maladies orphelines
Présentation de l'enquête
La première enquête sur le parcours des patients atteints de maladies orphelines au sein du système de soins
Le constat :
D'après les témoignages des familles, le système sanitaire français souffre de cloisonnements importants : il y a manifestement une tendance à la différenciation des activités et une absence de mécanismes de coordination entre ces activités.
Ces cloisonnements (hôpital/médecine de ville, généralistes/spécialistes, public/privé...) ont comme principale conséquence une mauvaise circulation à la fois des patients et des informations médicales. Ce constat est bien entendu exacerbé quand il s'agit de patients souffrant de maladies rares.
Quelques définitions :
Les maladies génétiques rares : L'Organisation Mondiale de la Santé évalue à 5 000 le nombre de maladies rares dans le monde, dont 80% seraient d'origine génétique. Une maladie est rare lorsque sa prévalence dans la population totale est inférieure à 5 cas pour 10 000. Ces maladies complexes, de part leur rareté sont largement méconnues. Un médecin de ville a une faible probabilité de rencontrer un malade atteint par une de ces pathologies. A cette méconnaissance, s'ajoute le fait que ces maladies génétiques rares touchent souvent plusieurs organes : une même pathologie peut donc concerner de nombreuses spécialités médicales.
D'où la nécessité, comme le démontre l'enquête, de mettre en oeuvre...
Des réseaux de soins : Le réseau introduit la notion d'échange d'information, à côté, voire à la place des déplacements physiques des malades. Leurs constitutions permet de mettre en commun des savoirs et des savoir-faire. Il permet ainsi d'organiser les trajectoires des malades.
Afin de faire des propositions d'amélioration de l'actuel système de santé, Virginie Godet a, dans un premier temps cherché à vérifier le postulat de départ, à savoir le caractère inorganisé du système de soins pour les pathologies orphelines, dénoncé, entre autres, par les familles présentes aux 1ères Assises inter Associatives.
Pour cela, elle s'est appliquée à dresser un état du système de santé face aux maladies orphelines, en analysant les trajectoires de personnes malades, par l'intermédiaire d'une enquête par questionnaire.
Virginie Godet est une jeune scientifique de l'Unité INSERM U 357 "Recherches en Économie de la Santé". Son Mémoire de DEA est intitulé "L'analyse économique des réseaux et filières de soins dans la prise en charge des maladies génétiques rares". Il a été réalisé sous la direction de Mme Isabelle Hirtzlin.
Son travail a été financé par l'AFRG et les Laboratoires Biogalénique-RPG.
Présentation de l'enquête :
Le but de cette enquête était que chaque personne, consultée par questionnaire, atteinte d'une maladie génétique rare retrace, le plus fidèlement possible, son parcours au sein du système de soins jusqu'au diagnostic définitif de sa maladie. (questionnaire en annexe)
532 personnes atteintes de 5 pathologies rares représentées par l'AFRG-Fédération de Maladies Génétiques Orphelines, ont répondu à l'enquête. (1 115 questionnaires avaient été envoyés).
Descriptif des pathologies consultées :
- le syndrome de Gilles de la Tourette
C'est la plus connue et la plus sévère des maladies à tics multiples, correspondant à des mouvements stéréotypés, sans but, irréguliers et répétitifs.
Il est 3 fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles (l'expression du gène est donc affectée par le sexe).
L'incidence est de 5 cas pour 10 000 personnes.
- les maladies héréditaires du métabolisme
Ces maladies proviennent de l'absence d'une ou plusieurs réactions chimiques permettant la synthèse et la dégradation d'éléments essentiels à la vie de l'organisme. L'absence spécifique de l'une de ces réactions provoque l'accumulation de produits toxiques habituellement détruits.
Pour beaucoup de ces affections, le traitement repose sur un régime spécifique basé sur une restriction sévère des protéines.Le nombre de malades en France est inférieur à 1 500.
- l'Ostéogenèse imparfaite
L'ostéogenèse imparfaite est également connue sous le nom de maladie des os de verre. Elle se caractérise par une anomalie du collagène et de la matrice de l'os. Elle aboutit à une fragilité osseuse extrême dès l'enfance et conduit à des déformations possibles du thorax et des membres.
On compte 2 000 personnes atteintes en France.
- la maladie de Von Hippel Lindau
Cette pathologie se caractérise par le développement de tumeurs variées, le plus souvent bégnines, affectant avec prédilection le système nerveux central et la rétine, les reins, les surrénales et le pancréas.
450 personnes en France souffrent de cette affection.
- le syndrome de Lowe
Le syndrome de Lowe ou syndrome occulo-cérébro-rénal (OCRL) touche 3 organes et provoque au niveau des yeux une dégénérescence de la cornée et de nombreux autres symptômes.
On ne sait pas précisément le nombre de personnes atteintes par cette affection. L'Association du Syndrome de Lowe a recensé 30 patients en France.
Répartition de l'échantillon par pathologie
Résultats de l'enquête
Plus de 60% des patients ne sont pas diagnostiqués lors de leur première rencontre avec le médecin !
L'enquête a clairement démontré que les maladies présentant des symptômes difficiles à analyser ne sont diagnostiquées qu'après plusieurs rencontres avec des professionnels de santé.
C'est le cas pour les personnes atteintes du syndrome Gilles de la Tourette qui, dans près de 90% des cas, ne sont pas diagnostiquées lorsqu'elles décident de consulter (dans 80% des cas un médecin de ville) suite à l'aggravation et à la persistance des symptômes.
Ce même constat a été établi pour les personnes souffrant de la maladie de Von Hippel Lindau qui sont près de 80% à ne pas avoir obtenu un diagnostic définitif à l'issue de leur première consultation. Cela tient vraisemblablement au fait que cette pathologie touche plusieurs organes.
Cette difficulté à poser le diagnostic intervient également pour les maladies du métabolisme et du syndrome de Lowe :67% des personnes atteintes de maladies du métabolisme ne sont pas diagnostiquées à la première rencontre. Mais c'est près de 90% des malades atteints du syndrome de Lowe qui n'auront pas la chance d'être diagnostiqués à cette première visite.
A l'inverse, dans 60% des cas, les personnes atteintes d'Ostéogenèse Imparfaite (OI) sont diagnostiquées lors de leur première visite.
Ce taux est nettement supérieur à celui de l'échantillon général. Il s'explique aisément car la principale raison de consultation des patients OI fait suite à une fracture (dans 65,4% des cas).
En toute logique, cette consultation a lieu deux fois sur trois dans un établissement de soins (clinique ou hôpital).
Des disparités quant à la longueur des trajectoires des malades
Plus de 7 années s'écoulent depuis l'apparition des premiers symptômes jusqu'au diagnostic définitif de la maladie, pour le syndrome Gilles de la Tourette.
Pour certaines pathologies, si elles ne sont pas diagnostiquées lors de la première consultation, elles sont toutefois déterminées assez rapidement, en moins d'une année. A titre d'exemple, les enfants atteints d'une maladie du métabolisme vont être diagnostiqués dans 83% des cas avant leur premier anniversaire, tout comme les enfants atteints du syndrome de Lowe (dans 70% des cas).
Leurs symptômes sont précoces, ils apparaissent très souvent dès la maternité ou dans les premiers mois suivants la naissance. Si la complexité de certaines pathologies ne permet pas aux praticiens de poser le diagnostic à la première consultation, la durée entre les premiers symptômes et le diagnostic peut être très court comme le prouve le tableau suivant. Les contacts multiples ne signifient pas, comme on pourrait le penser, un diagnostic tardif.
Durée moyenne écoulée entre les premiers symptômes et le diagnostic de la maladie
Les maladies Von Hippel Lindau et Gilles de la Tourette ont les trajectoires les plus longues. Elles sont liées à la difficulté pour les praticiens de les diagnostiquer puisque leurs symptômes ne sont pas flagrants.
Des trajectoires de plusieurs années signifient que les patients errent dans le système de soins. Cela retarde nécessairement leur prise en charge médicale.
L'analyse des données a donc mis en lumière la longueur de la filière "ville" (la maladie Gilles de la Tourette est représentative de cette filière) en comparaison avec la filière "hôpital", beaucoup plus courte en terme de durée avec les producteurs de soins et donc de diagnostic.
Cela ne signifie pas pour autant que la filière hôpital soit plus efficace que la filière ville. La spécificité de la maladie et de ses symptômes déterminent chez le patient une visite auprès d'un médecin de ville ou une consultation dans un établissement de soins.
Plus d'1/4 des malades atteints de pathologies orphelines ne bénéficient pas d'une prise en charge médicale organisée !
Il est consternant d'apprendre que plus d'une personne sur quatre ne bénéficie pas de prise en charge médicale adaptée à sa pathologie alors que le diagnostic a été établi avec certitude.
C'est encore plus vrai pour les personnes atteintes d'Ostéogenèse Imparfaite :
40% des malades déclarent ne pas (ou plus) faire l'objet d'une prise en charge médicale particulière. Diagnostiquées il y a plusieurs années, certaines personnes malades vivent avec la maladie mais ne font plus l'objet d'une prise en charge médicale régulière.
A contrario, la prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires du métabolisme semble assez bien organisée. Dans la majorité des cas, elle est faite dans le service du diagnostic. Toutefois, 12% des malades déclarent ne pas en bénéficier (ce qui est cependant 2 fois moins que la moyenne de l'enquête).
Près de 50% de l'échantillon total déclare avoir des problèmes liés à la prise en charge financière de la maladie.
La particularité de la maladie influe sur la prise en charge financière.
Les personnes atteintes de maladies du métabolisme sont contraintes de suivre un régime spécifique très strict qui nécessite la consommation d'aliments diététiques, souvent considérés comme des médicaments de confort par les organismes de sécurité sociale. Cela explique que plus de 15% des malades déclarent dépenser entre 5 000 et 10 000 francs par an pour la maladie après remboursement par la Sécurité Sociale (contre à peine 10% en moyenne dans l'enquête).
Les malades se disent confrontés à de multiples problèmes liés à la prise en charge financière de la maladie :
- prise en charge des transports : 18,2%
- remboursement de certains soins : 15,6%
- remboursement de médicaments : 9,4%
- arrêts de travail : 6,2%
- appareillages 5,1%
Au delà des difficultés financières que peuvent provoquer les maladies orphelines, elles ont aussi un impact non négligeable sur la famille et notamment sur l'activité professionnelle des parents.
Plus d'un tiers des parents d'enfants de moins de 18 ans atteints d'une maladie orpheline abandonne leur activité professionnelle et à 92% ce sont les mamans qui cessent de travailler.
- 33,7% déclarent un abandon d'activité
- 13% déclarent une diminution de l'activité professionnelle
Si l'on détaille par maladie, le cas du syndrome Gilles de la Tourette est relativement atypique puisque les diminutions ou les abandons de l'activité professionnelle sont peu nombreux, mais lorsqu'ils existent, ils concernent à 100% les mères.
Quant aux mamans dont l'enfant est atteint du syndrome de Lowe, elles ont diminué leur temps de travail dans 60% des cas pour s'occuper de leur enfant. Concernant l'Ostéogenèse Imparfaite, les mères d'enfants malades abandonnent plus fréquemment leur profession (42% des mamans) ou diminue d'avantage leur temps de travail que dans l'étude.
Le premier constat tiré de l'analyse des données met en évidence l'inadaptation du système de soins actuel face à la spécificité des maladies orphelines. Les trajectoires des malades dans le système de soins relèvent d'avantage d'initiatives individuelles et d'opportunités ponctuelles que d'une prise en charge médicale adaptée aux caractéristiques de la pathologie.
Les médecins sont les premiers prescripteurs de contacts entre le patient et les associations de malades
Près d'un malade interrogé sur trois a eu connaissance de l'existence d'une association de patients par un médecin, loin devant la presse et la télévision (20%). Le premier contact avec l'association a majoritairement lieu après le diagnostic définitif de la maladie.
Ce taux nous encourage à poursuivre l'information réalisée auprès des médecins de ville, sur l'existence et les aides offertes par la fédération des maladies orphelines, notamment par le biais de la Maison des Maladies Orphelines.
Les associations de malades apportent avant tout aux patients :
- de l'information sur la maladie (62,6%), viennent ensuite, très loin derrière
- des informations sur les professionnels de santé (31%)
- un soutien psychologique (29%).
Or, les attentes des malades divergent quelque peu de l'aide offerte par les associations de patients. Ils attendent avant tout en égal proportion de l'information sur la maladie et des informations sur les professionnels de santé.
Il faut aussi noter que les malades dans leur ensemble connaissent mal les systèmes d'information à leur disposition :
9,3% de l'échantillon total a eu recours à l'AFRG devant Allo-gènes (8,4%) et _ (6,2%).
Des dysfonctionnements recensés aux propositions d'amélioration
Les caractéristiques propres aux maladies rares, en terme de complexité et surtout de méconnaissance sont un facteur explicatif de certaines trajectoires chaotiques des malades.
Dans sa pratique médicale, un médecin de ville a une probabilité faible de rencontrer un malade atteint par une pathologie orpheline et sa formation médicale est d'abord axée sur les maladies ayant une forte prévalence.
Or, dans 70% des cas les malades s'orientent en premier lieu vers un médecin généraliste. Par ailleurs, il est rare que ce médecin oriente son patient vers un confrère (seulement 6% des cas).
Ainsi, la filière qu'emprunte le malade a tendance à être longue en durée et en nombre de contacts.
Compte tenu du rôle primordial que tient le médecin généraliste, il est nécessaire de lui donner les moyens, et en particulier les informations, dont il a besoin pour permettre la bonne orientation du malade afin que celui-ci puisse obtenir dans les meilleurs délais un diagnostic et une prise en charge médicale adaptée à sa maladie.
Une priorité : informer les médecins de ville
L'Association Française de Recherche Génétique, en collaboration avec les Laboratoires Bioagalénique-RPG participent largement à cette volonté d'informer les professionnels de santé de l'existence des maladies orphelines.
Depuis 1998, les visiteurs médicaux des laboratoires partenaires de l'AFRG, remettent en main propre à plus de 30 000 médecins de ville, un livret décrivant les signes cliniques des maladies représentées au sein de la fédération des associations de malades. Ce fascicule a pour objet d'inciter les professionnels de santé à avoir le réflexe de faire appel à une consultation spécialisée quand certains signes cliniques leurs paraissent anormaux.
Enrichi chaque année de nouvelles descriptions de maladies rares, le livret intitulé "Maladies Génétiques Orphelines, en savoir plus" a été réédité pour le MEDEC 2000.
Une nécessité : améliorer la circulation de l'information médicale
Les personnes atteintes de maladies orphelines sont également les victimes des problèmes de circulation de l'information médicale, mécanique parfois mal huilée pour des pathologies courantes mais une nouvelle fois accentuée quant il s'agit de pathologies complexes et de surcroît rares.
Il n'est pas "rare" que des patients soient suivis par différents spécialistes sans qu'il n'y ait aucun recoupement. Le suivi médical des malades en pâti. Aujourd'hui pour qu'un médecin parvienne à reconnaître les symptômes d'une maladie génétique rare, il faut qu'il ait était informé par ses confrères de tous les actes déjà effectués sur le patient.
La circulation d'information médicale défectueuse est très certainement au centre de la multiplication des recours au système de santé par les malades.
Un besoin pour les malades : les consultations pluridisciplinaires
Les maladies génétiques rares étant des maladies complexes, elles nécessitent un travail d'équipe regroupant les spécialités médicales concernées.
La prise en charge dans une consultation pluridisciplinaire permet de limiter considérablement les problèmes de circulation de l'information médicale dénoncés précédemment. La mise en oeuvre de ce type de consultation permet la prise en charge de la maladie dans sa globalité, l'intérêt étant de concentrer autour des patients les intérêts convergents de plusieurs médecins sur le même site.
Pour que la coordination soit efficace, il faut que les praticiens concernés se rencontrent en fin de journée pour parler des différents cas rencontrés, ou qu'il y ait un cahier de liaison rempli par chacun qui permette la synthèse des actes prescrits et des conclusions.
Outre les spécialités concernés par la maladie, certaines consultations offrent un service d'aide sociale. Une assistante sociale règle avec les malades les questions de prise en charge et une psychologue propose son aide après l'annonce de la maladie. Ces aides restent toutefois très marginales actuellement.
Ces consultations pluridisciplinaires sont au niveau local de mini réseaux.
Une amélioration certaine pour les malades : les réseaux de soins
Si les consultations pluridisciplinaires et les réseaux de soins ont des objectifs comparables (prise en charge globale de la maladie, diffusion systématique de l'information médicale), ils différent essentiellement du fait que l'un est local et l'autre national.
L'avantage du réseau de soins est qu'il permet un diagnostic et une prise en charge des patients à proximité de leur domicile.
Pour les réseaux déjà existants, le problème majeur est, pour les cliniciens, de mettre en place des consultations spécialisées qui restent souvent "lettre morte" par manque de patients. Par ailleurs, les structures de province ne sont pas forcément équipées pour faire face à ces maladies rares et elles nécessiteraient pour être fiables qu'elles fonctionnent en continu.
Il va devenir nécessaire, pour aider les centaines de milliers de personnes souffrant pas de pathologies trop souvent oubliées et délaissées, de cesser de raisonner en terme de rentabilité économique.
Malgré les contraintes évoquées, la mise en réseaux semble la mieux appropriée pour organiser le parcours des malades au sein du système de soins.
Le travail en réseau peut en effet permettre de limiter le nombre de points d'entrées dans le système de soins.
Si on peut difficilement éviter le recours au médecin ou à l'hôpital de proximité lorsque les symptômes apparaissent, il faut que ce contact devienne celui de l'orientation vers le centre spécialisé qui est en mesure de prononcer le diagnostic à brève échéance.
Il faut donc que les réseaux qui existent déjà de façon informelle puisse obtenir une reconnaissance de la part des pouvoirs publics afin que l'information les concernant puisse être facilement accessible.