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SYNDROME D'AICARDI

	Le syndrome d'Aicardi a été observé chez des enfants atteints d'une épilepsie sévère précoce avec syndrome de West, chez qui l'on retrouve une malformation cérébrale souvent complexe mais comportant toujours une agénésie calleuse et des anomalies oculaires que sont les lacunes rétiniennes avec parfois des colobomes. L'étude de plus de cent cas de syndrome d'Aicardi connus révèle que cette affection n'atteint que des filles. Le seul cas rapporté dans la littérature médicale concernant un garçon atteint d'un syndrome d'Aicardi, avait une anomalie chromosomique de Klinnefelter (47 XXY) et avait donc deux chromosomes X comme les filles. Un seul cas familial a été publié.
Manifestations cliniques	L'épilepsie précoce survenant dans les tous premiers mois de la vie se caractérise par des crises partielles et surviennent rapidement des spasmes en flexion avec à l'électroencéphalogramme un trace hypsarythmique constitutif d'un syndrome de West. L'association de ce syndrome de West avec une agénésie calleuse et des lacunes choriorétiniennes définit le syndrome d'Aicardi. D'autres éléments de la malformation cérébrale sont reconnaissables par la neuroimagerie et particulièrement avec l'IRM cérébrale. Il peut exister une polymicrogyrie, des kystes des plexus choroides. Sont parfois associées des malformations vertébrales. L'épilepsie est souvent difficile a équilibrer. Après un traitement par corticoides du syndrome de West à la période initiale , le relais est pris par les antiepileptiques classiques. La persistance des crises est fréquente. Le retard intellectuel est constant. Sa gravité, associée à l'épilepsie et aux troubles moteurs, est responsable d'un polyhandicap sévère. Les troubles moteurs sont variables, parfois très sévères avec un état grabataire.
Diagnostic	Il repose sur la triade symptomatique:syndrome de West, Agénésie calleuse et lacunes rétiniennes.
Transmission	Du fait de l'atteinte exclusive des enfants de sexe féminin, ou de sexe masculin ayant une anomalie chromosomique avec deux chromosomiques X, l'hypothèse d'une mutation dominante non viable chez le garçon est évoquée. L'absence de cas familiaux (un seul cas dans la littérature) indique qu'il n'y a pas de risque de récidive dans la famille à l'occasion d'une nouvelle grossesse, et ce quel que soit le sexe du foetus.