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DYSPLASIES OSSEUSES AVEC RETARD

	Maladie très rare, affectant les enfants à leur naissance. Ils sont atteints d'une opsismodysplasie affectant la croissance osseuse, le développement psychomoteur et s'associe à des troubles digestifs chroniques et à un certain degré de déficit immunitaire, justifiant une alimentation parentérale intermittente.
Manifestations Cliniques	Un retard de croissance intra-utérin avec retard staturo-pondéral postnatal. Une dysmorphie des extrémités larges et courtes Des troubles digestifs chroniques; accès de colite inflammatoires, avec diarrhée glaireuse et sanglante, ce qui justifie l'alimentation parentérale intermittente. Un contexte fébrile y est associé. La dénutrition est parfois rapide et sévère. Un déficit immunitaire humoral de gravité moyenne Un retard des acquisitions psychomotrices Les signes radiologiques présentent une grande unité avec, au premier plan, un retard de maturation osseuse majeur, une atteinte rachidienne et épiphysaire diffuse.
Diagnostic	Cette affection se rapproche radiologiquement de l’opsismodysplasie de type I mais en différe par l’évolution clinique qui est plus polymorphe. Dans les cas de colite, aucun germe pathogène n’a pu être isolé et aucune lésion spécifique détectée à la biopsie.
Transmission	Le gène n'a pas encore été identifié. La plupart des cas sont sporadiques.