maladies orphelines
UNE FEDERATION DE 24 ASSOCIATIONS POUR LUTTER
CONTRE LES MALADIES GENETIQUES ORPHELINES
L'Association Française de Recherche Génétique
a vu le jour en 1995 pour rassembler les oubliés de notre système de santé, à
savoir les personnes atteintes de pathologies génétiques rares, aussi désignées
sous le terme de maladies orphelines pour signifier à la fois leur rareté et le
délaissement dont elles souffrent.
Ses principales actions découlent du succès que remporte la campagne des Jours
du Nez Rouge reconduite chaque année, depuis 4 ans.
Les actions de l'AFRG s'organisent autour de 3 pôles :
Grâce aux Jours du Nez Rouge, les maladies orphelines sont sorties de
l'anonymat
On évalue à 5 000 le nombre de maladies rares dont 80% seraient d'origine
génétique. Sont définies comme rares, les affections dont l'incidence est
inférieure à une naissance sur 1500.
Cependant, il reste difficile d'estimer le nombre de personnes atteintes de
maladies génétiques rares puisqu'aucune étude épidémiologique n'a été conduite
jusqu'à aujourd'hui de manière scientifique et vérifiée.
Les maladies orphelines posent un problème de reconnaissance et de solidarité
nationale
- Du fait de leur rareté, de nombreuses maladies sont ignorées par notre système
de prise en charge sociale.
- Le faible nombre de cas ne permet pas de justifier, pour beaucoup de ces
pathologies, la mise en Ïuvre de programmes de recherche conséquents,
l'élaboration et la commercialisation de médicaments. Il n'existe donc que peu
ou pas de traitements adaptés aux besoins des personnes malades.
La complexité de ces maladies rend problématique l'information des personnes
atteintes, de leurs proches et des professionnels de la santé.
Face à ce constat, 39 associations de malades ont décidé d'unir leurs efforts
pour faire valoir leurs droits. L'AFRG s'est constituée en fédération
d'associations. Elle représente 100 000 malades en France.
Maladies représentées à l'AFRG
Nombre de malades
recensés en France
Syndrome d'Aicardi
6 malades
Amyloses
100 malades
Syndrome d'Angelman
350 malades
Maladies Chromosomiques Exceptionnelles
20 malades
Dysplasie Osseuse avec retard
3 malades
Syndrome d'Ehlers Danlos
1 000 malades
Hémiplégie Alternante
35 malades
Hémoglobinurie Paroxyqtique Nocturne
300 malades
Syndrome de Gilles de la Tourette
20 000 malades
Maladie de l'Homme de Pierre
39 malades
Maladie de Huntington
6 000 malades
30 000 personnes
vont développer la maladie
Syndrome de Lowe
30 malades
Syndrome de Marfan
5 000 malades
Syndrome de Mc-Cune Albriht
6 malades
Maladies Héréditaires du Métabolisme
1 500 malades
Syndrome de Moebius
90 malades
Neurofibromatoses
18 000 malades
Syndrome de Noonan
12 malades
Maladie d'Ollier Maffucci
50 malades
Ostéogenèse Imparfaite
2 000 malades
Paralysie Supra-nucléiare Progressive
180 malades
Maladie des Surrénales
28 malades
Maladie de Von Hippel Lindau
450 malades
Maladie de Wilson
2 000 malades