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Résultats de l’enquête réalisée entre janvier et mars 1999

Virginie Godet
Centre de Recherche en Economie et Gestion appliquée à la santé

INSERM U 537

Travail réalisé sous la direction d’Isabelle Hirtzlin

Présentation

Ce document est une synthèse des résultats obtenus à partir de l’analyse statistique du questionnaire qui vous est parvenu entre janvier et mars 1999.

Il s’agissait d’une enquête réalisée dans le cadre d’un travail de DEA en économie de la santé, grâce au soutien financier de l’Association Française de Recherche Génétique et des laboratoires Biogalénique.

Le but de cette enquête était que chaque personne atteinte d’une maladie génétique rare retrace, le plus fidèlement possible, son parcours au sein du système de soins jusqu’au diagnostic définitif de sa maladie. A charge pour nous ensuite d’identifier les difficultés rencontrées par les personnes malades.

Le taux de réponse à cette enquête a été élevé puisque la moitié de ceux qui ont reçu le questionnaire l’a rempli et renvoyé. Je tiens donc ici à remercier tous ceux sans qui l’étude n’aurait pas eu lieu : 

• les associations de malades et les consultations spécialisées qui ont bien voulu réaliser l’envoi de ce questionnaire ; 
• et surtout toutes les personnes atteintes de maladie génétique rare qui ont bien voulu m’accorder de leur temps en remplissant ce questionnaire.

Avertissement

Cette enquête a finalement permis d’identifier les caractéristiques du parcours de 532 personnes atteintes de cinq maladies génétiques rares différentes (Maladie de Gilles de la Tourette, Syndrome de Lowe, Maladies héréditaires du métabolisme, Maladie de Von Hippel-Lindau, Ostéogenèse imparfaite).

Notre échantillon de 532 personnes se répartit ainsi entre les cinq pathologies :

Graphique 1 : Répartition de l’échantillon par pathologie

Attention, notre échantillon n’a pas vocation à être représentatif de la population des personnes atteintes de maladie génétique rare. D’abord parce qu’il ne représente pas toutes les maladies, ensuite parce que seule la population déjà diagnostiquée est accessible, et enfin parce que nous ne connaissons pas la représentativité de la population interrogée. En effet, le fait d’appartenir à une association de malades ou d’avoir accès à une consultation spécialisée peut être lié à certaines caractéristiques de la population.

Les tentatives de généralisation n’étant dans ce cas possibles qu’au prix d’hypothèses fortes, nous avons simplement cherché à améliorer la connaissance des parcours individuels des personnes interrogées, des premiers symptômes au diagnostic de leur maladie.

Résumé des principaux résultats

Les résultats que nous vous présentons ici, concernant votre pathologie, sont tirés d’un travail de DEA en Economie de la santé intitulé " Analyse économique des réseaux et filières de soins pour le diagnostic des maladies génétiques rares ", qui portait sur les cinq maladies rares choisies.

Nous partions de l’hypothèse que l’inorganisation du système venait renforcer la méconnaissance du corps médical vis-à-vis des maladies génétiques rares et cela nous laissait penser que les trajectoires diagnostiques des malades relevaient d'initiatives individuelles et d’opportunités ponctuelles plus que d'une réelle prise en charge médicale organisée.

L’analyse des données issues de notre enquête nous a permis de vérifier cette hypothèse et d’examiner dans le détail les trajectoires suivies par les patients jusqu’au diagnostic de leur maladie. Nous avons en particulier montré les rôles déterminants du premier recours au système de soins, du type de producteur de soins rencontré (ville ou hôpital), et de la maladie elle-même dans le parcours des malades (en terme de longueur de la trajectoire, de type de prescription, d’orientation des patients…). Certains dysfonctionnements inhérents au système de soins mais exacerbés dans le cas des maladies rares ont été mis en lumière, notamment le problème de la circulation de l’information médicale. L’analyse conjointe de ces dysfonctionnements et des exemples de coopération (consultations multidisciplinaires, …) pour les maladies rares, nous ont permis de souligner l’intérêt de la mise en œuvre de réseaux de soins pour ces pathologies.

Détails des réponses au questionnaire

Nous avons choisi ici de détailler les résultats de notre analyse statistique en mettant en parallèle les résultats pour votre pathologie et les résultats pour notre échantillon global de 532 personnes. Cela permet de réaliser quelques comparaisons et de situer votre pathologie parmi les 5 que nous avions choisies.

Nous avons décidé de présenter ces résultats en six grandes parties :

• la présentation de l’échantillon ;

• le premier contact avec le système de soins ;

• les trajectoires, c’est à dire la succession des contacts avec le système de soins qu’a eu la personne malade jusqu’au diagnostic de la maladie ;

• le diagnostic définitif ;

• la prise en charge ;

• l’information des personnes malades.

Présentation de l’échantillon

ATTENTION : Nous tenons à vous rappeler une fois de plus que tous les résultats qui vont vous être donnés ici ne concernent que les personnes ayant répondu au questionnaire et pas la population des malades en général

L’échantillon des malades atteints d’Ostéogenèse Imparfaite est composé de 211 malades. 97,2% appartiennent à une association de malade, ce qui est normal puisque c’est l’association qui a adressé le courrier à ses membres.

Qui remplit ?

Le questionnaire a été rempli à 46% par les parents d’enfants malades et à 53,1% par la personne malade elle-même.

Âge et sexe

Les répartitions par âge et par sexe sont conformes à l’histoire de la maladie. L’âge moyen des malades est de 26 ans (contre 21 ans et 6 mois dans l’échantillon total). Les âges extrêmes sont moins d’un an et 74 ans. Les malades sont à 37,3% des garçons et à 62,7% des filles.

Lieu de résidence

81,5% des malades habitent en province, ce qui est un peu plus que le reste de l’échantillon (29,3%) et un peu moins que la population française en général (87,3% des français habitent en province selon le dernier recensement de la population. INSEE, 1999).

La couverture sociale

La couverture sociale des malades est dans 58,3% des cas, une prise en charge à 100%, ce qui est moins que dans l’échantillon total (69,2%) ; ce qui peut tenir au fait qu’il y a dans l’échantillon des malades relativement âgés, diagnostiqués il y a longtemps et dont la maladie s’est probablement stabilisée. Dans ce cas, la prise en charge à 100% n’a pas été renouvelée. Pour les autres, le cas le plus fréquent est l’association d’une sécurité sociale et d’une mutuelle. On peut aussi noter, même s’ils sont en faible proportion (2,4%), qu’il y a des malades relevant de l’Aide Médicale Gratuite.

L’activité professionnelle

Une des caractéristiques importantes de cet échantillon concerne le travail de la mère. En effet, nombreuses sont les mères qui ont, à la suite de la maladie, soit abandonné leur travail, soit diminué leur temps de travail. Ces résultats sont retracés dans le Tableau 1.

Tableau 1 : Changement dans l’activité professionnelle pour les parents d’enfants de moins de 18 ans

	Population totale de l’échantillon		Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	% du ss échantillon		Effectif		%
Abandon de l'activité	95	33,7%		36		42,4%
Malade	0	0,0%		0		0,0%
Mère	88	92,6%		34		94,4%
Parents	2	2,1%		1		2,8%
Père	2	2,1%		1		2,8%
Autre membre de la famille	0	0,0%		0		0,0%
Augmentation de l'activité	3	0,6%		1		1,2%
Malade	0	0,0%		0		0,0%
Mère	2	40,0%		1		100,0%
Parents	0	0,0%		0		0,0%
Père	1	20,0%		0		0,0%
Autre membre de la famille	0	0,0%		0		0,0%
Diminution de l'activité	69	13,0%		22		25,9%
Malade	0	0,0%		0		0,0%
Mère	57	55,9%		18		81,8%
Parents	6	5,9%		2		9,1%
Père	2	2,0%		1		4,5%
Autre membre de la famille	0	0,0%		0		0,0%
Pas de modification	86	16,2%		25		29,4%

On voit que lorsqu’il y a eu abandon de l’activité professionnelle (42,4%) cela a concerné les mères dans 94,4% des cas. Lorsqu’il y a eu diminution de l’activité (25,9% des cas), cela concerne majoritairement la mère (81,8%).

Le revenu mensuel des familles est détaillé dans le Tableau 2.

Tableau 2 : Le revenu mensuel des familles en 1998

	Population totale de l’échantillon		Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif	%
Moins de 3 000f	16	3,4%	5	2,7%
De 3 000 à 6 000f	58	12,4%	31	16,8%
De 6 000 à 10 000f	121	25,9%	59	32,1%
De 10 000 à 20 000f	179	38,3%	63	34,2%
De 20 000 à 30 000f	67	14,3%	20	10,9%
Plus de 30 000f	26	5,6%	6	3,3%
Total	467	100,0%	184	100,0%
Non réponse	65		27

Les deux tableaux suivant concernent la composition des familles (Tableau 3 et Tableau 4).

Tableau 3 : Situation maritale

	Population totale de l’échantillon		Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%		Effectif		%
Célibataire	167	32,9%		68		33,2%
Marié	289	57,0%		111		54,1%
Veuf	9	1,8%		6		2,9%
Divorcé	42	8,3%		20		9,8%
Total	507	100,0%		205		100,0%
Non réponse	25			6

Tableau 4 : Nombre d’enfants de moins de 18 ans dans la famille

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			%
0	152	32,5%	68			38,6%
1	159	34,0%	51			29,0%
2	112	23,9%	41			23,3%
3 et plus	45	9,6%	16			9,1%
Total	468	100,0%	176			100,0%
Non réponse	64		35

Le premier recours au système de soins

La maladie :

L’ostéogenèse imparfaite s’est révélée dans 51% des cas par des symptômes et dans 37,5% de façon fortuite. Dans 11,5% des cas, la maladie a été révélée à la suite d’un examen systématique. Dans 48,6% des cas, il existe d’autres malades dans la famille.

La décision de consulter :

Les premiers symptômes sont apparus en moyenne à près d’un an (les valeurs extrêmes étant 1 jour et 55 ans). Mais cette moyenne cache de grandes disparités :

• 41,5% des malades ont eu des premiers symptômes dès la naissance ;

• et ils sont globalement 70,2% à avoir eu des symptômes avant l’âge d’1 an.

Dans 80,1% des cas, les parents ont décidé de consulter un médecin, ce qu’ils ont fait dans un délai moyen d’un mois, mais cela cache des disparités : 43,5% consultent immédiatement et 13,7% ne consultent que plus d’un an après . La raison principale de ce premier recours à un médecin était une fracture (65,4% des cas).

Le lieu du premier recours :

Le premier recours a lieu dans 67,9% des cas dans un établissement de soins (clinique ou hôpital) et dans 32,1% des cas en ville. Cette première consultation a lieu à proximité du domicile familial, à une distance moyenne de 30 kilomètres.

Le médecin consulté est

• dans 51,8% des cas un spécialiste lié aux symptômes ;

• et dans 29,4% des cas le médecin traitant.

La répartition en terme de spécialité est détaillée dans le Tableau 5.

Tableau 5 : Spécialité du premier médecin rencontré

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			%
Généraliste	135	27,6%	60			31,9%
Neurologue	24	4,9%	3			1,6%
Pédiatre	210	42,9%	68			36,2%
Rhumatologue	7	1,4%	7			3,7%
Urologue	1	0,2%				0,0%
Psychiatre	11	2,2%				0,0%
Ophtalmologiste	20	4,1%				0,0%
Généticien	12	2,4%	3			1,6%
Autre	70	14,3%	47			25,0%
Total	490	100,0%	188			100,0%
Non réponse	42		23

Ici, le " Autre " est souvent le radiologue.

Dans 31,9% des cas, le médecin est un généraliste et dans 68,1% c’est un spécialiste.

Les caractéristiques du contact initial :

Dans 61,3% des cas, les malades sont diagnostiqués lors de ce premier contact (voir Tableau 6), ce qui est beaucoup plus que dans notre échantillon général.

Tableau 6 : Etat du diagnostic au contact initial

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			%
Non	316	60,3%	80			38,6%
Oui, tout de suite	27	5,2%	16			7,7%
Oui, après examens complémentaires	181	34,5%	111			53,6%
Total	524	100,0%	207			100,0%
Non réponse	8		4

Ce contact est l’occasion de prescriptions dans 84,5% des cas et elles se répartissent comme suivent (voir Tableau 7)

Tableau 7 : Les prescriptions au contact initial

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%*	Effectif			%*
Sang	126	34,5%	23			14,1%
Urine	113	31,0%	21			12,9%
Fond de l'œil	71	19,5%	16			9,8%
Radio	195	53,4%	147			90,2%
Scanner	53	14,5%	2			1,2%
Echographie	45	12,3%	10			6,1%
IRM	37	10,1%	3			1,8%
Médicaments	197	37,0%**	56			26,5%**
* pourcentage de la population ayant eu des prescriptions **pourcentage de la population totale

44,7% des malades sont hospitalisés lors du contact initial, pour une durée moyenne de 26 jours (de 0 à 270 jours).

36% des malades sont, dès le premier contact orientés vers un autre médecin. On peut replacer ce chiffre dans un contexte plus général pour montrer son importance. Une étude menée partir de l’enquête santé 1991-92 a montré que les renvois vers un confrère étaient très rares (4% des 2èmes contacts recommandés par un médecin ont lieu chez un confrère). Cela signifie donc que les orientations dans le système de soins sont beaucoup plus nombreuses pour les maladies rares que pour les autres pathologies.

Les trajectoires au sein du système de soins :

Nous avons souhaité détailler ici les trajectoires des patients au sein du système de soins, ce qui nous permet de montrer leur caractère individuel. Pour cela, nous avons choisi deux indicateurs : le type de producteur de soins rencontré à chaque contact (Etablissement de soins / médecine de ville) et le type de médecin rencontré à chaque contact (Spécialiste / Généraliste). On peut d’ailleurs noter deux choses : les personnes qui ont répondu au questionnaire se souvenaient plus souvent du médecin rencontré que du lieu, et les réponses sont d’autant plus fiables que le nombre de contacts est restreint et que la trajectoire diagnostique a eu lieu récemment.

En moyenne, il s’écoule 2 ans et demi entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif de la maladie. Mais cette moyenne cache de grandes disparités et l’on préfère présenter ce résultat par classes, comme dans le Tableau 8. On voit en effet que 41% des malades sont diagnostiqués en moins d’un mois et que 28,6% le sont en plus d’un an.

Le nombre moyen de contacts avec le système de soins est de 2, ce qui est très peu

Tableau 8 : Temps écoulé entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif de la maladie (en classes)

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			%
moins de 1 mois	181	38,3%	73			41,0%
1 mois - 1 an	137	29,0%	54			30,3%
1 an - 5 ans	90	19,1%	33			18,5%
plus de 5 ans	64	13,6%	18			10,1%
Total	472	100,0%	178			100,0%
Non réponse	60		33

Les contacts par producteurs de soins 

Tableau 9 : Les contacts par type de producteur de soins

Il existe 33 trajectoires différentes :

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu en ville (32,2% des malades) sont au nombre de 15.

• La plus fréquente est de type " Ville / ville" et concerne 23 malades.

• Il y a 3 trajectoires que l’on peut dire courtes, de 2 contacts ou moins, qui concernent 24,1% des malades.

• 7 trajectoires (46,7% des " trajectoires-ville " sont longues, de 5 contacts ou plus et concernent 7 personnes (3,3% des malades), ce qui est très peu. Contrairement à ce qui se passait pour les autres pathologies de l’étude, ici, les trajectoires qui débutent en ville ont tendance à être courtes.

• dans 4 trajectoires, les malades (9%) sont orientés dès le premier contact, or nos analyses ont montré que les trajectoires ont tendance à être plus courtes, en ville, lorsque les malades sont orientés dès le premier contact. Ce qui confirme ce qu’on avait pressenti.

• seulement trois trajectoires sont homogènes, ce qui signifie que lorsque l’on consulte en ville la première fois, on va avoir aussi des contacts à l’hôpital au cours de sa trajectoire. Cependant, elles concentrent un nombre relativement important de malades (18,5%).

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu à l’hôpital (67,7% des malades) sont un peu plus nombreuses que les trajectoires débutant en ville : 18 trajectoires différentes.

• la plus fréquente est de type " hôpital / hôpital " et concerne 87 malades

• 3 trajectoires sont courtes (2 contacts ou moins) et concernent 114 malades (54% des malades). On peut donc dire qu’il y a davantage de gens qui ont des trajectoires courtes quand ils ont un premier contact à l’hôpital, qu’un premier contact en ville, même si les trajectoires sont de toutes façons relativement courtes pour les personnes atteintes d’Ostéogenèse imparfaite.

• Comme en ville, on dénombre 10 trajectoires longues mais elles ne représentent que 7,1% des malades, c’est un peu plus qu’en ville, mais la proportion reste faible.

• les malades sont moins souvent (7 personnes contre 19 en ville) orientés quand le premier contact a lieu à l’hôpital, ce qui semble logique puisque pour des maladies graves et rares, le plateau technique et la compétence des médecins à l’hôpital permettent de réaliser les examens nécessaires au diagnostic de la maladie.

• Cela est corroboré par le fait que les trajectoires sont plus homogènes (8 trajectoires qui concernent 126 malades), ce qui signifie que lorsqu’on a consulté à l’hôpital la première fois, les consultations qui suivent auront aussi lieu à l’hôpital (même si ce n’est pas forcément le même).

Les contacts par médecin rencontré (Généraliste / Spécialiste)

Tableau 10 : Les contacts par type de médecin rencontré.

Il existe 25 trajectoires différentes :

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un généraliste (28,7% des malades) sont au nombre de 11.

• La plus fréquente est de type " Généraliste - Généraliste " et concerne 18 malades.

• Il y a 3 trajectoires (soit 27,3% des trajectoires) que l’on peut dire courtes, de 2 contacts ou moins, qui concernent quand même 21,1% des malades.

• 5 (45,5% des trajectoires) trajectoires sont longues, de 5 contacts ou plus et concernent seulement 6 personnes (2,9% des malades). Autant dire que ces trajectoires sont individuelles.

• dans 5 trajectoires, les malades (27 personnes) sont orientés dès le premier contact, or nos analyses ont montré que les trajectoires ont tendance à être plus courtes, en ville, lorsque les malades sont orientés dès le premier contact.

• seulement 2 trajectoires sont homogènes, ce qui signifie que lorsque l’on consulte un généraliste la première fois, les contacts suivants vont souvent avoir lieu auprès de spécialistes.

Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un spécialiste (68,9% des malades) sont un peu plus nombreuses que les trajectoires débutant chez un généraliste : 14 trajectoires différentes.

• la plus fréquente est de type " spécialiste / spécialiste " et concerne 82 malades

• 3 trajectoires sont courtes (2 contacts ou moins) et concernent 117 malades (56% des malades). On peut donc dire qu’il y a davantage de gens qui ont des trajectoires courtes quand ils ont un premier contact chez un spécialiste, qu’un premier contact chez un généraliste.

• on dénombre 7 trajectoires longues qui ne concerne que 7,6% des malades, ce qui est relativement peu.

• Les malades sont moins souvent (3 personnes contre 10 en ville) orientés quand le premier contact a lieu chez un spécialiste, ce qui semble logique puisque pour des maladies graves et rares, la compétence des spécialistes de l’un des organes concernés est plus grande que celle du généraliste, à qui on ne peut raisonnablement pas demander de tout connaître

• Cela est corroboré par le fait que les trajectoires sont plus homogènes (9 trajectoires qui concernent 137 malades), ce qui signifie que lorsqu’on a consulté un spécialiste la première fois, les consultations qui suivent auront aussi lieu chez un spécialiste (même si ce n’est pas forcément le même).

Le diagnostic définitif de la maladie

les caractéristiques du contact diagnostic

Les malades ont en moyenne 4 ans au diagnostic définitif de leur maladie. Mais là encore la moyenne est assez peu significative : 42,9% des malades ont moins d’un an lors du diagnostic de leur maladie.

Le diagnostic définitif a lieu dans 78,7% des cas dans un établissement de soins (contre 87,1% dans l’échantillon total) et dans 87,6% des cas auprès d’un spécialiste (contre 94,4% des cas dans l’échantillon total).

Il a lieu dans 80,9% des cas dans la région de résidence du malade.

C’est dans 75,6% des cas un médecin qui a conseillé l’endroit, dont 51,3% le dernier médecin consulté. Ce sont à 15,3% les parents qui ont décidé seuls de consulter à cet endroit, ce qui est davantage que dans l’échantillon total (10,9%).

Les prescriptions au contact définitif

Dans 77,1% des cas, le diagnostic définitif est posé après des examens complémentaires.

Dans 80,1% des cas, la maladie et ses conséquences sont révélées lors du contact diagnostique.

Il est aussi intéressant de noter que seulement 12,3% des répondants ont eu recours à un diagnostic prénatal et 4,7% à un diagnostic présymptomatique.

La prise en charge de la maladie

La prise en charge médicale

Le lieu de cette prise en charge est détaillé dans le Tableau 11.

Tableau 11 : La prise en charge médicale

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			%
Dans le service du diagnostic	269	50,6%	76			36,0%
Dans un autre service	176	33,1%	53			25,1%
Pas de prise en charge organisée	141	26,5%	87			41,2%
Autre	133	25,0%	57			27,0%

Il paraît important de noter que 41,2% des malades ne font pas l’objet d’une prise en charge médicale organisée, ce qui est sensiblement plus que dans l’échantillon total (26,5%).

Lorsque cette prise en charge est organisée, les contacts avec les médecins ont lieu le plus souvent tous les trois mois.

La prise en charge financière

46,8% des personnes interrogées déclarent avoir des problèmes financiers dus à la prise en charge de la maladie. Ils se répartissent comme suit (voir Tableau 12) :

Tableau 12 : Les problèmes liés à la prise en charge financière de la maladie

	Population totale de l’échantillon		Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%		Effectif		%
Remboursement de certains soins	83	15,6%		46		21,8%
remboursement de médicaments	50	9,4%		10		4,7%
prise en charge des transports	97	18,2%		35		16,6%
paiement des arrêts de travail	23	4,3%		15		7,1%
appareillages	27	5,1%		19		9,0%
arrêts de travail	33	6,2%		16		7,6%
alimentation diététique	19	3,6%		0		0,0%
plus aujourd'hui	17	3,2%		9		4,3%
autres traitements	13	2,4%		4		1,9%
autres	24	4,5%		9		4,3%

Si 37,1% des personnes interrogées ne savent pas combien elles dépensent par an pour la maladie, la même proportion (37,1%) déclarent dépenser moins de 1000 francs par an pour la maladie.

Information des malades

Les malades interrogés appartenant à une association de malades ont eu connaissance de son existence à 38,4%par un médecin et à 26,5% par la télévision et les journaux (voir Tableau 13).

Tableau 13 : Connaissance de l’association de malades

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			% du sous échantillon
Médecin	154	28,9%	81			38,4%
Famille	15	2,8%	11			5,2%
Bouche à oreille, amis	56	10,5%	35			16,6%
Télévision, journaux	106	19,9%	56			26,5%
Autre	35	6,6%	11			5,2%

Le premier contact a majoritairement lieu après le diagnostic définitif de la maladie et les apports de l’association sont les suivants (voir Tableau 14)

Tableau 14 : Les apports de l’association de malades (plusieurs réponses sont possibles)

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			% du sous échantillon
Soutien financier	2	0,4%	0			0,0%
Soutien psychologique	156	29,3%	65			30,8%
Informations sur la prise en charge par la sécurité sociale	102	19,2%	37			17,5%
Informations sur la maladie	333	62,6%	176			83,4%
Informations sur les professionnels de santé	165	31,0%	84			39,8%
Autres	28	5,3%	9			4,3%

Les malades ont essentiellement reçu de l’association à laquelle ils appartiennent : des informations sur la maladie (83,4%), des informations sur les professionnels de santé (39,8%) et un soutien psychologique (30,8%).

Les attentes, quant à elles sont les suivantes (voir Tableau 15)

Tableau 15 : Les attentes vis-à-vis de l’association de malades

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			% du sous échantillon
Soutien financier	20	3,8%	12			5,7%
Soutien psychologique	80	15,0%	30			14,2%
Informations sur la prise en charge par la sécurité sociale	70	13,2%	37			17,5%
Informations sur la maladie	134	25,2%	59			28,0%
Informations sur les professionnels de santé	131	24,6%	64			30,3%
Autres	51	9,6%	25			11,8%

Ils attendent essentiellement des informations sur les professionnels de santé (30,3%), sur la maladie (28%) et sur la prise en charge par la sécurité sociale (17,5%).

On doit aussi noter que les malades dans leur ensemble connaissent mal les systèmes d’information à leur disposition.

• 7,5% ont eu recours à l’AFRG (contre 9,3% dans l’échantillon total) ;

• 7,1% ont eu recours à Allo-gènes (contre 8,4% dans l’échantillon total) ;

• et 4,5% ont eu recours à _ (contre 6,2% dans l’échantillon total).

Les raisons de leur recours à ces moyens d’information sont détaillées dans le Tableau 16.

Tableau 16 : Les raisons du recours à un moyen d’information (plusieurs réponses sont possibles)

	Population totale de l’échantillon			Ostéogenèse Imparfaite
	Effectif	%	Effectif			% du sous échantillon
AFRG
Informations sur la maladie	20	3,8%	4			1,9%
Adresse des professionnels de santé	10	1,9%	3			1,4%
adresses d'associations de malades	14	2,6%	3			1,4%
Autres	12	2,3%	6			2,8%
Allo-gènes
Informations sur la maladie	25	4,7%	5			2,4%
Adresse des professionnels de santé	10	1,9%	3			1,4%
adresses d'associations de malades	17	3,2%	4			1,9%
Autres	4	0,8%	3			1,4%
_
Informations sur la maladie	24	4,5%	5			2,4%
Adresse des professionnels de santé	6	1,1%	2			0,9%
adresses d'associations de malades	10	1,9%	3			1,4%
Autres	6	1,1%	3			1,4%

Conclusion

L’analyse de ce questionnaire a donc permis de révéler les principales caractéristiques des trajectoires des personnes atteintes d’Ostéogenèse Imparfaite, qui avaient répondu à notre enquête.

On peut retenir de cette analyse quelques points saillants.

Concernant les caractéristiques générales de la population :

• les malades sont un peu moins souvent couverts à 100% que dans le reste de l’étude (58,3% contre 69,2%), ce qui peut tenir au fait qu’il y a dans l’échantillon des malades relativement âgés, diagnostiqués il y a longtemps et dont la maladie s’est probablement stabilisée. Dans ce cas, la prise en charge à 100% n’a pas été renouvelée.

• Les mères des enfants malades ont souvent abandonné leur activité professionnelle ou diminué leur temps de travail pour s’occuper de leur (s) enfant (s).

Concernant les trajectoires :

• Le contact initial avec le système de soins a le plus souvent lieu rapidement après les symptômes (ce qui est normal en cas de fracture(s)), dans un établissement de soins (67,9% des cas ; hôpital ou clinique).

• 61,3% des malades sont diagnostiqués dès ce premier contact, ce qui est beaucoup plus que dans l’échantillon total.

Il faut en effet noter que parmi l’ensemble des malades, les trajectoires des personnes atteintes d’Ostéogenèse Imparfaite sont en moyenne les plus courtes, qu’elles débutent en ville ou à l’hôpital. Cela tient probablement au fait qu’elles ont des symptômes flagrants.

• Il faut noter que 41,2% des malades déclarent ne pas faire l’objet, au jour de l’enquête, d’une prise en charge médicale particulière, ce qui est beaucoup plus que dans le reste de l’enquête. Cela tient probablement là encore à la présence de personnes malades ayant été diagnostiquées il y a longtemps et qui ne font plus l’objet d’une prise en charge médicale régulière.

• Enfin, on peut noter les difficultés financières liées à la maladie qui concernant surtout le remboursement de certains soins et des transports.

Concernant les associations de malades :

• Ce sont les médecins et les médias qui ont fait connaître l’association (respectivement 38,4% et 26,5%).

• Les malades ont essentiellement reçu de l’association à laquelle ils appartiennent : des informations sur la maladie (83,4%), des informations sur les professionnels de santé (39,8%) et un soutien psychologique (30,8%).

• Ils en attendent : des informations sur les professionnels de santé (30,3%), sur la maladie (28%) et sur la prise en charge par la sécurité sociale (17,5%).

Globalement, on peut dire aussi qu’ils connaissent assez mal les lieux ou les outils d’information à leur disposition comme l’AFRG, Allo-Gènes ou _.

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