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LE SYNDROME DU QT LONG

	Le syndrome du QT Long est un désordre hérité, rare, du système électrique du cœur. Il est du à des défauts dans les structures cellulaires du muscle du cœur appelées canaux d'ions. Le cœur n'est pas impliqué dans cette anomalie, sa fonction mécanique est normale.
Manifestations cliniques	Ces défauts produisent l'allongement de l'intervalle QT et favorisent chez les malades un terrain propice à une accélération anormale du rythme cardiaque (arythmie ventriculaire) appelée Torsades de pointes. Ces graves perturbations entraînent une perte de conscience soudaine (syncope, pause cardiaque) et peuvent mener à la mort subite par Fibrillation.
Diagnostic	Dans 70 % des cas, le diagnostic se fait par un électrocardiogramme en mesurant l'intervalle QT, l'épreuve d'effort, pose de Holter et puis le recherche génétique.
Transmission	Le syndrome du QT Long peut être provoqué par des mutations de 4 gènes différents et 1 locus, l'emplacement d'un 5ième a été identifié mais le gène lui-même reste encore inconnu. De toute évidence d'autres gènes seront découverts dans les années à venir car certaines personnes atteintes du SQTL ne se trouvent pas recensées dans les différents gènes connus. LQT1-Le gène KVLQT1, sur le chromosome 11 est à l'origine d'anomalies du canal potassique. LQT2-Le gène HERG, sur le chromosome 7 est aussi à l'origine d'anomalies du canal potassique. LQT3-Le gène SCN5A, sur le chromosome 3 est à l'origine d'anomalies du canal sodique LQT4-Le locus LQT4 sur le chromosome 4 LQT5-Le gène KCNE1, sur le chromosome 21 est à l'origine d'anomalies du canal sodique.