Maladies rares
maladies orphelines
 
 
 
 
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TABLEAU RECAPITULATIF

SN: Système Nerveux    SD: Système Digestif  
SM: Système Myoarthrosquelettique
SC: Système Cardio-Vasculaire   SG: Système Génito-Urinaire
MO: Multiples Organes Atteints    OE:Oeil    PE:Peau

  Nom de la
maladie		 Age de
révélation
clinique		 Autre
cas
familial		 MO SN SD SM OE SG PE SC
1 Aicardi   <3 mois jamais oui +      +        
2 Amyloses >50 ans souvent oui + + +   +    
3 Angelman naissance parfois oui + + +         
4 Axenfeld-
Rieger		 naissance 50% oui   + + +      
5 Behcet tout age parfois oui + + + + + + +
6 Cadasil adulte 50% oui +   + +     +
7 Cri du chat naissance   jamais  oui  +  +  +  +  +    +
8 Drepanocytose naissance parfois oui + + + + +   +
9 Dysplasies
ectodermiques		 tout age parfois oui   + + +   +  
10 Dysplasies
Osseuses		 naissance parfois oui + + +          
11 Ehlers-Danlos tout age 50% oui   + + +   + +
12 Fibrohyalinose
juvénile		 naissance possible oui + + +     +  
13 Gilles de la Tourette 5 à 12 ans souvent non +            
14 Hémiplégie
Alternante		 <18 mois possible oui +   + +      
15 Hidrosadénite
suppurée		 puberté 50% oui         + +  
16 Histiocytose tout age jamais oui + + + + + + +
17 Homme de 
Pierre		 1-2
semaines		 parfois non     +        
18 Huntington adulte 50% oui + + +          
19 Hypertension
artérielle primitive		 tout age 6% cas non             +
20 Lesh-Nyhan 3-6 mois parfois oui + + +       +
21 Leucodystrophies
sans cause		 tout age parfois oui               
22 Lowe naissance parfois oui +   + + +    
23 Marfan naissance 70% oui             +
24 Mc Cune 
Albright		 puberté
précoce		 jamais oui  +           + +  
25 MET (amino
acidopathies)		 tout age possible oui +            +
26 Moebius naissance parfois oui + + + +      
27 Naevus naissance   oui      +      +  
28 Neurofibromatoses naissance 50% cas oui +   + +   +  
29 Noonan très
variable		 parfois oui + + + + + + +
30 Ollier-Maffucci 1-2 ans parfois non     +   +    +
31 Osteogénèse
Imparfaite		 naissance 50% oui + + + +      
32 POIC tout age parfois oui + +     +    
33 PSP > 60 ans parfois oui +     +      
34 PXE 14 ans jamais oui + + + +   + +
35 QT long tout age parfois non             +
36 Rendu-Osler enfance un parent
atteint		 oui   +        +  + 
37 Sarcoidose  adulte  parfois  oui  +  +  +  +    +  +
38 Surrénales tout age parfois oui   +        +  +
39 Syringomyélie tout age parfois oui + + + +   +  
40 Thalassémies naissance parfois oui   + +       +
41 Von Hippel
-Lindau		 jeune
adulte		 80% oui + +     + +   +
42 Wilson age adulte parfois oui + +   +      

SN: Système Nerveux    SD: Système Digestif  
SM: Système Myoarthrosquelettique
SC: Système Cardio-Vasculaire   SG: Système Génito-Urinaire
 MO: Multiples Organes Atteints      OE:Oeil    PE:Peau

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