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Liste des maladies     _        
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1| 2| 3| 4| 5| 6| 7| 8| 9| A| B| C| D| E| F| G| H| I| J| K| L| M N| O| P| Q| R| S| T| U| V| W| X| Y| Z
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1
11-bêta-hydroxylase, déficit en
17-alpha-hydroxylase, déficit en
17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en
2
21-hydroxylase, déficit en
3
3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase déficit en
3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA lyase, déficit en
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
3-methyl crotonyl-coa carboxylase deficit en
3-methylcrotonylglycinurie
3-méthylglutaconyl-CoA hydratase, déficit en
3c syndrome
4
4 alpha hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficit en
47 XXY syndrome
47 xyy syndrome
48 xxxx syndrome
48 xxyy syndrome
49 xxxxx syndrome
49 xxxxy syndrome
5
5-alpha-réductase de type 2, déficit en
6
6-pyruvoyl-tetrahydropterine synthase deficit en
7
7-et 8-déhydrocholestérol déshydrogénase, déficit en
A
A-bêta-lipoprotéinémie
aagenaes syndrome de
aarskog like syndrome
aarskog ose pande syndrome d
aarskog syndrome d
aase smith syndrome d
aase syndrome d
abcd syndrome
abdallat davis farrage syndrome d
ablepharie macrostomie
abruzzo erickson syndrome d
absence congenitale d uterus et de vagin
absence de cils nasaux forme familiale
absence de mains et pieds
abuelo-forman-rubin syndrome
acanthocytose choree
acanthocytose troubles neurologiques
acanthosis nigricans
acanthosis nigricans crampes extremites bouffies
acanthosis-hirsutisme-diabete
acatalasemie
acetylcholine recepteur deficit en
acetylcholinesterase deficit en
acetylglutamate synthetase deficit en
achalasie alacrimie syndrome
achalasie microcephalie
achalasie oesophagienne familiale
Achalasie-addisonisme-alacrimie syndrome
acheiropodie syndrome
achondrogenese type 1
achondrogenese type 1b
achondrogenese type 2
achondrogenese type grebe
achondrogenese type kozlowski
Achondroplasie
achondroplasie agammaglobulinemie type suisse
Achromatopsie incomplète liée à l'X
Acide isovalérique CoA déshydrogénase, déficit en
acide valproique infection antenatale a l
acidemie succinique
Acidose distale primitive familiale
Acidose distale primitive familiale dominante autosomique
Acidose distale primitive familiale recessive autosomique
Acidose lactique congénitale infantile
acidose renale tubulaire surdite progressive
Acidose tubulaire distale
Acidose tubulaire distale dominante autosomique
Acidose tubulaire distale récessive autosomique
Acidose tubulaire distale type 3
Acidose tubulaire distale type 4
acidose tubulaire proximale primitive
Acidurie 2-hydroxyglutarique
acidurie 3 hydroxy isobutyrique
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
acidurie 3-methylcrotonique
Acidurie 3-méthylglutaconique
Acidurie 4 hydroxy-butyrique
Acidurie argininosuccinique
Acidurie D-2-hydroxyglutarique
acidurie d-glycerique
acidurie ethylmalonique
Acidurie fumarique
Acidurie glutarique
Acidurie glutarique type 1
Acidurie glutarique type 2A
Acidurie glutarique type 2B
Acidurie glutarique type 2C
Acidurie L-2-hydroxyglutarique
acidurie malonique
acidurie methylmalonique microcephalie cataracte
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, cbl F
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, mut-

Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, cbl A
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, cbl B
Acidurie mévalonique
Acidurie orotique héréditaire
Acidurie oxoglutarique
Acidurie pyroglutamique
Acidémie isovalérique
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, cbl C
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, cbl D
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible

Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, cbl A
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, cbl B
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, mut-
Acidémie pipécolique
Acidémie propionique
Acidémie propionique type 1
Acidémie propionique type 2
acitretine infection antenatale a l
ackerman syndrome
acranie
acro cephalo polydactylie
acro cephalo polysyndactylie type 2
acro cephalo polysyndactylie type 3
acro cephalo polysyndactylie type 4
acro cephalo syndactylie type jackson weiss
acro cephalo synostoses
acro cranio faciale dysostose
acro dysostose
acro faciale dysostose post axiale type richieri costa
acro faciale dysostose type weyers
acro mesomelique dysplasie type brahimi bacha
acro mesomelique dysplasie type pfeiffer
acro osteolyse type dominant
acro pectoro renale anomalie
acro pectoro vertebrale dysplasie
acro reno mandibulaire syndrome
acro reno oculaire syndrome
acro scypho dysplasie metaphysaire
Acro-calleux syndrome
Acro-céphalo-syndactylie type 1
Acro-céphalo-syndactylie type 3
Acro-céphalo-syndactylie type 5
acrocephalie stenose pulmonaire retard mental
Acrodermatite entéropathique
acrodysplasie scoliose
acrofaciale dysostose type preis
acrokeratodermie ponctuee pigmentation en taches
acromegalie
acromegalie cutis gyrata
acromegaloide facies
acromegaloide hypertrichose syndrome
acromesomelique dysplasie type campailla martinelli
acromesomelique dysplasie type hunter thompson
acromicrique dysplasie
Acromésomélique dysplasie, type Maroteaux
acroosteolyse neurogenique
acrorenal syndrome recessif
activite continue de la fibre musculaire
acyl coa oxydase deficit en
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
Acyl-CoA déshydrogénase, déficit en
Acyl-CoA déshydrogénase, déficit multiple en
Acétoacétyl-CoA thiolase mitochondriale, déficit en

Acétyl-CoA : alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
adactylie unilaterale dominante
adams nance syndrome de
adams oliver syndrome d
Addison maladie
Addison maladie, liée à l'X
Addison maladie, type récessif
adeno-cutaneo-muqueux syndrome
adenolipomatose de Launois-Bensaude
adenolipomatose symetrique cervicale
adenosine phosphoribosyltransferase deficit en
adreno myo dystrophie
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Adrénoleucodystrophie néonatale, autosomique
Adrénomyéloneuropathie, AMN
adult syndrome
adysplasie urogenitale
Adénosine désaminase, déficit en
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
Adénosylcobalamine, déficit en
Adénylosuccinase, déficit en
Adénylosuccinate lyase, déficit en
aec syndrome
Afibrinogénémie familiale
Agammaglobulinémie liée à l'X
Agammaglobulinémie type alymphocytosique
Agammaglobulinémie type Bruton
aganglionose digestive totale
agenesie d'une artere pulmonaire
agenesie de la carotide interne
agenesie des valves pulmonaires
agenesie diaphragmatique
agenesie gonadique
agenesie pulmonaire
agenesie renale
agenesie renale bilaterale dominante
agenesie renale dominante
agenesie renale myelomeningocele structures mulleriennes absentes
agenesie splenique
agenesie tibiale polydactylie
aglossie adactylie
agnathie holoprosencephalie situs inversus
agonadie
agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique
agonadisme retard mental retard d age osseux
agyrie pachygyrie polymicrogyrie
Agyrie-pachygyrie type 1
Agyrie-pachygyrie type 2
Agénésie bilatérale des canaux déférents

Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne

Aicardi syndrome d'
Aicardi-Goutières syndrome d'
akaba hayasaka syndrome de
akesson syndrome de
akinesie fetale sequence
akinesie foetale syndrome lie a l'x
aksu stockhausen syndrome d
al awadi farag teebi syndrome de
al awadi teebi farag syndrome d
al frayh facharzt haque syndrome de
al gazali al talabani syndrome
al gazali aziz salem syndrome de
al gazali donnai muller syndrome de
al gazali hirschsprung maladie de
al gazali khidr prem chandran syndrome de
al gazali sabrinathan nair syndrome
Alagille syndrome
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en
Albers-Schonberg maladie
albinisme avec surdi mutite
albinisme cutane phenotype hermine
Albinisme oculaire
albinisme oculaire surdite sensorielle tardive
Albinisme oculo-cutané
Albinisme oculo-cutané type 1
Albinisme oculo-cutané type 2
Albinisme oculo-cutané type 3
Albinisme oculo-cutané type Hermansky-Pudlak
Albinisme oculo-cutané type mutant jaune
Albinisme oculo-cutané tyrosinase négative
Albinisme oculo-cutané tyrosinase positive
Albinisme oculo-cutané-immunodéficience
Albinisme-déficit immunitaire
albrecht schneider belmont syndrome de
albright like syndrome
Albright maladie d'
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie
Alcaptonurie
alcool infection antenatale a l
Aldolase A musculaire, déficit en
Aldostérone synthase, déficit en
Alexander maladie de
algie vasculaire de la face
allain babin demarquez syndrome de
Allan-Herndon syndrome de
allanson pantzar mcleod syndrome d
Allgrove syndrome
aloi tomasini isaia syndrome de
alopecie anosmie surdite hypogonadisme
alopecie circonscrite polydactylie
alopecie congenitale liee a l x
alopecie contractures nanisme retard mental
alopecie deficit immunitaire
alopecie degenerescence maculaire petite taille
alopecie epilepsie olegophrenie
alopecie epilepsie pyorrhee retard mental
alopecie focale congenitale megalencephalie
alopecie hyperkeratose palmoplantaire
alopecie hypogonadisme syndrome extrapyramidal
alopecie immunodeficience
alopecie ptosis retard mental
alopecie retard mental
alopecie retard mental hypogonadisme
alopecie totale onychodystrophie vitiligo
alpha 2 collagene deficit en
Alpha-1 antitrypsine, déficit en
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en

Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
Alpha-galactosidase A, déficit en
Alpha-L-fucosidase, déficit en
Alpha-L-iduronidase, déficit en
Alpha-mannosidose
alpha-n-acetyl-galactosaminidase deficit en
alpha-thalassemie-morphogenese anormale
Alport syndrome
alport syndrome avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopenie
alport syndrome avec leiomyomatose
alport syndrome avec plaquettes geantes
Alport syndrome lié à l'X
Alport syndrome, type dominant
Alport syndrome, type récessif
Alstrom maladie d'
alves dos santos castello syndrome
alzheimer familial
alzheimer type 1
alzheimer type 2
alzheimer type 3
Amaurose congénitale de Leber
Amaurose congénitale de Leber, type 1
Amaurose congénitale de Leber, type 2
amaurose hypertrichose
ambral syndrome d
ambras syndrome d
amelie dysmorphie faciale
amelie dysplasie ectodermique
amelie fente labio palatine hydrocephalie
amelie liee a l x
amelo cerebro hypohidrotique syndrome
amelo onycho hypohidrotique syndrome
amelogenese imparfaite dominante type hypoplasique
amelogenese imparfaite liee a l x
amelogenese imparfaite nephrocalcinose
Amibiase
Amibiase à amibes libres
Amibiase à Entamoeba histolytica
aminoacidurie dibasique type 1
Aminoacidurie dibasique type 2
aminopterine infection antenatale a l
aminopterine like syndrome sans aminopterine
amniotique maladie
amniotique maladie familiale
ampola syndrome d
Amylo-1,6-glucosidase, déficit en
amyloidose gingivo conjonctivale retard mental
Amylopectinose
Amylose
Amylose portugaise
Amylose type finnoise
Amylose type Ostertag
Amyloïdose
Amyloïdose bronchopulmonaire
amyoplasie
amyoplasie dysostose mandibulo faciale
amyoplasie oculomelique
Amyotrophie spinale de l'adulte
Amyotrophie spinale proximale
Amyotrophie spinale proximale type 1
Amyotrophie spinale proximale type 2
Amyotrophie spinale proximale type 3
amyotrophie spinale type 1 fractures osseuses congenitales
amyotrophie tissu graisseux anomalie
anadysplasie metaphysaire
anasarque foetale
anasarque foetale anemie deficit immunitaire pouce hypoplasique
anasarque foetale idiopathique
andermann syndrome de
Andersen maladie de
Anderson maladie de
anemie due au deficit en adenosine triphosphatase
anemie hemolytique acquise autoimmune
anemie hemolytique letale anomalies genitales
anemie pouce triphalangique
anemie sideroblastique
anemie sideroblastique ataxie hereditaire
anencephalie
anencephalie recessive
anencephalie spina bifida lie a l x
anesthesie corneenne anomalies retiniennes surdite
aneuploidie en mosaique microcephalie syndrome d
anevrisme arterioveineux pulmonaire
anevrisme de la veine de galien
anevrisme du sinus de valsalva
anevrisme foetal ventriculaire gauche
anevrismes congenitaux des gros vaisseaux
anevrismes craniaux anomalies multiples
Angelman syndrome
angiaoteo hypertrophie syndrome
angiokeratome retard mental facies grossier
Angiokératome, diffus
Angiomatose caverneuse du cerveau
angiomatose cutanee et digestive
angiomatose kystique syndrome de seip
angiomatose meningee fente cardiopathie
angiomatose neurocutanee hereditaire
angiome en touffes
Angiostrongylose
Angor spastique à coronaires saines
Anguillulose
Angéite allergique granulomateuse
aniridie agenesie renale retard psychomoteur
aniridie ataxie agenesie du rein retard mental
aniridie cristallin luxation retard mental
aniridie ptosis retard mental obesite
aniridie retard mental syndrome de
aniridie rotule absence
Aniridie sporadique
Aniridie type 2
Aniridie-tumeur de Wilms
anisakiase
ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
ankyloblepharon fente palatine
ankyloblepharon fente palatine dysplasie ectodermique
ankyloblepharon filiforme imperforation anale
ankyloglossie iris heterochromie pouce en griffe
ankyloglossie micrognathie oreilles anomalies
ankylose dentaire
ankylose des pouces brachydactylie retard mental
ankylose glossopalatine cataracte polydactylie
ankylose temporo-mandibullaire
Ankylostomiase
anomalie acrorenale dysplasie ectodermique diabete
anomalie congénitale des artères coronaires
anomalie du situs cardiaque
anomalie reductionnelle des membres
anomalie reductionnelle transverse des membres
anomalies anorectales
anomalies craniofaciales multiples cardiopathie retard de croissance
anomalies dentaires deficit en steroide deshydrogenase
anomalies du canal de muller galactosemie
anomalies du developpement de la ligne mediane
anomalies renale genitale oreille moyenne
anonychie ectrodactylie
anonychie microcephalie
anonychie onychodystrophie
anonychie onychodystrophie brachydactylie type b ectrodactylie
anonychie phalanges distales hypoplasiques
anophtalmie
anophtalmie atresie oesophage cryptorchidisme
anophtalmie clinique
anophtalmie fente labiopalatine hypothalamus anomalie
anophtalmie fente palatine micrognathie
anophtalmie hypoplasie pulmonaire
anophtalmie megalocornee cardiopathie squelette anomalies
anophtalmie microcephalie hypogonadisme
anophtalmie petite taille obesite
anophtalmie plus syndrome de
anophtalmie syndactylie type waardenburg
anophtalmie waardenburg syndrome
anotie
anotie paralysie faciale cardiopathie congenitale
ansell bywaters elderking syndrome d
anti-plasmine deficit en
Antigen-peptide-transporter 2, déficit en
antihypertenseurs infection antenatale aux
antinolo nieto borrego syndrome de
Antiphospholipides, syndrome des
Antisynthétases syndrome des
antithrombine deficit en
antithyroidiens infection antenatale aux
Antley-Bixler syndrome d'
anyane yeboa syndrome de
Anémie de Cooley
Anémie de Fanconi
Anémie de Fanconi, type 1
Anémie de Fanconi, type 2
Anémie de Fanconi, type 3
Anémie dysérythropoïétique congénitale
Anémie dysérythropoïétique congénitale, type 1
Anémie dysérythropoïétique congénitale, type 2
Anémie dysérythropoïétique congénitale, type 3
Anémie pernicieuse progressive
Anémie à hématies falciformes
Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale
Anévrysme miliaire de Leber
aorte face anomalies retard mental
Aortique annulo-ectasiante maladie
apeced syndrome
apert like polydactylie syndrome
Apert syndrome
aphalangie hemivertebres
aphalangie syndactylie microcephalie
aplasie cutanee circonscrite du vertex
aplasie cutanee congenitale autosomique recessive
aplasie cutanee congenitale dermoides epibulbaires
aplasie cutanee congenitale des membres forme recessive
aplasie cutanee congenitale lymphangiectasie intestinale
aplasie cutanee fente palatine epidermolyse
aplasie cutanee myopie
aplasie du perone ectrodactylie
aplasie medullaire anomalies neurologiques
aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange
aplasie radiale aplasie tibiale
aplasie radiale pied fendu
Apo A-I déficit en
Apolipoprotéine B-100, déficit familial en
Apolipoprotéine C-II déficit en
appendice caudal surdite
apple peel syndrome
apraxie oculaire type cogan
aprosencephalie dysgenesie cerebelleuse
arachnodactylie aminoacidurie cataracte retard mental
arachnodactylie hyperlaxite spondylolisthesis
arachnodactylie ossification anormale retard mental
arachnodactylie retard mental dysmorphie
Arbovirose
arc branchial syndrome lie a l x
arc syndrome
arcs aortiques anormaux
arcs branchiaux anomalies
aredyld syndrome d
Arginase, déficit en
Argininosuccinate synthétase, déficit en
Argininémie
Arginosuccinase, déficit en
arhinie
arhinie atresie des choanes microphtalmie
arnold chiari malformation
arnold stickler bourne syndrome d
arroyo garcia cimadevilla syndrome de
artere pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive
artere pulmonaire naissant de l'aorte
arthogrypose epilepsie migration neuronale anormale
Arthrite chronique juvénile
arthrite petite taille surdite
Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive
arthrodenteosteodysplasie
arthrogrypose amyotrophie spinale
arthrogrypose anomalies renales cholestase
arthrogrypose congenitale multiple type neurogenique
arthrogrypose de la main surdite
arthrogrypose distale liee a l x
arthrogrypose distale type 1
arthrogrypose distale type 2
arthrogrypose distale type moore weaver
arthrogrypose dysfonction renale cholestase
arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies
arthrogrypose like syndrome
arthrogrypose multiple congenitale hypoplasie pulmonaire
arthrogrypose multiple face de siffleur
arthrogrypose multiple lethale calcifications cerebrales
arthrogrypose multiplex congenita lissencephalie
arthrogrypose myopathies convulsions
arthrogrypose neonatale transitoire
arthrogrypose ophtalmoplegie retinopathie
arthrogrypose par dystrophie musculaire
arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie
arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite
arthrogrypose type hermann opitz
arthropathie camptodactylie
arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
Artérite temporale
Artérite à cellule géante
Arylsulfatase A, déficit en
Arylsulfatase B, déficit en
asbestose
ascites chyleuses
Aspartoacylase, déficit en
Aspartylglucosaminidase, déficit en
Aspartylglucosaminurie
asped syndrome
asperger syndrome de
aspergillose
aspergillose broncho-pulmonaire allergique
asplenie syndrome
Asplénie-polysplénie-anomalies cardiaques
assas syndrome
Astrocytome
asymetrie du cri
asymetrie faciale epilepsie temporale
ataxie acidose lactique 1
ataxie apinocerebelleuse amyotrophie surdite
ataxie apraxie oculo motrice
ataxie atrophie optique surdite
ataxie cerebelleuse albinisme
ataxie cerebelleuse areflexie pied creux atrophie optique et surdite neurosensorielle
ataxie cerebelleuse avec hypogonadisme hypogonadotrophique
ataxie cerebelleuse dysplasie ectodermique
ataxie cerebelleuse liee a l x
ataxie cerebelleuse precoce avec conservation des reflexes tendineux
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie cérébelleuse de Pierre Marie
Ataxie cérébelleuse dominante pure
Ataxie cérébelleuse infantile avec ophtalmoplégie externe progressive
Ataxie de Friedreich
ataxie de friedreich glaucome
ataxie de harding
ataxie degenerescence tapeto retinienne
ataxie deviation superieure des yeux
ataxie diabete goitre insuffisance gonadique
ataxie hypogonadisme dystrophie choroidienne
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
Ataxie isolée par déficit en vitamine E
ataxie myoclonies degenerescence maculaire
ataxie myosis congenital
ataxie opsoclonie myoclonie
ataxie pancytopenie
Ataxie paroxystique familiale
ataxie photosensibilite petite taille
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
ataxie spinocerebelleuse dysmorphie
ataxie spinocerebelleuse infantile
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante
Ataxie spinocérébelleuse type 1
Ataxie spinocérébelleuse type 2
Ataxie spinocérébelleuse type 3
Ataxie spinocérébelleuse type 4
Ataxie spinocérébelleuse type 5
Ataxie spinocérébelleuse type 6
Ataxie spinocérébelleuse type 7
Ataxie spinocérébelleuse type 8
ataxie surdite atrophie optique lethalite
ataxie surdite retard mental
ataxie surdite type reardon
Ataxie-télangiectasie
atelencephalie
atelosteogenese type 1
atelosteogenese type 2
atherosclerose diabete epilepsie surdite
atherosclerose epilepsie surdite
atkin flaitz patil smith syndrome d
atp synthetase deficit en
atransferrinemie
atresie anorectale
atresie biliaire extrahepatique
atresie colique
atresie de l'oesophage
atresie des choanes surdite cardiopathie
atresie du grele
atresie du larynx
atresie du vagin
atresie duodenale recessive
atresie duodenale tetralogie de fallot
atresie jejunale
atresie mitrale
atresie oesophagienne malformations associees
atresie oesophago duodenale anomalies mains et pieds
atresie pulmonaire plus communication interventriculaire
atresie pulmonaire septum ventriculaire intact
atresie tricuspide
atrichie congenitale
atrichie retard mental et staturo ponderal
Atrophie cérébelleuse pure tardive
Atrophie dentato-rubro-pallido-lysienne
atrophie du perone parkinsonisme ptosis strabisme
Atrophie gyrée de la rétine
atrophie hemifaciale agenesie du noyau caude
atrophie hemifaciale progressive
atrophie lobaire cerebrale
atrophie microvilleuse congenitale
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 1
Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 2
Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse type 3
Atrophie optique
Atrophie optique de Leber
Atrophie optique idiopathique, type autosomique récessif
atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdite myopathie
atrophie optique surdite neuropathie
Atrophie optique, type autosomique dominant
atrophie spinale benigne dominante
Atrophie spinale distale-paralysie des cordes vocales
atrophie spinale ophthalmoplegie syndrome pyramidal
Atrophie spino-cérébelleuse type 3
Atrophodermie folliculaire-carcinome basocellulaire
aughton hufnagle syndrome
aughton sloan milal syndrome de
aughton syndrome
aur syndrome de
Auriculo-ostéo-dysplasie, type Beals
auro cephalo syndactylie
ausems wittebol post hennekam syndrome
Autisme
axenfeld rieger anomalie hydrocephalie squelette anormal
ayasi syndrome de
azoospermie infections pulmonaires sinusite
B B
Babésiose
bader syndrome de
baelz syndrome de
bagatelle cassidy syndrome
bahemuka brown syndrome de
baker vinters syndrome de
balantidiose
ballard syndrome de
baller gerold syndrome de
ballinger-wallace syndrome
bamforth syndrome
bangstad syndrome
banki syndrome de
Bannayan-Zonana syndrome de
baraitser brett piesowicz syndrome de
baraitser burn fixen syndrome de
baraitser rodeck garner syndrome de
barakat d alkora martin syndrome de
barber say syndrome de
Bardet-Biedl syndrome
Bardet-Biedl syndrome type 1
Bardet-Biedl syndrome type 2
Bardet-Biedl syndrome type 3
Bardet-Biedl syndrome type 4
barnicoat baraitser syndrome de
barrett syndrome
barrow fitzsimmons syndrome de
bart pumphrey syndrome de
Barth syndrome
bartsocas papas syndrome
Bartter syndrome
Bartter syndrome de forme anténatale
Bartter syndrome de forme hypercalciurique anténatale
basan syndrome de
basaran yilmaz syndrome de
basedow maladie de, forme familiale
Bassen-Kornzweig syndrome de
bassoe syndrome
battaglia neri syndrome
Batten syndrome
batten turner syndrome
baughman syndrome
Bazex-Dupré-Christol syndrome
bazopoulou kyrkanidou syndrome de
bbb syndrome
bbb syndrome lie a l'x
bd syndrome
Beals syndrome de
Beals-Hecht syndrome de
bean syndrome de
beardwell syndrome de
beare stevenson syndrome
bebe charbon syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
beemer ertbruggen syndrome de
beemer langer syndrome de
behr syndrome de
behrens baumann dust syndrome de
Behçet syndrome
Beighton-Goldberg-Hoff syndrome
bellini chiumello rinoldi syndrome de
ben ari shuper mimouni syndrome de
benallegue lacete syndrome de
bencze syndrome de
bennion patterson syndrome de
bentham driessen hanveld syndrome de
Berardinelli syndrome
berdon syndrome de
berger maladie de
berk tabatznik syndrome de
Bernard-Soulier syndrome
Besnier-Boeck-Schaumann maladie de
best maladie de
beta mannosidase lysosomale deficit en
beveridge syndrome de
bhaskar jagannathan syndrome de
bianchine lewis syndrome de
bicuspidie valvulaire aortique
bids syndrome
biemond syndrome
biemond syndrome de type 1
biemond syndrome de type 2
Biermer maladie de
bilharziose
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosylyltransférase, déficit en
billard toutain maheut syndrome de
billet bear syndrome de
binder syndrome de
bindewald ulmer muller syndrome de
binswanger maladie
Biotinidase, déficit en
bixler christian gorlin syndrome de
bjornstad syndrome
Björnstadt syndrome de
Blackfan-Diamond syndrome de
blaichman syndrome de
blastogenese anomalies de
blepharo cheilo dontique syndrome
blepharo facio squelettique syndrome
blepharo naso facial syndrome
blepharo naso facial syndrome type van maldergem
blepharochalasis levre double
blepharophimosis nez fendu retard de croissance
blepharophimosis ptosis esotropie syndactylie petite taille
blepharophimosis ptosis syndactylie retard mental
blepharophimosis retard mental obesite
blepharophimosis syndrome ohdo type
blepharophimosis synostose radio cubitale
blepharophimosis telecanthus microstomie
blepharoptosis anomalie aortique
blepharoptosis fente palatine ectrodactylie anomalies dentaires
blepharoptosis myopie ectopie du cristallin
blepharospasme
blethen wenick hawkins syndrome de
Bloc cardiaque progressif familial
bloc sino-auriculaire familial
blomstrand syndrome de
Bloom syndrome de
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
bod syndrome
Boeck maladie de
Bonneau-Beaumont syndrome de
bonneman meinecke reich syndrome de
bonnemann meinecke syndrome de
book syndrome de
boomerang dysplasie
booth haworth dilling syndrome de
BOR syndrome
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome de
bork stender schmidt syndrome de
borreliose
borrone di rocco crovato syndrome
boscherini galasso manca bitti syndrome
bosma henkin christiansen syndrome de
Bothriocéphalose
botulisme
boucher neuhauser syndrome de
boudhina yedes khiari syndrome de
Bourneville syndrome
Bourneville syndrome type 1
Bourneville syndrome type 2
bouwes bavinck weaver ellis syndrome de
bowen conradi syndrome de
bowen syndrome de
bowen syndrome de type hutterite
boylan dew greco syndrome de
Brachmann-de Lange syndrome
brachy cephalo fronto nasale dysplasie
brachycephalie surdite cataracte retard mental
brachydactylie absence de phalanges distales
brachydactylie anonychie
brachydactylie clinodactylie
brachydactylie coudes poignets dysplasie
brachydactylie hypertension arterielle
brachydactylie mesomalie retard mental malformations cardiaques
brachydactylie nystagmus ataxie cerebelleuse
brachydactylie petite taille face anomalies
brachydactylie preaxiale hallux varus
brachydactylie scoliose fusion des carpes
brachydactylie surdite anomalies squelettiques
brachydactylie symphalangisme
brachydactylie tibia hypoplasie
brachydactylie type a1
brachydactylie type a1 nanisme retard mental
brachydactylie type a2
brachydactylie type a3
brachydactylie type a4
brachydactylie type a5
brachydactylie type a6
brachydactylie type a7
brachydactylie type b
brachydactylie type c
brachydactylie type e
brachydactylie type mohr wriedt
brachydactylie type smorgasbord
brachydactylie type temtamy
brachydactylie types b et e combines
brachymesomelie renal syndrome
brachymesophalangie membres courts mesomeliques os anomalies
brachymesophalangie type 2
brachymesophalangie types 2 et 5
brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome
brachyolmie
brachyolmie recessive type hobaek
Brachyolmie type Toledo
brachytelephalangie kallman syndrome
braddock carey syndrome de
braddock jones superneau syndrome de
branchiale dysplasie retard mental hernie
branchio oculo facial syndrome
branchio oculo facial syndrome type hing
branchio oto ureteral syndrome
branchio squeletto genital syndrome
Branchio-oto-rénal syndrome
braun bayer syndrome de
bride poplitee syndrome de la
bride poplitee syndrome forme lethale
brides amniotiques familiales
Brocq pseudo-pelade de
brodie chole griffin syndrome de
bronchiectasies oligospermie
bronchiolite constrictive
bronchiolite obliterante avec organisation pneumonique idiopathique
bronchiolite obliterante avec trouble ventilatoire obstructif
bronspiegel zelnick syndrome de
bruce winship syndrome de
brucellose
bruck syndrome
Brugada syndrome de
brunner winter syndrome
brunoni syndrome de
bruyn scheltens syndrome de
Budd-Chiari syndrome
bull nixon syndrome de
Bull-dog syndrome
buntinx lormans martin syndrome de
burn goodship syndrome de
burnett schwartz berberian syndrome de
buschke fischer brauer syndrome de
buschke ollendorff syndrome
bustos simosa pinto cisternas syndrome de
buttiens fryns syndrome de
Butyryl-cholinestérase, déficit en
Byler maladie de
Bébé collodion
Bérylliose chronique
Bêta-cétothiolase, déficit en
Bêta-galactosidase, déficit en
Bêta-glucuronidase, déficit en C
c syndrome
cacchi ricci maladie
CACH syndrome
CADASIL
caffey maladie de
cahmr syndrome
calcifications cerebrales dents opalescentes phosphatiurie
calcifications cerebrales hypoplasie du cervelet
calcifications du plexus choroide forme infantile
calcifications thalamiques symetriques
Calcinose-maladie de Raynaud-sclérodactylie-télangiectasies

calderon gonzalez cantu syndrome
calloso genitale dysplasie
Calpaïnopathie
camera lituania cohen syndrome
Camera-Stella syndrome
camfak syndrome
campomelie type cumming
Campomélique dysplasie
camptobrachydactylie
camptocormie
camptocormisme
camptodactylie avance staturoponderal dysmorphie
camptodactylie de goodman
camptodactylie dysplasie osseuse
camptodactylie ichtyose syndrome
camptodactylie raideur articulaire face squelette anomalies
camptodactylie scoliose torticolis
camptodactylie taurinurie
camptodactylie type guadalajara type 2
camptodactylie type guadalaraja type 1
camurati engelmann syndrome de
canal arteriel familial
canal atrioventriculaire complet
canal atrioventriculaire partiel
Canal lent syndrome du
canale-smith syndrome
Canavan maladie de
cancer de la prostate forme familiale
Cancer du côlon non polyposique
cancer du pancreas
Cancer du sein et de l'ovaire
Cancer du sein, familial
Cancer du sein, type 1
Cancer du sein, type 2
Cancer du sein, type 3
cancer pancreatique endocrine
Cancer papillaire de la thyroïde
candidose chronique familiale
cantalamessa baldini ambrosi syndrome de
cantrell haller ravitsch syndrome de
cantu sanchez corona fragoso syndrome de
cantu sanchez corona garcia syndrome de
cantu sanchez corona hernandes syndrome de
capos syndrome
caratolo cilio pessagno syndrome de
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
Carboxylase, déficit multiple tardif en
Carboxylases biotine-dépendant, déficit multiple en
Carboxylases, déficit multiple en
Carcinome folliculaire de la thyroïde
Carcinome nasopharyngé
Carcinome rénal familial
carcinome thymique
cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie
cardio acro facial syndrome
cardio cranien syndrome type pfeiffer
cardio facio cutane syndrome
cardio genital syndrome
cardiofacial syndrome membres courts
cardiomelique syndrome type espagnol
cardiomelique syndrome type stratton
cardiomyopathie auriculaire avec bloc cardiaque
Cardiomyopathie aux anthracyclines
cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes
cardiomyopathie diabete surdite
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction type 1
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction type 2
Cardiomyopathie dilatée familiale
Cardiomyopathie dilatée familiale hypokinétique
Cardiomyopathie hypertrophique familiale
cardiomyopathie hypogonadisme anomalies metaboliques
cardiomyopathie infantile fatale liee a l x
cardiomyopathie spherocytose
cardiomyopathie surdite type t arn lys mute
cardiopathie anomalie des membres type 2
cardiopathie anomalies de lateralite
cardiopathie blepharophimosis radius anomalie
cardiopathie congenitale
cardiopathie congenitale membres courts
cardiopathie conotroncale familiale
cardiopathie face ronde petite taille
cardiopathie ptosis hypodontie craniostenose
cardiopathie synostose radio cubitale retard mental
carey fineman ziter syndrome
carnevale canum mendoza syndrome de
carnevale hernandez castillo syndrome de
carnevale krajewska fischetto syndrome de
carney syndrome de
carnitine musculaire deficit en
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
Carnitine, déficit systémique en
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
carnosinase deficit en
carnosinemie
carpe anomalies micrognathie microstomie
carpenter hunter syndrome de
carpenter syndrome
carrington syndrome
Cartilage-cheveux hypoplasie
cartwright nelson fryns syndrome de
cassia stocco dos santos syndrome de
castleman maladie
castro gago pomto novo syndrome de
cat rodrigues syndrome de
Cat-eye syndrome
catalase deficit en
cataracte alopecie sclerodactylie
cataracte anterieure polaire dominante
cataracte ataxie surdite
cataracte cardiomyopathie
cataracte cervelet atrophie myopathie retard mental
cataracte congenitale avec microphtalmie
cataracte congenitale dominante autosomique
cataracte congenitale dominante non nucleaire
Cataracte congénitale
cataracte freins buccaux retard de croissance
cataracte hyperostose frontale luxation de la rotule
cataracte hypertrichose retard mental
cataracte ichtyose syndrome
cataracte microcornee
cataracte microcornee liee a l x
cataracte microphtalmie cardiopathie
cataracte nephropathie encephalopathie
cataracte retard mental atresie anale uropathie
cataracte squelette anormal
cataracte surdite hypogonadisme
cataracte type hutterite
cataracte type volkmann
cataracte zonulaire dominante
Cataracte-hyperferritinémie
catarate retard mental hypogonadisme
CATCH 22
catel manzke syndrome de
Cavernomes cérébraux
cayler syndrome de
CCA syndrome
ccge syndrome
CDG syndrome
CDG syndrome type 1a
CDG syndrome type 1b
CDG syndrome type 1c
CDG syndrome type 2
CDG syndrome type 3
CDG syndrome type 4
cecato de lima pinheiro syndrome de
cecite corticale retard mental polydactylie
cecite nocturne squelette anomalies dysmorphie faciale
Cellulite disséquante du cuir chevelu
cenani lenz syndactylie
cennamo gangemi magli syndrome de
cephalosquelettique dysplasie
cerebro arthro digital syndrome
cerebro costo mandibulaire syndrome
cerebro facio articulaire syndrome
cerebro facio thoracique dysplasie
cerebro oculo dento auriculo squelettique syndrome
cerebro oculo facio squeletique syndrome
cerebro oculo genital syndrome
cerebro oculo squeletto renal syndrome
cerebro reno digital syndrome
cervelet aplasie hydrocephalie
cervelet hypoplasie
cervico oculo acoustique syndrome
ceto acidurie retard mental ataxie surdite
cfc syndrome
chagas maladie de
chaine respiratoire malformations deficit de la
chanarin dorfman maladie de
chands syndrome
chang davidson carlson syndrome de
char douglas dungan syndrome de
charcot marie tooth maladie de surdite forme dominante
charcot marie tooth maladie de surdite forme recessive
charcot marie tooth maladie de surdite retard mental
charcot marie tooth type 1 aplasie cutanee
Charcot, maladie de
Charcot-Marie-Tooth maladie de
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 1A
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 1B
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 1C
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 2A
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 2B
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 2C
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 2D
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 4A
Charcot-Marie-Tooth maladie de type 4B
Charcot-Marie-Tooth maladie de, forme intermédiaire
Charcot-Marie-Tooth maladie de, liée à l'X, type 1
Charcot-Marie-Tooth maladie de, liée à l'X, type 2
Charcot-Marie-Tooth maladie de, liée à l'X, type 3
Charcot-Marie-Tooth maladie de, type Guadalajara
Charcot-Marie-Tooth maladie de, type neuronal, type A
Charcot-Marie-Tooth maladie de, type neuronal, type B
Charcot-Marie-Tooth maladie de, type neuronal, type D
CHARGE association
charge like syndrome
charlevoix maladie de
charlie m syndrome
Chediak-Higashi syndrome
Chediak-Higashi-like syndrome
cheilite glandulaire
chemke oliver mallek syndrome de
chen kung ho kaufman mcalister syndrome de
cherubinisme atrophie optique petite taille
cherubinisme fibromatose gingivale retard mental
Cheveux anagènes caducs maladie des
Cheveux annelés maladie des
cheveux anomalies photosensibilite retard mental
Cheveux argentés, syndrome des (de Griscelli-Prunérias)
Cheveux bambous, syndrome des
cheveux cassants retard mental
cheveux crepus hypotrichose levres eversees oreilles decollees
Cheveux crépus acquis, syndrome des
cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles
cheveux incoiffables syndrome des
cheveux laineux keratose palmoplantaire cardiopathie
Cheveux laineux syndrome des
Cheveux laineux, syndrome héréditaire ou familial des
cheville anomalies petite taille
chiari type 1 malformation
child syndrome
chitayat haj chahine syndrome de
chitayat meunier hodgkinson syndrome de
chitayat moore del bigio syndrome de
chitty hall baraitser syndrome
chitty hall webb syndrome de
Cholangite sclérosante
cholestase lymphoedeme
cholestase retinopathie pigmentaire fente palatine
Cholestases familiales fibrogènes
Cholestases familiales fibrogènes type 1
Cholestases familiales fibrogènes type 2
Cholestases familiales fibrogènes type 3
cholostase insuffisance renale tubulaire
Cholémie familale
Choléra
chondrocalcinose articulaire
Chondrodysplasie calcifiante métaphysaire
chondrodysplasie letale platyspondylique
chondrodysplasie lethale neonatale
chondrodysplasie lethale type de la chapelle
chondrodysplasie lethale type moerman
chondrodysplasie lethale type seller
Chondrodysplasie métaphysaire congénitale léthale
Chondrodysplasie métaphysaire dominante
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
Chondrodysplasie métaphysaire type Kaitila
Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Chondrodysplasie métaphysaire type Sedaghatian
Chondrodysplasie métaphysaire type Shwachman
Chondrodysplasie métaphysaire-rétinite pigmentaire
Chondrodysplasie ponctuée brachytéléphalangique
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée récessive, liée à l'X

Chondrodysplasie ponctuée type Conradi-Hunermann
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
Chondrodysplasie ponctuée type Sheffield
Chondrodysplasie ponctuée type tibio-métacarpienne
Chondrodysplasie ponctuée-colobome oculaire
chondrodysplasie pseudohermaphrodisme
chondrodysplasie recessive lethale
chondrodysplasie situs inversus anus imperfore polydactylie
chondrodystrophie age osseux avance
Chondrodystrophie calcifiante congénitale
chondrodystrophie lethale type greenberg rimoin
Chondrodystrophie métaphysaire type Sussman
chondrodystrophie polydactylie neonatale
chondrodystrophie surdite neurosensorielle
chondromalacie
Chordome
choree acanthocytose
choree familiale benigne
choreo acanthocytose amyotrophique
choreoathetose paroxystique familiale
chorioretine dysplasie microcephalie retard mental
Choriorétinopathie type Birdshot
choroide atrophie alopecie
choroideremie hypopituitarisme
choroideremie obesite surdite
Choroïdérémie
Chorée de Huntington
Christ-Siemens-Touraine syndrome
christian de myer franken syndrome de
christian johnson angenieta syndrome de
christian syndrome de
christianson fourie syndrome de
Chromomycose
chromosome 1 en anneau
chromosome 10 en anneau
chromosome 12 en anneau
chromosome 14 en anneau
chromosome 17 en anneau
chromosome 18 en anneau
chromosome 19 en anneau
chromosome 20 en anneau
chromosome 21 en anneau
chromosome 22 en anneau
chromosome 4 en anneau
chromosome 6 en anneau
chromosome 7 en anneau
chromosome 8 en anneau
chudley lowry hoar syndrome
chudley rozdilsky syndrome
Churg-Strauss syndrome de
Chérubinisme
cilliers beighton syndrome de
cils longs retard mental
Cimeterre syndrome de
cinca syndrome
Cirrhose biliaire primitive
Citrullinémie
Clarkson maladie de
clayton smith donnai syndrome de
cleido cranienne dysostose
cleido rhizomelique syndrome
cleidocranial dysplasie micrognathisme pouces absents
Clouston syndrome
CMV, infection anténatale au
coach syndrome
coarctation de l aorte a transmission dominante
coarctation ectopique
coarctation isthmique
Coats maladie de
cocaine infection antenatale a la
Cockayne syndrome
Cockayne syndrome, type 1
Cockayne syndrome, type 2
Cockayne syndrome, type 3
Cockayne-Touraine syndrome
codas syndrome
coeliaque maladie epilepsie calcifications occipitales
coenzyme q cytochrome c reductase deficit en
coeur croise
coeur droit hypoplasie microcephalie
coeur triatrial
coeur univentriculaire
coffin siris syndrome de
coffin syndrome de
Coffin-Lowry syndrome
cofs syndrome
cogan syndrome de
cohen hayden syndrome de
cohen lockwood wyborney syndrome de
Cohen syndrome de
colavita kozlowski syndrome de
cole carpenter syndrome de
coleman randall syndrome
collins pope syndrome de
collins sakati syndrome de
colobome cheveux anomalie
Colobome chorio-rétinien
colobome chorioretinien aplasie vermis cerebelleux
colobome de l iris cataracte cardiopathie
colobome de l iris poumon unilobe endocarde anormal
colobome de la macula brachydactylie
Colobome du cristallin
colobome du cristallin fente narinaire
colobome fente labiopalatine retard mental
Colobome irien
Colobome maculaire
colobome microphtalmie cardiopathie surdite
colobome nerf optique -nephropathie
Colobome oculaire
colobome oculaire recessif
Colobome oculaire-anus imperforé
Colobome papillaire
colobome porencephalie hydronephrose
colver steer godman syndrome de
combarros calleja leno syndrome
communication interauriculaire
communication interauriculaire avec trouble de conduction
communication interventriculaire
complement c2 deficit en
complexe 1 de la chaine respiratoire mitochondriale deficit en
complexe 2 de la chaine respiratoire mitochondriale deficit en
complexe 3 de la chaine respiratoire mitochondriale deficit en
complexe 4 de la chaine respiratoire mitochondriale deficit en
complexe 5 de la chaine respiratoire mitochondriale deficit en
complexe sarcosine deshydrogenase deficit en
conjonctivite gonococcique
Connectivite mixte
Connexine 26, anomalie de la
conradi hunermann syndrome lie a l x
constriction pericardique retard de croissance
contractures congenitales lethales
Contractures congénitales arachnodactylie
contractures du pied atrophie musculaire apraxie oculomotrice
contractures dysplasie ectodermique fente labiopalatine
contractures hyperkeratose lethalite
contractures multiples syndrome type finnish
Convulsions infantiles bénignes familiales
convulsions neonatales benignes familiales
convulsions neonatales benignes familiales forme dominante
convulsions neonatales benignes familiales forme recessive
cooks syndrome de
cooper wang jabs syndrome de
Coproporphyrie héréditaire
coqueluche
cordes vocales dysjonction familiale
cormier rustin munnich syndrome de
Corne antérieure maladie de la
Corne occipitale syndrome
cornee cervelet syndrome de
cornee dystrophie surdite
cornee fragile syndrome de la
Cornelia de Lange syndrome
corneo dermato osseux syndrome
corps calleux agenesie bifidite ureterale trigonocephalie
corps calleux agenesie cataracte immunodeficience
corps calleux agenesie fente spasme
corps calleux agenesie microcephalie petite taille
corps calleux agenesie neuropathie
corps calleux agenesie polysyndactylie
corps calleux agenesie recessive liee a l x
corps calleux agenesis blepharophimosis sequence de robin
Corps calleux agénésie, isolée
corps calleux dysgenesie hypopituitarisme
corsello opitz syndrome
cortada koussef matsumoto syndrome de
cortes lacassie syndrome de
cortico-surrenalome
costello syndrome de
cote adamopoulos pantelakis syndrome de
cote katsantoni syndrome de
cotes cervicales anomalie de sprenger polydactylie
cotes courtes craniosynostose polysyndactylie
cotes courtes polydactylie syndrome
cotes courtes polydactylie syndrome type majewski
cotes courtes polydactylie syndrome type saldino noonan
cotes courtes polydactylie syndrome type verma naumoff
cotes courtes type beemer syndrome
cotes fines dysmorphie os tubulaires
cousin walbraum cegarra syndrome de
covesdem syndrome de
cowchock wapner kurtz syndrome de
Cowden syndrome
coxo auriculaire syndrome
coxo podo patellaire syndrome
cramer niederdellmann syndrome de
crampe de l'ecrivain
Crandall syndrome de
crane en trefle
crane en trefle dysplasie osseuse generalisee
crane en trefle micromelie dysplasie thoracique
crane heise syndrome
cranio carpo tarsienne dystrophie
cranio cerebello cardiaque dysplasie
cranio diaphysaire dysplasie
cranio digitales anomalies retard mental
cranio ectodermique dysplasie
cranio faciale dyssynostose
cranio faciales osseuses anomalies retard mental
cranio faciales squelettiques anomalies
cranio facio cardio squelettique syndrome
cranio facio digito genital syndrome
cranio fronto nasal syndrome type teebi
cranio fronto nasale dysostose
cranio fronto nasale dysplasie poland anomalie
cranio metaphysaire dysplasie dominante
cranio metaphysaire dysplasie recessive
cranio micromelique syndrome
cranio osteo arthropathie
cranio synostose synostoses multiples nephropathie
cranio synostose type philadelphie
cranio telencephalique dysplasie
craniodiaphysaire dysplasie
craniofacial surdite main syndrome
craniofaciale dysostose hyperplasie diaphysaire
craniostenose
craniostenose cardiopathie retard mental
craniostenose cataracte
craniostenose retard mental anomalies cardiaques
craniostenose retard mental fente
craniostenose type fontaine
craniostenose type maroteaux fonfria
craniosynostose
craniosynostose alopecie ventricule cerebral anormal
craniosynostose aplasie du perone
craniosynostose aplasie radiale
craniosynostose aplasie radiale type imaizumi
craniosynostose arthrogrypose fente palatine
craniosynostose brachydactylie
craniosynostose congenitale hyperthyroidisme maternel
craniosynostose contractures fente
craniosynostose d herrmann opitz
craniosynostose dandy walker hydrocephalie
craniosynostose exostoses naevus kystes dermoides
craniosynostose face etage moyen hypoplasie pieds anomalie
craniosynostose fente labiopalatine arthrogrypose
craniosynostose forme dominante autosomique
craniosynostose type warman
craniosynostosis hydrancephalie aplasie du pouce
craniotubulaire syndrome
crash syndrome
Crawfurd syndrome
CREST syndrome
Creutzfeldt-Jakob maladie de
Cri du chat syndrome
Crigler-Najjar syndrome
crises partielles benignes de l'adolescent
crisponi syndrome de
criss cross
Criswick-Schepens syndrome
Crohn maladie de
croissance lente des cheveux
cronkhite canada syndrome de
cross syndrome de
Crouzon maladie de
crow fukase syndrome de
Cryoglobulinémie
cryptococcose
cryptomicrotie brachydactylie dermatoglyphes anomalies
cryptophtalmie syndrome
cryptorchidie arachnodactylie retard mental
cryptosporidiose
Créatine, déficit en
cubitus et perone absence anomalies des membres severes
cubitus hypoplasie
cubitus serpentine syndrome
cuivre familiale benigne deficience en
cuivre transport maladie de
culler jones syndrome de
currarino triade de
curry hall syndrome de
curry jones syndrome de
curtis rogers stevenson syndrome de
cushing maladie familiale de
cushing maladie, pituitaire
cutaneo cardio osteoarticulaire syndrome type borrone
cutis gyratum acanthosis nigricans craniosynostose
Cutis laxa
cutis laxa opacite corneenne retard mental
cutis laxa osteoporose
Cutis laxa, dominante
Cutis laxa, liée à l'X
Cutis laxa, récessive type 1
Cutis laxa, récessive type 2
Cutis laxa-hyperlaxité ligamentaire-retard développement
cutis marmorata telangiectatica congenita
cutis verticis gyrata retard mental
cutis verticis gyrata thyroide aplasie retard mental
cutler bass romshe syndrome de
Cyclosporose
cyphose brachytelephalangie atyrophie optique
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
Cystathioninurie
cystice

cose
Cystinose
Cystinurie
Cystinurie-lysinurie
cytochrome c oxydase deficit en
Cytomégalovirus, infection anténatale au
czeizel brooser syndrome de
czeizel losonci syndrome de
czeizel syndrome de
Cécité nocturne congénitale stationnaire
Céphalopolysyndactylie
Céramidase, déficit en
Céroïde-lipofuscinose neuronale
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 1, forme infantile
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 2, forme infantile tardive

Céroïde-lipofuscinose neuronale type 3, forme juvénile

Céroïde-lipofuscinose neuronale type 4, forme adulte
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 5, forme infantile tardive, variant finlandais
Céroïde-lipofuscinose neuronale type 6, forme infantile tardive

Cérébro-hépato-rénal syndrome
Cônes, dystrophie liée à l'X D
d ercole syndrome de
d-glycerate kinase deficit en
D-glycérate déshydrogénase, déficit en
da silva syndrome de
dacryocystite osteopoikilose
daentl townsend siegel syndrome de
dahlberg borer newcomer syndrome de
daish hardman lamont syndrome de
dandy walker hemangiome facial
dandy walker macrocephalie
dandy walker polydactylie postaxiale
dandy walker syndrome de recessif
dandy walker transmission recessive liee a l x
Dandy-Walker malformation de
daneman davy mancer syndrome de
Darier maladie de
davenport donlan syndrome de
david syndrome de
davis lafer syndrome de
de barsy syndrome de
de hauwere leroy adriaenssens syndrome
de morsier syndrome
de sanctis cacchione syndrome de
de smet fabry fryns syndrome de
deal barratt dillon syndrome
decollement de la retine encephalocele occipital
defaut de transport du glutamate-aspartate
deficit d'expression des proteines d'adhesion leucocytaires type 1
deficit d'expression des proteines d'adhesion leucocytaires type 2
deficit immunitaire avec nanisme a membres courts
deficit immunitaire commun variable
degenerescence maculaire juvenile hypotrichie
degenerescence retinienne microphtalmie glaucome
degenerescence striatale familiale
degenerescence striato thalamique infantile
degenerescence striato-nigrique
degenerescence thalamique infantile
degenerescence vitelliforme autosomique dominante
dehydratase deficit en
dejerine klumpke paralysie
Dejerine-Sottas neuropathie hypertrophique de
deletion 10p
deletion 10pter
deletion 10q
deletion 11p
deletion 11p11 p12
deletion 11q partielle
deletion 12p12 p11
deletion 12p13
deletion 13q
deletion 13q14
deletion 13q22
deletion 13q32
deletion 14q partielle duplication 14p partielle
deletion 14q11
deletion 14q31
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deletion 15q1
deletion 15q25
deletion 17q23 q24
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deletion 18q
deletion 18q23
deletion 1p
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deletion 1p32
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deletion 21q22
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deletion 2pter p24
deletion 2q
deletion 2q duplication 1p
deletion 2q24
deletion 2q37
deletion 3p
deletion 3p14 p11
deletion 3p25
deletion 3q13
deletion 3q21 23
deletion 3q27
deletion 4p14 p16
deletion 4q
deletion 4q32
deletion 5q35
deletion 6p23
deletion 6q
deletion 6q1
deletion 6q13 q15
deletion 6q16 q21
deletion 6q2
deletion 7
deletion 7q2
deletion 7q21
deletion 7q3
deletion 8p
deletion 8p23 1
deletion 8q
deletion 8q12 21
deletion 8q21 q22
deletion 9p
deletion xp22 pter
deletion xq28
deletion y partielle
deletions de l'y
delleman oorthuys syndrome de
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en
demence a corps de lewy
demence dysphasique hereditaire
demence parkinsonienne type steele
dengue
dennis cohen syndrome de
dennis fairhurst moore syndrome de
dent et ongle syndrome des
dent maladie de
dentine dysplasie osteosclerose
dents neonatales intestin pseudo obstruction canal arteriel
Denys-Drash syndrome
der kaloustian jarudi khoury syndrome de
der kaloustian mcintosh silver syndrome
derives mulleriens lymphangiectasies polydactylie
derives mulleriens persistants
dermatite herpetiforme
dermato osteolyse type kirghize
dermatoglyphes absence syndactylie miliaire
dermatoleucodystrophie
Dermatomyosite
dermatose neutrophile aigue febrile
Dermatose pustuleuse érosive du cuir chevelu
dermo chondro corneenne dystrophie
dermo odonto dysplasie
dermoides corneens petite taille
dermopathie restrictive lethale
desbuquois grenier michel syndrome de
desbuquois syndrome de
desorganisation embryonnaire syndrome de
destruction du cerveau foetal syndrome
devriendt legius fryns syndrome de
devriendt vendenberghe fryns syndrome de
dextrocardie
dextrocardie microphtalmie fente palatine retard mental
Dextrocardie-bronchiectasies-sinusite
diabete dysplasie epiphysaire
diabete non insulino-dependant avec surdite
diabete persistence des derives mulleriens
diabete sucre diabete insipide atrophie optique
Diabète forme juvénile
Diabète insipide néphrogénique
Diabète insipide néphrogénique lié à l'X

Diabète insipide néphrogénique type 1
Diabète insipide néphrogénique type 2
Diabète insipide néphrogénique type 3
Diabète insipide néphrogénique type dominant
Diabète insipide néphrogénique type récessif

Diabète lipoatrophique
Diabète néonatal
Diabète-surdité de transmission maternelle
diagete hypogonadisme surdite retard mental
diarrhee chronique avec atrophie villositaire
diarrhee polyendocrinopathie infections liee a l x
diastematomyelie
didmoad syndrome
die smulders droog van dijk syndrome de
die smulders vles fryns syndrome de
diencephalique syndrome
diethylstilbestrol infection antenatale au
DiGeorge syndrome
digito pedieux syndrome
digito reno cerebral syndrome
Dihydroptéridine-réductase, déficit en
dihydropyrimidine deshydrogenase deficit en
dilatation idiopathique de l'artere pulmonaire
dilatation idiopathique de l'oreillette droite
dincsoy salih patel syndrome de
dinno shearer weisskopf syndrome
diomedi bernardi placidi syndrome
dionisis vici sabetta gambarara syndrome de
diphterie
diplegie spastique type infantile
Diplégie congénitale faciale
diprosopie
Disomie uniparentale
Disomie uniparentale du 10
Disomie uniparentale du 11
Disomie uniparentale du 13
Disomie uniparentale du 14
Disomie uniparentale du 15
Disomie uniparentale du 16
Disomie uniparentale du 2
Disomie uniparentale du 21
Disomie uniparentale du 22
Disomie uniparentale du 5
Disomie uniparentale du 6
Disomie uniparentale du 7
Disomie uniparentale du 8
Disomie uniparentale du 9
Dissection aortique familiale
dissection aortique lentiginose
distichiasis anomalies cardio vasculaires
distichiasis lymphoedeme syndrome
distomatose
diverticule du coeur
dk phocomelie syndrome
dobrow syndrome de
doigts absence
donnai barrow syndrome de
Donohue syndrome
door syndrome
Double cortine
double discordance
double discordance atrio-ventriculaire et ventriculo-arterielle
double y
drachtman weinblatt sitarz syndrome de
Dracunculose
Drash syndrome
Drépanocytose
duane anomalie retard mental
Duane syndrome
Dubin-Johnson syndrome
Dubowitz syndrome de
duhring brocq maladie
duker weiss siber syndrome de
duplication 1 en mosaique
duplication 10p
duplication 10pter p13
duplication 10q partielle
duplication 11q
duplication 11q23
duplication 12 en mosaique
duplication 12p
duplication 12q
duplication 13
duplication 13p
duplication 13q
duplication 14 en mosaique
duplication 14q partielle deletion 14p partielle
duplication 14qprox
duplication 14qter
duplication 15 en mosaique
duplication 15q
duplication 16 en mosaique
duplication 16p
duplication 16q
duplication 17 en mosaique
duplication 17p
duplication 17p11 2
duplication 18
duplication 18 en mosaique
duplication 18p
duplication 18q
duplication 19q
duplication 1p21 p32
duplication 1q12 q21
duplication 1q32 qter
duplication 1q42 11 q42 12
duplication 1q42 qter
duplication 2 en mosaique
duplication 20 en mosaique
duplication 20p
duplication 22
duplication 22q11 q13
duplication 2p
duplication 2p13 p21
duplication 2pter p24
duplication 2q
duplication 2q37
duplication 3 en mosaique
duplication 3p
duplication 3p25
duplication 3q
duplication 3q13 2 q25
duplication 4p
duplication 4q
duplication 4q21
duplication 4q25 qter
duplication 5p
duplication 5pter p13 3
duplication 5q
duplication 6p
duplication 6q
duplication 7 en mosaique
duplication 7p
duplication 7p13 p12 2
duplication 7q
duplication 8
duplication 8p
duplication 8q
duplication 9 en mosaique
Duplication 9p partielle
duplication 9q21
duplication 9q32
duplication caudale
duplication de la jambe et du pied en miroir
duplication du phallus rachischisis imperforation anale
duplication enterique thoraco abdominale
duplication unilaterale du pouce
duplication xp3
duplication xpter xq13
duplication xq
duplication xq13 1 q21 1
duplication xq25
dupont sellier chochillon syndrome de
Dyggve-Melchior-Clausen syndrome de
dykes markes harper syndrome de
dysautonomie familiale
dyschondrosteose nephropathie
Dyschondrostéose
dysequilibrium syndrome
Dysfibrinogénémie familiale
Dysfonction ciliaire due à l'orientation au hasard des cils
dysfonctionnement vestibulocochleaire progressif familial
dysgenesie caudale familiale
dysgenesie costale pseudohermaphrodisme
dysgenesie gonadique anomalies multiples
dysgenesie gonadique dermoide epibulbaire
dysgenesie gonadique mixte
dysgenesie gonadique type xx surdite
dysgenesie gonadique xx
dysgenesie sacrococcygienne
dysgenesie thyroidienne
Dysgerminome
Dysgénésie gonadique XY
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
dyskeratose congenitale
Dyskinesie ciliaire due à la transposition des microtubules
dyskinesie oro faciale
dyskinesie tardive
Dyskinésie ciliaire primitive
Dyskinésie ciliaire-bronchiectasie
Dyskératose folliculaire
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' (type 3)
dysmorphie colobome corps calleux agenesie
dysmorphie faciale scrotum en chale hyperlaxite ligamentaire
dysmorphie fente palatine exces de peau
dysmorphie malformations multiples
dysmorphie vocalisation anormale retard mental
dysosteosclerose
dysostose acrale dyserythropoietique
dysostose acro fronto facio nasale
Dysostose acro-faciale, type Nager
dysostose acrofaciale ambiguite sexuelle
dysostose acrofaciale forme catane
Dysostose acrofaciale postaxiale
dysostose acrofaciale type palagonia
dysostose acrofaciale type rodriguez
dysostose craniofaciale anomalies genitales dentaires cardiaque
dysostose craniofaciale arthrogrypose aspect progeroide
Dysostose craniofaciale, type Crouzon
dysostose faciocranienne hypomandibulaire
dysostose fronto facio nasale
dysostose humero spinale cardiopathie
Dysostose mandibulo-faciale
dysostose maxillo faciale
dysostose oculo maxillo faciale
dysostose peripherique
dysostose spondylo costale dandy walker
dysostose spondylo costale forme dominante
dysostose spondylocostale
dysostose type stanescu
dysphasie congenitale familiale
Dysplasie artério-hépatique
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
Dysplasie chondroectodermique
dysplasie cleido cranienne
dysplasie cranio cervico faciale osteoglyphique
dysplasie cyphomelique
Dysplasie cérébro-oculaire-musculaire
dysplasie diaphysaire anemie
dysplasie diaphysaire progressive
Dysplasie diastrophique
dysplasie du squelette brachydactylie
dysplasie du thorax et des membres type rivera
dysplasie dyssegmentaire glaucome
dysplasie ectodermique alopecie polydactylie preaxiale
Dysplasie ectodermique anhidrotique
dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose
dysplasie ectodermique cecite
dysplasie ectodermique euhidrotique
dysplasie ectodermique faciale
Dysplasie ectodermique hidrotique
dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie
dysplasie ectodermique hidrotique type halal
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, récessive
dysplasie ectodermique hypohydrotique dominante
dysplasie ectodermique kyste adrenal
dysplasie ectodermique odonto micronychiale
dysplasie ectodermique osteosclerose
dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc
dysplasie ectodermique retard mental syndactylie
dysplasie ectodermique type bartalos
dysplasie ectodermique type berlin
dysplasie ectodermique type margarita
dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial
dysplasie epimetaphysaire dominante
dysplasie epiphysaire cataracte
dysplasie epiphysaire dysmorphie camptodactylie
dysplasie epiphysaire hemimelique
dysplasie epiphysaire localisee
dysplasie epiphysaire microcephalie nystagmus
dysplasie epiphysaire surdite dysmorphie
dysplasie epiphyso phalangienne
Dysplasie fibreuse des os
Dysplasie fibreuse polyostotique
dysplasie fronto facio nasale type algazali
dysplasie fronto metaphysaire
dysplasie fronto nasale acromelique
dysplasie fronto nasale klippel feil syndrome
Dysplasie fronto-nasale
dysplasie frontonasale phocomelie anomalies congenitales
dysplasie immuno osseuse de schimke
dysplasie irienne hypertelorisme surdite
dysplasie lethale osteosclerotique des os
dysplasie macroepiphysaire type mcalister coe
dysplasie mesodermique axiale
dysplasie mesomelique fossettes cutanees
dysplasie mesomelique type thai
dysplasie metaphysaire cubitale
dysplasie metaphysaire de pyle
dysplasie metaphysaire sans hypotrichose
dysplasie metatropique
dysplasie mucoepitheliale hereditaire
Dysplasie métatropique type 2
dysplasie neuro-ectodermique type chime
dysplasie oculo dento osseuse recessive
Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale
Dysplasie olfactogénitale de Morsier
dysplasie osseuse anomalies orofaciales
dysplasie osseuse lethale type holmgren forsell
dysplasie osseuse sclerosante retard mental
dysplasie osseuse type azouz
dysplasie oto spondylo megaepiphysaire
dysplasie panostotique fibreuse
Dysplasie polyépiphysaire
dysplasie pseudo achondroplasique type 1
dysplasie pseudo achondroplastique
dysplasie renale anomalie des membres
dysplasie renale aplasie retinienne
dysplasie renale diffuse recessive
dysplasie renale dominante
dysplasie renale dominante stenose infundibulo pelvienne
dysplasie renale fibrose hepatique dandy walker
dysplasie renale megalocyste sirenomelie
dysplasie renale multikystique diffuse
dysplasie retinienne liee a l x
dysplasie rhizomelique type patterson lowry
Dysplasie rénale-hépatique-pancréatique
dysplasie septooptique anomalies des doigts
dysplasie spinale type anhalt
dysplasie spondylo enchondrale
dysplasie spondylo epiphysaire syndrome nephrotique
dysplasie spondylo peripherique cubitus court
Dysplasie spondylo-métaphysaire avec endochromatose
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec dentition anormale

Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hypotrichose
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Camera
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire, type Borochowitz
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire, type Leonard
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire, type Rao
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire, type Shohat-Lachman
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire, type Strudwick
Dysplasie spondylo-épiphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire avec instabilité
Dysplasie spondylo-épiphysaire avec instabilité atlantoaxiale

Dysplasie spondylo-épiphysaire dominante
Dysplasie spondylo-épiphysaire périphérique
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive type Toledo
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive-dysmorphie
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive-retard mental
Dysplasie spondylo-épiphysaire type McDermot
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Reardon
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Stanescu
dysplasie spondyloepiphysaire arthropathie progressive
Dysplasie spondylométaphysaire
Dysplasie spondylométaphysaire, type algérien
Dysplasie spondylométaphysaire, type Hunter
Dysplasie spondylométaphysaire, type Kozlowski
Dysplasie spondylométaphysaire, type récessif
Dysplasie spondylométaphysaire-cubitus absent
Dysplasie spondylométaphysaire-dentinogénèse imparfaite

dysplasie squelettique agenesie du corps calleux
dysplasie squelettique epilepsie petite taille
dysplasie squelettique facies grossier retard mental
dysplasie squelettique type moore
dysplasie squelettique type san diego
dysplasie thanatophore
dysplasie thoracique hydrocephalie
dysplasie tricho onychique
dysplasie tricuspide
dysplasie trochleenne
dysplasie valvulaire de l'enfant
Dysplasie épiphysaire multiple, dominante
Dysplasie épiphysaire multiple, type 2
Dysplasie épiphysaire multiple, type Eiken-Prag-Petersen
Dysplasie épiphysaire multiple, type Ribbing
Dysplasie épiphysaire multiple-myopie-surdité
dysproconvertinemie
Dysprothrombinémie
dysraphie fente labio palatine anomalie des membres
dysraphisme spinal occulte
dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
dystonie des membres
Dystonie Dopa sensible
Dystonie idiopathique familiale
dystonie localisee
Dystonie musculaire déformante
Dystonie musculaire déformante type 1
Dystonie musculaire déformante type 2
Dystonie progressive avec fluctuation diurne
dystrophie bulleuse hereditaire type maculaire
dystrophie corneenne ichtyose microphalie retard mental
dystrophie corneenne pigmentation oculo cutanee malabsorption
Dystrophie cornéenne grillagée type 2
Dystrophie cérébromusculaire type Fukuyama
dystrophie des cones dominante forme tardive
dystrophie des cones et des batonnets
dystrophie des cones et des batonnets amelogenese imparfaite
Dystrophie maculaire pure
dystrophie musculaire a rachis raide
dystrophie musculaire congenitale cataracte hypogonadisme
Dystrophie musculaire congénitale
Dystrophie musculaire congénitale mérosine négative

Dystrophie musculaire congénitale mérosine positive
Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire de Landouzy-Dejerine
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire des ceintures autosomale récessive
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane

Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en sarcoglycane
Dystrophie musculaire des ceintures type 1A
Dystrophie musculaire des ceintures type 1B
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B
Dystrophie musculaire des ceintures type 2C
Dystrophie musculaire des ceintures type 2D
Dystrophie musculaire des ceintures type 2E
Dystrophie musculaire des ceintures type 2F
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
Dystrophie musculaire des ceintures type 4
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
dystrophie musculaire hypotonique et sclerotique
dystrophie musculaire oculo gastrointestinale
dystrophie musculaire scapulo peroniere
dystrophie musculaire substance blanche cerebrale spongieuse
Dystrophie musculaire tibiale tardive
Dystrophie musculaire type Emery-Dreifuss
dystrophie musculaire type hutterite
Dystrophie myotonique de Steinert
Dystrophie neuroaxonale
dystrophie osseuse sclerosante mixte
Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau né
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
Défaut de latéralisation
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose
Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
Déficit immunitaire combiné sévère lié à un déficit en adénosine désaminase
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression HLA classe 2
Dégénérescence hépato-lenticulaire
Dégénérescence maculaire juvénile
Dégénérescence maculaire liée à l'âge

Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
Dégénérescence vitréo-rétinale de Wagner

Délétion 11p13
Délétion 4p
Délétion 5p
Démence fronto-temporale avec parkinsonisme
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
Démodécie
E Ebola virose
ebstein anomalie de
Echinococcose alvéolaire
ecp syndrome
ectodermique dysplasie anhidrotique fente labiale
ectodermique dysplasie arthrogrypose diabete
ectodermique dysplasie dermatoglyphes absents
ectodermique dysplasie ectrodactylie dystrophie maculaire
ectodermique dysplasie hypohidrose hypothyroidisme
ectodermique dysplasie surdite neurosensorielle
ectopie du cristallin chorioretine dystrophie myopie
ectopie du cristallin forme familiale
ectrodactylie cardiopathie dysmorphie
ectrodactylie dominante
ectrodactylie dysplasie ectodermique
ectrodactylie dysplasie ectodermique fente labiopalatine
ectrodactylie fente palatine
ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agenesie
ectrodactylie paraplegie spastique retard mental
ectrodactylie polydactylie
ectrodactylie recessive
ectrodactylie spina bifida cardiopathie
ectropion inferieur fente labiopalatine
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience
edimbourg syndrome
edwards patton dilly syndrome de
eec syndrome
eec syndrome sans fente labiopalatine
eem syndrome
ehlers danlos syndrome arthro chalasique
ehlers danlos syndrome cypho scoliotique
ehlers danlos syndrome dermato sparaxis
ehlers danlos syndrome type 6
ehlers danlos syndrome type 7a
ehlers danlos syndrome type 7b
ehlers danlos syndrome type 7c
Ehlers-Danlos syndrome type 1
Ehlers-Danlos syndrome type 2
Ehlers-Danlos syndrome type 3
Ehlers-Danlos syndrome type 4, autosomal dominant
Ehlers-Danlos syndrome type hypermobile
Ehlers-Danlos syndrome type vasculaire
Ehlers-Danlos syndrome, type classique
ehrlichiose
eisenmenger complexe d
elejalde syndrome de
elliott ludman teebi syndrome de
Elliptocytose héréditaire
ellis yale winter syndrome
Ellis-Van Creveld syndrome
email hypoplasie cataracte hydrocephalie
email renal syndrome de
embryopathie a l acide retinoique
embryopathie a l acide valproique
embryopathie a l acitretine
embryopathie a l aminopterine
embryopathie a l indomethacine
embryopathie a l iodine
embryopathie a la cocaine
embryopathie a la phenylhydantoine
embryopathie a la trimethadione
embryopathie a la warfarine
embryopathie alcoolique
embryopathie au diethylstilbestrol
embryopathie au methyl mercure
embryopathie au minoxidil
embryopathie au phenobarbital
embryopathie au toluene
Embryopathie au virus de la rubéole
Embryopathie au virus de la varicelle
embryopathie au virus parainfluenza type 3
embryopathie aux antihypertenseurs
embryopathie aux antithyroidiens
Embryopathie aux entérovirus
embryopathie aux phenothiazines
embryopathie aux prostaglandines
embryopathie diabetique
Embryopathie herpétique
embryopathie par hyperphenylalaninemie maternelle
Embryopathie par infection au toxoplasme
Embryopathie à cytomégalovirus
Embryopathie à parvovirus
emery nelson syndrome d
Emery-Dreifuss syndrome
emphyseme lobaire congenital
emphyseme-anomalie genitale-surdite-retard mental
encephalite de la taiga
encephalite focale de rasmussen
encephalite herpetique
encephalocele anterieur
encephalocele frontal
encephalomyopathie mitochondriale
encephalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
encephalopathie calcification intracerebrale degenerescence retinienne
encephalopathie epileptique precoce
encephalopathie myoclonique precoce
encephalopathie progressive atrophie optique
encephalopathie recurrente infantile
enchondromatose nanisme surdite
Encéphalite a tiques
Encéphalomyopathie nécrosante subaigüe
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
Encéphalopathie spongiforme subaigüe, type Gerstmann-Straussler

Encéphalopathie-ganglion basal-calcification
eng strom syndrome d
engelhard yatsiv syndrome de
Enolase type 1, déficit en
Enolase type 2, déficit en
Enolase type 3, déficit en
Enolase type 4, déficit en
Enolase, déficit en
enteropathie autoimmune anemie hemolytique polyendocrinopathie
Entérovirus, infection anténatale aux
envenimation par bothrops lanceolatus
envenimation par la vipere en fer de lance
Enzyme bifonctionnelle, déficit en
epaule et thorax malformation cardiopathie congenitale
Epaule et thorax malformation-cardiopathie congénitale
Ependymome
Epidermodysplasie verruciforme de Lutz-Lewandowsky
Epidermolyse bulleuse
Epidermolyse bulleuse des extrémités
Epidermolyse bulleuse dystrophique type Bart
Epidermolyse bulleuse dystrophique type dominant
Epidermolyse bulleuse dystrophique type Hallopeau-Siemens
Epidermolyse bulleuse dystrophique type récessif
Epidermolyse bulleuse herpétiforme
Epidermolyse bulleuse inverse dystrophique
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle généralisée atrophique

Epidermolyse bulleuse jonctionnelle type Herlitz
Epidermolyse bulleuse prétibiale
epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire
Epidermolyse bulleuse simple type Ogna
Epidermolyse bulleuse simple type Weber-Cockayne
Epidermolyse bulleuse simple, type Dowling-Meara
Epidermolyse bulleuse simplex type Kobner
Epidermolyse bulleuse simplex-anodontie-anomalies
epilepsie absence de l enfant
epilepsie avec crises myoclono-astatiques
epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson
epilepsie calcifications occipitales
epilepsie centro-temporale
epilepsie demence amelogenese imparfaite
epilepsie deterioration mentale type finnois
Epilepsie frontale à crises nocturnes
Epilepsie infantile bénigne familiale
epilepsie microcephalie dysplasie squelettique
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie myoclonique progressive type 1
Epilepsie myoclonique progressive type 2
Epilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
Epilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux
epilepsie neonatale benigne
epilepsie neonatale benigne forme dominante
epilepsie neonatale benigne forme recessive
epilepsie nordique
Epilepsie partielle familiale
Epilepsie partielle familiale à foyer variable
epilepsie retard mental dysplasie des cheveux
epilepsie telangiectasie
Epilepsie temporale familiale
epiphysaire dysplasie multiple diabete precoce
epiphyses ponctuees hyperplasie osteoclastique syndrome
epispadias
epitheliome langerhansien
Epithéliome cutané basocellulaire
epstein syndrome de
Erdheim maladie de
eronen somer gustafsson syndrome de
erythemes nodulaires anomalies digitales
erythrodermie congenitale lethale
Erythrodermie ichtyosiforme bulleuse
erythrokeratodermie ataxie
Erythrokératodermie variable
Erythroleucémie
erythromelalgie primaire familiale
Erythropoïèse congénitale
escher hort syndrome de
escobar syndrome de
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
esthesioneuroblastome
eunuchoidisme familial
evans syndrome
Ewing sarcome d'
exencephalie
exner syndrome de
exophtalmie pierre robin hypospadias
exostoses anetodermie brachydactylie type e
Exostoses multiples maladie des
Exostoses multiples maladie des type 1
Exostoses multiples maladie des type 2
Exostoses multiples maladie des type 3
exstrophie du cloaque
extrasystoles petite taille hyperpigmentation microcephalie
extrasystoles ventriculaires perodactylie sequence de robin
F
Fabry maladie de
face anomalies arthrogrypose age osseux avance
face figee surdite polydactylie
face grossiere hypotonie constipation
face plate microstomie oreille anomalie
faces syndrome
facial dysmorphisme macrocephalie myopie dandy walker
facies lugubre nanisme
facies particulier pectus carinatum laxite ligamentaire
facio cardio melique syndrome
facio cardio renal syndrome
facio digito genital syndrome lie a l x
facio digito genital syndrome recessif
facio oculo acoustico renal syndrome
facio squelleto genital syndrome type rippberger
facio thoraco genital syndrome
facio thoraco squeletique syndrome
facteur 10 deficit en
facteur 11 deficit en
facteur 12 deficit en
facteur 13 deficit en
facteur 7 deficit en
facteur hageman deficit en
Facteur II, déficit en
Facteur intrinsèque, déficit congénital en
Facteur IX, déficit en
facteur stuart deficit en
Facteur V, déficit en
Facteur VIII, déficit en
facteurs de croissance peptidiques deficit en
fahr syndrome de
fanconi bickel syndrome
fanconi hereditaire primitive maladie
fanconi ichtyose dysmorphie
fanconi like syndrome
Fanconi pancytopénie
Fanconi pancytopénie, type 1
Fanconi pancytopénie, type 2
Fanconi pancytopénie, type 3
fanconi syndrome renal avec nephrocalcinose et calculs renaux
fara chlupackova syndrome de
Farber maladie de
fas deficit en
fatigue chronique syndrome de
faulk epstein jones syndrome de
faye petersen ward carey syndrome de
fechtner syndrome
feigenbaum bergeron richardson syndrome de
feigenbaum bergeron syndrome de
feingold syndrome de
feingold trainer syndrome de
femur bifide ectrodactylie monodactyle
femur court congenital
femur court dysmorphie faciale
fenetre aorto-pulmonaire
fente faciale corps calleux agenesie
fente faciale microtie asternie
Fente faciale médiane
fente labiale avec ou sans fente palatine
fente labiale mediane colobome paupiere degenerescence retinienne
fente labiale mediane corps calleux lipome polypes cutanes
fente labiale mediane superieure polypes cutanes
fente labiale retinopathie
fente labio palatine cardiopathie malrotation intestinale
fente labio palatine dysmorphie type kumar
fente labio palatine ectropion de la paupiere dents coniques
fente labio palatine fistule des levres anomalie des membres
fente labio palatine incisive et doigts anormaux
fente labio palatine insuffisance pituitaire
fente labio palatine malrotation cardiopathie
fente labio palatine oligodontie syndactylie pili torti
fente labio palatine opacites corneennes retard mental
fente labio palatine pouces anomalie microcephalie
fente labio palatine surdite lipome sacre
fente labio palatine tetraphocomelie
Fente labio-palatine-fistules de la lèvre inférieure
fente labiopalatine ectrodactylie
fente laryngee dominante
fente laryngo tracheo oesophagienne hypoplasie pulmonaire
fente malformation du coeur des membres
fente mediane de la levre inferieure
fente narinaire telecanthus
fente palatine cardiopathie ectrodactylie
fente palatine cardiopathie polydactylie tibia absence
fente palatine carpotarsales anomalies oligodontie
fente palatine colobome surdite
fente palatine de palant
fente palatine dominante
fente palatine grandes oreilles petite taille
fente palatine liee a l x
fente palatine petite taille vertebres anomalies
fente palatine synechies laterales syndrome
fente sternale
fente sternale anomalies vasculaires
fenton wilkinson toselano syndrome de
ferlini ragno calzolari syndrome
fernhott blackston oakley syndrome de
ferrocalcinose cerebrovasculaire
ffu syndrome
FG syndrome
fibres musculaires disproportion congenitale
Fibrillation auriculaire familiale
Fibrillation ventriculaire idiopathique
Fibrinogène déficit en
fibrochondrogenese
Fibrodysplasie musculaire artérielle
Fibrodysplasie ossifiante progressive
fibroelastose endocardique
fibrohistiocytome malin
Fibromatose agressive
fibromatose gingivale dominante
fibromatose gingivale dysmorphie faciale
fibromatose gingivale hepatosplenomegalie autres anomalies
fibromatose gingivale hypertrichose
fibromatose gingivale surdite
fibromatose hyaline juvenile
fibromatose multiple non ossifiante
fibrosarcome
fibrose hepatique kystes renaux retard mental
fibrose interstitielle diffuse idiopathique
Fibrose kystique du pancréas
fibrose musculaire multifocale vaisseaux obstrues
fibrose pulmonaire primitive
Fiessinger-Leroy-Reiter syndrome
fievre rouge
filariose
filariose lymphatique
filippi syndrome de
fine lubinsky syndrome de
finlay markes syndrome de
finucane kurtz scott syndrome de
fistule aorte-artere pulmonaire
fistule arterio-veineuse pulmonaire
fistule arterio-veineuse systemique
fistule bronchobiliaire congenitale
fistule coronaro-cardiaque
fistule tracheo phagienne hypospadias
fistule tracheooesophagienne symphalangisme
Fistules de la lèvre inférieure
fistules preauriculaires nephropathie
fitzsimmons guilbert syndrome de
fitzsimmons mclachlan gilbert syndrome de
fitzsimmons walson mellor syndrome de
Fièvre hémorragique avec syndrome rénal
Fièvre hémorragique virale
Fièvre hémorragique épidemique
Fièvre méditerranéenne familiale
Fièvre récurrente avec hyper-IgD
Fièvre à arbovirus
Fièvre à hantavirus
floating harbor syndrome
flotch syndrome
flutter auriculaire
flynn aird syndrome de
foix chavany marie syndrome de
Folliculite disséquante du cuir chevelu
Folliculite décalvante de Quinquaud
Folliculite épilante de Quinquaud
fontaine farriaux blanckaert syndrome de
forney robinson pascoe syndrome de
fountain syndrome de
fowler christmas chapple syndrome de
Fra-X syndrome
fragilite osseuse craniosynostose proptose hydrocephalie
fragoso cid garcia hernandez syndrome de
Franceschetti-Klein syndrome
francheschini vardeu guala syndrome de
francois detrait syndrome de
francois dyscephalique syndrome de
frarek bocker kahlen syndrome de
fraser jequier chen syndrome
fraser like syndrome
fraser syndrome
Frasier syndrome de
FRAXA syndrome
FRAXE syndrome
FRAXF syndrome
freeman sheldon syndrome de
freiberg maladie de
freire maia pinheiro opitz syndrome de
freire maia syndrome de
frenkel russe syndrome de
frias syndrome de
fried golberg mundel syndrome de
friedel heid grosshans syndrome de
frieman goodman syndrome de
fritsch honigsmann jaschke syndrome de
froster huch syndrome de
froster iskenius waterson syndrome de
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en

fructosurie essentielle
Fructosémie congénitale
frydman cohen ashkenazi syndrome
frydman cohen karmon syndrome
fryer syndrome de
fryns dereymacker haegeman syndrome de
fryns fabry remans syndrome de
fryns hofkens fabry syndrome de
fryns smeets thiry syndrome
fryns syndrome de
Fucosidose
fuhrman rieger de sousa syndrome de
Fuite capillaire avec gammapathie monoclonale
fukuda miyanomae nakata syndrome de
Fumarase, déficit en
Fumaryl acétoacétase, déficit en
fuqua berkovitz syndrome de
furlong kurczcynski hennessy syndrome de
furukawa takagi nakao syndrome de
fusion des corps vertebraux gigantisme
fusion des vertebres cervicales
fusion splenogonadique membres anomalie transversale
fusions vertebrales blepharoptosis
Féminisation testiculaire syndrome de
G G syndrome
G6PD, déficit en
gaba transaminase deficit en
Galactocérébrosidase, déficit en
Galactokinase, déficit en
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en
Galactose-1-phosphate uridyltransférase, déficit en
Galactosialidose
Galactosémie
galloway syndrome de
gamborg nielsen syndrome de
game friedman paradice syndrome de
gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
Gamma-cystathionase déficit en
Gamstorp maladie de
Gangliosidose à GM1
Gangliosidose à GM1 type 1
Gangliosidose à GM1 type 2
Gangliosidose à GM1 type 3
Gangliosidose à GM2 variante O
gapo syndrome de
garcia torres guarner syndrome de
gardner morrisson abbott syndrome de
gardner silengo wachtel syndrome de
Gardner syndrome
garret tripp syndrome de
gastrite hypertrophique geante familiale
gastro cutane syndrome
gastro enterite eosinophilique
gaucher ichtyose dermopathie restrictive
gaucher like maladie de
Gaucher maladie de
Gaucher maladie de type 1
Gaucher maladie de type 2
Gaucher maladie de type 3
gay feinmesser cohen syndrome de
gelineau maladie de
gemignani syndrome de
gemss syndrome
genes syndrome de
genitale anomalie cardiomyopathie
genito palato cardiaque syndrome
george munoz syndrome de
gerhardt syndrome de
german syndrome de
gerodermie osteodysplastique
gershonibaruch leibo syndrome
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
ghosal syndrome de
ghose sachdev kumar syndrome de
gigantisme age osseux avance cri rauque
gigantisme cerebral kystes maxillaires
gigantisme cerebral type nevo
Gigantisme cérébral
gigantisme partiel hemihypertrophie macrocephalie
gigantisme type fryer
Gilbert syndrome
Gilles de la Tourette maladie de
gillespie syndrome
Gitelman syndrome
glabelle proeminente microcephalie petite taille
glass chapman hockley syndrome de
glastre cochat bouvier syndrome de
Glaucome congénital
Glaucome congénital de Peters
glaucome ectopie spherophakie raideur articulaire petite taille
Glaucome héréditaire
Glaucome héréditaire adulte, type 1A
Glaucome héréditaire juvénile, type 1B
Glaucome par iridogoniodysgénésie
glaucome pause respiratoire syndrome
Glaucome primaire infantile, type 3A
Glaucome primaire infantile, type 3B
Glaucome, type 1C
Glioblastome
gliome des voies optiques
glomerulonephrite a iga
glomerulopathie hypotrichie telangiectasies
glucagonome
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
Glucocérébrosidase type 1, déficit en
Glucocérébrosidase type 2, déficit en
Glucocérébrosidase type 3, déficit en
Glucocérébrosidase, déficit en
Glucose-6-phosphatase, déficit en
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
glut 2 deficit en
glutamate decarboxylase deficit
Glutaricacidémie
Glutaricacidémie type 1
Glutaricacidémie type 2A
Glutaricacidémie type 2B
Glutaricacidémie type 2C
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Glutathione synthase, déficit en
Glycine synthase, déficit en
Glycinémie cétosique
Glycinémie cétosique type 1
Glycinémie cétosique type 2
glycogenose de bickel fanconi
glycogenose type 0
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale

Glycogénose type 1
Glycogénose type 1a
Glycogénose type 1b
Glycogénose type 1c
Glycogénose type 1d
Glycogénose type 2
Glycogénose type 3
Glycogénose type 4
Glycogénose type 5
Glycogénose type 6 par déficit en phosphorylase hépatique

Glycogénose type 6 par déficit en phosphorylase kinase hépatique
Glycogénose type 7
Glycogénose type 9
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndrome

Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndrome type 1a
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndrome type 1b
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndrome type 1c
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndrome type 2
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndrome type 3
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone syndrome type 4
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
Glycérol-kinase, déficit en
GM2-gangliosidose, variants B, B1, AB
gms syndrome
goitre multinodulaire rein kystique polydactylie
Goitre-surdité
Golabi-Rosen syndrome
Golblatt-Carman-Sprague syndrome de
goldberg bull syndrome de
Goldberg syndrome de
goldblatt viljoen syndrome de
goldblatt wallis syndrome de
goldblatt wallis zieff syndrome de
Goldblatt-Behari syndrome de
Goldenhar syndrome de
goldskag cooks hertz syndrome de
goldstein hutt syndrome de
gollop coates syndrome de
gollop syndrome de
gollop wolfgang syndrome de
goltz syndrome de
gombo syndrome
gonadotropine deficience familiale
goniodysgenesie retard mental petite taille
gonzales del angel syndrome de
goodman syndrome de
Goodpasture syndrome de
Gordon syndrome de
gorge poilue syndrome
gorlin bushkell jensen syndrome de
gorlin chaudry moss syndrome de
Gorlin syndrome de
Gorlin syndrome de
Gorlin-Goltz syndrome de
Gougerot-Sjogren syndrome de
graham boyle troxell syndrome de
grand kaine fulling syndrome de
grande taille craniostenose arthrogrypose
grant syndrome de
granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens
Granulomatose chronique
Granulomatose à cellules de Langerhans
Granulome éosinophile des os
graves maladie de, forme familiale
grebe syndrome de
green sandford davison syndrome
gregersen petersen syndrome
Greig syndrome de
Griscelli maladie de
grix blankenship peterson syndrome de
groll hirschowitz syndrome de
gros orteil court et large macrocranie
grosse syndrome de
grubben de cock borghgraef syndrome
gtp cyclohydrolase deficit en
Guanidino-acétate méthyltransférase, déficit en
guibaud vainsel syndrome de
guillain barre syndrome
guizar vasquez luengas syndrome
guizar vasquez sanchez manzano syndrome de
gunal seber basaran syndrome de
gupta patton syndrome de
gurrieri sammito bellussi syndrome de
Gusher syndrome H
haas chir robinson syndrome de
hagemoser weinstein bresnick syndrome de
hailey-hailey maladie
hajdu cheney syndrome de
hal berg rudolph syndrome de
halal setton wang syndrome de
halal syndrome de
hall riggs syndrome de avec retard mental
hallermann streiff francois syndrome de
hallermann streiff like syndrome
Hallervorden-Spatz maladie de
hallux varus polysyndactylie preaxiale
hamanishi ueba tsuji syndrome de
hamann zankl schimrigk syndrome de
hamano tsukamoto syndrome de
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie syndrome
hamartomatose kystique poumon rein
hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose
hamartomes hypothalamiques
Hamartomes multiples
hanche dysplasie type beukes
hanhart syndrome de
Hanot syndrome
Hans-Shuller-Christian maladie de
Hantavirose
hapnes boman skeie syndrome de
HARD syndrome
harrod doman keele syndrome de
harrod syndrome de
hartnup syndrome de
hartsfield bixler demyer syndrome de
Hashimoto-Pritzker syndrome
haspelagh fryns muelenaere syndrome de
hawkinsinurie
hay wells syndrome de forme dominante
hay wells syndrome de forme recessive
hec syndrome
hecht beals syndrome de
hecht scott syndrome
heckenlively syndrome de
heide syndrome de
helix martele
helmerhorst heaton crossen syndrome de
hemangiectasie hypertrophique
hemangio-endotheliome kaposiforme
hemangiomatose neonatale diffuse
hemangiome thrombocytopenie syndrome
hemangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale
hemangiomes sacres anomalies congenitales multiples
hemangiopericytome
hemi 3 syndrome
hemi megalencephalie
hemihypertrophie
hemihypertrophie bride intestinale opacites corneennes
hemimelie tibiale fente labiopalatine
hemiplegie alternante
hemoglobinose c
hemoglobinose e
hemolytique et uremique syndrome
hennekam beemer syndrome
hennekam koss de geest syndrome de
hennekam syndrome de
hennekam van der horst syndrome
hepatite chronique autoimmune
Herlitz-Pearson épidermolyse bulleuse, jonctionnelle
hermaphrodisme vrai xx
hernandez aguire negrete syndrome de
hernandez fragoso syndrome de
hernie diaphragmatique
hernie diaphragmatique anomalie des membres
hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele
hernie diaphragmatique autosomique recessive
hernie diaphragmatique facies anormal
hernie diaphragmatique membre superieur anomalie
hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agenesie
hernie pulmonaire congenitale malformation sternale
hernies multiples
Herpès virus, infection anténatale à l'
herrmann opitz craniosynostose
hersh podruch weisskopk syndrome
heterotaxie viscero-atriale
heterotopie en bandes
heterotopie laminaire sous corticale
heterotopie nodulaire hereditaire
heterotopie nodulaire periventriculaire
heterotopie nodulaire sous-ependymaire
Hexosaminidase A, déficit en
Hexosaminidases A et B, déficit en
HHH syndrome
Hidrosadénite suppurée
hillig syndrome de
hing torack dowston syndrome de
hinson-pepys maladie de
hipo syndrome
hirschsprung brachydactylie
hirschsprung ganglioneurome
Hirschsprung maladie de
Hirschsprung maladie de type 1, forme dominante
Hirschsprung maladie de type 2, forme récessive
Hirschsprung maladie de type 3
hirschsprung microcephalie fente palatine
hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie
hirschsprung polydactylie cardiopathie
hirschsprung polydactylie surdite
hirschsprung surdite
Hirschsprung-pigmentation anomalies
hirsutisme dysplasie squelettique retard mental
hirsutisme hyperplasie gingivale
histidase deficit en
histidinemie
histidinurie renale
Histiocytose langerhansienne
Histiocytose X
Histoplasmose
hittner hirsch kreh syndrome de
hm syndrome
hmc syndrome
hmg coa synthetase deficit en
HNPCC
ho kaufman podos syndrome de
Hodgkin maladie de
hoepffner dreyer reimers syndrome de
holmes benacerraf syndrome
holmes collins syndrome
holmes gang syndrome de
holmes spencer borden syndrome de
holoacardius amorphus
Holocarboxylase synthétase, déficit en
holoprosencephalie
holoprosencephalie anomalies radiales cardiaques renales
holoprosencephalie craniosynostose
holoprosencephalie deletion 2p
holoprosencephalie dysgenesie caudale
holoprosencephalie ectrodactylie fente labiopalatine
holoprosencephalie polydactylie post axiale
Holt-Oram syndrome
holzgreve wagner rehder syndrome de
homme xx syndrome
homocarnosinase deficit en
homocarnosinose
Homocystinurie classique par déficit en cystathionine-bêta-synthase

homocystinurie par troubles de la remethylation (cbl e)
homocystinurie par troubles de la remethylation (cbl g)
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
hoon hall syndrome de
Hoquet chronique
hordnes engebretsen knudtzon syndrome de
horn kolb syndrome de
hornova dlurosova syndrome de
Horton maladie de
houlston iraggori murday syndrome de
houlston ironton temple syndrome de
howard young syndrome de
hoyeraal hreidarsson syndrome de
hoyeraal syndrome de
hunter carpenter mcdonald syndrome de
hunter jurenka thompson syndrome de
hunter macpherson syndrome de
Hunter maladie de
hunter mcalpine syndrome de
hunter mcdonald syndrome de
hunter rudd hoffmann syndrome de
hunter thomson reed syndrome de
Huntington maladie de
Hurler maladie de
hurst hallam hockey syndrome de
Hutchinson-Gilford syndrome de
hutteroth spranger syndrome de
hyalinose systemique lethale petite taille
Hydatidose
hyde forster mccarthy berry syndrome de
Hydradénome verruqueux fistulo-végétant
hydranencephalie
hydranencephalie pouces hypoplasiques
hydrocephalie agenesie corps calleux hernie diaphragmatique
hydrocephalie craniostenose nez bifide
hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
hydrocephalie fente palatine raideur articulaire
hydrocephalie fibroelastoses cataracte
hydrocephalie grande taille hyperlaxite
hydrocephalie liee a l x
hydrocephalie obesite hypogonadisme
hydrocephalie ombilic bas implante
hydrocephalie recessive autosomique
hydrocephalie sclerotique bleue nephropathie
hydrocephalie squelette anomalies
hydrocephalie squelette anomalies petite taille
hydrocephalus cataracte microphthalmie
hydrolethalus syndrome
hydrometrocolpos polydactylie
hydronephrose congenitale
hydronephrose expression faciale particuliere
hydrops ectrodactylie syndactylie
hydrops fetalis
hygroma cervical
hygroma cervical lethal fente palatine
Hyménolépiase
hyper immunisation anti hla
Hyper-IgD syndrome
Hyper-IgM syndrome lié à l'X
Hyperaldostéronisme familial
hyperaminoacidurie dicarboxylique
Hyperargininémie
hyperbilirubinemie type rotor
Hyperbilirubinémie type 1
Hyperbilirubinémie type 2
hypercalciurie colobome de la retine
hypercalciurie idiopathique familiale
Hypercalcémie familiale bénigne
Hypercalcémie familiale bénigne type 1
Hypercalcémie familiale bénigne type 2
Hypercalcémie familiale bénigne type 3
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3
Hypercholestérolémie familiale
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100
Hyperchylomicronémie familiale
Hyperglycinémie sans cétose
Hyperglycinémie sans cétose type 1
Hyperglycinémie sans cétose type 2
Hyperglycérolémie
Hyperimidodipeptidurie
hyperimmunoglobulinemie e
hyperimmunoglobulinemie e - syndrome d'infection recurrente
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique
Hyperinsulinisme familial avec nésidioblastose pancréatique

Hyperkaliémie-hypertension, Gordon syndrome
hyperkeratose palmo plantaire cancer de l oesophage
hyperkeratose palmo plantaire cardiopathie
hyperkeratose palmo plantaire epidermolytique
hyperkeratose palmo plantaire gingivale
hyperkeratose palmo plantaire spasticite
hyperkeratose palmo plantaire surdite
Hyperkératose épidermolytique
Hyperlipidémie familiale combinée
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
Hyperlipoprotéinémie type 3
Hyperlipoprotéinémie type 4
hyperlysinemie
Hyperornithinémie
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
hyperostose corticale deformante juvenile
hyperostose corticale dysplasique
hyperostose corticale generalisee
hyperostose corticale infantile
hyperostose corticale syndactylie
hyperostose de la voute cranienne
hyperostose endosteale type worth
hyperostose generalisee striee
hyperostose vertebrale ankylosante
Hyperoxalurie
Hyperoxalurie type 1
Hyperoxalurie type 2
hyperparathyroidie familiale primitive
Hyperparathyroïdisme néonatal sévère primaire
hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie
hyperphenylalalinemie liee au deficit en 6-pyruvoyl-tetrahydropterine synthase

hyperphenylalalinemie liee au deficit en dehydratase
hyperphenylalalinemie liee au deficit en gtp cyclohydrolase
hyperphenylalaninemie maternelle
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine-réductase
hyperpigmentation noir charbon progressive de l enfance
Hyperpipécolatémie
Hyperplasie congénitale des surrénales
Hyperplasie congénitale des surrénales type

Hyperplasie congénitale des surrénales type 2
Hyperplasie congénitale des surrénales type 3
Hyperplasie congénitale des surrénales type 4
Hyperplasie congénitale des surrénales type 5
Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales
hyperplasie hemifaciale stratoisme
hyperplasie lymphoide angiofolliculaire
Hyperprolinémie
Hyperprolinémie type 1
Hyperprolinémie type 2
Hyperréflexivité vagale familiale
hypertelorisme hypospadias polysyndactylie
hypertelorisme hypospadias syndrome
hypertelorisme microtie fente faciale
hypertelorisme tetralogie de fallot
hypertension arterielle essentielle
Hypertension artérielle pulmonaire primitive
Hypertension hyperkaliémique familiale
Hypertension portale par bloc infrahépatique
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes
Hypertension sensible à la dexaméthasone
Hyperthermie maligne
hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Hyperthermie maligne type 1
Hyperthermie maligne type 2
Hyperthermie maligne type 3
Hyperthermie maligne type 4
Hyperthermie maligne type 5
Hyperthermie maligne type 6
hyperthermie teratogene
hyperthyroidie familiale, non-immune
Hyperthyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
hypertrichose brachydactylie obesite retard mental
hypertrichose cervicale neuropathie
hypertrichose cervicale neuropathie peripherique
hypertrichose cubitale petite taille
hypertrichose generalisee liee a l x
hypertrichose lanugineuse acquise
hypertrichose lanugineuse congenitale
hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie
hypertrichose universelle congenitale
hypertrichosis retinopathie dysmorphie
Hypertrophie cardiaque héréditaire
hypertrophie gingivale dystrophie corneenne
hypertryptophanemie familiale
hypo beta lipoproteinemie ataxie surdite
Hypo-alphalipoprotéinémie primaire
hypoadrenocorticisme hypoparathyroidisme moniliase
Hypoaldostéronisme
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Hypocalcémie autosomique dominante
hypochondrogenese
Hypochondroplasie
Hypodermose
hypodontie des incisives et premolaires
hypodontie dysgenesie ungueale
Hypofibrinogénémie familiale
hypoglycemie avec deficit en glycogene synthetase hepatique
hypogonadisme cardiomyopathie
hypogonadisme cataracte
Hypogonadisme hypogonadotrophique
hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine
hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie, lié à l'X
hypogonadisme lie a l x gynecomastie retard mental
Hypogonadisme par mutation de la gonadolibérine
hypogonadisme primaire alopecie partielle
hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental
hypogonadisme retard mental squelette anomalies
hypogonadisme retinite pigmentaire
hypomagnesemie primaire
Hypomélanose de Ito
hypoparathyroidie surdite nephropathie
hypoparathyroidisme familial isole
hypoparathyroidisme lie a l x
hypoparathyroidisme petite taille
hypoparathyroidisme petite taille retard mental convulsions
hypoperistaltisme intestinal microcolon hydronephrose
Hypophosphatasie infantile
Hypophosphatémie liée à l'X
hypopigmentation oculocerebral syndrome type cross
hypopituitarisme
hypopituitarisme familial
hypopituitarisme micropenis fente labio palatine
hypopituitarisme microphtalmie
hypopituitarisme polydactylie post axiale
hypoplasie cerebelleuse degenerescence tapetoretinienne
Hypoplasie congénitale des surrénales
Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X
Hypoplasie congénitale des surrénales, forme récessive

hypoplasie dermique en aires
hypoplasie des cellules de leydig
hypoplasie du cervelet sclerose endosteale
hypoplasie du coeur gauche
hypoplasie du cubitus retard mental
hypoplasie du nez hypogonadisme
hypoplasie du perone dysplasie scapulopelvienne absence du 5eme doigt
hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie
hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progenie
hypoplasie foveale cataracte pre senile
hypoplasie olivopontocerebelleuse lethale
hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie
hypoplasie perone cubitus anomalies renales
hypoplasie pulmonaire primitive familiale
hypoplasie pulmonaire unilaterale congenitale
hypoplasie radiale sequence de pierre robin
hypoplasie renale oligomeganephronique
Hypoplasie ventriculaire droite isolée
hypoproconvertinemie
Hypoprothrombinémie
hypospadias
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal
hypospadias recessif
hypospadias retard mental type goldblatt
Hypospadias-dysphagie syndrome
hypotelorisme fente palatine hypospadias
Hypotension orthostatique idiopathique
hypothalamique dysfonctionnement
hypothyroidie fente palatine
hypothyroidie kystes dermoides epibulaires fente palatine
hypothyroidisme polydactylie postaxiale retard mental
Hypothyroïdie congénitale
Hypothyroïdie par déficit du transporteur de l'iodure
Hypothyroïdie par mutation du récepteur de la TSH
hypotrichose congenitale miliaire
Hypotrichose héréditaire de Marie Unna
hypotrichose retard mental type lopes
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
Hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase, déficit en

Hémochromatose familiale
Hémochromatose néonatale
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Hémophilie
Hémophilie A
Hémophilie B
Héméralopie congénitale essentielle
Héméralopie familiale
Héparane sulfamidase, déficit en
Hépatoblastome
Hérédopathie ataxique polynévritique
Hétérotaxie
Hétérotaxie avec polysplénie ou asplénie
Hétérotaxie de transmission autosomique dominante
Hétérotaxie viscérale liée à l'X
Hétérotopie neuronale
I I-cell maladie de
IBIDS syndrome
ice syndrome
icf syndrome
Ichtyophtalmie
ichtyose alopecie ectropion retard mental
ichtyose anomalie des membres
ichtyose anomalie lipidique
ichtyose atresie biliaire
Ichtyose bulleuse de Siemens
ichtyose congenitale microcephalie quadriplegie
Ichtyose congénitale
Ichtyose congénitale type foetus harlequin
ichtyose doigts fusiformes sillon labial median
Ichtyose exfoliative
ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome
ichtyose hepatosplenomegalie degenerescence cerebelleuse
ichtyose hypogonadisme male
ichtyose keratite surdite
Ichtyose lamellaire type 1
ichtyose lamellaire type 2
Ichtyose liée à l'X
ichtyose microphtalmie kystes retrobulbaires
ichtyose retard mental nanisme anomalie renale
ichtyose retard mental spasticite asymptomatique
ichtyose retard mental type devriendt
ichtyose surdite retard mental anomalies squelettiques
ichtyose troubles neurologiques hypogonadisme
Ichtyose-trichothiodystrophie
idaho syndrome
Iduronate-2-sulfatase, déficit en
ieshima koeda inagaki syndrome d
ifap syndrome
iga deficit selectif en
IGDA syndrome
iida kannari syndrome de
illum syndrome de
ilyina amoashy grygory syndrome
imaizumi kuroki syndrome de
Immotilité ciliaire due aux cils trop longs
Immotilité ciliaire due aux fibres radiaires anormales
Immotilité ciliaire type Kartagener
immunodeficience primitive en cellules t
imperforation anale
impossible syndrome
impression basilaire primitive
incisive centrale superieure unique
incisives fusionnees
incisives mandibulaires fusion
inclusions hyalines intranucleaires maladie des
inclusions intranucleaires neuronales maladie des
inclusions microvilleuses maladie des
incompetence velopharyngienne familiale
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti achromians
Incontinentia pigmenti type 1
Incontinentia pigmenti type 2
incurvation congenitale des os longs
indomethacine infection antenatale a l
infantile inflammatoire multisystemique maladie
infection congenitale au cytomegalovirus
insensibilite a l androgene partiale
Insensibilité à la douleur avec anhydrose
Insomnie fatale familiale
instabilite articulaire syndrome d
instabilite centromerique immunodeficience dysmorphie
instabilite mitotique non disjonction
insulino-resistance type a-acanthosis nigricans
insulino-resistance type b
insulinome
interruption de la crosse aortique
intestin atresies multiples
intestin court congenital
Intolérance au fructose
Intolérance au gluten
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
intoxication a l'amiante
intoxication digitalique grave
Ioan-Popa-Fryns syndrome de
iodine infection antenatale a l
Iridogoniodysgénésie dominante
irons bahn syndrome de
isaacs mertens syndrome de
ischion hypoplasie rein anomalie immunodeficience polydactylie
Ischémie digitale
Isochromosome 12p surnuméraire
isochromosome 18p
isoretinoine syndrome
Isosporose
isotretinoine like syndrome
Ivemark syndrome
ivic syndrome d J
jabs houk bias syndrome de
jackson barr syndrome de
jackson weiss syndrome de
jacobs syndrome de
jacobsen syndrome de
jadassohn lewandowsky syndrome de
jaffe campanacci syndrome de
jaffer beighton syndrome de
jagel holmgren hofer syndrome de
jalili syndrome de
jambe hypoplasie cataracte
jancar syndrome de
jankovic rivera syndrome de
Jansky-Bielschowsky maladie de
jarcho levin syndrome de
jaunisse hyperbilirubinemique neonatale transitoire
jensen syndrome de
jequier kozlowski syndrome
Jervell-Lange-Nielsen syndrome
Jeune syndrome
jeune syndrome situs inversus
job syndrome
johanson blizzard syndrome de
johnson hall krous syndrome de
johnson mcmillin syndrome de
johnson munson syndrome de
johnston aarons schelley syndrome de
jones hersh yusk syndrome de
jones syndrome de
jorgenson lenz syndrome de
joubert syndrome de
Joubert-Boltshauser syndrome
juberg hayward syndrome de
Juberg-Marsidi syndrome
judge misch wright syndrome de
jung wolff back stahl syndrome de
K
kabuki make up syndrome
kalam hafeez syndrome de
kaler garrity stern syndrome de
kallin syndrome de
Kallmann syndrome
kallmann syndrome cardiopathie
Kallmann syndrome type 1
Kallmann syndrome type 2, dominant
Kallmann syndrome type 3, récessif
kalyanraman syndrome de
kantaputra gorlin syndrome de
kaplan plauchu fitch syndrome de
kaplowitz bodurtha syndrome de
kapur toriello syndrome de
karandikar marie kamble syndrome de
karsck neugebauer syndrome de
Kartagener syndrome
kasabach-merritt syndrome de
kashani strom utley syndrome de
kasznica carlson coppedge syndrome de
katsantoni papadakou lagoyanni syndrome de
katz syndrome de
kawasaki maladie de
kawashima tsuji syndrome de
kbg syndrome
Kearns-Sayre syndrome
Kennedy syndrome
kennerbrecht vogel syndrome de
kennerknecht sorgo oberhoffer syndrome de
kenny caffey syndrome de
kenny syndrome de
keratite hereditaire
keratite ichtyose surdite
keratocone malformations associees
keratoderma hypotrichose leukonychie
keratodermie palmo plantaire diffuse
keratodermie palmo plantaire et periorificielle mutilante
keratodermie palmo plantaire papuleuse
keratopachydermie surdite constrictions
keratose epidermolytique palmo plantaire vorner type
keratose folliculaire nanisme atrophie cerebrale
keratose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens
keratose palmo plantaire adenocarcinome colique
keratose palmo plantaire periodontophatie
kersey syndrome de
khalifa graham syndrome de
kid syndrome
Kimura maladie de
kindler syndrome de
King syndrome
kinsbourne syndrome
kleeblattschaedel syndrome de
Klein-Waardenburg syndrome
kleiner holmes syndrome de
Klinefelter syndrome
klippel feil anomalie de surdite absence de vagin
klippel feil sequence de
klippel feil syndrome
klippel feil syndrome de forme dominante
klippel feil syndrome de forme recessive
klippel trenaunay weber syndrome de
Kniest dysplasie de
kniest like dysplasie lethale
knobloch layer syndrome de
kobberling dunnigan syndrome de
kocher debre semelaigne syndrome de
kohler maladie de
kohlschutter tonz syndrome
Kohn-Elrayyes-Makadmah syndrome de
kok maladie de
konisgsmark knox hussels syndrome de
koone rizzo elias syndrome de
kopysc barczyk krol syndrome de
korula wilson salomon syndrome de
Kostmann syndrome de
kosztolanyi syndrome de
Kotzot-Richter syndrome
koussef nichols syndrome de
kousseff syndrome de
Kowarski syndrome
kozlowski brown hardwick syndrome de
kozlowski celermajer syndrome
kozlowski massen syndrome de
kozlowski ouvrier syndrome de
kozlowski rafinski klicharska syndrome de
kozlowski tsuruta syndrome de
kozlowski tsuruta taki syndrome de
kozlowski warren fisher syndrome de
kozlowski-krajewska syndrome de
Krabbe maladie de
krasnow qazi syndrome de
krauss herman holmes syndrome
krieble bixler syndrome de
kudo tamura fuse syndrome de
Kufs maladie de
Kugelberg-Welander syndrome de
kumar levick syndrome de
kunze riehm syndrome de
kurczynski casperson syndrome de
kuskokwim maladie de
kuster majewski hammerstein syndrome de
kuster syndrome
kuzniecky syndrome de
kyste arachnoidien
kyste bronchogenique
kyste des plexus choroides
kyste du choledoque malformation de la main
kyste du conduit thyroglossien forme familiale
Kyste trichilemmal proliférant
kystes sebaces multiples
kystique de l oeil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples
Kératose palmoplantaire-périodontopathie
Kérion de Celse
Kéto-acide décarboxylase, déficit en
L l amino acide aromatique decarboxylase deficit en
laband syndrome de
lachiewicz sibley syndrome de
lacrimo auriculo dento digital syndrome
lactate deshydrogenase musculaire deficit en
lactate deshydrogenase musculaire type a deficit en
lactate deshydrogenase musculaire type b deficit en
lactate deshydrogenase musculaire type c deficit en
ladd syndrome
ladda zonana ramer syndrome de
Lafora maladie de
lagophtalmie fente labio palatine
LAL
lambert syndrome de
landau kleffner syndrome de
Landing maladie de
landy donnai syndrome de
langer nishino yamaguchi syndrome de
langer saldino achondrogenese
Langer-Giedon syndrome
langue bifide syndrome de la
laparoschisis
laparoschisis lateral anomalies des membres
laplane fontaine lagardere syndrome de
Larbish
Laron syndrome de
larsen like dysplasie osseuse nanisme
larsen like syndrome forme lethale
larsen syndrome craniosynostose
Larsen syndrome de
Larsen syndrome de, type dominant
Larsen syndrome de, type récessif
Larva migrans cutanée
laryngo onycho cutane syndrome
laryngocele
laryngomalacie congenitale forme dominante
larynx anomalie cardiopathie petite taille
larynx paralysie retard mental
Lassueur-Graham-Little syndrome de
lateralite anomalies forme dominante
laurence moon syndrome de
laurence prosser rocker syndrome de
laurin sandrow syndrome de
laxova brown hogan syndrome de
lbwd syndrome de
LCAT déficit en
LCHAD, déficit en
le marec bracq picaud syndrome de
le merrer syndrome de
leao ribeiro da silva syndrome de
learman syndrome de
Leber amaurose congénitale
Leber amaurose congénitale, type 1
Leber amaurose congénitale, type 2
Leber, neuropathie optique héréditaire de
lee root fenske syndrome de
legg calve perthes maladie de
lehman syndrome de
leichtman wood rohn syndrome
leifer lai buyse syndrome
Leigh maladie de
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de
leiomyomatose de l oesophage cataracte hematurie
leipala kaitila syndrome de
Leishmaniose
leisti hollister rimoin syndrome de
lennox gastaut syndrome
Lentiginose cardiomyopathique
Lenz microphtalmie
Leonard-Hughes syndrome
LEOPARD syndrome
Lepréchaunisme
Leptospirose
Leri-Weill syndrome
Lesch-Nyhan maladie de
Letterer-Siwe maladie de
leucemie aigue lymphoblastique aniridie congenitale
Leucinose
leucodystrophie megalencephalique
Leucodystrophie métachromatique
leucodystrophie reunionnaise
leucoencephalopathie keratose palmoplantaire
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche
leuconychie kystes sebaces calculs renaux
Leucémie aigüe lymphoblastique
Leucémie aigüe monoblastique
Leucémie aigüe myéloblastique avec maturation
Leucémie aigüe myéloblastique de type 1
Leucémie aigüe myéloblastique de type 2
Leucémie aigüe myéloblastique de type 3
Leucémie aigüe myéloblastique de type 4
Leucémie aigüe myéloblastique de type 5
Leucémie aigüe myéloblastique de type 6
Leucémie aigüe myéloblastique de type 7
Leucémie aigüe myéloblastique sans maturation
Leucémie aigüe myélomonocytaire
Leucémie aigüe mégacaryoblastique
Leucémie aigüe promyélocytaire
Leucémie myéloïde chronique
leukomelanoderme retard mental hypotrichosis
levic stefanovic nicolic syndrome de
levin syndrome
levine critchley syndrome de
levy hollister syndrome
lewandowski kikolich syndrome de
Lewis albinisme oculaire de, type 3
lewis pashayan syndrome de
lhrh deficit en
Li-Fraumeni syndrome
Lichen folliculaire
lichtenstein syndrome de
Liddle syndrome
ligament costocoracoide raccourcissement congenital
ligne mediane anomalies
ligne mediane anomalies forme recessive
lindsay burn syndrome
Lipase acide lysosomale, déficit en
lipoamide deshydrogenase deficit en
lipoatrophie arthrite squelette anormal
lipodystrophie intestinale
lipodystrophie partielle familiale
lipodystrophie rieger anomalie diabetes
Lipodystrophie type Berardinelli
lipomatose centrale non-encapsulee
lipomatose cervicale familiale benigne
Lipomatose du pancréas, congénitale
lipomatose encephalo cranio cutanee
Lipomatose mésosomatique de Roch-Leri
lipomatose pancreatique stenose duodenale
lipomatose symetrique familiale
lipomes naso palpebraux colobome syndrome
Lipoprotéine lipase déficit en
lisker garcia ramos syndrome de
lison kornbrut feinstein syndrome de
lissencephalie immunodeficience
lissencephalie type norman roberts
Lissencéphalie isolée
Lissencéphalie liée à l'X
Lissencéphalie type 1
Lissencéphalie type 2
Lissencéphalie type Miller-Dieker
Listériose
lithiase de 2,8 dihydroxy-adenine
lithiase xanthique
LMNH
loase
lobe de l oreille epais surdite de conduction
Lobstein maladie de
locked-in syndrome
lockwood feingold syndrome
loffredo cennamo cecio syndrome de
logic syndrome
lopes gorlin syndrome de
lopes marques de faria syndrome de
lopez hernandez syndrome de
Lou-Gehrig maladie de
lowe kohn cohen syndrome de
Lowe syndrome
lowry maclean syndrome de
lowry syndrome de
lowry wood syndrome de
lowry yong syndrome de
lubani al saleh teebi syndrome
lubinsky syndrome de
lucey driscoll syndrome
lucky gelehrter syndrome de
Lujan-Fryns syndrome
lundberg syndrome de
Lupus anticoagulant familial
Lupus discoïde
Lupus érythémateux disséminé
Lupus érythémateux systémique
lurie kletsky syndrome de
lutz richner landolt syndrome de
luxation de la hanche dysmorphie
luxations multiples dysplasie metaphysaire
Lyell syndrome de
lyme maladie de
lymphangiectasies lymphoedeme type hennekam
lymphangiectasies pulmonaires kystiques
Lymphangioléiomyomatose
lymphangiomatose
lymphangiome
lymphoedeme congenital
lymphoedeme hereditaire type 1
lymphoedeme hydrocele cardiopathie
lymphoedeme hypoparathyroidisme
lymphoedeme primaire
lymphoedeme ptosis
Lymphohistiocytose familiale
Lymphome anaplasique à grandes cellules
Lymphome cutané
Lymphome de Burkitt
Lymphome hodgkinien
Lymphome Ki- 1
Lymphome lymphoblastique
Lymphome malin non Hodgkinien
lymphome pulmonaire primitif
lymphome T
Lymphome à petites cellules non clivées
lynch lee murday syndrome de
lynch-bushby syndrome
lyngtadaas syndrome
lysine alpha-cetoglutarate reductase deficit en
Lèpre
Lécithine-cholestérol-acyl-transférase, déficit en
Légionellose
M
maaswinkel mooij stokvis brantsma syndrome de
mac dermot patton williams syndrome de
mac dermot winter syndrome de
maccario mena syndrome de
Machado-Joseph maladie de
machoire ouverture limitee petite taille epiphyses en cone
macias flores garcia cruz syndrome de
mackay shek carr syndrome de
macleod fraser syndrome de
macrocephalie dominante
macrocephalie hamartome mesodermique syndrome
macrocephalie membres courts surdite
macrocephalie mesomelie pieds bots
macrocephalie petite taille paraplegie
macrocephalie pigmentation anomalies extremites grandes
macrocephalie retard mental dysmorphie faciale
macroglossie dominante
macrogyrie paralysie pseudobulbaire
macrosomie microphtalmie fente palatine
macrosomie obesite macrocephalie anomalies oculaires
macrosomie retard du developpement dysmorphie
macrothrombocytopenie surdite progressive
macules congenitales hypopigmentees hyperpigmentees
madokoro ohdo sonoda syndrome de
Maffucci syndrome de
maghazaji syndrome de
main et pied fendus nystagmus
main fendue absence de tibia
main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie
main pied uterus syndrome
mains et pieds deformation face plate
mains et pieds en miroir anomalies du nez
mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale
mains et pieds fendus forme autosomale recessive
mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire
mains et pieds fendus lie au sexe
majewski ozturk syndrome de
Maladie auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII
Maladie coeliaque
Maladie de l'homme de pierre
Maladie des os de verre
Maladie kystique de la médullaire
maladie lymphoproliferative liee a l x
Maladie périodique
maladies mitochondriales d origine nucleaire
Malakoplakie
Malakoplasie
malformation adenomatoide du poumon
malformation cardiaque conotroncale
Malformation caverneuse cérébrale
malformation frontonasale exstrophie vesicale
malformation mitrale congenitale
malformation vertebrale segmentaire
malformations arterio veineuses intracraniennes
malformations cerebrales hypertrichose camptodactylie
malformations veineuses familiales
malonyl-coa decarboxylase deficit en
malouf syndrome de
malposition vasculaire
malpuech demeocq palcoux syndrome de
malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial
malsegmentation lombaire petite taille
Maltase acide, déficit en
mamelons surnumeraires familiaux
mandibulo acrale dysplasie
mandibulo faciale dysostose surdite polydactylie postaxiale
mannosidose beta
manouvrier syndrome de
mansonellose
marashi gorlin syndrome de
Marchiafava-Micheli maladie de
marden walker like syndrome
marden walker like syndrome
marden walker syndrome de
Marfan syndrome
Marfan-like syndrome, type Boileau
marfanoide syndrome avec craniosynostose
marfanoide syndrome retard mental type recessif
marinesco sjogren like syndrome de
Marinesco-Sjogren syndrome de
marion mayers syndrome de
markel vikkula mulliken syndrome de
marles greenberg persaud syndrome de
maroteaux cohen solal bonaventure syndrome de
maroteaux fonfria syndrome de
maroteaux le merrer bensahel syndrome de
maroteaux stanescu cousin syndrome de
maroteaux verloes stanescu syndrome de
Maroteaux-Lamy maladie de
marphanoide syndrome type de silva
marsden nyhan sakati syndrome de
Marshall syndrome de
Marshall-Smith syndrome de
marsolf syndrome de
martinez monasterio pinheiro syndrome de
martsolf reed hunter syndrome de
masa syndrome
massa casaer ceulemans syndrome de
mastocytose systemique
mastocytose, petite taille, surdite
mastroiacovo de rosa satta syndrome de
mastroiacovo gambi segni syndrome de
MAT, déficit en
mathieu de broca bony syndrome de
matsoukas liarikos giannika syndrome de
matthew wood syndrome
maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales
maumenee syndrome
maxillo nasale dysplasie type binder
may hegglin thrombocytopenie de
mayer rokitanski kuster syndrome de
MCAD, déficit en
mcalister coe white syndrome de
mcalister crane syndrome de
mccallum macadam johnston syndrome de
McCune-Albright syndrome
mcdonough syndrome de
mcdowal syndrome de
mcgillivray syndrome de
mckusick kaufman syndrome de
mclain debakian syndrome de
mcph syndrome
mcpherson clemens syndrome de
mcpherson robertson cammarano syndrome de
meacham winn culler syndrome de
Meadows syndrome de
MEB syndrome
meches blanches anomalies multiples
meckel like syndrome
Meckel syndrome
medeira dennis donnai syndrome de
medrano roldan syndrome de
megaduodenum megavessie syndrome
megalencephalie familiale
megalencephalie leucodystrophie cystique syndrome
megalocornee retard mental
mehes syndrome de
mehta lewis patton syndrome de
meier blumberg imahorn syndrome de
meier gorlin syndrome de
meier rotschild syndrome de
meige syndrome de
meigel maladie de
meinecke peper syndrome de
meinecke syndrome de
melanocytose myelomeningocele
melanose neurocutanee
MELAS syndrome
melhem fahl syndrome de
melkersson rosenthal syndrome de
melnick needles syndrome de
melorheostose
membre anomalie transverse hemangiome
membre inferieur anomalie hypospadias
membre inferieur anomalie obstruction ureterale
membre superieur anomalie deficit oculoauriculaire
membre superieur anomalie transversale
membre superieur hypoplasie anomalies mulleriennes
membres anomalie cardiopathie
membres anomalies micrognatisme
membres courts face anomalie maladie cardiaque
membres crane cuir chevelu anomalies
membres inferieurs duplication agenesie renale
Mendes da Costa syndrome de
menetrier maladie de
mengel konigsmark sindrome de
meningiome
meningocele sacre anomalie conotroncale
meningoencephalocele-arthrogrypose-pouce hypoplasique
Menkes syndrome de
menopause precoce familiale
meretoja syndrome de
MERFF syndrome
merlob grunebaum reisner syndrome de
merlob syndrome de
mesoderme celomique anomalies
mesoderme inferieur anomalies
mesomelie synostoses
mesomelique dysplasie isolee de l avant bras
metacarpes 4 et 5 fusionnes
metachondromatose
metageria
metaphysaire chondrodysplasie type spahr
metaphysaire dysostose retard mental surdite
metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias
metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie
methyl cobalamine (cbl e) deficit en
methyl cobalamine (cbl g) deficit en
methyl mercure infection antenatale au
michelin bebe maladie du
michels caskey syndrome de
michels syndrome de
mickleson syndrome de
micrencephalie corps calleux agenesie
micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse
micro syndrome
microangiopathie thrombotique familiale
microbrachycephalie ptosis fente labiale
microcephalie
microcephalie albinisme anomalies digitales
microcephalie autosomique dominant
microcephalie brachydactylie cyphoscoliose
microcephalie calcifications intracraniennes
microcephalie cardiomyopathie
microcephalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire
microcephalie cheveux rares retard mental epilepsie
microcephalie dysplasie chorio retinienne type recessif
microcephalie epilepsie retard mental cardiopathie
microcephalie fente labiopalatine polydactylie
microcephalie fente palatine syndrome autosomique dominant
microcephalie fusions cervicales vertebrales
microcephalie hypogammaglobulinemie immunite anormale
microcephalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille
microcephalie hypoplasie cerebrale spasticite
microcephalie hypoplasie pontocerebelleuse dyskinesie
microcephalie lymphoedeme chorioretine dysplasie
microcephalie lymphoedeme syndrome
microcephalie mesobrachyphalange fistule tracheo oesophagienne
microcephalie microcornee syndrome type seemanova
microcephalie micropenis convulsions
microcephalie microphtalmie cecite
microcephalie retard mental retinopathie
microcephalie retard mental spasticite epilepsie
microcephalie surdite
microcephalie syndactylie brachymesophalangie
microcephalie syndrome nephrotique sclerose mesangiale
Microcorie autosomique dominante
Microcorie congénitale
microcornee corectopie hypoplasie maculaire
microcornee glaucome sinus frontaux absence
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
microdontie hypodontie petite taille
Microdélétion 22q11
microgastrie anomalie des membres
microgastrie petite taille diabete
micromelie retard mental myopie
micromelique dysplasie luxation du radius
microphtalmie
microphtalmie anomalies des membres
microphtalmie aplasie dermique sclerocornee
microphtalmie cataracte
microphtalmie colobomateuse
microphtalmie hernie diaphragmatique fallot
microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique
microphtalmie microtie akinesie fetale
Microphtalmie type Lenz
microphthalmie camptodactylie retard mental
microphthalmie retard mental
microsomie hemifaciale anomalies radiales
microsomie hemifaciale gigantisme partiel
Microsomie hémifaciale
microspherophakie dysplasie metaphysaire
microsporidiose
microtie
microtie atresie du meat surdite dominante
microtie squelette anomalies petite taille
microtie surdite de conduction
midas syndrome
mietens syndrome de
mievis verellen dumounin syndrome de
Migraine hémiplégique familiale
mikati najjar sahli syndrome de
miller fisher syndrome
Miller syndrome de
Miller-Dieker syndrome
milner khallouf gibson syndrome
MILS syndrome
Minkowski-Chauffard maladie de
minoxidil infection antenatale au
Miosis congénital
mirhosseini holmes walton syndrome
miura syndrome de
mls syndrome
mmep syndrome
mmt syndrome
MNGIE syndrome
MODY syndrome
moebius neuropathie axonale hypogonadisme
Moebius syndrome de
moerman vandenberghe fryns syndrome
moeschler claren syndrome de
mohr syndrome de
Mohr-Tranjebaerg syndrome
molaires pyramidales glaucome levre superieure anormale
molarisation des incisives surdite
mollica pavone antener syndrome de
moloney syndrome de
Molybdène-cofacteur, déficit en
Molécules HLA de classe 2 déficit d'expression des
momo syndrome
Monilethrix
monoamine oxidase a deficit en
Monochromatisme à cônes bleus
monodactylie tetramelique
mononen karnes senac syndrome
mononucleose due au virus d'epstein barr
monosomie 10p
monosomie 10pter
monosomie 10q
monosomie 11p11 p12
monosomie 11q partielle
monosomie 12p12 p11
monosomie 12p13
monosomie 13q
monosomie 13q14
monosomie 13q22
monosomie 13q32
monosomie 14q11
monosomie 14q31
monosomie 14qter
monosomie 15q1
monosomie 15q25
monosomie 17q23 q24
monosomie 18 en mosaique
monosomie 18p
monosomie 18q
monosomie 18q23
monosomie 1p
monosomie 1p22 p13
monosomie 1p31 p22
monosomie 1p32
monosomie 1p34 p32
monosomie 1p36
monosomie 1q21 q25
monosomie 1q25 q32
monosomie 1q32 q42
monosomie 1q4
monosomie 20p
Monosomie 21
monosomie 21q22
monosomie 2p22
monosomie 2pter p24
monosomie 2q
monosomie 2q duplication 1p
monosomie 2q24
monosomie 2q37
monosomie 3p
monosomie 3p14 p11
monosomie 3p25
monosomie 3q13
monosomie 3q21 23
monosomie 3q27
Monosomie 4p
monosomie 4p14 p16
monosomie 4q
monosomie 4q32
Monosomie 5p
monosomie 5q35
monosomie 6p23
monosomie 6q
monosomie 6q1
monosomie 6q13 q15
monosomie 6q16 q21
monosomie 6q2
monosomie 7
monosomie 7q21
monosomie 7q3
monosomie 8p
monosomie 8p23 1
monosomie 8q
monosomie 8q12 21
monosomie 8q21 q22
monosomie 9p
Monosomie X
monosomie xp22 pter
monosomie xq28
montefiore syndrome de
moore federman syndrome de
moore smith weaver syndrome de
moore weaver syndrome de
moreno zachai kaufman syndrome de
morillo cucci passarge syndrome de
Morquio maladie de
Morquio maladie de type A
Morquio maladie de type B
morrison young syndrome de
morse rawnsley sargent syndrome de
mort neonatale deficit immunitaire
mounier kuhn syndrome
mount reback syndrome
mousa al din al nassar syndrome d
moya moya maladie de
moynahan syndrome de
mpo deficit en
mrx35
msbd syndrome
MTHFR, déficit en
Muckle-Wells syndrome
Mucolipidose type 1
Mucolipidose type 2
Mucolipidose type 3
Mucolipidose type 4
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 3A
Mucopolysaccharidose type 3B
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 4A
Mucopolysaccharidose type 4B
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 7
Mucopolysaccharidose, type 3C
Mucopolysaccharidose, type 3D
Mucosulfatidose
Mucoviscidose
mucoviscidose gastrite anemie megaloblastique
Muir-Torre syndrome
mulibrey nanisme
muller barth menger syndrome de
mulliez roux loterman syndrome de
mulvihill smith syndrome de
murcs association
muscle atrophie ataxie retinite pigmentaire diabete
Muscle-oeil-cerveau maladie du
muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental
musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire
myalgie eosinophilie liees au tryptophane
Myasthénie
Myasthénie acquise autoimmune
Myasthénie des ceintures
Myasthénie infantile familiale
mycetome
mycose fungoide familiale
myelo cerebelleux syndrome
myelodysplasie dysmorphie faciale
myeloperoxidase deficit en
myhre ruvalcaba graham syndrome de
myhre ruvalvaba kelley syndrome de
myhre school syndrome de
Myiase furonculeuse
myoclonie ataxie
myoclonie ataxie cerebelleuse surdite
myoclonies atrophie musculaire distale
Myofasciite à macrophages
myofibromatose infantile
myoglobinurie
myoglobinurie dominante
myoglobinurie recurrente
myopathie a surcharge lipidique multisystemique
myopathie avec agregats tubulaires
Myopathie avec inclusions
Myopathie avec surcharge en desmine
myopathie avec surcharge lipidique
myopathie cardiosquelettique neutropenie
myopathie cataracte hypogonadisme
Myopathie centronucléaire congénitale
myopathie congenitale benigne
Myopathie congénitale à batonnets
Myopathie congénitale à multi-minicores
Myopathie de Duchenne et Becker
Myopathie distale
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
Myopathie distale de type Markesbery-Griggs
Myopathie distale type Miyoshi
Myopathie distale type suédois
Myopathie distale type Welander
Myopathie dominante bénigne
myopathie et diabete sucre
Myopathie facio-scapulo-humérale
myopathie mitochondriale acidose lactique
myopathie mitochondriale anemie sideroblastique
myopathie mitochondriale cataracte
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
myopathie moebius robin syndrome
Myopathie musculaire de Landouzy-Dejerine
Myopathie myotonique proximale
Myopathie myotubulaire liée à l'X
Myopathie oculo-pharyngée
Myopathie oculo-pharyngée, dominante
Myopathie oculo-pharyngée, récessive
myopathie ophtalmoplegie hypoacousie areflexie
Myopathie par lyse des myofibrilles de type 1
myopathie retard de croissance retard mental hypospadias
myopathie retard mental hypospadias
myopathie scleroatonique
myopathie syringomelie
Myopathie type Bethlem
myopathie type hutterite
Myopathie type Mc Ardle
myopathie viscerale familiale
myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe
Myopathie à core central
Myopathie à némaline
Myophosphorylase, déficit en
myopie infantile forte
myopie severe
Myosite ossifiante progressive
Myosite à inclusions
Myotonie aggravée par le potassium
Myotonie chondrodystrophique
Myotonie congénitale dominante de Thomsen
Myotonie congénitale récessive de Becker
myotonie retard mental anomalies squelettiques
Myxome auriculaire
myxome hyperpigmentation hyperactivite endocrinienne
Myélinolyse centrale diffuse
Médianécrose kystique de l'aorte
Médulloblastome
Mélanome familial
Mélanome lié au CDK4
Mélanome type 1
Mélanome type 2
Méthionine synthase, déficit en
Méthylmalonyl-Coenzyme A mutase, déficit en
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en
Méthémoglobinémie congénitale récessive

Mévalonate kinase, déficit en
N
n acetyltransferase deficit en
n syndrome
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en

N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en

nadh coq reductase deficit en
NADH cytochrome b5 réductase, déficit en
NADH diaphorase, déficit en
NADH méthémoglobine réductase, déficit en
naegeli syndrome de
Naevi multiples familiaux
Naevomatose baso-cellulaire
naevus de forme lineaire
Naevus géant
nagai nonaka syndrome
Nager syndrome de
naguib richieri costa syndrome de
naguib syndrome de
nail patella like maladie renale
nail patella syndrome
nakajo nishimura syndrome
nakajo syndrome de
nakamura osame syndrome de
nance insley syndrome de
Nance-Horan syndrome
nanisme 3m
nanisme a tete d oiseau type montreal
nanisme acro coxo mesomelique
nanisme acromesomelique type campailla martinelli
nanisme brachydactylie type mseleni
Nanisme campomélique
nanisme chondromatose synoviale familiale
Nanisme diastrophique
nanisme doigts bloques
nanisme dysgammaglobulinemie
nanisme fragilite osseuse fractures
nanisme geleophysique
nanisme genoux subluxes fente palatine
nanisme hyperostose frontale diabete
nanisme hypophysaire anomalies squelettiques
nanisme laxite ligamentaire retard de croissance
nanisme lethal age osseux avance
nanisme lethal type al gazali
nanisme lethal type colavita kozlowski
nanisme mega epiphysaire
nanisme mesomelique fente palatine camptodactylie
nanisme mesomelique type langer
nanisme mesomelique type nievergelt
nanisme mesomelique type reinhardt pfeiffer
nanisme metatropique
nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 1
nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 2
nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type 3
nanisme microcephalique osteodysplastique primordial type taybi linder
nanisme microcephalique primordial type crachami
Nanisme microcéphalique primordial
nanisme micromelie tibias absents doigts tres courts
nanisme micromelique lethal type mcalister crane
nanisme micromelique type fryns
nanisme oedeme colobome irien
nanisme osteodysplasique primordial type toriello
nanisme osteodysplastique type corsello
nanisme osteoglophonique
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
Nanisme par déficit combiné en hormone hypophysaire
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'Z
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, type autosomique dominant
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, type autosomique récessif
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, type récessif lié à l'X
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
nanisme parastremmatique
nanisme pieds bots dents neonatales
nanisme pituitaire
nanisme raideur articulaire anomalies oculaires
nanisme retard mental anomalies oculaires fente labiopalatine
nanisme retard mental oeil anomalies
nanisme retard mental oeil anomalies rotule absence
nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains
nanisme sclerotiques bleues
nanisme surdite retinopathie
nanisme syndesmo dysplasique
nanisme thanatophore
nanisme thanatophore avec crane en trefle
nanisme thanatophore type glasgow
nanisme type lenz majewski
nanisme type lindstrom
nanisme type robinow
Nanisme type Seckel
nanisme vertebres anomalies multiples facies grossier
nanisme vertebres hautes
nanisme walt disney
narcolepsie-cataplexie
NARP syndrome
naso digito acoustique syndrome
nathalie syndrome de
nephroblastomatose ascite foetale macrosome tumeur de wilms
nephrocalcinose
nephrolithiase type 2
nephrome mesoblastique congenital
nephronophtise familiale de l adulte quadriparesie spastique
nephropathie hereditaire avec goutte precoce
nephropathie hereditaire avec hyperuricemie precoce
nephropathie surdite hyperparathyroidie
nephrose migration neuronale anormale
nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
nephrotique syndrome anomalies oculaires
Netherton syndrome
Nettleship-Falls albinisme oculaire de, type 1A
neu laxova syndrome de
neuhauser daly magnelli syndrome de
neuhauser eichner opitz syndrome de
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en
Neuraminidase, déficit en
Neurinome de l'acoustique
neuro cutane syndrome type abdallat
neuro facio digito renal syndrome
neuro musculo squelettique syndrome type chypriote
neuro-ectodermal syndrome, type zunich
neuroaxonale dystrophie acidose tubulaire
Neuroblastome
neuroectodermique endocrine syndrome
neuroepitheliome
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 2
Neurofibromatose type 3
neurofibromatose type 6
Neurofibromatose-Noonan syndrome
neuropathie axonale infantile
Neuropathie démyélinisante chronique avec gammapathie monoclonale IgM
neuropathie hypomyelinisante
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
neuropathie motrice peripherique dysautonomie
neuropathie radiculaire sensitive recessive
neuropathie sensitive et autonomique hereditaire type 3
Neuropathie sensitive et autonomique type 4
neuropathie sensorielle congenitale keratite neurotrophique
neuropathie sensorielle et motrice hereditaire type lom
neuropathie sensorielle hereditaire paraplegie spastique
neuropathie sensorielle surdite demence
neuropathie sensorielle type 1
neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanee
Neuropathie tomaculaire
neuropathie type 2 surdite retard mental
Neuropathie à axones géants
Neuropathie-ataxie-rétinite pigmentaire
neurophatie type 2 surdite retard mental
neutropenie cyclique
neutropenie et hyperlymphocytose a grands lymphocytes granuleux
neutropenie idiopathique de l'adulte
neutropenie intermittente
neutropenie monocytopenie surdite
Neutropénie congénitale sévère
nevo syndrome de
nevus baso cellulaire anodontie mineralisation anormale
nevus d ota retinite pigmentaire
nevus epidermique rachitisme vitamino resistant
nevus sebace de jadassohn
nez agenesie
nez bifide dominant
nez bifide recessif
nezelof syndrome de
nicolaides baraitser syndrome de
Niemann-Pick A et B maladie de
Niemann-Pick C maladie de
Niemann-Pick C1 maladie de
Niemann-Pick C2 maladie de
nievergelt syndrome de
niikawa kuroki syndrome de
Nijmegen breakage syndrome
nivelon nivelon mabille syndrome de
Noack syndrome
noble bass sherman syndrome de
nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
nodule de la levre superieure
noma
nonne milroy syndrome de
noonan like syndrome
noonan like syndrome contractures myopathie hyperthermie
Noonan syndrome
Norrie maladie de
Norum maladie de
nova syndrome de
novak syndrome de
Nystagmus congénital idiopathique dominant, lié à l'X

Néoplasie endocrinienne multiple de type 1
Néoplasie endocrinienne multiple de type 2
Néphroblastome
Néphronophtise
Néphrose congénitale finlandaise
Néphrose corticorésistante familiale
Nésidioblastose du pancréas
O
o doherty syndrome
o donnell pappas syndrome d
obstruction urethrale sequence d
ochoa syndrome de
oculo auriculo fronto nasal syndrome
oculo cerebrale dysplasie
oculo cerebro acral syndrome
oculo cerebro cutane syndrome
oculo cerebro facial syndrome type kaufman
oculo cerebro osseux syndrome
oculo dentaire syndrome type rutherfurd
oculo dento digital dysplasie type dominant
oculo dento osseuse dysplasie type dominant
oculo digital syndrome
oculo facio cardio dentaire syndrome
oculo osteo cutane syndrome
oculo oto radial syndrome
oculo palato cerebral nanisme
oculo palato squelettique syndrome
oculo reno cerebelleux syndrome
oculo squeletto renal syndrome
oculo tricho anal syndrome
oculo tricho dysplasie
Oculo-cérébro-rénal syndrome
Oculo-urétro-synovial syndrome
oculocerebral hypopigmentation syndrome type cross
oculocerebral hypopigmentation syndrome type preus
odonto onycho dermique dysplasie
odonto onycho dysplasie avec alopecie
odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie
Odonto-chondrodysplasie
odontomatose aorte et oesophage stenose
oeil anomalie arachnodactylie cardiopathie
oeis complex
oerter friedman anderson syndrome de
oesophage atresie colobome pieds bots
ofd syndrome type 8
ofd syndrome type figuera
ohaha syndrome de
ohdo madokoro sonoda syndrome d
okamoto satomura syndrome de
Okihiro syndrome
Oligo-arthrite juvénile
oligodactylie postaxiale tetramelique
oligodontie taurodontie cheveux rares
oligomeganephronie
oliver macfarlane syndrome de
oliver syndrome d
olivo ponto cerebelleuse atrophie surdite
omodysplasie
omodysplasie forme recessive
omoplate surelevation
omphalocele exstrophie imperforation anale
omphalocele familial
omphalocele fente labio palatine
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
onat syndrome de
onchocercose
Ondine syndrome
ongle double de l auriculaire
Ongles jaunes syndrome des
onycho tricho dysplasie leucopenie
onychoosteodysplasie
oochs syndrome
opacites corneennes myopathie nephropathie
ophtalmo acromelique syndrome
ophtalmo mandibulo melique dysplasie
ophtalmoplegie myalgies agregats tubulaires
ophtalmoplegie retard mental langue scrotale
Ophtalmoplégie externe progressive
ophthalmoplegie hypoacousie ataxie
ophthalmoplegie scoliose
opitz mollica sorge syndrome de
opitz reynolds fitzgerald syndrome de
opitz syndrome lie a l'x
opitz trigonocephalie syndrome
Opitz-Frias syndrome de
opsismodysplasie
optique atrophie polyneuropathie surdite
oral facial digital syndrome
Ornithine-aminotransférase, déficit en
Ornithine-carbamyl-transférase, déficit en
oro acral syndrome
oro cranio digital syndrome
oro facio digital syndrome type 1
oro facio digital syndrome type 2
oro facio digital syndrome type 3
oro facio digital syndrome type 4
oro facio digital syndrome type 6
oro facio digital syndrome type 8
oro facio digital syndrome type figuera
oro facio digital syndrome type gabrielli
oro facio digital syndrome type shashi
orofacial syndrome type thurston
oromandibulaire membres hypoplasie
oropharynx imperforation anomalies costo vertebrales
Oroticacidurie
Orotidylique décarboxylase, déficit en
osebold remondini syndrome de
oslam syndrome de
osseuse letale dysplasie fragilite des os longs
ossification ectopique familiale
osteo cranio stenose
osteo ectasie familiale
osteoarthropathie des doigts familiale
osteoarthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique
osteochondrite deformante
osteochondrite dissequante
osteochondrodysplasie hypertrichose
osteochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocephalie
osteochondromatose carpotarsienne
osteochondrose deformante du tibia
osteodysplasie familiale type anderson
osteodysplasie polykystique demence
osteogenese imparfaite contractures articulaires
osteogenese imparfaite microcephalie cataracte
osteogenese imparfaite retinopathie
osteolyse anomalies faciales nephropathie
osteolyse carpo tarsienne recessive
osteolyse distale petite taille retard mental
osteolyse multicentrique
osteomesopycnose
osteomyelite multifocale chronique recidivante de l'enfant
osteopathie striee hyperpigmentation meche blanche
osteopathie striee sclerose cranienne
osteopenie retard mental hypotrichose
osteopetrose
osteopetrose acidose renale tubulaire
osteopetrose dominante de type 1
osteopetrose lethale
osteopetrose recessive de gravite intermediaire
osteopoecilie osteopathie condensante disseminee
osteopoikilose
osteoporose hypopigmentation oculo cutanee
osteoporose macrocephalie cecite hyperlaxite
osteoporose pseudogliome syndrome
osteosarcome anomalies des membres macrocytose erythroide
osteosclerose axiale
osteosclerose meningocele selle turcique grande
osteosclerose type stanescu
osteosclerose type worth autosomique dominante
ostravik lindemann solberg syndrome
Ostéochondromatose hémangiomateuse
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
Ostéogénèse imparfaite
Ostéogénèse imparfaite avec sclérotique bleue

Ostéogénèse imparfaite type 1
Ostéogénèse imparfaite type 2, forme dominante
Ostéogénèse imparfaite type 2, forme récessive

Ostéogénèse imparfaite type 3
Ostéogénèse imparfaite type 4
Ostéogénèse imparfaite type Vrolik
Ostéogénèse imparfaite, néonatale léthale

Ostéopétrose autosomique dominante type 2
Ostéopétrose récessive maligne
Ostéosarcome
ota kawamura ito syndrome de
oto dentaire dysplasie
oto facio cervical syndrome
oto onycho peroneal syndrome
Oto-palato-digital syndrome
Oto-palato-digital syndrome type 1
Oto-palato-digital syndrome type 2
otospongiose
ouvrier billson syndrome de
ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement
ovaires polykystiques, maladie familiale
Oxalose
Oxalose type 1
Oxalose type 2
P Pachydermie plicaturée du cuir chevelu
Pachydermie vorticellée du cuir chevelu
pachydermoperiostose
pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales
pachygyrie retard mental epilepsie
pachyonychie congenitale
pachyonychie type jackson lawler
pacman syndrome de
paes whelan modi syndrome de
paget maladie de extramammaire
paget maladie de forme juvenile
pagon bird detter syndrome de
pagon stephan syndrome de
pai levkoff syndrome de
pai syndrome
pallister w syndrome de
Pallister-Hall syndrome de
Pallister-Killian syndrome
palmer pagon syndrome de
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
Paludisme
pancreas agenesie
pancreas annulaire familial
Pancréatite chronique familiale
Pancréatoblastome
pancytopenie anomalies congenitales multiples
panencephalite sclerosante subaigue
Panhypopituitarisme
papillome des plexus choroides
Papillon-Lefèvre syndrome de
parainfluenza virus type 3 infection antenatale au
paralysie de bell
paralysie des muscles du larynx
paralysie faciale dominante
paralysie faciale idiopat

ique
paralysie progressive supranucleaire atypique
Paralysie périodique normokaliémique
Paralysie périodique type 1, hypokaliémique
Paralysie périodique type 2, hyperkaliémique
Paralysie supranucléaire progressive
paralysie type klumpke
Paramyotonie congénitale d'Eulenburg
parana syndrome de
paraparesie amyotrophie des mains et pieds
paraparesie spastique infantile
paraparesie spastique surdite
Paraparésie spasmodique
paraplegie spastique epilepsie retard mental
paraplegie spastique familiale recessive
paraplegie spastique glaucome retard mental
paraplegie spastique lesions cutanees faciales
paraplegie spastique nephropathie surdite
paraplegie spastique neuropathie poikilodermie
paraplegie spastique pigmentation anomalies
paraplegie spastique retard mental corps calleux fin
paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces
paraplegie-brachydactylie-epiphyses en cone
paraplegie-retard mental-hyperkeratose
Paraplégie spastique familiale
Paraplégie spastique type 1, liée à l'X
Paraplégie spastique type 2, liée à l'X
Paraplégie spastique type 3, dominant
Paraplégie spastique type 4, dominant
Paraplégie spastique type 5A, récessif
Paraplégie spastique type 5B, récessif
Paraplégie spastique type 6, dominant
parc syndrome
parenti fraccaro achondrogenese
paresie faciale partiale unilaterale
paresie spastique glaucome puberte precoce
paresie suprabulbaire congenitale
parkes weber syndrome de
parkinson maladie de (formes genetiques)
parkinsonisme precose retard mental
parry romberg syndrome de
partington anderson syndrome de
partington mulley syndrome de
Parvovirus, infection anténatale au
pascuel castroviejo syndrome de
pashayan syndrome de
passwell goodman siprkowski syndrome de
patau syndrome
patel bixler syndrome de
patterson lowry syndrome de
patterson stevenson syndrome de
paupiere superieure anormale absence de cils
pavone fiumara rizzo syndrome de
Pearson syndrome
peau parcheminee syndrome de la
peau ridee syndrome de la
peau rigide syndrome de la type parana
pectus excavatum macrocephalie dysplasie ungueale
peho syndrome
Pelade décalvante
Pelade universelle
Pelizaeus-Merzbacher maladie de
Pelizaeus-Merzbacher maladie de, liée au sexe
Pelizaeus-Merzbacher maladie de, type dominant
Pelizaeus-Merzbacher maladie de, type récessif, infantile
pellagre like syndrome
pelvi calicielle dysmorphie surdite
pelvi scapulaire dysplasie
pelvis dysplasie pseudo arthrogrypose
pemphigus benin chronique familial
Pemphigus vulgaire familial
pena shokeir syndrome type 1
pena shokeir syndrome type 2
Pendred syndrome de
penoscrotale transposition
pentalogie de cantrell
pentasomie x
pentosurie
penttinen-aula syndrome
pepck deficit en
pepck1 deficit en
pepck2 deficit en
pericarde absent retard mental petite taille
pericarde anomalie congenitale du
pericarde hypoplasie hernie diaphragmatique
pericardite arthrite camptodactylie
perlman syndrome de
perniola krajewska carnevale syndrome de
perone aplasie brachydactylie
perone cubitus duplication tibia radius absence
perone en serpentin rein polykystique
perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie
perrault syndrome de
persistance des canaux de muller syndrome de
perte renale congenitale de magnesium syndrome de
pertussis
Peste
Peters anomalie avec nanisme
Peters anomalie de
Peters-plus syndrome
petit fryns syndrome de
petite taille brachydactylie dysmorphie
petite taille contractures hypotonie
petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire
petite taille hyperkaliemie acidose
petite taille microcephalie cardiopathie
petite taille microcephalie epilepsie surdite
petite taille monodactylie fente palatine
petite taille os wormiens dextrocardie
petite taille pigmentation anomalie retard mental
petite taille prognathisme femur court
petite taille pterygium coli cardiopathie
petite taille surdite neutrophiles anomalie
petite taille type bruxelles
petite taille valvulopathie cardiaque facies caracteristique
petty laxova wiedemann syndrome de
peutz jeghers syndrome
peyronie syndrome de
pfeiffer hirschfelder rott syndrome de
pfeiffer kapferer syndrome de
pfeiffer mayer syndrome de
pfeiffer palm teller syndrome de
pfeiffer rockelein syndrome de
pfeiffer singer zschiesche syndrome de
Pfeiffer syndrome
pfeiffer tietze welte syndrome de
phacomatose pigmento keratique
phacomatose pigmento vasculaire
phaoke sharma agarawal syndrome de
phaver syndrome
phenobarbital infection antenatale au
phenothiazines infection antenatale aux
phenylcetonurie type 3
phenylhydantoine infection antenatale a la
phocomalie thrombocytopenie encephalocoele
phocomelie contractures pouces absents
phocomelie ectrodactylie surdite arythmie
phocomelie type schinzel
phocomelie type zimmer
Phospho-manno-isomérase, déficit en
phosphoenol pyruvate carboxykinase deficit en
phosphoenol pyruvate carboxykinase type 1 deficit en
phosphoenol pyruvate carboxykinase type 2 deficit en
Phosphofructokinase musculaire, déficit en
Phosphoglucomutase type 1, déficit en
Phosphoglucomutase type 2, déficit en
Phosphoglucomutase type 3, déficit en
Phosphoglucomutase type 4, déficit en
Phosphoglucomutase, déficit en
Phosphoglucose isomérase, déficit en
Phosphoglycérate kinase, déficit en
Phosphoglycéromutase, déficit en
phosphoribosylpyrophosphate synthetase deficit en
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
Phosphoéthanolaminurie
photosensibilite cutanee colite lethale
Phytanique acide oxidase, déficit en
phytosterolemie
Phénylalanine hydroxylase, déficit en
Phénylcétonurie classique
Phénylcétonurie type 2
Phéochromocytome
PIBIDS syndrome
Picardi-Lassueur-Little syndrome de
pick maladie de
piebaldisme
piebaldisme anomalies neurologiques
pieds et mains fendus
piepkorn karp hickoc syndrome de
pierre robin cardiopathie pieds bots
pierre robin nanisme polydactylie
pierre robin sequence de faciodigitale anomalie
pierre robin syndrome chondrodysplasie
Pierre Robin syndrome de
pierre robin syndrome de hyperphalangie clinodactylie
pierre robin syndrome de oligodactylie
pigment anormal ectrodactylie hypodontie
pignata guarino syndrome
Pili canulati
Pili multigemini
pili torti
pili torti onychodysplasie
pili torti retard de developpement anomalies neurologiques
pili torti surdite neuro sensorielle
pillay syndrome de
pilo dentaire dysplasie
pilo dento ungueale dysplasie microcephalie
pilotto syndrome de
pinheiro freire maia miranda syndrome de
pinsky di george harley syndrome de
pitt hopkins syndrome de
pitt williams brachydactylie de
pitt-rogers-danks syndrome de
pityriasis rubra pilaire
piussan lenaerts mathieu syndrome de
plagiocephalie retard mental lie a l x
Plaquette sanguine géante syndrome
platispondylie amelogenese imparfaite
pleonosteose
plexus brachial neuropathie
plott syndrome de
plum syndrome de
Pneumocystose
pneumopathie chronique idiopathique a eosinophiles
pneumopathie organisee cryptogenique
pneumothorax spontane familial
podder-tolmie syndrome
poems syndrome
poikilodermatomyosite retard mental
poikilodermie acrokeratosique congenitale
poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine
poikilodermie congenitale avec bulles type weary
pointer syndrome
poland syndrome de
Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers
poliomyelite
pollitt syndrome de
Polyangéite microscopique
Polyarthrite facteur rhumatoîde positif
Polyarthrite facteur rhumatoïde négatif
Polyarthrite systémique
polyatresie intestinale
polydactylie
polydactylie alopecie dermatose seborrheique
polydactylie croisee type 1
polydactylie dento vertebrale anomalies
polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
polydactylie myopie
polydactylie postaxiale
polydactylie postaxiale fente labiale mediane
polydactylie postaxiale retard mental
polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille
polydactylie preaxiale type 1
polydactylie syndrome duplication du rayon median
polydactylie visceres anomalies fente labiopalatine
Polydystrophie pseudo-Hurler
polykystose hepatique
Polykystose rénale type 1
Polykystose rénale type 2
Polykystose rénale type 3
Polykystose rénale type adulte
Polykystose rénale type dominant
Polykystose rénale type infantile
Polykystose rénale type récessif
polymicrogyrie turricephalie hypogenitalisme
Polymyosite
Polyneuropathie amyloïde familiale
Polyneuropathie amyloïde à la transthyrétine
polyneuropathie camptodactylie
polyneuropathie hepatosplenomegalie hyperpigmentation
polyneuropathie oligophrenie menopause precoce
Polypose adénomateuse familiale
polypose gastrointestinale juvenile
polypose hamartomateuse fente palatine
polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie
polypose nasale familiale
polyradiculonevrite chronique
polysyndactylie anomalies orofaciales
polysyndactylie cardiopathie
polysyndactylie croisee
polysyndactylie grande taille
polysyndactylie microcephalie ptosis
polysyndactylie trigonocephalie agenesie du corps calleux
polysyndactylie type 4
polysyndactylie type haas
Pompe maladie de
porencephalie familiale
porencephalie hypoplasie cerebelleuse malformations
Porphyrie
Porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie cutanée tardive familiale
Porphyrie cutanée tardive, type sporadique
Porphyrie variegata
Porphyrie érythropoiétique congénitale, maladie de Gunther

post poliomyelitique syndrome
Potter maladie de, type 1
Potter maladie de, type 3
potter sequence de
pouce gros orteil hypoplasie
pouce hypoplasique anomalies mulleriennes
pouce long brachydactylie syndrome
pouce triphalange brachyectrodactylie
pouce triphalange gros orteil duplication
pouce triphalange non opposable
pouce triphalange polysyndactylie syndrome
pouce triphalange rotule luxation
pouces absents petite taille deficit immunitaire
pouces en adduction syndrome des forme recessive
pouces en adduction type dundar
pouces larges retard mental
pouces triphalanges thrombocytopathie surdite
powell buist stenzel syndrome de
powell chandra saal syndrome de
powell venencie gordon syndrome de
Poïkilodermie atrophiante-cataracte
Prader-Willi syndrome
prata liberal goncalves syndrome de
preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias
precocite sexuelle familiale gonadotropine independante
preeyasombat viravithya syndrome de
prieto badia mulas syndrome de
prieur griscelli syndrome de
primapterinurie
primrose syndrome de
Progeria
progeria petite taille naevi pigmentes
progeria type ruvalcaba
progeroid syndrome type penttinen
progeroide syndrome neonatal
progeroide syndrome type de barsy
progeroide syndrome type petty
prognathisme dominant
prolactinome
Prolapsus valvulaire mitral familial
Prolidase, déficit en
Proline oxydase, déficit en
properdine deficit en
Propionyl-CoA carboxylase type 1, déficit en
Propionyl-CoA carboxylase type 2, déficit en
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en
propping zerres syndrome de
prostaglandines infection antenatale aux
proteine r deficit en
proteine s deficit acquis en
proteine s deficit en
proteine s immuno-induit deficit en
proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des
proteus like syndrome retard mental oeil anomalies
proteus syndrome
Prothrombine, déficit acquis en
Prothrombine, déficit en
Protoporphyrie érythropoiétique
Protéine C, déficit en
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
Protéinose alvéolaire congénitale
proud levine carpenter syndrome de
prune belly sequence de
Préexcitation ventriculaire familiale syndrome de
pseudo adrenoleucodystrophie neonatale
pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum
pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales
pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi
pseudo hermaphrodisme squelette anomalies
pseudo leprechaunisme de patterson
pseudo marfan syndrome
pseudo obstruction intestinale chronique idiopathique
pseudo obstruction intestinale type neuronal
pseudo oedeme de la papille blepharophimosis main anomalie
pseudo trisomie 13 syndrome
pseudo zellweger syndrome
Pseudo-achondroplasie
Pseudo-déficit en arylsulfatase A
Pseudo-hypoparathyroïdie
Pseudo-Turner syndrome
pseudoaminopterine syndrome
pseudohermaphrodisme feminin
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes

pseudohermaphrodisme masculin par resistance a la gonadotropine
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
Pseudohermaphrodisme masculin-gynécomastie
pseudohermaphrodisme retard mental
Pseudohypoaldostéronisme
Pseudohypoaldostéronisme type 1
Pseudohypoaldostéronisme type 2A
Pseudohypoaldostéronisme type 2B
pseudomongolisme
pseudoobstruction idiopathique intestinale
Pseudopolyarthrite rhizomélique
pseudoprogeria
pseudotoxoplasmose syndrome
Pseudoxanthome élastique
Pseudoxanthome élastique forme dominante
Pseudoxanthome élastique forme récessive
psychose maniaco depressive
pterygium antecubital syndrome du
pterygium colli retard mental anomalies des doigts
pterygium de la conjonctive
pterygium multiples maladie des
pterygium multiples syndrome forme lethale liee a l x
pterygium multiples syndrome forme lethale type recessif
pterygium multiples syndrome type dominant
pterygium retard mental dysmorphie faciale
ptosis colobome retard mental
ptosis colobome trigonocephalie
ptosis paralysie des cordes vocales
ptosis strabisme diastasis des droits
ptosis strabisme pupilles ectopiques
Ptérin-4A-carbinolamine déhydratase déficit en
puberte precoce limitee au sexe masculin
puretique syndrome
puretique syndrome
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
Purpura de Henoch-Schoenlein
Purpura rhumatoïde
purpura thrombopenique idiopathique
purpura thrombopenique, autoimmune
purtilo syndrome
pycnoachondrogenese
Pycnodysostose
pydactylie en mirroir segmentation et membres anomalies
pyle maladie de
pylore stenose hypertrophique infantile
Pyomyosite
pyridoxine deficit en
pyrimidinemie familiale
pyropoikilocytose
pyruvate carboxylase deficit en
pyruvate decarboxylase deficit en
Pyruvate déshydrogénase, déficit en
Pyruvate kinase hépatique, déficit en
Pyruvate kinase musculaire, déficit en
Pyruvate kinase, déficit en
Périartérite noueuse
Q
qazi markouizos syndrome de
QT long syndrome familial
QT long syndrome type 1
QT long syndrome type 2
QT long syndrome type 3
QT long-surdité
quadriparesie retard mental retinite pigmentaire
quattrin mcpherson syndrome de
R
Rabson-Mendenhall syndrome de
rachis rigide cardiomyopathie
Rachitisme vitamino-résistant lié à l'X
radiculomegalie des canines cataracte congenitale
radio digito faciale dysplasie
radio renal syndrome
radiomammaire syndrome type pallister
radius absence anomalies ano genitales
radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie
Rage
raine syndrome de
rambam hasharon syndrome
rambaud gallian touchard syndrome de
ramer ladda syndrome de
ramon syndrome de
ramos arroyo clark syndrome de
ramsay hunt syndrome
rapadilino syndrome
rapp hodgkin syndrome de
rasmussen johnsen thomsen syndrome de
ray peterson scott syndrome de
rayner lampert rennert syndrome de
rayon radial agenesie
rayon radial anomalie glande mammaire absente
rayon radial hypoplasie atresie des choanes
reardon hall slaney syndrome de
reardon wilson cavanagh syndrome de
Recklinghausen maladie de
Rectocolite hémorragique
refetoff syndrome
Refsum forme infantile, maladie de
Refsum maladie de
reginato schiapachasse syndrome de
regression caudale sequence de
regression testiculaire syndrome de
reifenstein syndrome de
rein en fer a cheval
rein spongieux
rein thoracique fusions vertebrales
reinhardt pfeiffer syndrome de
renale dysplasie mesomelie fusion radio humerale
Rendu-Osler syndrome
renier gabreels jasper syndrome de
reno ano genital syndrome
reno hepato pancreatique dysplasie dandy walker
renotubulaire dysgenesie
resistance a l hormone thyoridienne
resistance à la gonadrotopine
retard d ossification du crane membraneux
retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique
retard de croissance et mental type myhre
retard de croissance hydrocephalie poumons hypoplasie
retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme
retard de croissance retard mental hypoplasie des phalanges
retard de croissance sensibilite a la mitomycine
retard de developpement hypotonie hypotrophie des extremites
retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe
retard mental anophtalmie craniostenose
retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie
retard mental arachnodactylie raideurs
retard mental athetose microphtalmie
retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie
retard mental cataracte pavillon de l oreille calcifie myopathie
retard mental dysmorphie hyperlaxite
retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre
retard mental dysplasie squelettique paralysie
retard mental epilepsie nez bulbeux
retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies
retard mental facies anomalies type davis lafer
retard mental facies particulier hypothyroidisme
retard mental facies particulier type ampola
retard mental gynecomastie obesite lie a l x
retard mental hypocupremie hypobetalipoproteinemie
retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie genitale
retard mental hypotonie hyperpigmentation
retard mental hypotrichie brachydactylie
retard mental lie a l x dysmorphie atropie cerebrale
retard mental lie a l x epilepsie psoriasis
retard mental lie a l x main en griffe dysarthrie
retard mental lie a l x microcephalie pieds bots
retard mental lie a l x petite taille obesite
retard mental lie a l x type atkin
retard mental lie a l x type brooks
retard mental lie a l x type brunner
retard mental lie a l x type de silva
retard mental lie a l x type gu
retard mental lie a l x type hamel
retard mental lie a l x type raynaud
retard mental lie a l x type schutz
retard mental lie a l x type snyder
retard mental lie a l x type wittner
retard mental limite lie a l x anomalie de maoa
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi
Retard mental lié à l'X, type Martinez
Retard mental lié à l'X-habitus marfanoïde
Retard mental lié à l'X-hypotonie
retard mental luxation de hanche g6pd variant
retard mental microcephalie anomalies phalangiennes et faciales
retard mental microcephalie facies particulier
retard mental minceur colobome
retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien
retard mental nanisme surdite anomalies genitales
retard mental nevi multiple
retard mental osteosclerose
retard mental papillomatose nasale
retard mental paraplegie spastique progressive
retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires
retard mental petite taille coeur squelette anomalies
retard mental petite taille cubitus anormal
retard mental petite taille facies particulier
retard mental petite taille fente palatine facies particulier
retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l x
retard mental petite taille hypogonadisme lie a l x
retard mental petite taille mains contractures
retard mental petite taille microcephalie oeil anomalie
retard mental petite taille phalanges absence
retard mental petite taille phenotype bombay
retard mental psychose macroorchidisme
retard mental severe lie a l x type gustavson
retard mental type buenos aires
retard mental type mietens weber
retard mental type smith fineman myers
retard mental type wolff
Retard mental, lié à l'X non spécifique
retard mental-facies particulier-retard de croissance
retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
reticulose de sezary
retine pigmentaire retard mental surdite
retine telangiectasies hypogammaglobulinemie
retinite pigmentaire retard mental
retinite pigmentaire surdite hypogenitalisme
retino choroidopathie vitreuse dominante
retino hepato endocrinologique syndrome
retinopathie anemie cns anomalies
retinopathie aplasie medullaire anomalies neurologiques
retour veineux pulmonaire anormal
retour veineux systemique anormal
retrecissement aortique sous-valvulaire
retrecissement aortique valvulaire de l'enfant
retrecissement mitral congenital
retrecissement supravalvulaire aortique
rett like syndrome
Rett syndrome
revesz debuse syndrome de
reye syndrome
reynolds neri hermann syndrome de
Reynolds syndrome de
rhabdomyome cardiopathie anomalies genitales
Rhabdomyosarcome
Rhabdomyosarcome alvéolaire
Rhabdomyosarcome embryonnaire
Rhabdomyosarcome type 1
Rhabdomyosarcome type 2
rhizomelique syndrome
rhumatisme articulaire aigu
Rhumatisme inflammatoire chronique de l'enfant
richards rundle syndrome de
richiera costa guion almeida nanisme de
richieri costa colletto otto syndrome de
richieri costa da silva syndrome de
richieri costa gorlin syndrome de
richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de
richieri costa guion almeida cohen syndrome de
richieri costa guion almeida ramos syndrome de
richieri costa guion almeida rodini syndrome de
richieri costa montagnoli syndrome de
richieri costa orquizas syndrome
richieri costa silveira pereira syndrome de
Rickettsiose
Rieger syndrome
riley day syndome
Riley-Smith syndrome de
rippberger aase syndrome de
ritscher schinzel syndrome
rivera perez salas syndrome de
roberts syndrome de
robin sequence de oligodactylie
robinow like syndrome
robinow sorauf syndrome de
robinow syndrome de
robinow syndrome de forme recessive
robinson miller bensimon syndrome de
rodini richieri costa syndrome de
rokitansky kuster hauser syndrome de
rokitansky sequence de
Romano-Ward syndrome
rombo syndrome de
rommen mueller sybert syndrome de
rosenberg chutorian syndrome de
rosenberg lohr syndrome de
Rothmund-Thomson syndrome de
rotor syndrome
rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne
rotule hypolasique malformations squelettiques
rotule hypoplasie retard mental
roussy levy maladie de
roy maroteaux kremp syndrome de
rozin hertz goodman syndrome
rubinstein taybi like syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Rubéole congénitale
rud syndrome de
rudd klimek syndrome de
rudiger schmidt loose syndrome de
Ruiz-Rivas-Ramirez syndrome de
russell weaver bull syndrome de
rutherfurd syndrome de
rutledge friedman harrod syndrome de
ruvalcaba churesigaew myhre syndrome de
ruvalcaba myhre smith syndrome de
ruvalcaba syndrome de
Ruvalcaba-Myhre syndrome de
ruzicka goerz anton syndrome de
rythme troubles myopie
Récepteur 1 du complément, déficit en
Récepteur de l'interféron gamma, déficit en
Résistance aux androgènes syndrome de
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
Résistance ovarienne aux gonadotrophines
Résistance à l'ACTH
Résistance à la TSH
Rétinite pigmentaire
Rétinite pigmentaire-surdité
Rétinoblastome
Rétinopathie pigmentaire
Rétinoschisis juvénile
Rétinoschisis lié à l'X
Rétraction syndrome de
S saal bulas syndrome de
saal greenstein syndrome de
sabinas syndrome de
saccharopine deshydrogenase deficit en
saccharopinurie
sackey sakati aur syndrome de
sacrum agenesie du
sacrum anomalie anterieure
Saethre-Chotzen syndrome
saito kuba tsuruta syndrome de
sakati nyhan syndrome de
salcedo syndrome de
saldino mainzer syndrome de
saldino noonan mccreanor syndrome de
Salla maladie de
sallis beighton syndrome de
Salmonellose
salti salem syndrome de
sammartino decreccio syndrome de
samson gardner syndrome de
samson viljoen syndrome de
sanderson fraser syndrome de
sandhaus ben ami syndrome de
Sandhoff maladie de
sandrow sullivan steel syndrome de
Sanfilippo maladie de
Sanfilippo maladie de, type A
Sanfilippo maladie de, type B
Sanfilippo maladie de, type C
Sanfilippo maladie de, type D
Santavuori maladie de
Santavuori-Haltia maladie de
santos mateus leal syndrome de
SAPHO syndrome
Sarcoglycanopathie
Sarcome ostéogène
sarcosinemie
Sarcoïdose
satoyoshi syndrome de
saul wilkes stevenson syndrome de
say barber hobbs syndrome de
say barber miller syndrome de
say carpenter syndrome de
say field coldwell syndrome de
say meyer syndrome de
sc phocomelie
SCAD, déficit en
scapulo iliaque dysostose
scarf syndrome
schaap taylor baraitser syndrome de
Scheie maladie de
scheuermann maladie de dominante
schiel stengel rutkowski syndrome de
schimke syndrome de
schindler maladie de
schinzel syndrome de
Schinzel syndrome, acro-calleux
Schinzel-Giedion syndrome de
schisis association
Schizencéphalie
schizophrenie
schizophrenie retard mental surdite retinite
schlegelberger grote syndrome de
schmidt syndrome de
schmitt gillenwater kelly syndrome de
schneckenbecken dysplasie de
schofer beetz bohl syndrome de
scholte begeer van essen syndrome de
schrander stumpel theunissen hulsmans syndrome de
schroer hammer mauldin syndrome de
Schwannomatose
schwannome malin
schwartz newark syndrome de
Schwartz-Jampel syndrome
schweitzer kemink malcolm syndrome de
sclerocornee syndactylie ambiguite sexuelle
sclerose en plaques ichtyose deficit en facteur 8
sclerosteose
Sclérodermie
Sclérose en plaques
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose mésangiale diffuse
Sclérose tubéreuse de Bourneville
Sclérose tubéreuse de Bourneville type 1
Sclérose tubéreuse de Bourneville type 2
scoditti geminiani colonna syndrome de
scoliose idiopathique de l adolescent
SCOT, déficit en
scott bryant graham syndrome de
Scott syndrome de
scott taor syndrome de
seaver cassidy syndrome de
seckel like syndrome type buebel
seckel like syndrome type majoor krakauer
Seckel syndrome
seemanova lesny syndrome de
Seemanova syndrome de type 2
Segawa syndrome
seghers syndrome de
segmentation costovertebrale anomalie mesomelie
selig benacerraf greene syndrome de
sellars beighton syndrome de
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
semmekrot haraldsson weemaes syndrome de
sengers hamel otten syndrome de
senior loken syndrome de
senior syndrome de
sensenbrenner syndrome
senter syndrome de
seow najjar syndrome
septo optique dysplasie
septum auriculaire anomalie forme dominante
sequeiros sack syndrome de
sequence d anomalies du mesoderme inferieur
sequence de disruption vasculaire
sequence de potter fente cardiopathie
sequestration pulmonaire
seres santamaria arimany muniz syndrome de
setleis syndrome de
sezary syndrome de
sharma kapoor ramji syndrome
Sharp syndrome de
Shigellose
shith filkins syndrome de
shokeir syndrome de
short syndrome
shprintzen golberg craniosynostose syndrome
shprintzen goldberg syndrome de
shulman syndrome de
Shwachman-Diamond syndrome de
Shy-Drager syndrome de
Shy-Magee maladie de
Sialidose types 1 et 2
sialurie type francais
sidransky feinstein goodman syndrome de
siegler brewer carey syndrome de
silengo lerone pelizza syndrome
sillence syndrome de
Silver-Russell syndrome de
simosa syndrome
Simpson-Golabi-Behmel syndrome
singh chhaparwal dhanda syndrome de
Sipple syndrome de
sirenomelie
Sirop d'érable maladie du
sitosterolemie
Situs inversus lié à l'X
Situs inversus-cardiopathie
sjogren larsson like syndrome
Sjogren syndrome de
Sjogren-Larsson syndrome de
slavotinek hurst syndrome de
Sly maladie de
smith fineman myers syndrome de
smith martin dodd syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome type 1
Smith-Lemli-Opitz syndrome type 2
Smith-Magenis syndrome
Sneddon syndrome
sohval soffer syndrome de
sommer hines syndrome de
sommer rathbun battles syndrome de
sommer young wee frye syndrome de
sondheimer syndrome de
sonoda syndrome de
sorsby syndrome de
Sotos syndrome de
sourcils duplication syndactylie
sourcils et cils absence de retard mental
spasmes infantiles
spasmes infantiles lies a l'x
spasmes infantiles pouces larges
spasticite exostoses multiples
spasticite retard mental
spellacy gibbs watts syndrome de
spherophakie brachymorphie
Sphingomyélinase déficit en
Sphérocytose héréditaire
Spielmeyer-Vogt maladie
Spina bifida
spina bifida hypospadias
spino cerebelleuse degenerescence dystrophie corneenne
spino cerebelleuse degenerescence type book
sponastrime dysplasie
Spondylarthrite ankylosante
Spondylarthrite ankylosante, forme juvénile
spondylo camptodactylie syndrome
spondylo epi metaphysaire dysplasie age osseux avance
spondylodysplasie brachyolmie
Spondyloendochromatose
spondylohumerofemorale hypoplasie
Sporotrichose
spranger schinzel myers syndrome de
sprengel anomalie de
squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie
stalker chitayat syndrome de
stampe sorensen syndrome de
Stanescu-Maroteaux syndrome de
STAR protéine, déficit en
Stargardt maladie de
steatocystome dents neonatales
steele richardson olszewski syndrome atypique
stein-leventhal syndrome de
Steinert maladie de
steinfeld syndrome de
stenose des branches pulmonaires
stenose des veines pulmonaires
stenose du pylore
stenose pulmonaire taches cafe au lait
stenose pulmonaire valvulaire
stenose sous-pulmonaire
stenose subaortique petite taille
stenose supra valvulaire pulmonaire
stenose supravalvulaire aortique
stenose supravalvulaire aortique
stenoses multiples brachydactylie
sterilite masculine par deletions de l'y
sterilite par immobilite du flagelle
stern lubinsky durrie syndrome de
sternum malformation dysplasie vasculaire
steroide deshydrogenase anomalies dentaires deficit en
Stickler syndrome
Stickler syndrome type 1
Stickler syndrome type 2
stiff baby syndrome
stiff man syndrome
Still forme juvénile, maladie de
Still maladie de
stimmler syndrome de
stoelinga de koomen davis syndrome de
stoll alembik dott syndrome de
stoll alembik finck syndrome de
stoll geraudel chauvin syndrome de
stoll kieny dott syndrome de
stoll levy francfort syndrome de
stomatocytose hereditaire avec hematies deshydratees
stomatocytose hereditaire avec hematies hyperhydratees
stormorken sjaastad langslet syndrome de
stratton garcia young syndrome de
stratton parker syndrome de
Strümpell-Lorrain maladie de
sturge weber anomalie de
stuve wiedemann syndrome de
Stéroïde sulfatase, déficit en
substance blanche hypoplasie corps calleux agenesie retard mental
succinate coenzyme q reductase deficit en
succinique acidemie acidose lactique congenitale
Succinyl-CoA : acétoacétate transférase, déficit en
sugarman syndrome de
sujansky leonard syndrome de
Sulfatases, déficit multiple en
Sulfatidose juvénile type Austin
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en
Sulfite oxydase, déficit en
summit syndrome de
Surcharge en acide sialique libre maladie de
surdite alopecie hypogonadisme
surdite atrophie optique
surdite atrophie optique demence
surdite cecite hypopigmentation
surdite cheveux depigmentes contractures
surdite congenitale onychodystrophie recessive
surdite de conduction micrognathie
surdite de conduction oreille externe anomalie
surdite diverticulose neuropathie
surdite dysplasie epiphysaire petite taille
surdite dysplasie squelettique levre anomalie
surdite email hypoplasie ongles anomalie
surdite goitre epiphyses ponctuees
surdite hyperuricemie ataxie
surdite hypogonadisme
surdite hypospadias synostose metacarpes et metatarses
surdite insensibilite a l aldosterone
surdite lymphoedeme leucemie
surdite mixte retard mental brachydactylie
surdite nanisme pituitaire
surdite nephrite malformation ano rectale
surdite neuropathie peripherique arteriopathie
surdite oligodontie
surdite onychodystrophie type dominant
surdite oreille anormale paralysie faciale
surdite progressive cataracte forme autosomique dominante
surdite progressive de perception des hautes frequences
surdite progressive due a l'ankylose des osselets
surdite ptosis squelette anomalies
surdite symphalangisme
surdite valve mitrale squelette anomalies
surdite vitiligo achalasie
surdite-acidose tubulaire-anemie
Surdité de perception non syndromique dominante
Surdité de perception non syndromique dominante liée au DFNA3

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA1

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA10

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA11

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA12

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA13

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA14

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA15

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA2

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA4

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA5

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA6

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA7

Surdité de perception non syndromique dominante, liée au DFNA9

Surdité dominante type indonésien
Surdité liée à l'X
Surdité liée à l'X, DFN1
Surdité liée à l'X, DFN2
Surdité liée à l'X, DFN3
Surdité liée à l'X, DFN4
Surdité liée à l'X, DFN6
Surdité mixte avec fistule périlymphatique liée à l'X
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB10
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB11
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB12
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB13
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB14
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB15
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB16
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB17
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB18
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB19
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB2
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB20
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB3
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB4
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB5
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB6
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB7
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB8
Surdité neurosensorielle non syndromique récessive liée au DFNB9
Surdité non syndromique liée à la connexine 26
Surdité non syndromique récessive neurosensorielle liée au DFNB1
Surdité-cécité-dystonie-fractures
Surdité-néphropathie, type Alport
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du
surtide cranio facial syndrome surdite
Susac syndrome de
Sussman-Kelly-Rosenbaum syndrome de
sutherland haan syndrome
sweet syndrome de
Swyer syndrome de
sybert smith syndrome de
symcamptodactylie asymetrie scoliose
symphalangie anomalies multiples mains et pieds
symphalangisme brachydactylie
symphalangisme brachydactylie craniosynostose
symphalangisme distal
symphalangisme familial proximal
symphalangisme petite taille
symphalangisme type cushing
syndactylie
syndactylie cataracte retard mental
syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
syndactylie entre 4 et 5
syndactylie type 1 microcephalie retard mental
syndactylie type 2
syndactylie type 3
syndactylie type 5
syndactylie type cenani lenz
syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal
syndrome chronique, infantile, neurologique, cutane, articulaire
syndrome hypereosinophilique
syndrome lymphoproliferatif avec autommunite
Syndrome néphrotique congénital type finlandais
Syndrome pseudo-rénal de Goodpasture
syngnathie anomalies multiples
syngnathie fente palatine
synostose coronale syndactylie atresie jejunale
synostose humero radiale
synostose humero radio cubitale
synostose lambdoide familiale
synostose microcephalie scoliose
synostose radio-cubitale dominante
synostose radiocubitale retard mental hypotonie
synostose radiocubitale retinite pigmentaire
synostose spondylo carpo tarsienne
synostoses multiples maladie des
synovialosarcome
synovite uveite neuropathie cranienne
Synovite-acné-pustulose-hyperostose-ostéite syndrome
synpolydactylie
synspondylisme congenital
synthese des plasmalogenes deficit isole de la
syphilis congenitale
Syringocystadénome papillifère
syringomes dents neonatales oligodontie
syringomyelie hyperkeratose
syringomyelie primitive
Séminome
T
tabatznik syndrome de
tache de vin naevus hydrocephalie
taches cafe au lait syndrome
Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
tachycardie atriale chaotique
tachycardie hisienne
tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie
tachycardie ventriculaire familiale
tachycardie ventriculaire polymorphe catecholinergique
tajara pinheiro syndrome de
takayasu arterite de
takayasu maladie de
tamari goodman syndrome de
tang hsi ryu syndrome de
Tangier maladie de
TAP 2, déficit en
tar syndrome
tau syndrome
taurodontisme
Tay syndrome
Tay-Sachs maladie de
taybi linder syndrome de
Taybi syndrome
teebi al saleh hassoon syndrome de
teebi kaurah syndrome de
teebi naguib alawadi syndrome de
teebi shaltout syndrome de
teebi syndrome de
tel hashomer camptodactylie
telecanthus anomalies associees
telecanthus hypertelorisme strabisme pes cavus
telfer sugar jaeger syndrome de
temtamy shalash syndrome de
tendons extenseurs des doigts anomalie des
ter haar hamel hendricks syndrome de
ter haar syndrome de
teratome dandy walker hernie diaphragmatique
teratome intracranien
tetanos
tetra amelie hypoplasie pulmonaire
tetra amelie multimalformations
tetra-amelie-syrinx
tetralogie de fallot
tetralogie de fallot petite taille retard mental
tetraploidie
tetrasomie 15q
tetrasomie 18p
tetrasomie 21q
tetrasomie 5p
tetrasomie 9p
tetrasomie x
thakker donnai syndrome de
thalamique degenerescence
Thalassémie alpha
Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental
Thalassémie bêta
thalidomide syndrome lie a la
thanos stewart zonana syndrome de
theile syndrome de
theodor hertz goodman syndrome de
thiemann maladie de
thies reis syndrome
thiolase deficit en
thiopurine s methyltransferase deficit en
thomas jewtt raines syndrome de
thomas syndrome de
thompson baraitser syndrome de
thong douglas ferrante syndrome de
thoraco abdominal syndrome
thoraco laryngo pelvique dysplasie
thoraco pelvique dysostose
Thoraco-pelvi-phalangienne dystrophie
Thrombasthénie de Glanzmann
thrombocytemie essentielle
thrombocytopathie asplenie miosis
thrombocytopenie absence de cubitus
thrombocytopenie amegacaryocytaire
thrombocytopenie anomalies congenitales multiples
thrombocytopenie aplasie radiale
thrombocytopenie cassures chromosomiques
thrombocytopenie hypoplasie cerebelleuse petite taille
thrombocytopenie pierre robin syndrome de
thrombomoduline anomalies de la
thrombopenie autoimmune
thrombopenie induite par heparine
Thrombopénie Paris-Trousseau
Thrombose de la veine porte
Thrombose portale
thymome
thymus rein anus poumon dysplasie
thyro cerebro renal syndrome
thyroide rein doigts anomalies
Thyroïdite de Hashimoto
tibia absent polydactylie kyste arachnoidien
tibia aplasie ectrodactylie
tibia aplasie ectrodactylie hydrocephalie
tibia et radius anormaux osteopenie fractures
tibia hypoplasie polydactylie pouce triphalange
tissu conjonctif dysplasie type spellacy
tissu sous cutane epais facies grossier macrocephalie
tollner horst manzke syndrome de
toluene infection antenatale au
tome brune fardeau syndrome de
toni debre fanconi maladie
tonoki ohura niikawa syndrome de
toriello carey syndrome de
toriello lacassie droste syndrome
toriello syndrome de
Toriello-Higgins-Miller syndrome
torres aybar syndrome de
torticollis cheloides cryptorchidisme
tortuosite arterielle
tosti misciali barbareschi syndrome
Tourette syndrome
Townes-Brocks syndrome
toxocarose
toxopachyosteose diaphysaire
toxoplasmose
Toxoplasmose congénitale
trachee agenesie
tracheobronchomegalie
tracheopathie chondro osteoplastique
tranebjaerg svejgaard sydome de
Transcobalamine II, déficit en
transport tubulaire renal du magnesium defaut du
Transporteur de la carnitine, déficit en
Transporteur de la cystine, déficit en
transposition corrigée
transposition des gros vaisseaux
Treacher-Collins syndrome
treft sanborn carey syndrome de
Tremblement essentiel familial
tremblement essentiel nystagmus ulcere
trevor maladie de
Trichinellose
tricho dental syndrome
tricho dento osseux syndrome type 1
tricho dermo dentaire syndrome
tricho oculo dermo vertebral syndrome de
tricho odonto onychial dysplasie
tricho odonto onycho dermal syndrome
tricho odonto onycho dysplasie syndactylie dominante
tricho onycho hypohidrotique dysplasie ectodermique
tricho retino dento digital syndrome
tricho rhino phalangien syndrome type 1
tricho-hepato-enterique syndrome
Tricho-rhino-phalangien syndrome type 2
trichodermal syndrome retard mental
trichodysplasie xerodermie
Trichofollicullome
Trichomalacie
trichomegalie cataracte spherocytose
trichomegalie retine degenerescence retard de croissance
Trichostasis spinulosa
trichothiodystrophie
Trichothiodystrophie photosensibilité
trigonocephalie anomalies des extremites
trigonocephalie benigne
trigonocephalie dysplasie osseuse generalisee
trigonocephalie nez bifide anomalies des extremites
trigonocephalie petite taille retard de croissance
trigonocephalie ptosis colobome
trigonocephalie ptosis retard mental
trigonomacrocephalie tibia anomalie polydactylie
trihydroxycholestanoylcoa oxydase deficit isole en
trimethadione infection antenatale a la
triopie
Triose phosphate-isomérase, déficit en
Triple A syndrome
triplo x
triploidie
trismus pseudo camptodactylie syndrome
trisomie 1 en mosaique
trisomie 10p
trisomie 10pter p13
trisomie 10q partielle
trisomie 11q
trisomie 11q23
trisomie 12 en mosaique
trisomie 12p
trisomie 12q
trisomie 13
trisomie 13p
trisomie 13q
trisomie 14 en mosaique
trisomie 14qprox
trisomie 14qter
trisomie 15 en mosaique
trisomie 15q
trisomie 16 en mosaique
trisomie 16p
trisomie 16q
trisomie 17 en mosaique
trisomie 17p
trisomie 17p11 2
trisomie 17q22
trisomie 18
trisomie 18 en mosaique
trisomie 18p
trisomie 18q
trisomie 19q
trisomie 1p21 p32
trisomie 1q12 q21
trisomie 1q32 qter
trisomie 1q42 11 q42 12
trisomie 1q42 qter
trisomie 2 en mosaique
trisomie 20 en mosaique
trisomie 20p
Trisomie 21
trisomie 22
trisomie 22q11 q13
trisomie 2p
trisomie 2p13 p21
trisomie 2pter p24
trisomie 2q
trisomie 2q37
trisomie 3 en mosaique
trisomie 3p
trisomie 3p25
trisomie 3q
trisomie 3q13 2 q25
trisomie 4p
trisomie 4q
trisomie 4q21
trisomie 4q25 qter
trisomie 5p
trisomie 5pter p13 3
trisomie 5q
trisomie 6p
trisomie 6q
trisomie 7 en mosaique
trisomie 7p
trisomie 7p13 p12 2
trisomie 7q
trisomie 8 en mosaique
trisomie 8p
trisomie 8q
trisomie 9 en mosaique
Trisomie 9p partielle
trisomie 9q21
trisomie 9q32
trisomie xp3
trisomie xpter xq13
trisomie xq
trisomie xq25
trochlee de l humerus aplasie
tronc arteriel commun
Trouble de conduction cardiaque familial
troyer syndrome de
trueb burg bottani syndrome
trypanosomose africaine
trypanosomose americaine
tsao ellington syndrome de
tsukahara azuno kajii syndrome de
tsukahara kajii syndrome de
tsukuhara syndrome de
tube neural anomalie liee a l x
tuberculose
tubulopathie proximale diabete sucre ataxie cerebelleuse
tucker syndrome de
tuffli laxova syndrome de
tularemie
tumeur carcinoide
Tumeur de Wilms
Tumeur du coeur de l'adulte
Tumeur du coeur de l'enfant
tumeur du pancreas non secretante
Tumeur du sac vitellin
Tumeur du sinus endodermique
tumeur endocrine du pancreas
tumeur epitheliale du thymus
tumeur maligne du pancreas
tumeur maligne du thymus
Tumeur primitive neuro-ectodermique
Tumeurs familiales de la crête neurale
tungland savage bellman syndrome de
Tungose
tunnel ventricule gauche-aorte
Turcot syndrome
turner kieser syndrome
Turner syndrome
tutuncuoglu syndrome
typhoide
Tyrosine transaminase, déficit en
tyrosine-oxydase deficit transitoire en
Tyrosinose hépato-rénale
Tyrosinémie
Tyrosinémie oculo-cutanée
Tyrosinémie type 1
Tyrosinémie type 2
Télangiectasie hémorragique familiale
Télangiectasie rétinienne congénitale
Tératome
Tétrasomie 12p
U
UDP-galactose-4-épimérase, déficit en
uhl anomalie d
ulbright hodes syndrome d
ulceration de l ombilic atresie intestinale
ulerytheme ophryogene petite taille retard mental
upington maladie d
upton young syndrome de
urban rogers meyer syndrome d
urban schosser spohn syndrome de
Uridine monophosphate synthase, déficit en
urioste martinez frias syndrome
urioste martinez frias syndrome de
urofacial syndrome
uropathie obstructive distale polydactylie
Urticaire-surdité-amylose rénale
Usher syndrome
Usher syndrome type 1A
Usher syndrome type 1B
Usher syndrome type 1C
Usher syndrome type 1D
Usher syndrome type 1E
Usher syndrome type 2A
Usher syndrome type 2B
Usher syndrome type 3
uterus double-hemivagin-agenesie renale
V
VACTERL association
vacterl hydrocephalie
vagin absence de
vagneur triolle ripert syndrome de
valproate syndrome
valve de l'uretre posterieur
valvulopathie familiale liee a l'x
van allen myhre syndrome de
van bervliet syndrome de
van biervliet hendrickx van ertbruggen syndrome de
van buchem maladie de
van de berghe dequeker syndrome de
van den ende brunner syndrome
van den ende van bever rodini syndrome de
van der bosch syndrome de
Van Der Woude syndrome
van goethem syndrome de
van maldergem wetzburger verloes syndrome de
van regemorter pierquin vamos syndrome de
varadi papp syndrome
Varicelle congénitale
Vascularite cutanée
vasculopathie cerebro retinienne
vase deferent absence
vasquez hurst sotos syndrome de
VATER association
Veino-occlusive maladie
velo facio squelettique syndrome
venencie powell winkelmann syndrome de
ventricule droit a double issue
ventricule gauche a double issue
ventricule unique
ventruto catani syndrome de
ventruto digirolamo festa syndrome de
verloes bourguignon syndrome de
verloes david syndrome de
verloes gillerot fryns syndrome
verloes van maldergem marneffe syndrome de
verloove van horick brubakk syndrome de
Verneuil maladie de
vertex aplasie cutanee circonscrite dominante
vertex aplasie cutanee circonscrite recessive
vieillissement premature type okamoto
vijoen winship syndrome de
viljoen kallis voges syndrome
viljoen smart syndrome de
vipome
vitiligo
vitiligo retard mental dysmorphisme facial duplication uretrale
vitiligo retard psychomoteur fente palatine facies particulier
Vitréorétinopathie exsudative familiale
Vitréorétinopathie exsudative familiale, type autosomique dominant

Vitréorétinopathie exsudative familiale, type autosomique récessif
Vitréorétinopathie exsudative familiale, type récessif, liée à l'X
VLCAD, déficit en
vogt koyanagi harada maladie de
vohwinkel syndrome
voies biliaires anomalie insuffisance renale
volcke soekarman syndrome de
Von Hippel-Lindau maladie de
von voss cherstvoy syndrome
Von-Gierke maladie de
voute cranienne absence
vsr syndrome
Vélo-cardio-facial syndrome
W w syndrome
waaler aarskog syndrome de
Waardenburg syndrome type 1
Waardenburg syndrome type 2
Waardenburg syndrome type 2A
Waardenburg syndrome type 2B
Waardenburg syndrome type 3
Waardenburg syndrome type 4
waardenburg type pierpont
Waardenburg-Shah syndrome de
Wagner maladie de
WAGR syndrome
walbaum titran durieux crepin syndrome de
walker dyson syndrome de
Walker-Warburg syndrome
wallis cremin beighton syndrome de
wallis zieff goldblatt syndrome de
warburg sjo fledelius syndrome
warburg thomsen syndrome
warburton anyane yeboa syndrome de
warfarine infection antenatale a la
warman mulliken hayward syndrome de
warman mulliken syndrome de
watson syndrome
weaver johnson syndrome de
weaver like syndrome de
weaver syndrome de
weaver williams syndrome de
webster deming syndrome
Wegener maladie de
wegmann jones smith syndrome de
weill marchesani syndrome de
weinberg currarino besserman syndrome de
weinstein kliman scully syndrome
weismann netter stuhl syndrome de
weissenbacher zweymuller syndrome
weleber hecht bigley syndrome de
wellesley carman french syndrome de
wells jankovic syndrome de
werdnig hoffman type 1 fractures
Werdnig-Hoffman maladie de
Wermer syndrome
Werner syndrome
west syndrome
west syndrome lie a l'x
westerhof beemer cormane syndrome de
Westphall maladie de
weyers acrofacial dysostose
whipple maladie de
whitaker syndrome d
white murphy syndrome de
wieacker syndrome de
wieacker wolff syndrome de
wiedemann grosse dibbern syndrome de
wiedemann oldigs oppermann syndrome de
wiedemann opitz syndrome de
wiedemann rautenstrauch syndrome de
Wiedemann-Beckwith syndr

me
wildervanck syndrome de
wilkes stevenson syndrome de
wilkie taylor scambler syndrome de
Willebrand maladie de
Willebrand maladie de forme acquise
Willebrand maladie de, forme dominante
Willebrand maladie de, forme récessive
willems de vries syndrome de
Willi-Prader syndrome
Williams syndrome
wilms tumeur aplasie radiale bilaterale
Wilms tumeur de-pseudohermaphrodisme
Wilson maladie de
wilson turner syndrome de
winchester maladie de
winkelman bethge pfeiffer syndrome de
Winship albinisme oculaire de, type 1B
winship viljoen leary syndrome de
winter harding hyde syndrome de
winter shortland temple syndrome de
wisconsin syndrome de
Wiskott-Aldrich syndrome
Witkop albinisme oculaire de, type 2
witkop syndrome de
wl syndrome
wolcott rallison syndrome de
Wolf-Hirschhorn syndrome
wolff zimmermann syndrome de
Wolff-Parkinson-White syndrome
wolfram syndrome de
Wolman maladie de
woodhouse sakati syndrome de
woods black norbury syndrome de
woods leversha rogers syndrome de
Wooly hair naevus
worster drought syndrome
worth syndrome de
wright dyck syndrome de
wt membres sang syndrome
X
X fragile syndrome
X fragile syndrome type 1
X fragile syndrome type 2
X fragile syndrome type 3
xanthine oxydase deficit en
xanthinurie
Xanthomatose cérébrotendineuse
xerocytose hereditaire
Xeroderma pigmentosum
Xeroderma pigmentosum type 1
Xeroderma pigmentosum type 2
Xeroderma pigmentosum type 3
Xeroderma pigmentosum type 5
Xeroderma pigmentosum type 6
Xeroderma pigmentosum type 7
Xeroderma pigmentosum type variant
xerodermie pieds bots email anomalie
xk aprosencephalie
xylitol deshydrogenase deficit en
Y
Yeux de chat syndrome
Yeux de poisson maladie des
yim ebbin syndrome de
yorifuji okuno syndrome de
yoshimura-takeshita syndrome de
young hughes syndrome
young madders syndrome de
young mc keever squier syndrome de
young simpson syndrome de
young syndrome de
Young-Harper syndrome
yunis varon syndrome de
Z
zadik barak levin syndrome de
ZAP70, déficit en
zazem sheriff phillips syndrome de
Zellweger syndrome
zerres rietschel majewski syndrome de
zimmer taub sova syndrome de
zimmerman laband syndrome de
zinsser cole engman syndrome de
zlotogora syndrome de
Zollinger-Ellison syndrome de
zori stalker williams syndrome de
zunich-kaye syndrome de