maladies orphelines
Communiqué de presse
20 novembre 1999
De Nez Rouge en Nez Rouge...
L¹AFRG finance quatre projets de recherche sur des maladies orphelines
Les fonds collectés lors de la 4ème édition des Jours du Nez Rouge de juin dernier* ont permis d¹attribuer 3 subventions de recherche d¹un montant total de 240 000 francs.
Pour la deuxième année consécutive, l¹Association Française de Recherche Génétique (AFRG) et les LaboratoiØres Biogalénique-RPG se sont associés pour aider trois jeunes scientifiques de talent. Chacun d¹entre eux va recevoir 80 000 francs afin de conduire des projets de recherche concernant des maladies orphelines fédérées à l¹AFRG.
Encourager et soutenir de jeunes chercheurs est la politique adoptée par l¹AFRG dans le but de créer de véritables filières de carrière DEA, thèse, post-doctorat en faveur de ces maladies délaissées.
k 1) Etude des gènes de la région15q11-13 impliqués dans le syndrome d¹Angelman (350 malades recensés en France).
Laboratoire de Génétique Moléculaire de l¹Hôpital d¹Enfants de la Timone - Marseille
k 2) Cartographie et clonage d¹un gène de Leucodystrophie sans cause (elle concerne une naissance par semaine en France), associée à une délétion chromosomique sur le chromosome 11 (50 naissances par an).
Laboratoire de Pathologie Moléculaire et de Thérapie Génique, Université Victor Ségalen - Bordeaux
k 3) %Etude des facteurs modifiant l¹expression d¹un gène d¹une maladie métabolique rare, la protoporphyrie érythropoïétique, appelée ³maladie de Dracula² : les malades devant se protéger de la lumière (son incidence est estimée à 1 cas pour 10 000 naissances).
Institut Pasteur - Paris
Parallèlement, l¹Association du Syndrome de Lowe, association fédérée à l¹AFRG, accordait une subvention de recherche de 100 000 francs, co-financée par l¹AFRG à hauteur de 50 000 francs.
k 4) Analyse fonctionnelle des mutations du gène OCRL1 associées au Syndrome Oculo-cérébro-rénal de Lowe (30 malades recensés en France).
Laboratoire de Biochimie de l¹ADN - CHU de grenoble
L¹AFRG se félicite que des laboratoires de recherche situés aux ³quatre coins de l¹hexagone²consacrent des efforts de recherche clinique sður des maladies rares et complexes (trois bourses sur quatre sont attribuées hors de l¹Ile de France).
A l¹instar des premiers boursiers de l¹AFRG, dont deux sont sortis Major de leur promotion, nous formulons les mêmes voeux de réussite, dans l¹intérêt des 100 000 malades que nous représentons.
Les autres principaux programmes financés grâce aux Jours du Nez Rouge portent sur :
- le soutien aux associations de malades (30 sont aujourd¹hui fédérées au sein de l¹AFRG).
- la sensibilisation au diagnostic précocðe de ces maladies par la distribution auprès de 30 000 médecins de ville d¹un livret d¹informations médicales décrivant les signes cliniques de pathologies orphelines.
- l¹aide aux malades grâce à la Maison des Maladies Orphelines qui depuis sa création en 1998 est intervenue auprès de 3400 patients et familles.
Rappelons ses coordonnées :
Maison des Maladies Orphelines
5, rue Casimir Delavigne - 75006 Paris
N° Indigo : 0820 800 008
Contact presse : Sophie Cazin
tél : 01 43 25 28 18 - fax : 01 43 54 32 56
* manifestation nationale de sensibilisation aux maladies orphelines et de collecte de fonds reposant sur la vente de nez rouges de clown.