d’un an (les valeurs extrêmes étant 1 jour et 55 ans), mais ce chiffre cache de grandes disparités. En effet, 33,3% des malades sont diagnostiqués dès la naissance et en tout 83% sont diagnostiqués avant l’âge de 1 an..

Dans 75% des cas, les parents ont décidé de consulter un médecin, ce qu’ils ont fait dans un délai moyen d’un mois. La raison principale de ce premier recours à un médecin était la persistance des symptômes (45,7% des cas), une autre raison était la découverte des symptômes dès la naissance, la consultation d’un médecin étant donc immédiate.

Le lieu du premier recours :

Le premier recours a lieu dans 67% des cas dans un établissement de soins (clinique ou hôpital) et dans 33% des cas en ville. Cette première consultation a lieu à proximité du domicile familial, à une distance moyenne de 32 kilomètres.

Le médecin consulté est principalement (85,9%) un spécialiste et dans 14,1% des cas un généraliste. La répartition en terme de spécialité est détaillée dans le Tableau 5.

Tableau 5 : Spécialité du premier médecin rencontré

	Population totale de l’échantillon			Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif			%
Généraliste	135	27,6%	24			14,1%
Neurologue	24	4,9%	4			2,4%
Pédiatre	210	42,9%	115			67,6%
Rhumatologue	7	1,4%				0,0%
Urologue	1	0,2%				0,0%
Psychiatre	11	2,2%	1			0,6%
Ophtalmologiste	20	4,1%	4			2,4%
Généticien	12	2,4%	9			5,3%
Autre	70	14,3%	13			7,6%
Total	490	100,0%	170			100,0%
Non réponse	42		14

Les caractéristiques du contact initial :

Dans 67% des cas, les malades ne sont pas diagnostiqués lors de ce premier contact (voir Tableau 6).

Tableau 6 : Etat du diagnostic au contact initial

	Population totale de l’échantillon			Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		%
Non	316	60,3%	122		67,0%
Oui, tout de suite	27	5,2%	7		3,8%
Oui, après examens complémentaires	181	34,5%	53		29,1%
Total	524	100,0%	182		100,0%
Non réponse	8		2

Ce contact est l’occasion de prescriptions dans 82% des cas et elles se répartissent comme suivent (voir Tableau 7)

Tableau 7 : Les prescriptions au contact initial

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%*	Effectif	%*
Sang	126	34,5%	80	56,7%
Urine	113	31,0%	73	51,8%
Fond de l'œil	71	19,5%	30	21,3%
Radio	195	53,4%	31	22,0%
Scanner	53	14,5%	28	19,9%
Echographie	45	12,3%	27	19,1%
IRM	37	10,1%	19	13,5%
Médicaments	197	37,0%**	74	40,2%**
*pourcentage de la population ayant eu des prescriptions ** pourcentage de la population totale

79,9% des malades sont hospitalisés lors du contact initial, pour une durée moyenne de 29 jours (de 4 à 50 jours).

47,8% des malades sont, dès le premier contact orientés vers un autre médecin. On peut replacer ce chiffre dans un contexte plus général pour montrer son importance. Une étude menée à partir de l’Enquête-Santé de 1991-1992, a montré que dans la population française en général, toutes pathologies confondues, 4% des deuxièmes contacts recommandés par un médecin ont lieu chez un confrère. On peut cependant regretter ici que parmi les malades non diagnostiqués au premier contact, seulement 51,6% soient orientés vers un autre professionnel de santé.

Les trajectoires au sein du système de soins :

On peut d’abord noter qu’en moyenne il s’écoule en moyenne 10 mois entre le premier contact et le diagnostic définitif de la maladie. Mais cette moyenne cache de grandes disparités et l’on préfère présenter ce résultat par classe, comme dans le Tableau 8. On voit en effet que 53,5% des malades sont diagnostiqués en moins d’un mois et que 15,3% le sont en plus d’un an.

Le nombre moyen de contacts avec le système de soins se situe entre 3 et 4.

Tableau 8 : Temps écoulé entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif de la maladie (en classes)

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		%
moins de 1 mois	181	38,3%	91		53,5%
1 mois - 1 an	137	29,0%	53		31,2%
1 an - 5 ans	90	19,1%	20		11,8%
plus de 5 ans	64	13,6%	6		3,5%
Total	472	100,0%	170		100,0%
Non réponse	60		14

Les trajectoires suivies par les malades au sein du système de soins peuvent être représentées par la succession des contacts du malade avec le système. Nous avons choisi de les décrire à partir de deux critères, le producteur de soins rencontré (hôpital / médecine de ville) ou le médecin rencontré (spécialiste / généraliste). Nous allons voir ici que les trajectoires suivies sont individuelles, ce qui montre bien que le système de soins n’est pas réellement organisé pour permettre un diagnostic efficace de la pathologie.

Les contacts par producteurs de soins

Tableau 9 : Les contacts avec le système de soins par type de producteur (ville/établissement de soins)

Il existe 55 trajectoires différentes (on ne prend pas en compte les trajectoires pour lesquelles le premier contact n’est pas renseigné) : 35 pour lesquelles le premier contact a lieu en ville et 20 pour lesquelles il a lieu à l’hôpital.

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu en ville représentent 32,6% des malades :

• La plus fréquente est de type " Ville - Hôpital " et concerne 17 malades.

• Il y a 3 trajectoires que l’on peut dire courtes, de 2 contacts ou moins, qui concernent 11,9% des malades.

• 15 trajectoires (42,9% des " trajectoires-ville ") sont longues, de 5 contacts ou plus et concernent 29 personnes (15,8% des malades)

• dans 8 trajectoires, les malades sont orientés dès le premier contact, or nos analyses ont montré que les trajectoires ont tendance à être plus courtes, en ville, lorsque les malades sont orientés dès le premier contact.

• seulement deux trajectoires sont homogènes, ce qui signifie que lorsque l’on consulte en ville la première fois, on va avoir aussi des contacts à l’hôpital au cours de sa trajectoire.

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu à l’hôpital représentent 66,9% des malades) et sont moins nombreuses que les trajectoires débutant en ville :

• la plus fréquente est de type " hôpital / hôpital " et concerne 68 malades

• 3 trajectoires sont courtes (2 contacts ou moins) et concernent 74 malades (40,2% des malades). On peut donc dire qu’il y a davantage de gens qui ont des trajectoires courtes quand ils ont un premier contact à l’hôpital, qu’un premier contact en ville.

• Comme en ville, on dénombre 15 trajectoires longues mais elles ne représentent que 14,1% des malades, soit un peu moins qu’en ville.

• les malades sont moins souvent (2 personnes contre 26 en ville) orientés quand le premier contact a lieu à l’hôpital, ce qui semble logique puisque pour des maladies graves et rares, le plateau technique et la compétence des médecin à l’hôpital permettent de réaliser les examens nécessaires au diagnostic de la maladie.

• Cela est corroboré par le fait que les trajectoires sont plus homogènes (8 trajectoires qui concernent 109 malades), ce qui signifie que lorsqu’on a consulté à l’hôpital la première fois, les consultations qui suivent auront aussi lieu à l’hôpital (même si ce n’est pas forcément le même établissement).

Les contacts par type de médecins rencontrés

Tableau 10 : Les trajectoires de soins par type de médecin rencontré.

Il existe 35 trajectoires différentes (on ne prend pas en compte les trajectoires pour lesquelles le premier contact n’est pas renseigné):

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un généraliste (12,8% des malades) sont au nombre de 17.

• La plus fréquente est de type " Généraliste - Spécialiste " et concerne 4 malades.

• Il y a 2 trajectoires (soit seulement 11,8% des trajectoires) que l’on peut dire courtes, de 2 contacts ou moins, qui concernent 7,8% des malades.

• 11 (64,7,9% des trajectoires) trajectoires sont longues, de 5 contacts ou plus et concernent 16 personnes (8,9% des malades)

• dans 7 trajectoires, les malades (10 personnes) sont orientés dès le premier contact, or nos analyses ont montré que les trajectoires ont tendance à être plus courtes lorsque les malades sont orientés dès le premier contact.

• une trajectoire seulement est homogène, ce qui signifie que lorsque l’on consulte un généraliste la première fois, certains des contacts suivants vont avoir lieu auprès de spécialistes.

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un spécialiste (83,9% des malades) sont pratiquement aussi nombreuses que les trajectoires débutant chez un généraliste : 18 trajectoires différentes.

• la plus fréquente est de type " spécialiste / spécialiste " et concerne 70 malades

• 2 trajectoires sont courtes (2 contacts ou moins) et concernent 84 malades (46,7% des malades). On peut donc dire qu’il y a davantage de gens qui ont des trajectoires courtes quand ils ont un premier contact chez un spécialiste, qu’un premier contact chez un généraliste.

• on dénombre 14 trajectoires longues qui représentent 22,2% des malades.

• les malades sont moins souvent (3 personnes contre 10 en ville) orientés quand le premier contact a lieu chez un spécialiste, ce qui semble logique puisque pour des maladies graves et rares, la compétence des spécialistes de l’un des organes concernés est plus grande que celle du généraliste, à qui on ne peut raisonnablement pas demander de tout connaître.

• Cela est corroboré par le fait que les trajectoires sont plus homogènes (13 trajectoires qui concernent 143 malades), ce qui signifie que lorsqu’on a consulté un spécialiste la première fois, les consultations qui suivent auront aussi lieu chez un spécialiste (même si ce n’est pas forcément le même).

Le diagnostic définitif de la maladie

les caractéristiques du contact diagnostic

Les malades ont en moyenne moins d’un an au diagnostic définitif de leur maladie.

Le diagnostic définitif est toujours posé par un spécialiste et dans 98,3% des cas dans un établissement de soins.

Il a lieu dans 68,8% des cas dans la région de résidence du malade et 112 personnes sont diagnostiquées en Ile de France, alors qu’elles ne sont que 67 à y résider. La consultation spécialisée parisienne semble donc avoir un recrutement national.

C’est dans 79,8% des cas un médecin qui a conseillé l’endroit, dont 59% le dernier médecin consulté. Ce sont à 7,5% les parents qui ont décidé seuls de consulter à cet endroit.

Les prescriptions au contact définitif

Dans 89% des cas, le diagnostic définitif est posé après des examens complémentaires : 49,5% déclarent avoir eu des analyses et 10,9% des imageries.

Dans 88% des cas, la maladie et ses conséquences sont révélées lors du contact diagnostique.

Il est aussi intéressant de noter que 57 personnes ont eu recours à un autre type de diagnostic, dont 31,6% à un diagnostic prénatal et 29,8% à un diagnostic présymptomatique.

La prise en charge de la maladie

La prise en charge médicale

Le lieu de cette prise en charge est détaillé dans le Tableau 11.

Tableau 11 : La prise en charge médicale

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		%
Dans le service du diagnostic	269	50,6%	119		64,7%
Dans un autre service	176	33,1%	69		37,5%
Pas de prise en charge organisée	141	26,5%	22		12,0%
Paiement des arrêts de travail	23	4,3%	4		2,2%
Autre	133	25,0%	56		30,4%

Il paraît important de noter que 12% des malades ne font pas l’objet d’un prise en charge médicale organisée, même si cela est sensiblement moins que dans l’échantillon total (26,5%).

Lorsque cette prise en charge est organisée elle l’est à 64,7% dans le service du diagnostic et les contacts avec les médecins ont lieu à des fréquences très diverses (voir Tableau 12).

Tableau 12 : Fréquence de la prise en charge médicale

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		%
Tous les 0 à 3 mois	114	38,6%	48		41,0%
Tous les 4 à 6 mois	64	21,7%	26		22,2%
Tous les 7 à 12 mois	76	25,8%	40		34,2%
plus de 13 mois	6	2,0%	3		2,6%
autre	35	11,9%	0		0,0%
Total	295	100,0%	117		100,0%
Non réponse	237		67

La prise en charge financière

50,9% des personnes interrogées déclarent avoir des problèmes financiers dus à la prise en charge de la maladie. Ils se répartissent comme suit (voir Tableau 13) :

Tableau 13 : Les problèmes liés à la prise en charge financière de la maladie

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		%
Remboursement de certains soins	83	15,6%	24		13,0%
remboursement de médicaments	50	9,4%	34		18,5%
prise en charge des transports	97	18,2%	35		19,0%
paiement des arrêts de travail	23	4,3%	4		2,2%
appareillages	27	5,1%	7		3,8%
arrêts de travail	33	6,2%	12		6,5%
alimentation diététique	19	3,6%	19		10,3%
plus aujourd'hui	17	3,2%	6		3,3%
autres traitements	13	2,4%	2		1,1%
autres	24	4,5%	10		5,4%

40% des personnes interrogées déclarent dépenser moins de 1 000 francs par an pour la maladie. On remarque cependant que 14,6% déclarent dépenser entre 5 000 et 10 000 francs, contre 9,9% dans l’échantillon total. Cela est probablement dû au non remboursement d’une grande partie des produits diététiques.

Information des malades

Les malades interrogés appartenant à une association de malades ont eu connaissance de son existence à 19% par un médecin (voir Tableau 14).

Tableau 14 : Connaissance de l’association de malades

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		%
Médecin	154	28,9%	35		19,0%
Famille	15	2,8%	0		0,0%
Bouche à oreille, amis	56	10,5%	10		5,4%
Télévision, journaux	106	19,9%	9		4,9%
Autre	35	6,6%	12		6,5%

Le premier contact a majoritairement lieu après le diagnostic définitif de la maladie et les apports de l’association sont les suivants (voir Tableau 15)

Tableau 15 : Les apports de l’Association de malades (plusieurs réponses sont possibles)

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		% du sous échantillon
Soutien financier	2	0,4%	2		1,1%
Soutien psychologique	156	29,3%	41		22,3%
Informations sur la prise en charge par la sécurité sociale	102	19,2%	50		27,2%
Informations sur la maladie	333	62,6%	60		32,6%
Informations sur les professionnels de santé	165	31,0%	31		16,8%
Autres	28	5,3%	9		4,9%

Les attentes, quant à elles sont les suivantes (voir Tableau 16)

Tableau 16 : Les attentes vis-à-vis de l’association

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		%
Soutien financier	20	3,8%	4		2,2%
Soutien psychologique	80	15,0%	23		12,5%
Informations sur la prise en charge par la sécurité sociale	70	13,2%	18		9,8%
Informations sur la maladie	134	25,2%	29		15,8%
Informations sur les professionnels de santé	131	24,6%	23		12,5%
Autres	51	9,6%	5		2,7%

On doit aussi noter que les malades dans leur ensemble connaissent mal les systèmes d’information à leur disposition.

• 5,2% ont eu recours à l’AFRG (contre 9,3% dans l’échantillon total) ;

• 11,4% ont eu recours à Allo-gènes (contre 8,4% dans l’échantillon total) ;

• et 8,7% ont eu recours à _ (contre 6,2% dans l’échantillon total).

Les raisons de leur recours à ces moyens d’information sont détaillées dans le Tableau 17.

Tableau 17 : Les raisons du recours à un moyen d’information (plusieurs réponses sont possibles)

	Population totale de l’échantillon		Maladies héréditaires du métabolisme
	Effectif	%	Effectif		% du sous échantillon
AFRG
Informations sur la maladie	20	3,8%	5		2,7%
Adresse des professionnels de santé	10	1,9%	3		1,6%
adresses d'associations de malades	14	2,6%	5		2,7%
Autres	12	2,3%	0		0,0%
Allo-gènes
Informations sur la maladie	25	4,7%	14		7,6%
Adresse des professionnels de santé	10	1,9%	2		1,1%
adresses d'associations de malades	17	3,2%	11		6,0%
Autres	4	0,8%	1		0,5%
_
Informations sur la maladie	24	4,5%	13		7,1%
Adresse des professionnels de santé	6	1,1%	2		1,1%
adresses d'associations de malades	10	1,9%	5		2,7%
Autres	6	1,1%	3		1,6%

Conclusion

L’analyse de ce questionnaire a donc permis de révéler les principales caractéristiques des trajectoires des personnes atteintes de maladies héréditaires du métabolisme, qui avaient répondu à notre enquête.

Cette maladie est assez atypique dans notre enquête et on peut retenir de cette analyse quelques points saillants.

Concernant les caractéristiques générales de la population :

• les malades sont plus souvent couverts à 100% que dans le reste de l’étude (86,4% contre 69,2%).

• Les mères des enfants malades ont souvent abandonné leur activité professionnelle ou diminué leur temps de travail pour s’occuper de leur (s) enfant (s).

Concernant les trajectoires :

• Les diagnostics sont assez précoces puisque 83% des diagnostics sont posés avant les un an de l’enfant.

• Le premier recours à un médecin a très souvent lieu à l’hôpital dans 67% des cas (contre 42% dans la population générale de l’enquête) mais 67% des malades ne sont pas diagnostiqués (contre 60,3% en moyenne dans l’enquête).

Il faut noter que parmi l’ensemble des malades, les trajectoires des personnes atteintes de maladies héréditaires du métabolisme sont en moyenne plus courtes, qu’elles débutent en ville ou à l’hôpital. Cela tient probablement au fait qu’elles ont des symptômes précoces (souvent dès la maternité).

• La prise en charge médicale semble assez bien organisée, même si 12% des malades déclarent ne pas en avoir (ce qui est cependant 2 fois moins que la moyenne de l’enquête (26,5%)).

• Enfin, on peut noter les difficultés financières liées à la maladie qui concernant surtout le remboursement des transports et de certains médicaments, dont les aliments diététiques spécifiques. Il faut en particulier souligner que plus de 14,6% des malades déclarent dépenser entre 5 000 et 10 000f par an pour la maladie, après remboursement par la sécurité sociale (contre 9,9% en moyenne dans l’enquête).

Concernant les associations de malades :

• Ce sont d’abord les médecins (19%) qui ont fait connaître l’association.

• Les apports de l’association concernent : les informations sur la maladie (32,6%), les informations sur la prise en charge par la sécurité sociale (27,2%), et un soutien psychologique (22,3%).

• Ils en attendent : des informations sur la maladie (15,8%) et sur les professionnels de santé (12,5%).

Globalement, on peut dire aussi qu’ils connaissent assez mal les lieux ou les outils d’information à leur disposition comme l’AFRG, Allo-Gènes ou _.

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