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MALADIE DE WILSON

	Cette maladie est une affection génétique rare du métabolisme du cuivre. Le cuivre alimentaire est normalement absorbé, l'anomalie de base se caractérise par une diminution de la synthèse de coeruloplasmine et de la capacité d'excrétion du cuivre par la voie biliaire. La conséquence est une accumulation de ce métal dans l'organisme (foie, système nerveux central et cornée principalement).
Manifestations cliniques	Divers signes neurologiques sont présents: L'hypertonie extrapyramidale, variable d'un examen à l'autre, prédomine au visage, au cou, au tronc et à la racine des membres. Elle est responsable de la dysarthrie, des difficultés de la déglutition et donne au faciès une expression caractéristique. Le tremblement est très évocateur et peut révéler l'affection: il survient au repos mais est tres accentué par le maintien d'attitude, les mouvements volontaires et des activités comme l'écriture. Les troubles psychiques peuvent apparaître les premiers, et consistent en des modifications du caractère, syndromes dépressifs, états psychotiques: ils contrastent avec la conservation des fonctions intellectuelles . Ils peuvent conduire à des erreurs diagnostiques ou thérapeutiques dramatiques (prescription de neuroleptiques). L'existence de tels troubles chez un adolescent doit par principe faire rechercher la maladie. L'atteinte hépato-splénique, d'intensité variable, peut être isolée. Elle est constante dans les formes neurologiques. L'anneau brun verdâtre pericornéen de Kayser-Fleischner caractérise l'atteinte oculaire. Les autres manifestations viscérales sont plus rares: deux complications sont exceptionnelles mais gravissimes: l'insuffisance hépatique aigüe et l'hémolyse intravasculaire. L'expression biologique de la maladie associe: une hypocoéruloplasminémie franche, une hypocuprémie, une hypercuprie des 24 heures. Elle peut constituer la seule traduction de la maladie dans les formes précliniques.
Diagnostic	Le diagnostic de la maladie est évoqué systématiquement chez un enfant, un homme ou une femme jeune présentant un ou plusieurs des signes précédemment décrits. Il est confirmé par : la notion d'antécédents familiaux, la démonstration d'une accumulation du cuivre: - péricornéenne, constamment retrouvée dans les formes neurologiques - hépatique (dosages quantitatifs sur la ponction-biopsie) dans les formes précliniques. La triade biologique les données du scanner cérébral (hypodensites) et de l'I.R.M. (hypersignaux) montrant les lésions bilatérales des noyaux lenticulaires. Un diagnostic précoce est d'autant plus important qu'il existe des traitements efficaces et plus faciles à mettre en oeuvre, si le tableau clinique n'est pas trop sévère.
Transmission	Le gène de la maladie de Wilson a été identifie sur le bras long (q) du chromosome 13. La maladie de Wilson est une affection héréditaire autosomique récessive qui ne se manifeste cliniquement qu'à l'état homozygote et dont la survenue est favorisée par la consanguinité parentale. Il y aurait entre 1800 et 2000 personnes atteintes de la maladie de Wilson en France, issues de mariages non- consanguins.