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HUNTINGTON

	Le terme de "maladie" correspond mieux car il englobe les mouvements anormaux et les troubles moteurs souvent plus complexes que ceux sous-entendus initialement par le terme de "chorée", telle que décrite par Huntington en 1872. C'est une affection héréditaire neurodégénérative rare, caractérisée par une association de mouvements choréo-athétosiques et une démence progressive. Elle débute à l'âge adulte et se transmet sur un mode autosomique dominant  (le gène est situé sur le chromosome 4). La caractéristique anatomique est une atrophie du noyau caudé, et à un moindre degré, du putamen et du cortex cérébral, avec une perturbation de fonctionnement de certains médiateurs chimiques. Sa prévalence en Europe et en Amérique du Nord est d'environ 10 pour 100 000 habitants. En France on compterait 6 000 malades avec 30 000 personnes à risque.
Manifestations cliniques	La maladie, associant un caractère héréditaire familial (présente à chaque génération), un syndrome choréique et une démence, débute vers 35-40 ans. Par ailleurs , une des caractéristiques de cette affection est le fait que les patients plus jeunes, dont les symptomes sont apparus entre 15 et 40 ans, ont une maladie plus sévère que ceux à début tardif; les anomalies neuropathologiques sont de la même façon, plus étendues et plus sévères chez les sujets jeunes que chez les sujets plus âgés. La maladie peut se manifester dans l'enfance (même avant l'âge de 4 ans) et dans ces cas la transmission se fait généralement par le père, transmission qui est d'ailleurs à l'origine de formes plus sévères que par la transmission maternelle. Les mouvements involontaires (grimaces bizarres, irrégularités respiratoires, trouble de l'articulation du langage, mouvements irréguliers, arythmiques et anarchiques des membres donnant à la démarche un caractère dansant) constituent les troubles moteurs avec perte des capacités physiques. En général, la démence évoluant parallèlement, apparaît avant ou après la chorée qui est quasiment toujours présente et grave. Les manifestations neuropsychiatriques à type de dépression, de comportement capricieux et de bouffées émotives handicapent souvent de façon importante le patient, et ce avant que la démence ou les mouvements anormaux ne soient sévères.  L'évolution de la maladie est lente, inéluctable, et le décès survient en moyenne 15 à 20 ans après le début des symptomes. Il existe une invalidité croissante liée à la fois aux mouvements involontaires et aux troubles mentaux, qui entraînent le décès par une affection intercurrente ou de façon non rare, par suicide
Diagnostic	Les signes cliniques (caractère familial, troubles moteurs et neuropsychiatriques) permettent d'évoquer la maladie. Un test génétique prédictif ou présymptomatique (étude d'un fragment de leur ADN) est possible pour préparer les personnes à risque, tant le doute est insupportable et angoissant d'avoir le gène atteint. Un protocole rigoureux est effectué pour préparer les candidats au test à la révélation du résultat.
Transmission	Autosomique dominant, à pénétrance complète . Le gène est situé sur le chromosome 4.