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Maladies orphelines : plus de 60% des malades ne sont pas diagnostiqués lors de leur première rencontre avec leur médecin !

Le 10 mars 2000, l'Association Française de Recherche Génétique - Fédération de Maladies Génétiques Orphelines - organise dans le cadre du MEDEC, ses 2èmes Assises Inter Associatives. Elles permettront la restitution d'un travail de recherche qui démontre la nécessité de la constitution de réseaux de soins dans la prise en charge des maladies orphelines.

Répondre aux attentes des familles

E n 1998, l'AFRG finançait conjointement avec les laboratoires Biogalénique-RPG le projet de DEA de Virginie Godet, jeune scientifique de l'unité INSERM U 357 "Recherches en Economie de la Santé" concernant "l'analyse économique des réseaux et filières de soins pour le diagnostic des maladies génétiques rares".

Les 1ères Assises Inter Associatives de l'AFRG avaient abordé quelques mois plus tôt, l'impact familial et social des maladies génétiques orphelines. Les débats avaient mis en exergue le long parcours des familles jusqu'au diagnostic définitif de la pathologie de leur enfant ainsi que leurs difficultés à trouver des structures de soins adaptées aux handicaps rares et très rares.

Afin de faire des propositions d'amélioration du système de santé en place qui ne répond pas efficacement aux attentes des personnes atteintes de maladies orphelines,Virginie Godet a dans un premier temps cherché à vérifier le postulat de départ.

Pour cela, elle s'est appliquée à dresser un état du système de santé face aux maladies orphelines en analysant les trajectoires* de personnes malades.

1115 familles atteintes de 5 pathologies orphelines (le syndrome de Lowe, Gilles de la Tourette, l'ostéogenèse imparfaite, les maladies héréditaires du métabolisme, la maladie Von Hippel Lindau) fédérées au sein de l'AFRG, ont été consultées par questionnaire, 532 réponses ont été retournées.

Aujourd'hui, deux années après les 1ères Assises de l'AFRG, les familles sont à nouveau rassemblées pour une présentation des conclusions de cette étude.

Une nécessaire organisation du système de soins en réseau

L'analyse des données issues de l'enquête est sans appel. Le système de soins actuel ne répond pas efficacement à la spécificité des pathologies orphelines. Les trajectoires des malades au seiin du système de soins relèvent d'avantage d'initiatives individuelles et d'opportunités ponctuelles que d'une prise en charge médicale organisée.
L'enquête a révélé que plus d'un quart des malades atteints de maladies orphelines ne bénéficient pas de prise en charge médicale organisée !

Mais c'est près de 50% de l'échantillon total qui déclare avoir des difficultés financières liées à la maladie.

- Les problèmes majeurs demeurent :

- La prise en charge des frais de transports (18%),

- Le remboursement de certains soins (15%),

- Le remboursement de médicaments (9,4%).

Concernant le "parcours du combattant" souvent évoqué par les familles pour arriver au diagnostic définitif de la maladie, on constate que le temps moyen écoulé est de plusieurs années. Pour prendre les extrèmes des pathologies représentées dans l'échantillon, le syndrome de Lowe est diagnost iqué, en moyenne, au bout d'un an alors que pour le syndrome Gilles de la Tourette, il s'écoule plus de 7 ans depuis l'apparition des premiers symptômes.

Cela retarde nécessairement la prise en charge médicale des malades.

*succession des contacts qu'a un patient avec les producteurs de soins

Plus de 60% des patients ne sont pas diagnostiqués lors de leur première rencontre avec le médecin.

Le diagnostic sera précoce ou tardif en fonction des symptômes de la maladie. L'Ostéogenèse Imparfaite est diagnostiquée dans 60% des cas lors de leur première visite. Cela s'explique assez facilement puisque la principale raison de consultation de ces patients fait suite à une fracture (dans 65,4% des cas).

Or, certains symptômes ne sont pas aussi faciles à diagnostiquer.

80% des malades atteints de Von Hippel Lindau ne sont pas diagnostiqués lors de ce premier contact. En conséquence, leurs trajectoires au sein du système de soins sont assez longues (en moyenne 4 ans). Cela tient vraisemblablement au fait que cette pathologie touche plusieurs organes.

Face à ce constat, l'AFRG propose de mettre en oeuvre des réseaux qui organisent le parcours des malades au sein du système de santé pour limiter le nombre de points d'entrées dans le système de soins.

L'enquête a également mis en évidence le rôle déterminant du premier médecin consulté pour l'orientation des malades. Il est nécessaire de pallier le déficit d'informations médicales des médecins de premier recours afin qu'ils puissent orienter leur patient vers le centre spécialisé qui pourra prononcer un diagnostic à brève échéance.

L'AFRG a déjà entériné cette proposition en remettant à 30 000 médecins de ville, par l'intermédiaire des visiteurs médicaux des Laboratoires biogalénique-RPG, un livret recensant les signes cliniques des pathologies orphelines fédérées par l'AFRG. La 3ème édition du livret "Maladies Génétiques Orphelines, en savoir plus" sera disponible à l'occasion du MEDEC.

Appel à l'union des associations de patients pour devenir une force de proposition

Les propositions d'améliorations, validés scientifiquement, vont être soumises aux autorités compétentes. C'est un travail immense qui s'achève, initié par les familles adhérentes à des associations de malades. La voix des malades est souveraine. C'est pourquoi, l'AFRG invite toutes les associations partageant ses valeurs à rejoindre la Fédération de Maladies Génétiques Orphelines.

Contact presse : Sophie Cazin

Tél : 01 43 25 28 18 / Fax : 01 43 54 32 56

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