maladies orphelines
Les Nouvelles de l'AFRG
Bulletin d'Information n° 4 Septembre-Octobre 1998
La recherche a adopté Huntington
De nombreux travaux sont consacrés depuis plus de 10 ans à la maladie de
Huntington. Des expériences menées récemment sur le singe sont venues compléter
de premières études en suggérant l'utilité thérapeutique de greffes de neurones
foetaux dans le cerveau de patients atteints de la maladie de Huntington. Face à
l'enthousiasme médiatique sur les espoirs ainsi offerts, l'association
Huntington France souhaitait préciser que, si l'avancée réalisée dernièrement
(la mise au point d'un modèle expérimental chez le singe, fondé sur l'action
d'une toxine spécifique, l'acide 3-nitropropionique, permettant de répondre à la
question de la récupération de fonctions intellectuelles grâce à la réalisation
de greffes neuronales), la greffe de neurones foetaux n'est pas encore une
thérapeutique validée de la maladie de Huntington.
L'espoir réside dans l'hypothèse selon laquelle une stratégie thérapeutique par
greffes de neurones foetaux pourrait offrir un bénéfice à des patients
atteints de la maladie de Huntington, maladie qui ne se retrouve chez aucune
autre espèce animale. Cela suppose la capacité des modèles animaux à prédire ce
qui se passe chez l'homme. Seuls les essais cliniques pourront apporter des
réponses à cette question, cela prendra des mois, peut-être des années.
Il ne s'agit nullement de minimiser les avancées de la recherche mais plutôt
simplement de ne pas entretenir d'espoirs démesurés. La recherche travaille sur
Huntington, c'est un premier espoir, la recherche avance, c'est une chance, la
science découvrira, c'est sa mission. Nous ne pouvons que nous féliciter de ce
nouveau pas franchi et joindre nos raisonnables espoirs à ceux de toutes les
personnes atteintes de la maladie de Huntington, et plus encore, à ceux de tous
les malades atteints par une maladie génétique orpheline. Souhaitons que la
recherche sur chacune d'entre-elles apporte, pas à pas, un petit espoir aux
malades et à ceux qui les soutiennent.
L'Europe des Orphelins
Une proposition de la Commission Européenne portant sur un régime d'exclusivité
et de soutien pour les médicaments traitant les maladies rares ,"médicaments
orphelins", est actuellement discutée. Près de 5000 maladies rares
pourraient ainsi être concernées par une réglementation européenne qui
établirait des incitations spéciales destinées à
Brèves
L'AFRG est heureuse d'accueillir l'Association Paralysie Supranucléaire
Progressive (PSP France)
La M.M.O. a aujourd'hui permis de répondre à 480 demandes d'information.
Le bilan des Jours du Nez Rouge 1998 sera remis lors de l'Assemblée Générale de
l'AFRG. Les bénévoles de la campagne s'en verront adresser un exemplaire.
Rendez-vous
L'Association du Syndrome de Lowe (ASL) a organisé les 26 et 27 septembre
sa première rencontre des familles. Le mas de Torras à Aimargues, en
Camargue, a donc ouvert ses portes pour devenir, le temps d'un week-end, un lieu
d'échange, d'écoute et d'entraide.
Le 3 ème Symposium International sur la maladie de Von Hippel-Lindau
s'est tenu du 16 au 18 septembre au Palais du Luxembourg à Paris. Devant
plus de 200 participants, des intervenants de qualité ont fait part des avancées
A voir
DS, n°16, Septembre 1998, p.68
Quo, Octobre 1998
Avis de recherche
Suite à notre numéro de juillet 98, nous vous prions de nous communiquer vos
coordonnées si vous pouvez
De beaux souvenirs
Merci à tous les volontaires des Jours du Nez Rouge qui nous ont adressé les
photos de leurs opérationsJours du Nez Rouge ainsi qu'aux enfants qui nous ont
envoyé de superbes dessins pour notre album.
Rappel
la bio-industrie afin que celle-ci s'engage dans la fabrication de ce type de
médicaments, dont la mise au point est présentée à ce jour comme trop onéreuse.
Si rien n'est encore acquis, le débat est désormais ouvert.
La chaîne d'entraide et de solidarité se développe.
de leurs travaux concernant cette maladie, tant au niveau fondamental (structure
du gène, fonction de la protéine ) qu'au niveau clinique (méthodes de
diagnostic, interventions chirurgicales...) La dernière journée a permis aux
parents
d'interroger directement les spécialistes présents, particulièrement sur le
dépistage précoce et le suivi médical après diagnostic.
L'AFRG a attribué une subvention pour l'organisation de ce symposium afin de
soutenir cette association dans son travail.
Un premier résumé de ce symposium est déjà disponible, en français et en
anglais, sur le site internet de VHL Family Alliance :
http://www.vhl.org
Medias
Suite à l'émission ça se discute diffusée le mercredi 16 septembre sur
France 2, de nombreuses demandes d'information et de mise en relation nous ont
été adressées.
Nous tenions à remercier particulièrement Monsieur et madame Le Nan, de
l'Association Pierre-Yves et Madame C.Foloppe-Gatine, de l'Association
Ostéogenèse Imparfaite, associations membres de l'AFRG, pour leurs témoignages
sur le difficile combat que chacun d'entre nous doit mener.
Un grand bravo à Pierre-Yves dont le courageux témoignage a encore une fois
prouvé que les enfants peuvent être les plus merveilleux des ambassadeurs.
Sophie Thalmann, missFrance 98 et marraine des Jours du Nez Rouge, participera
au jeu télévisé Une Famille
en Or, diffusé du lundi au vendredi sur TF1 à 11h35. Les gains qu'elle
pourrait y gagner seront reversés à l'AFRG.
Enregistrée le 30 septembre, nous ne connaissons pas encore la date de
diffusion de cette émission. Nous souhaitons
bonne chance à Sophie !
A lire
Sur les maladies génétiques orphelines et l'AFRG :
Marie-Claire, n°554, Octobre 1998, p.340
venir en aide à des personnes, trop longtemps isolées atteintes par :
Trisomie partielle chr.15, Délétion Chromosome 2
Smith-Magenis, Cornelia de Lange, Glycogénose type III
Maladie de Glanzmann, Marinesco-Sjogren
Il n'est pas trop tard si de nouveaux artistes en herbes veulent contribuer à
remercier notre jolie marraine Sophie Thalmann.
Prochaine Assemblée Générale de l'AFRG samedi 3 octobre à partir de 10h30 à la
Maison des Maladies Orphelines, 5 rue Casimir-Delavigne, 75006 Paris.
Les volontaires et membres des différentes associations sont bien sûr invités à
y assister.