maladies orphelines
LES THALASSEMIES |
| Les thalassémies regroupent de nombreuses maladies qui ont en commun un défaut de synthèse d’une ou plusieurs chaîne de globine. La plus fréquente dans nos régions est la béta - Thalassémie au cours de laquelle la chaîne béta est insuffisamment synthétisée. L’anomalie au niveau du gène est le plus souvent une Mutation (remplacement d’une base par une autre) dont plus d’une centaine sont actuellement connues.
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| Manifestations cliniques |
Les sujets porteurs d’une Thalassémie Hétérozygote sont bien-portants.
Ils ne sont pas anémiques. Deux signes biologiques permettent leur
Diagnostic : leurs globules rouges sont de petite taille et ils ont une
fraction d’Hémoglobine A2 élevée. Nous avons déjà souligné l’importance
qu’il y avait à dépister ces sujets.
La Thalassémie Homozygote est la forme Majeure de la maladie. L’Anémie est profonde. Elle provient d’un excès de destruction des globules rouges dans la circulation sanguine et d’une fabrication insuffisante des globules rouges par la moelle osseuse. L’Hémoglobine « adulte » normale est remplacée par de l’Hémoglobine « fœtale ». Le traitement comporte des transfusions régulières (toutes les 3 à 4 semaines) pour maintenir le taux d’Hémoglobine autour de 10 grammes. Au bout de plusieurs années, la complication majeure des transfusions est la survenue d’une surcharge en fer de tous les organes (Hémochromatose). Elle est surveillée par le dosage régulier de la ferritine. Pour épurer l’organisme de cette surcharge en fer, on utilise le DESFERAL. C’est un médicament qui s’utilise sous forme de perfusions sous-cutanée pendant toute la nuit, 5 à 6 nuits par semaine. Il s’agit donc d’un traitement très contraignant et difficile, qui donne de bons résultats avec un développement normal, une activité normale et la disparition de l’Hypertrophie osseuse, conséquence de l’Anémie Chronique. |
| Transmission | C’est une maladie génétique qui se transmet si les deux parents sont
porteurs du gène thalassémique (hétérozygote)
Cette maladie héréditaire est sévère, il est donc important de dépister les sujets hétérozygotes afin de pouvoir proposer un conseil génétique qui précisera les risques potentiels et leurs moyens de Diagnostic.
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