maladies orphelines
LE SYNDROME AXENFELD-RIEGER |
| Le syndrome Axenfeld-Rieger entre dans la catégories des glaucomes congénitaux avec irido-cornéo-trabéculodygénésies périphériques. Il s'agit d'une affection bilatérale, héréditaire, autosomique dominante. Ce syndrome est très rare et peu de cas sont connus en France.
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| Manifestations cliniques |
L'anomalie d'Axenfeld associe un embryotoxon postérieur à des
adhérences irido-cornéennes formant
Des ponts de tissu irien entre la base de l'iris et l'embryotoxon postérieur.
L'anomalie de Rieger associe l'anomalie d'Axenfeld à des anomalies iriennes (atrophie, trous, ectopie).
D'autres anomalies oculaires sont possibles: cataracte, dégénérescencemaculaire, décollement rétinien, hypoplasie de la choroide, hypoplasie du nerf optique.
Le glaucome, souvent bilatéral,est présent dans 50% des cas et souvent dès la naissance.
Il est difficile à traiter en raison des anomalies de l'angle.
Le syndrome de Rieger s'associe à des anomalies dentaires, faciales, osseuses ou cardiaques.
Les lésions dentaires se situent surtout au niveau des incisives supérieures qui sont malformées, petites ou absentes.
Les lésions de la face consistent en une hypoplasie de la branche montante du maxillaire inférieur, provoquant un aplatissement de la joue, un hypertélorisme, un télécanthus et un aplatissement du nez.
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| Diagnostic | C'est l'association des différentes manifestations cliniques qui permet le diagnostic. |
| Transmission | Transmission autosomique dominante ( il existe des cas familiaux à
chaque génération).
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