maladies orphelines
Les Nouvelles de l'AFRG
Bienvenue
L'AFRG est heureuse d'accueillir deux nouvelles associations.
L'Association Pierre-Yves maladie de l'Homme de Pierre et l'Association de
l'Hémiplégie Alternante nous ont rejoint.
L'AFRG fédère aujourd'hui 17 associations.
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C'est conscient de cette évidence que l'AFRG a décidé d'attribuer, grâce au
soutien des laboratoires Biogalénique, trois bourses de D.E.A.. Celles-ci
récompensent trois projets de recherche rejoignant directement les
préoccupations des personnes atteintes de maladies génétiques orphelines. Le
Conseil Scientifique de l'AFRG , réuni le 11 juillet 1998 , a décidé de leur
destination.
Ainsi, l'équipe de l'Hôpital Henri Mondor à Créteil, qui assure la consultation
multidisciplinaire pour la neurofibromatose, va constituer un registre national
référençant les tumeurs et leurs évolutions.
L'équipe de neurologie de l'Hôpital Kremli-Bicêtre, spécialiste des Neuropathies
Amyloïdes Familiales (amyloses), sera encouragée pour ses travaux en
épidémiologie génétique sur cette maladie.
Enfin, l'équipe INSERM U 357 "Recherches en Economie de la Santé", réalisera une
évaluation des réseaux de soins existants pour les maladies orphelines.
Par cette sélection, l'AFRG marque son souhait de mieux connaître les
populations touchées par la maladie et de structurer davantage les réseaux de
soins. En aidant de jeunes chercheurs, nous désirons susciter des vocations afin
de sensibiliser les scientifiques à ces maladies rares.
Les dernières nouvelles des Nez Rouges
La troisième édition des Jours du Nez Rouge vient de s'achever. Grâce à
l'engagement des plus actifs de nos bénévoles, cette opération fut un succès.
Nous tenions donc à remercier chacun, au nom des malades et de leur famille que
nous représentons, pour les actions menées, nécessaires à la connaissance et à
la reconnaissance des maladies génétiques orphelines.
A cette occasion , Monsieur Alain Bouvet, responsable de la Maison des Maladies
Orphelines, tient à vous faire part de la multiplication des demandes
d'information et de soutien qu'il a reçues, suite à la médiatisation de la
campagne menée par les volontaires. A titre indicatif, on en dénombre déjà 80,
simplement entre le 15 et le 30 juin 1998 et 42 médecins nous ont demandé
directement l'envoi du livret d'information : Les maladies génétiques
orphelines, en savoir plus. De nouvelles entraides entre personnes
touchées par la maladie ont ainsi pu naître, et ce n'est qu'un début!
Afin de remercier Sophie Thalmann, marraine des Jours du Nez Rouges 1998, nous
souhaitons réaliser un album de dessins. Nous encourageons donc les enfants à
nous envoyer leurs dessins ainsi qu'une photo, format photomaton, pour
constituer cet album.
A voir
L'animateur Jean-Luc Delarue Prépare une émission "ça se discute", diffusée sur
France 2 en septembre 1998, consacrée aux maladies rares.
A entendre
Radio France International (RFI) diffusera, dans le cadre d'une émission
médicale, un programme spécial de 40 minutes consacré aux maladies génétiques
rares.
Avis de recherche
De nombreuses personnes touchées par différentes maladies génétiques orphelines
ont pris contact avec nous. Si nous avons fait de notre mieux pour les informer
et les diriger vers les filières les plus appropriées à leurs pathologies, nous
serions heureux de pouvoir mettre ces malades en relation avec d'autres
personnes touchées par la même maladie . Nous faisons donc appel à vous.
N'hésitez pas à nous communiquer vos coordonnées ou celles de vos connaissances
qui pourraient venir en aide à ces malades souffrant de :
La vie des associations
L'Association du Syndrome de Lowe accueille une marraine de marque en la
personne de l'actrice Claudia Cardinale
Bloc note
L'AFRG tiendra sa prochaine Assemblée Générale le samedi 3 octobre 1998 à 10h30
à la Maison des Maladies
Rappel
Nous vous rappelons que ces Nouvelles sont avant tout destinées à informer
chacun des actions menées par l'AFRG et les associations qui en sont membres.
Nous attendons vos réflexions et vos communiqués pour enrichir ce bulletin
d'information.
Des personnes malades ainsi que des membres de leur famille, regroupés au sein
de l'AFRG, apporteront ainsi leur témoignage afin de sensibiliser le public à
notre cause.
A cette occasion, la production de l'émission recherche des témoignages de
parents d'enfants malades. Vous pouvez prendre contact directement avec
Catherine au 01 44 01 22 22 ou au 01 53 84 30 00 après le 16 août.
Nous vous tiendrons bien entendu informé de la date de diffusion de ce
programme, encore indéfinie à ce jour.
Vous pourrez suivre cette émission samedi 25 juillet à 16h10 dans le monde
entier et en France, à l'exception de Paris et de la région parisienne qui
pourra suivre ce programme lors de sa rediffusion ,ce même samedi à 22h10.
-maladies chromosomiques : DiGeorge,2q34-3p25, 5p ("cri du chat"),
Délétion 22q11, Monosomie 8, Trisomie X, Klinefelter (XXY), Turner (XO), ....
-maladies génétiques : Opitz, WAGR, Albright, Biermer,
Beckwith-Wiedemann, Kenny-Caffey, Cowden, Leigh,
Kartagener, Parry-Romberg, ...
Il semble donc que la beauté ait décidé de défendre la cause desmaladies
génétiques orphelines.
Espérons qu'aucune rivalité , toute féminine, ne naîtra entre cette célèbre
actrice et Sophie Thalmann, miss France 1998, marraine des Jours du Nez Rouge
cette année.
Orphelines.
Les malades et leur famille sont bien évidemment invités à venir nombreux
assister aux discussions.