Maladies rares
maladies orphelines
 
 
 
 
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FICHES  SIGNALETIQUES  DES  MALADIES

TABLEAU RECAPITULATIF DES PRINCIPAUX SIGNES CLINIQUES

LISTE DES FICHES DES MALADIES

Maladies génétiques

  1. Syndrome d'Aicardi
  2. Amyloses
  3. Syndrome d'Angelman
  4. Axenfeld-Rieger
  5. Maladie de Cadasil
  6. Drépanocytose
  7. Dysplasies Ectodermiques
  8. Dysplasies Osseuses
  9. Syndrome d'Ehlers-Danlos
  10. Fibrohyalinose juvénile
  11. Fibromyalgie
  12. Syndrome de Gilles de la Tourette
  13. Hidrosadénite suppurée
  14. Maladie de l'Homme de Pierre
  15. Maladie de Huntington
  16. Lesh-Nyhan
  17. Leucodystrophies sans cause
  18. Syndrome de Lowe
  19. Syndrome de Marfan
  20. Syndrome de Mc Cune-Albright
  21. Maladies Héréditaires du Métabolisme
  22. Syndrome de Noonan
  23. Maladie d'Ollier-Maffucci
  24. Ostéogénèse imparfaite
  25. PXE
  26. Syndrome du QT Long
  27. Rendu-Osler
  28. Maladie des Surrénales
  29. Thalassémies
  30. Maladie de Von Hippel-Lindau
  31. Maladie de Wilson

Maladies chromosomiques

Cri du chat


Maladies rares à composante génétique

Maladie de Béhcet
Hémiplégie Alternante
Histiocytose Langerhansienne
Hypertension artérielle  pulmonaire primitive
Syndrome de Moebius
Naevus
Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique
Paralysie Supra-nucléaire Progressive  (PSP)
Sarcoidose
Syringomyélie

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