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aux Assises
La prise en charge diagnostique
des personnes atteintes de la
maladie de Von Hippel-Lindau
Résultats de
lenquête réalisée entre janvier et mars 1999
Virginie Godet
Centre de Recherche en Economie et Gestion Appliquée à la
Santé
INSERM U 537
Travail réalisé sous la direction dIsabelle Hirtzlin
Présentation
Ce document est une synthèse des résultats obtenus à
partir de lanalyse statistique du questionnaire qui vous est parvenu
entre janvier et mars 1999.
Il sagissait dune enquête réalisée dans le
cadre dun travail de DEA en économie de la santé, grâce
au soutien financier de lAssociation Française de Recherche
Génétique et des laboratoires Biogalénique.
Le but de cette enquête était que chaque personne
atteinte dune maladie génétique rare retrace, le plus
fidèlement possible, son parcours au sein du système de soins
jusquau diagnostic définitif de sa maladie. A charge pour
nous ensuite didentifier les difficultés rencontrées
par les personnes malades.
Le taux de réponse à cette enquête a été
élevé puisque la moitié de ceux qui ont reçu
le questionnaire la rempli et renvoyé. Je tiens donc ici
à remercier tous ceux sans qui létude naurait pas
eu lieu :
-
les associations de malades et les consultations spécialisées
qui ont bien voulu réaliser lenvoi de ce questionnaire ;
-
et surtout toutes les personnes atteintes de maladie génétique
rare qui ont bien voulu maccorder de leur temps en remplissant ce
questionnaire.
Avertissement
Cette enquête a finalement permis didentifier les
caractéristiques du parcours de 532 personnes atteintes de cinq maladies
génétiques rares différentes (Maladie de Gilles
de la Tourette, Syndrome de Lowe, Maladies héréditaires du
métabolisme, Maladie de Von Hippel-Lindau, Ostéogenèse
imparfaite).
Notre échantillon de 532 personnes se répartit ainsi entre
les cinq pathologies :
Graphique 1 : Répartition de léchantillon par
pathologie
Attention, notre échantillon na pas vocation à
être représentatif de la population des personnes atteintes
de maladie génétique rare. Dabord parce quil
ne représente pas toutes les maladies, ensuite parce que seule la
population déjà diagnostiquée est accessible, et enfin
parce que nous ne connaissons pas la représentativité de la
population interrogée. En effet, le fait dappartenir à
une association de malades ou davoir accès à une consultation
spécialisée peut être lié à certaines
caractéristiques de la population.
Les tentatives de généralisation nétant, dans
ce cas, possibles quau prix dhypothèses fortes, nous
avons simplement cherché à améliorer la connaissance
des parcours individuels des personnes interrogées, des premiers
symptômes au diagnostic de leur maladie.
Résumé des principaux
résultats
Les résultats que nous vous présentons ici, concernant votre
pathologie, sont tirés dun travail de DEA en Economie de la
santé intitulé " Analyse économique des réseaux
et filières de soins pour le diagnostic des maladies
génétiques rares ", qui portait sur les cinq maladies
rares que nous avions choisies.
Nous partions de lhypothèse que linorganisation
du système venait renforcer la méconnaissance du corps
médical vis-à-vis des maladies génétiques rares
et cela nous laissait penser que les trajectoires diagnostiques des malades
relevaient d'initiatives individuelles et dopportunités ponctuelles
plus que d'une réelle prise en charge médicale
organisée.
Lanalyse des données issues de notre enquête nous a permis
de vérifier cette hypothèse et dexaminer dans le détail
les trajectoires suivies par les patients jusquau diagnostic de leur
maladie. Nous avons en particulier montré les rôles
déterminants du premier recours au système de soins,
du type de producteur de soins rencontré (ville ou hôpital),
et de la maladie elle-même dans le parcours des malades (en
terme de longueur de la trajectoire, de type de prescription, dorientation
des patients
). Certains dysfonctionnements inhérents au
système de soins mais exacerbés dans le cas des maladies rares
ont été mis en lumière, notamment le problème
de la circulation de linformation médicale. Lanalyse
conjointe de ces dysfonctionnements et des exemples de coopération
(consultations multidisciplinaires,
) pour les maladies rares, nous
ont permis de souligner lintérêt de la mise en uvre
de réseaux de soins pour ces pathologies.
Détails des réponses au
questionnaire
Nous avons choisi ici de détailler les résultats de notre
analyse statistique en mettant en parallèle les résultats pour
votre pathologie et les résultats pour notre échantillon
global de 532 personnes. Cela permet de réaliser quelques comparaisons
et de situer votre pathologie parmi les 5 que nous avions choisies.
Nous avons décidé de présenter ces résultats
en six grandes parties :
-
la présentation de léchantillon ;
-
le premier contact avec le système de soins ;
-
les trajectoires de soins, cest à dire la succession des contacts
avec le système de soins qua eu la personne malade jusquau
diagnostic de la maladie ;
-
le diagnostic définitif ;
-
linformation des personnes malades.
Présentation de
léchantillon
ATTENTION : Nous tenons à vous rappeler une fois de plus que
tous les résultats qui vont vous être donnés ici ne
concernent que les personnes ayant répondu au questionnaire et pas
la population des malades en général
Léchantillon des malades atteints de la maladie de Von Hippel-Lindau
est composé de 57 malades. Ils appartiennent à 49,1%
à une association de malades. Ce pourcentage est faible par rapport
à léchantillon total (73,8%) car pour ces malades,
lenvoi a été fait uniquement par une consultation
spécialisée parisienne.
Le questionnaire a été rempli à 82,5% par les
malades eux-mêmes.
Age et sexe
Les répartition par âge et par sexe sont conformes à
lhistoire de la maladie. Lâge moyen des malades
est de 39 ans et 4 mois (contre 21 ans et 6 mois dans
léchantillon total). Cela tient essentiellement au fait que
la maladie de Von Hippel-Lindau est à révélation tardive,
et elle est la seule de notre échantillon. Les âges extrêmes
sont de 16 ans et 75 ans. Les malades sont à 49,1% des garçons
et à 50,9% des filles.
Lieu de résidence
47,4% des malades habitent en région parisienne, ce qui est
beaucoup plus que le reste de léchantillon (29,3%) et beaucoup
plus que la population française en général (12,7% des
français habitent en Ile de France, selon le dernier recensement de
la population. INSEE, 1999). Cela tient à nouveau au mode
denvoi du questionnaire. La consultation spécialisée
qui a réalisé la totalité de lenvoi est parisienne,
ce qui influence le recrutement.
Couverture sociale
La couverture sociale des malades est dans 70,2% des cas une prise en
charge à 100%. Pour les autres, le cas le plus fréquent
est lassociation dune sécurité sociale et dune
mutuelle.
Activité professionnelle
On peut noter que la maladie na pas de répercussion sur
lactivité professionnelle des malades puisque 7 personnes seulement
(12,3%) indiquent lavoir modifiée.
Tableau 1 : Le revenu mensuel
des familles en 1998
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| Moins de 3 000f |
16 |
3,4% |
1 |
2,0% |
| De 3 000 à 6 000f |
58 |
12,4% |
5 |
9,8% |
| De 6 000 à 10 000f |
121 |
25,9% |
12 |
23,5% |
| De 10 000 à
20 000f |
179 |
38,3% |
19 |
37,3% |
| De 20 000 à 30 000f |
67 |
14,3% |
5 |
9,8% |
| Plus de 30 000f |
26 |
5,6% |
1 |
2,0% |
| Total |
467 |
100,0% |
51 |
100,0% |
| Non réponse |
65 |
|
14 |
|
Les deux tableaux suivant concernent la composition des familles (Tableau
2 et Tableau 3).
Tableau 2 : Situation maritale
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| Célibataire |
167 |
32,9% |
11 |
21,6% |
| Marié |
289 |
57,0% |
38 |
74,5% |
| Veuf |
9 |
1,8% |
0 |
0,0% |
| Divorcé |
42 |
8,3% |
2 |
3,9% |
| Total |
507 |
100,0% |
51 |
100,0% |
| Non réponse |
25 |
|
6 |
|
Tableau 3 : Nombre denfants
de moins de 18 ans dans la famille
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| 0 |
152 |
32,5% |
18 |
41,9% |
| 1 |
159 |
34,0% |
12 |
27,9% |
| 2 |
112 |
23,9% |
9 |
20,9% |
| 3 et plus |
45 |
9,6% |
4 |
9,3% |
| Total |
468 |
100,0% |
43 |
100,0% |
| Non réponse |
64 |
|
14 |
|
Le premier recours au système de
soins
La maladie :
La maladie de Von Hippel-Lindau sest révélée
dans 53,6% des cas par des symptômes et dans 23,2% de façon
fortuite. 23,2% des malades ont été révélés
par " examen systématique " (contre 9,9% dans
léchantillon total). Dans 87,5% des cas, il existe un autre
malade dans la famille (contre 36,9% dans léchantillon total).
Cela tient à lorganisation de diagnostics
présymptomatiques dans la consultation spécialisée qui
a réalisé lenvoi du questionnaire.
La décision de consulter :
Les premiers symptômes sont apparus en moyenne à 24
ans.
Dans 70,2% des cas, les malades ont décidé de consulter
un médecin, ce quils ont fait dans un délai moyen
de 7 mois. La raison principale de ce premier recours à un médecin
était la persistance des symptômes (71,9% des cas).
Le lieu du premier recours :
Le premier recours a lieu dans 32,1% des cas dans un établissement
de soins (clinique ou hôpital) et dans 67,9% des cas en ville.
Cela est très différent de léchantillon total
dans lequel les malades consultent davantage dans un établissement
de soins (58%) quen ville (42%).
Le médecin consulté est dans 46,4% des cas le médecin
traitant et dans 41,1% un médecin dont la spécialité
est liée aux symptômes.
Le médecin consulté est dans 51,8% des cas un
spécialiste et dans 48,2% des cas un généraliste.
La répartition en terme de spécialité est
détaillée dans le Tableau 4.
Tableau 4 : Spécialité
du premier médecin rencontré
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| Généraliste |
135 |
27,6% |
27 |
48,2% |
| Neurologue |
24 |
4,9% |
8 |
14,3% |
| Pédiatre |
210 |
42,9% |
1 |
1,8% |
| Rhumatologue |
7 |
1,4% |
|
0,0% |
| Urologue |
1 |
0,2% |
1 |
1,8% |
| Psychiatre |
11 |
2,2% |
|
0,0% |
| Ophtalmologiste |
20 |
4,1% |
12 |
21,4% |
| Généticien |
12 |
2,4% |
|
0,0% |
| Autre |
70 |
14,3% |
7 |
12,5% |
| Total |
490 |
100,0% |
56 |
100,0% |
| Non réponse |
42 |
|
1 |
|
Les caractéristiques du contact
initial :
Dans 80,4% des cas, les malades ne sont pas diagnostiqués lors
de ce premier contact
(voir Tableau 5).
Tableau 5 : Etat du diagnostic
au contact initial
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| Non |
316 |
60,3% |
45 |
80,4% |
| Oui, tout de
suite |
27 |
5,2% |
|
0,0% |
| Oui, après examens
complémentaires |
181 |
34,5% |
11 |
19,6% |
| Total |
524 |
100,0% |
56 |
100,0% |
| Non réponse |
8 |
|
1 |
|
Ce contact est loccasion de prescriptions dans 81,3% des cas
(contre 74,8% dans léchantillon total) et elles se
répartissent comme suivent (voir Tableau 6) :
Tableau 6 : Les prescriptions
au contact initial
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
%* |
Effectif |
% |
| Sang |
126 |
34,5% |
11 |
28,2% |
| Urine |
113 |
31,0% |
7 |
17,9% |
| Fond de
l'il |
71 |
19,5% |
18 |
46,2% |
| Radio |
195 |
53,4% |
11 |
28,2% |
| Scanner |
53 |
14,5% |
19 |
48,7% |
| Echographie |
45 |
12,3% |
7 |
17,9% |
| IRM |
37 |
10,1% |
10 |
25,6% |
| Médicaments |
197 |
37,0%** |
20 |
35,1%** |
| * des malades ayant eu des
prescriptions
** de lensemble des malades |
50,9% des malades sont hospitalisés lors du contact initial,
pour une durée moyenne de 19 jours (de 1 à 90 jours).
56,1% des malades sont, dès le premier contact orientés
vers un autre médecin, ce qui est sensiblement plus que dans
léchantillon total (42,9%). On peut replacer ce chiffre dans
un contexte plus général pour montrer son importance. Les analyses
menées sur lensemble de la population française à
partir de lenquête santé 1991-92 ont montré que
les renvois vers un confrère étaient très rares (4%
des 2èmes contacts recommandés par un médecin ont lieu
chez un confrère). Cela signifie donc que les orientations dans
le système de soins sont beaucoup plus nombreuses pour les maladies
rares que pour les autres pathologies. On peut cependant regretter que
parmi les malades non diagnostiqués au premier contact, seulement
55,6% soient orientés vers un autre professionnel de santé.
En effet, lorientation du malade semble jouer un rôle important,
daccélérateur du diagnostic.
Les trajectoires au sein du système
de soins :
Nous avons souhaité détailler ici les trajectoires des patients
au sein du système de soins, ce qui nous permet de montrer leur
caractère individuel. Pour cela, nous avons choisi deux
indicateurs : le type de producteur de soins rencontré à
chaque contact (Etablissement de soins / médecine de ville) et le
type de médecin rencontré à chaque contact
(Spécialiste / Généraliste). On peut dailleurs
noter deux choses : les personnes qui ont répondu au questionnaire
se souvenaient plus souvent du médecin rencontré que du lieu,
et les réponses sont dautant plus fiables que le nombre de contacts
est restreint et que la trajectoire diagnostique a eu lieu récemment.
On peut dabord noter quen moyenne il sécoule
4 ans entre le premier contact et le diagnostic définitif de la
maladie. Mais cette moyenne cache de grandes disparités et lon
préfère présenter ce résultat par classes, comme
dans le Tableau 7. On voit en effet qu1/4 des malades sont
diagnostiqués en moins dun mois et que 20,8% le sont en plus
de 5 ans (contre 13,6% dans léchantillon total).
Le nombre moyen de contacts avec le système de soins se situe
entre 3 et 4. Une grande majorité des malades a entre 2 et
5 contacts (60,7%).
Tableau 7 : Temps écoulé
entre les premiers symptômes et le diagnostic définitif de la
maladie (en classes)
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| moins de 1 mois |
181 |
38,3% |
12 |
25,0% |
| 1 mois - 1
an |
137 |
29,0% |
17 |
35,4% |
| 1 an - 5 ans |
90 |
19,1% |
9 |
18,8% |
| plus de 5
ans |
64 |
13,6% |
10 |
20,8% |
| Total |
472 |
100,0% |
48 |
100,0% |
| Non réponse |
60 |
|
9 |
|
Les contacts par type de producteurs de soins
Tableau 8 : Les contacts par type de producteur de soins
| Nombre
de contacts |
|
|
|
Nombre de malades |
Pourcentage de l'échantillon |
| 1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2 |
3,5% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
6 |
10,5% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
13 |
22,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2 |
3,5% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4 |
7,0% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
8 |
14,0% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
4 |
7,0% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
57 |
100,0% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
| |
|
Contact
en ville |
|
|
|
|
|
| |
|
Contact
à l'hôpital |
|
|
|
|
| |
|
Contact
de nature inconnue |
|
Il existe 25 trajectoires différentes, ce qui est beaucoup
puisquon a ici seulement 57 malades. On peut donc penser que les
trajectoires sont très individuelles :
Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu en ville
(66,7% des malades) sont au nombre de 19.
-
La plus fréquente est de type " Ville / hôpital" et concerne
13 malades.
-
Il y a 3 trajectoires que lon peut dire courtes, de 2
contacts ou moins, qui concernent 36,8% des malades.
-
11 trajectoires (57,9% des " trajectoires
ville ") sont longues, de 5 contacts ou plus et concernent
11 personnes (19,3% des malades). On a donc ici des trajectoires
personnelles : une par malade. Contrairement à ce qui
se passait pour les autres pathologies de létude, ici, les
trajectoires qui débutent en ville sont plus nombreuses que celles
qui débutent à lhôpital et ont tendance à
être longues.
-
dans 6 trajectoires, les malades (33,3%) sont orientés
dès le premier contact, or cela est plutôt positif, puisque
nos analyses générales ont montré que les trajectoires
ont tendance à être plus courtes, en ville, lorsque les malades
sont orientés dès le premier contact.
-
Seulement 2 trajectoires sont homogènes sur les 19,
ce qui est très peu. Cela signifie que lorsque la personne malade
consulte en ville la première fois, elle aura très souvent,
au cours de sa trajectoire, des contacts à lhôpital.
Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu à
lhôpital (33,3% des malades) sont beaucoup moins nombreuses
que les trajectoires débutant en ville : 6 trajectoires
différentes. Elles sont aussi beaucoup moins nombreuses que
pour les autres pathologies de létude.
-
la plus fréquente est de type " hôpital / hôpital "
et concerne 8 malades
-
deux trajectoires sont courtes (2 contacts ou moins) et concernent
12 malades sur les 19 qui consultent à
lhôpital. On peut donc raisonnablement penser que lorsque
le contact initial a lieu à lhôpital, la trajectoire a
tendance à être plus courte quen ville.
-
on dénombre 2 trajectoires longues qui ne concernent que deux
malades, alors quen ville les trajectoires longues concernaient
11 personnes.
-
les malades ne sont jamais orientés, quand le premier contact
a lieu à lhôpital, ce qui semble logique puisque pour
des maladies graves et rares, le plateau technique et la compétence
des médecins à lhôpital permettent de réaliser
les examens nécessaires au diagnostic de la maladie.
-
Cela est corroboré par le fait que 5 trajectoires sur 6 sont
homogènes, ce qui signifie que lorsquon a consulté
à lhôpital la première fois, les consultations
qui suivent auront quasiment toujours lieu à lhôpital
(même si ce nest pas forcément le même).
Les contacts par type de médecin
rencontré
Tableau 9 : Les contacts par type de médecin rencontré.
| Nombre
de contacts |
|
|
|
|
Nombre de malades |
Pourcentage de l'échantillon |
| 1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
11 |
|
|
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2 |
3,5% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
7 |
12,3% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3 |
5,3% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
2 |
3,5% |
| |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
1 |
1,8% |
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1 |
1,8% |
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1 |
1,8% |
| |
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4 |
7,0% |
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14 |
24,6% |
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|
4 |
7,0% |
| |
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|
4 |
7,0% |
| |
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|
2 |
3,5% |
| |
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1 |
1,8% |
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57 |
100,0% |
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Contact
chez un généraliste |
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Contact
chez un spécialiste |
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Considérons dans un second temps les contacts par type de
médecins :
Il existe 23 trajectoires différentes :
Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un
généraliste (49,1% des malades) sont au nombre de
17.
-
La plus fréquente est de type " Généraliste -
Spécialiste " et concerne 7 malades.
-
Il y a 3 trajectoires (soit 5,6% des trajectoires) que lon peut
dire courtes, de 2 contacts ou moins, qui concernent 17,5% des
malades.
-
12 (70,6% des trajectoires) trajectoires sont longues,
de 5 contacts ou plus et concernent 16 personnes (28,1% des malades, mais
57,1% des malades qui consultent un généraliste).
Autant dire que ces trajectoires sont individuelles et que le fait de
consulter un généraliste en premier recours a tendance à
impliquer une trajectoire plus longue.
-
dans 7 trajectoires, les malades (16 personnes) sont orientés
dès le premier contact, or cela est positif puisque nos analyses
globales ont montré que les trajectoires ont tendance à être
plus courtes lorsque les malades sont orientés dès le premier
contact.
-
Il ny a que 2 trajectoires homogènes sur les 17, ce
qui signifie que lorsquune personne a consulté un
généraliste la première fois, elle aura, parmi les contacts
suivants, toujours des contacts chez un spécialiste.
Les trajectoires pour lesquelles le premier contact a lieu chez un
spécialiste (50,9% des malades) sont moins nombreuses que les
trajectoires débutant chez un généraliste :
6 trajectoires différentes ; mais elles concernent
autant de malades (29). Elles sont donc moins individuelles que les
premières.
-
la plus fréquente est de type " spécialiste /
spécialiste " et concerne 14 malades
-
2 trajectoires sont courtes (2 contacts ou moins) et concernent 18
malades (31,6% des malades).
-
2 trajectoires sont longues et concernent 5,3% des malades, ce qui
est très peu. On peut donc dire quil y a beaucoup moins
de trajectoires longues lorsque les malades ont un premier contact chez un
spécialiste, quun premier contact chez un généraliste.
-
les malades ne sont jamais orientés quand le premier contact
a lieu chez un spécialiste, ce qui semble logique puisque pour
des maladies graves et rares, la compétence des spécialistes
de lun des organes concernés est plus grande que celle du
généraliste, à qui on ne peut raisonnablement pas demander
de tout connaître.
-
Cela est corroboré par le fait que toutes les trajectoires sont
homogènes, ce qui signifie que lorsquon a consulté
un spécialiste la première fois, les consultations qui suivent
auront toujours lieu chez un spécialiste (même si ce nest
pas forcément le même).
Le diagnostic définitif de la
maladie
les caractéristiques du contact diagnostic
Les malades ont en moyenne 30 ans au diagnostic définitif de leur
maladie.
Le diagnostic est le plus souvent posé par un spécialiste
(98%) et dans 91,5% des cas dans un établissement de soins.
Il a lieu dans 77,1% des cas dans la région de résidence du
malade, cest à dire majoritairement en Ile de France (57,9%).
On retrouve ici linfluence du recrutement de la consultation
spécialisée parisienne, dont le recrutement semble être
national.
Cest dans 76,8% des cas un médecin qui a conseillé
lendroit, dont 62,5% le dernier médecin consulté.
Les prescriptions au contact définitif
Dans 83,3% des cas, le diagnostic définitif est posé après
des examens complémentaires qui sont majoritairement des imageries
(43,9%).
Dans 43,9% des cas, la maladie et des conséquences sont
révélées immédiatement.
Il est aussi intéressant de noter que 63,2% des répondants
ont eu recours à un diagnostic (contre 29,1% dans
léchantillon total) ; dont 83,3% à un diagnostic
présymptomatique.
La prise en charge de la
maladie
La prise en charge médicale
Le lieu de cette prise en charge est détaillé dans le Tableau
10.
Tableau 10 : La prise en charge
médicale
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| Dans le service
du diagnostic |
269 |
50,6% |
30 |
52,6% |
| Dans un autre service |
176 |
33,1% |
28 |
49,1% |
| Pas de prise
en charge organisée |
141 |
26,5% |
10 |
17,5% |
| Autre |
133 |
25,0% |
5 |
8,8% |
Il paraît important de noter que 17,5% des malades ne font pas
lobjet dun prise en charge médicale
organisée, ce qui est sensiblement moins que dans
léchantillon total (26,5%).
Lorsque cette prise en charge est organisée, elle lest le plus
souvent dans le service du diagnostic (52,6%) et les contacts avec les
médecins ont lieu à des fréquences très diverses
(voir Tableau 11).
Tableau 11 : Fréquence
de la prise en charge médicale
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| Tous les 0 à
3 mois |
114 |
38,6% |
5 |
14,3% |
| Tous les 4 à 6 mois |
64 |
21,7% |
12 |
34,3% |
| Tous les 7 à
12 mois |
76 |
25,8% |
13 |
37,1% |
| plus de 13 mois |
6 |
2,0% |
3 |
8,6% |
| autre ou précisions |
35 |
11,9% |
2 |
5,7% |
| Total |
295 |
100,0% |
35 |
100,0% |
| Non réponse |
237 |
|
22 |
|
La prise en charge financière
32,7% des personnes interrogées déclarent avoir des
problèmes financiers dus à la prise en charge de la maladie
(contre 44,7% dans léchantillon total). Ils se répartissent
comme suit (voir Tableau 12) :
Tableau 12 : Les problèmes
liés à la prise en charge financière de la maladie
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% |
| Remboursement de certains
soins |
83 |
15,6% |
3 |
5,3% |
| remboursement de
médicaments |
50 |
9,4% |
0 |
0,0% |
| prise en charge
des transports |
97 |
18,2% |
13 |
22,8% |
| paiement des arrêts de
travail |
23 |
4,3% |
3 |
5,3% |
| appareillages |
27 |
5,1% |
0 |
0,0% |
| arrêts de travail |
33 |
6,2% |
0 |
0,0% |
| alimentation
diététique |
19 |
3,6% |
0 |
0,0% |
| plus aujourd'hui |
17 |
3,2% |
1 |
1,8% |
| autres traitements |
13 |
2,4% |
0 |
0,0% |
| autres |
24 |
4,5% |
4 |
7,0% |
52,3% des personnes interrogées déclarent dépenser moins
de 1000 francs par an pour la maladie et 29,5% ne pas savoir. Cela laisse
penser que la prise en charge financière est plutôt bien
faite.
Information des malades
Les malades interrogés appartenant à une association de malades
ont eu connaissance de son existence à 40,4% par un
médecin ce qui est beaucoup plus que dans
léchantillon total (28,9%). (voir Tableau 13).
Tableau 13 : Connaissance de
lassociation de malades
| |
Population totale de léchantillon |
Maladie de Von Hippel-Lindau |
| |
Effectif |
% |
Effectif |
% du sous échantillon |
| Médecin |
154 |
28,9% |
23 |
40,4% |
| Famille |
15 |
2,8% |
3 |
5,3% |
| Bouche à oreille, amis |
56 |
10,5% |
1 |
1,8% |
| Télévision,
journaux |
106 |
19,9% |
0 |
0,0% |
| Autre |
35 |
6,6% |
1 |
1,8% |
Le premi